颗粒状角膜营养不良一家系三例

先证者男,48岁。因双眼“近看发花”就诊。患者15~16岁时发现视力下降,曾配眼镜无效。全身检查均正常。眼部检查:远视力:右眼0.1,左眼0.2。矫正不应。近视力:右眼0.1,左眼0.1。矫正:右眼:0.33×+150D,左眼:0.5×+150D。眼压:右眼18mmHg,左眼19mmHg(非接触眼压计)。双眼结膜无充血,双眼角膜对称性中央部实质层有较密集、不规则、灰色点片状混浊。混浊间角膜透明,边界清楚,周边部大约有2~3mm透明区,角膜表面较光滑。双眼瞳孔等大、等圆,双眼晶体、玻璃体透明,双眼底正常。家系调查见图1。先证者的儿子,21岁。与父亲病史相同。全身检查均正常…     

特殊表型遗传性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，22岁，因自幼视物模糊就诊。患者自出生后双眼视物模糊，查体：全身一般情况良好，发育正常。裸眼视力右0．06，左眼已经过白内障手术，安装人工晶体后，术后视力0．1，双眼散瞳后接受裂隙灯检查，结果：晶体核局限性混浊，中央致密，周边较为疏松，边缘不齐，呈花萼状，后囊周边环形混浊，伴发水平震颤，内斜视，似核性白内障合并后极性白内障。     

蓝巩膜－脆骨综合征一家系

蓝巩膜－脆骨综合征一家系陈金邦先证者（Ⅲ４）女，１５岁。因双眼自幼视力不良就诊。父母非近亲婚配，其母孕期未患病，无服药史，体检：五官端正，心、肺、腹均无异常发现，眼科检查：远视力右眼０．０６、左眼０．０８，双眼巩膜呈深蓝色，晶体中央呈灰白色盘状混浊，...     

格子状角膜营养不良一家系

格子状角膜营养不良一家系蒋自强先证者男，５２岁。双眼反复红痛、畏光，视力下降３０年。曾诊断病毒性角膜炎，疗效差。检查：右眼０．０６，左眼前手动。右眼角膜中央弥漫性混浊，上皮脱落，周边有２～３ｍｍ的透明区，实质层内格子线条粗细不一，线条边缘不规则，之间...     

先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。     

高度近视一家系六例

高度近视一家系六例宋文刚，宋文琳，刘景升，李效良先证者（Ⅲ１０）女，２０岁，主诉自幼双眼视力减退，后逐渐加重。系统查体无异常发现，智力发育良好。眼部检查：屈光度右眼－１４．０Ｄ，左眼－１４．０Ｄ，双视乳头颞侧弧形斑，可见眼底呈豹纹状，网膜周边部呈囊样...     

眼前段发育异常一家系10例

先证者男,5岁.2005年出生时发现眼部异常,未曾接受治疗.2010年4月本院眼科检查发现:双眼内斜,眼球向上向下运动受限,双眼球震颤,1.5 Hz;角膜结膜化,内皮发育不良,双眼晶状体后极部皮质混浊(图2、3);角膜直径左眼7 mm,右眼6 mm,左眼眼轴18.9 mm,右眼眼轴17.5 mm,双眼视力手动/眼前.     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障.     

白内障术后人工晶体异位1例

1临床资料
　　患者男,56岁,因右眼视力渐进下降1年于2012年1月7日到重庆某医院就诊,就诊时眼部查体：矫正视力：右眼：0.1,左眼：0.8,眼压：右眼12mmHg,左眼15mmHg。右眼结膜无充血,前节正常,晶体皮质混浊明显,核Ⅲ级,眼内窥不入,左眼结膜无充血,前节正常,晶体皮质轻度混浊,核Ⅰ级,玻璃体混浊,眼底未见明显异常。诊断为"双眼老年性白内障（右眼成熟期）",入院后行右眼白内障超声乳化+人工晶体植入术,术后好转出院,术后1w右眼裸眼视力：0.7,后间断门诊复查,右眼视力持续在0.7。     

