9号染色体长臂缺失46,XX,del(q)(q12q23)

本文报道在日本首次发现的9号染色体长臂缺失(9)del(q12q22)。对患儿从出生到8岁时进行随访,监视其生长发育,并将本例同国外各国文献报道的病例进行比较。患儿生后开始,即因身体软弱而伴有哺乳困难,生后3日心脏出现杂音,12个月时诊断为室中隔缺损症,外表畸形,主要为两眼间距宽,鞍形鼻,脐疝,在精神发育方     

46,XY,ins(2;3)(q31;q26q22)一例

患者 男,27岁.其妻怀孕两次均于孕40多天自然流产.患者表型及智力均正常.夫妇非近亲婚配.妻孕期无患病及不良因素接触史.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,ins(2;3)(2pter→2q31∷3q22→3q26∷2q31→2qter;3pter→3q22∷3q26→3qter).其妻核型正常.     

46,X,del(X)(q22q27)一例

患者 女,24岁,结婚7个月未避孕,一直未孕就诊.患者婚前月经不规律,2～3个月来一次.查体:身高163 cm,体重55 kg.第二性征发育稍差,智力正常.内分泌检查:雌二醇56.93 pmol/L(正常参考值:46～607 pmol/L),促黄体生成素54.13 U/L(正常参考值:2.4～12.6 U/L),卵泡生成素67.79 U/L(正常参考值:3.5～12.5 U/L).否认家族史,夫妇体健,非近亲结婚.     

46,XY,t(1q;5q)伴流产一例

患者 男，30岁。结婚4年，其妻怀孕3次，第1胎怀孕3个半月时阴道流暗黑色分泌物，经B超检查为死胎，行人工流产；第2胎怀孕50天时阴道流血，经药物保胎治疗至5个月后，自然分娩一胎，男性，表型正常，存活时间不长即死亡；第3胎孕50天时有阴道出血，经药物保胎到印天时，自然流产。     

46,XY,t(8;19)(q22;q13)一例

患者 男,27岁.其妻第1次怀孕,孕30天,无明显诱因阴道流血,量少,呈红色.B超显示胚胎发育正常,肌注黄体酮保胎3周,再次流血,B超显示子宫前位,宫腔内可见1个8 mm×5 mm孕囊,囊中未见胎芽,未见心系博动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.夫妇健康,非近亲结婚.     

46,XX,inv(9)(q13q22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,31岁。因习惯性流产于 2 0 0 1年 3月 12日就诊。患者怀孕 3次 ,第 1胎孕 5 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ;第 2胎孕 4月时 B超提示宫内死胎 ;第 3胎孕 6 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ,均诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲婚配 ,患者为第 2胎 ,足月顺产。其母亲孕期无特殊用药史 ,无毒物和放射线接触史。患者有一姐一弟 ,发育正常 ,均已生育健康后代。二级亲属中无类似病史。查体 :患者身高 16 0 cm ,体重 5 0 kg,表型、智力正常。妇科检查外生殖器及阴毛正常 ,阴道及子宫附件检查均无明显异常。实验室检查 :血生化…     

46,XX/46,XX,-21,+t(21q 21q)嵌合体的产前诊断

用羊水细胞培养的染色体结构异常来表示胎儿真嵌合体,这是不常见的事情。尽管妊娠中期羊水细胞培养的细胞遗传学研究有许多经验,但确定胎儿染色体真嵌合体与“假嵌合体”之间的差别常常很难。本文报告一例产前诊断是46,XX/46,XX,-21,     

45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产

患者 女,29岁,因婚后6年自然流产4次,胚胎停育1次,均在孕2～3个月,故来我院妇科就诊.患者13岁月经初潮,周期正常.孕期无有害物质接触史,无慢性病史,否认家族遗传病史.查体:身高163 cm,体重56 kg,发育良好,眼距略窄,眉毛黑.B超检查示:子宫和卵巢大小、回声均正常.激素水平在正常范围.家系调查:患者父母非近亲结婚,身体健康,外观无异常.有一姐已婚,生育一表型正常女孩,已10岁.患者夫妇非近亲结婚,其丈夫身体健康,表型正常,各项体检结果均正常.     

