结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病，由TSC1和TSC2两个基因异常引起，临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现，身体其他器官、组织也可受累。基因突变分析可以确诊，但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤，核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值。     

新生儿结节性硬化症并文献复习

目的总结新生儿结节性硬化症(TSC)的临床特点。 方法选择2017年12月13日，以高危儿，新生儿结节性硬化症待查，收入华中科技大学同济医学院附属同济医院，并确诊的1例新生儿TSC为研究对象。对患儿的临床病例资料进行回顾性分析，总结其临床特点。TSC文献复习的文献检索策略为：以"结节性硬化症""新生儿硬化病""心脏横纹肌瘤""tuberous sclerosis""neonate""neonatal cardiac tumor"为关键词，对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed文献数据库建库至2017年4月，收录的关于TSC的文献进行检索，并总结其临床特点。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①患儿，女性，生后30 min，入院诊断为高危儿，新生儿结节性硬化症待查。患儿在母亲孕龄为37孕周时，经胎儿心脏彩色多普勒超声检查，发现胎儿"心脏横纹肌瘤"；出生后无特异性临床症状及体征，实验室检查结果基本正常，头颅MRI检查结果提示"室管膜下结节"，临床诊断为TSC。患儿入院后接受营养、支持治疗5 d，病情稳定，自动出院。电话随访至患儿生后5个月时，未出现抽搐及皮肤损害。②TSC相关文献检索结果显示，新生儿TSC最常见临床表现为皮肤改变，其次为心脏、中枢神经系统病变；少数接受基因检测的患儿可见TSC2基因复合杂合突变，但是亦有部分符合TSC临床诊断的TSC患儿，其基因检测结果为阴性。 结论对新生儿期无明显特征性临床表现的患儿，新生儿医师应加强对TSC的识别与筛查，避免漏诊与误诊。     

儿童结节性硬化症并发神经系统损伤的相关临床特点

目的:探讨儿童结节性硬化症(TSC)并发神经系统损伤的相关临床特点。方法:回顾性分析29例TSC患儿的临床资料。结果:选择29例TSC患儿,随访时间为4个月～5年。有癫痫发作者占93.10%,主要表现为婴儿痉挛13例,强直性发作5例,强直-阵挛性发作5例,部分运动性发作2例,失神发作2例;智力障碍者19例,占65.52%,其中轻度10例,中重度9例;癫痫发作仍存在的患儿,其中重度智力障碍发生率明显增高,合并孤独症行为者亦增多。患儿头颅CT、MRI及脑电图检查有异常。结论:TSC神经系统损伤以癫痫发作和智力损伤为主,加强对TSC患儿神经系统症状进行有效的治疗可能是TSC患儿智能改善及提高生存质量的主要手段。     

胎儿结节性硬化症的影像学特征分析

目的分析胎儿结节性硬化症(TSC)的MRI影像特点、胎龄分布及超声多系统检查声像图表现。方法回顾性分析17例临床可疑TSC的胎儿影像资料,总结其影像特征和胎龄分布; MRI主要采用平衡式快速梯度回波(B-FFE)、单次激发快速自旋回波(SS-TSE)、扩散加权成像(DWI)及二维小角度T1WI;收集相应胎儿超声心脏横纹肌瘤数量及大小、头颅MRI检查结果。结果 17例胎儿头颅MRI检查,其中11例见室管膜下结节信号,阳性率为64. 7%(11/17),3例同时合并有大脑皮层和皮层下结节信号,胎龄分布在25～35周;胎儿脑部结节在B-FFE及SS-TSE序列呈结节状低信号、T1WI呈等或稍高信号,以SS-TSE序列显示较好;本组17例胎儿均因超声检查有心脏横纹肌瘤而做MRI,心脏横纹肌瘤大小不一、数量不等;超声发现脑室旁结节状高回声2例; 17例胎儿临床结合影像学检查及基因检测确诊TSC共13例。结论产前超声检查提示胎儿心脏横纹肌瘤后,应进一步做头颅MRI检查,早、中孕期未发现颅脑结节时,晚孕期应再次随诊;超声发现心脏横纹肌瘤越大、数量越多、结合MRI发现室管膜下结节及脑皮质结构异常,诊断TSC的可能性越大,提示预后不良,两者综合检查,可帮助临床及时进行产前诊断。     

结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症 (TSC)是一种常染色体显性遗传疾病 ,由TSC1和TSC2两个基因异常引起 ,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现 ,身体其他器官、组织也可受累。基因突变分析可以确诊 ,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤 ,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值。     

结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值.     

结节性硬化的基因研究与诊断

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值.     