45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产

患者 女,29岁,因婚后6年自然流产4次,胚胎停育1次,均在孕2～3个月,故来我院妇科就诊.患者13岁月经初潮,周期正常.孕期无有害物质接触史,无慢性病史,否认家族遗传病史.查体:身高163 cm,体重56 kg,发育良好,眼距略窄,眉毛黑.B超检查示:子宫和卵巢大小、回声均正常.激素水平在正常范围.家系调查:患者父母非近亲结婚,身体健康,外观无异常.有一姐已婚,生育一表型正常女孩,已10岁.患者夫妇非近亲结婚,其丈夫身体健康,表型正常,各项体检结果均正常.     

罕见的46,XX,t(3q;4q),t(3p;5q)复杂易位一例

患者女．35岁。因“有不良孕产史”来院遗传咨洵。已婚15年孕10次余．其中两次足月顺产活婴，都有明显多发畸形：头大、无耳廓、口闭锁、鼻大、腿足翻转等，均生后不久死亡。其余皆孕40～50天自然流产。患者智力、表型正常，身体瘦弱，妇科及其他系统柃查未发现异常。其母无异常生育史，其一兄一妹婚后正常生育．     

45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产

患者 女,29岁,因婚后6年自然流产4次,胚胎停育1次,均在孕2～3个月,故来我院妇科就诊.患者13岁月经初潮,周期正常.孕期无有害物质接触史,无慢性病史,否认家族遗传病史.查体:身高163 cm,体重56 kg,发育良好,眼距略窄,眉毛黑.B超检查示:子宫和卵巢大小、回声均正常.激素水平在正常范围.家系调查:患者父母非近亲结婚,身体健康,外观无异常.有一姐已婚,生育一表型正常女孩,已10岁.患者夫妇非近亲结婚,其丈夫身体健康,表型正常,各项体检结果均正常.     

46,XY,t(12;17)(q21;q25)伴流产一例

患者　男 ,30岁。结婚 5年 ,其妻自然流产 2次 ,妊娠间隔1年 ,均在孕 40余天时 ,无明显诱因发生流产。孕期妊娠反应不重 ,无患病、服药史及有害物质接触史。夫妻表型正常 ,既往健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :患者核型 (图 1)为 46 ,XY,t(12 ;17) (q2 1;q2 5 ) ,其妻核型正常。　　讨论　染色体平衡易位是造成自然流产的重要原因之一 ,这已为近年对反复流产夫妇的细胞遗传学研究所证实。染色体平衡易位携带者虽表型正常 ,但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这些配子与正常配子结合后易导致流产、死胎或出生异常儿。志谢　本核…     

46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例

患者 男，30岁，结婚5年，其妻生育2胎，第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折。第2胎为先天性右足内翻，并伴有智力障碍，虽经矫形手术，但至今已2岁，仍不能独自行走。患者表型、智力正常，无有害物接触史。患者兄弟2人，弟弟未婚，父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.     

46,XX,t(3；4)(q21；q35)伴流产一例

患者 女,28岁,结婚3年,前3胎均于孕2月余无明显诱因自然流产,第4胎于孕4月余行彩超检查提示胎儿脑部畸形,进行选择性流产.查体:身高157 cm,体重52.5 kg.患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚,否认遗传病家族史.     

46,XX,t(7;7)(q32;q34)伴流产一例

患者女,30岁,婚后连续死胎、自发流产4次,均发生在怀孕2个月左右.一般检查心、肺、肝、肾均无异常,无药物中毒和毒物接触史.妇科检查正常.否认家族遗传史,父母及本人均非近亲婚配.细胞遗传学检查;外周血淋巴细胞培养,染色体G带核型分析10个中期分裂相,患者核型为46,XX,-7,-7,+der(7),+der(7).其丈夫染色体核型正常,其父母拒查染色体.     

46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例

正1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄为25岁。父母为非近亲婚配。查体:身高67㎝,体重9㎏。身材发育落后,头颅上部两侧不对称,眼距宽,耳位正常,上腭弓高,颈胸部及四肢     

染色体46,XX,t(1;4)(q42;q35)平衡易位一例

目的报道染色体平衡易位家系1例。方法检查父母及女儿染色体,采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果父亲染色体核型为46,XY。母亲染色体核型为46,XX,t(1;4)(q42;q35)。女儿染色体核型为46,XX,der(1)t(1;4)(q42;q35),der(4)t(1;4)(q42;q35)。结论母亲染色体发生t(1;4)(q42;q35)平衡易位并遗传给下一代。