脑核磁共振成像对结节性硬化症所致癫痫婴幼儿的早期诊断价值

目的探讨结节性硬化症(TSC)所致癫痫婴幼儿的脑核磁共振成像(MRI)影像表现特点,评价其在早期诊断中的价值,为临床提供参考。方法回顾性分析2018年1月—2021年1月在盐城市妇幼保健院经临床确诊为TSC所致癫痫的16例婴幼儿的临床资料,总结其脑MRI的影像表现特点。结果16例患儿中,14例患儿可见皮质或皮质下结节,检出率为88%,共76个,主要分布在额顶叶,8例患儿T_(1)WI呈高信号,T_(2)WI呈低信号,占57%,4例患儿T_(1)WI呈等或稍低信号,T_(2)WI呈等或稍高信号,T_(2)Flair呈稍高或高信号,占29%,2例患儿T_(1)WI呈低信号,T_(2)WI呈高信号,T_(2)Flair呈中央低信号周围高信号,占14%;DWI均无明显弥散受限。10例患儿皮层局部脑回增厚肥大,占71%。15例患儿可见脑白质异常信号,检出率94%,共88处,广泛分布于脑叶皮质下及侧脑室旁的深部白质,10例患儿T_(1)WI呈高信号,T_(2)WI呈低信号,占67%,5例患儿T_(1)WI呈低信号,T_(2)WI呈高信号,T_(2)Flair呈高信号,占33%;8例患儿呈线样、放射状,占53%,5例患儿呈楔形,占33%,2例患儿呈片状不规则形,占13%,其长轴大多与侧脑室壁相垂直。16例患儿均可见室管膜下结节,检出率100%,共81个,大多位于双侧侧脑室体部及三角区壁的室管膜下,大小不一,12例患儿T_(1)WI呈高信号,T_(2)WI呈低信号,占75%,4例患儿T_(1)WI呈稍高信号,T_(2)WI呈稍低信号,T_(2)Flair呈等信号,占25%。结论癫痫是婴幼儿TSC发病的主要原因,也最具破坏性。皮质结节是导致癫痫发作的首要因素。脑MRI对评价TSC所致癫痫婴幼儿的脑内皮质发育不良和室管膜下结节病灶非常敏感,为早期准确诊断与临床治疗提供了有力的影像学依据,具有重要价值。     

无法预知未来的基因病变——结节性硬化症

它,无声无息,却因它的到来给众多家庭带来重击。这是一种与基因有着密切联系的病例——结节性硬化症。目前,国内越来越多的儿童被发现患有这种病症。而精神打击给孩子以及家庭带来的伤害远比病痛更大。据了解,这类病症多数从儿童中发现。而基因的病变,导致患者的免疫力下降以及引发其他疾病,如较为常见的癫痫,给患者以及家属所带来的悲观情绪,令人揪心。通过对 TSC 病症的了解,到目前为止,     

结节性硬化症(TSC) 措手不及的基因突变

这是一种来的悄无声息,措手不及的基因突变病症。直到今天在临床上唯一能做的只是对症治疗,难以彻底根治。结节性硬化症主要是由先天性基因遗传或是基因的突变引起,大多数的结节性硬化症(TSC)患者在发病前都毫无前兆。早在胚胎阶段就开始潜伏的疾病目前仍无法在怀孕期间检测出来。因此,除了可以跟踪的遗传因素之外,对于结节性硬化症,我们无法在各种症状出现前提早预警和防备。基因突变,这个遥远而陌生的科学解释,让遭遇 TSC 的家庭从此被推进了一场充满危机的精神战役。     

产前诊断单脐动脉的价值评价

单脐动脉又称脐带双血管,是较少见的脐带血管数目异常.有研究表明单脐动脉可合并多种胎儿畸形,发生率达10%～50%,为正常胎儿的7倍,并且还与胎儿宫内发育迟缓,早产、双胎,染色体异常等因素有关,病死率高[1].     

早孕期胎儿颈项透明层超声检测联合胎儿DNA无创产前检测对高龄孕妇胎儿性别发育异常的诊断价值

目的探讨早孕期(胎龄为11～13^＋6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT)，对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。 方法根据孕妇入院时的顺序编号，采用随机数字表简单随机抽样方法，选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断，作为诊断胎儿DSD的"金标准"，计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意，并且签署临床研究知情同意书。 结果本组198例胎儿中，28例经MDT综合评估，最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%，特异度为71.2%，准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%，特异度为78.2%，准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%，特异度为88.2%，准确度为89.4%。 结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT，对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究，纳入样本量较小，早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值，尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。     

30例感觉统合失调儿童训练的实践与体会

对30例4～10岁感觉统合失调儿童进行有计划的感觉统合训练.通过训练,能使儿童运动协调、平衡能力有很大进步,情绪、社会交往和学习能力有很大改善,异常行为得到不同程度的矫正,促进了大脑发育和心理机能发展.