Leber‘s病一家系

先证者　女 ,10岁。双眼视力突然下降 10天。眼部检查 :视力 :右眼 0 .0 4,左眼 0 .0 2 ,均不能矫正 ,色觉 :红绿色盲。眼底 :双侧视乳头边界模糊不清 ,略隆起 ,静脉充盈乳头周围网膜水肿混浊。视野 :双眼中心视野绝对暗点 ,周边视野呈向心性缩小 ,仅 10～ 30度。诊断为 L eber's病。经激素、扩血管药、维生素、抗菌素等治疗 2周 ,眼底视乳头水肿减轻 ,视力 :右眼 0 .0 8,左眼 0 .0 4。 3个月后复查视力 :右眼 0 .0 6 ,左眼 0 .0 2。眼底 :双侧视乳头边界清楚 ,颞侧色淡。周边网膜正常。家系调查 (图 1)　先证者之母 ,30岁。因女儿视力差 ,…     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，35岁。自幼双眼视物模糊，无眼部其他不适。于2005年7月就诊。查体：一般情况良好，智力发育正常。眼科检查：视力右0．1、左0．1，双眼外观正常，角膜透明完整。瞳孔等大等圆，直径3mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状，周围呈辐射状。眼底看不进。诊断为：先天性双眼核性白内障。     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…     

X-连锁隐性遗传先天性运动型眼球震颤一家系

先证者(Ⅴ16) 男.28岁.因"双眼水平震颤,视力下降"就诊.检查:角膜映光左眼注视,右眼 -15°;水平眼球震颤,快相向左;右眼视力0.2.左眼视力:0 3,电脑验光无法完成,检影眼光插片右眼视力:0.5( -6.0球镜度数～ -10柱镜度数×180％,左眼视力:0.6(-4.50球镜度数～1.5柱镜度数×180°;角膜透明,前房清亮,晶状体无浑浊,玻璃体无明显混浊,视盘边界清楚,视网膜平贴,黄斑中心反光不清楚,眼底如图1.     

先天性白内障一家系六例CSCD

先证者（Ⅲ3）男,37岁,病程15年。查体：各项检测未见异常。专科检测：右侧裸眼视力0．5,左侧裸眼视力0．6。右眼眼压22mmHg,左眼眼压19mmHg。双结膜无充血,双角膜透明,无角膜后沉积物,双前房深,裂隙灯检测无Tyndall现象,双虹膜纹理清,双瞳孔圆形,直径3mm,对光反应灵敏,双晶状体呈核、后囊下型混浊,核颜色淡黄,双眼底可见,视乳头边清,杯盘比C／D=0．3,视网膜无明显出血渗出,黄斑中心凹反光存。诊断为双眼先天性白内障。     

血管抑素抑制兔眼表碱烧伤角膜缘移植术后的角膜血管新生

目的:检测眼表碱烧伤角膜缘移植术后血管抑素抑制角膜新生血管的作用。方法:16只新西兰大白兔双眼制作碱烧伤模型1d后,双眼行角膜缘移植术,术后左眼局部应用血管抑素治疗2周,右眼作对照;观测4周,根据新生血管侵入角膜缘内的范围、角膜混浊与水肿程度进行分级并作统计学处理;同时测量术后7、14、21及28d的眼压。结果:术后4周时,应用血管抑素的左眼的新生血管的评分为1.19±0.10,而对照组为1.63±0.72,统计学处理显示左眼的新生血管较右眼的明显减少(P<0.05),角膜混浊与水肿程度亦明显下降。各时间点各术眼的眼压均在正常范围,无统计学差异。结论:局部应用血管抑素能有效抑制眼表碱烧伤角膜缘移植术后的新生血管增生。     

先天性球形晶体一家系

先天性球形晶体一家系杜春光，秦淑清先证者男，２８岁，１９８６年因右眼胀痛，视物模糊１天就诊。患者自幼视力不佳，５年前曾在外院诊断为双眼晶体半脱泣。此次检查见右眼晶体大部脱位于前房，小部分嵌于瞳孔缘，晶体透明，体积小，呈球形；眼压高。左眼晶体向颞下方半...     

山莨菪碱异病同治用于眼病二例

山莨菪碱异病同治用于眼病二例文／张倩病例一：全色素膜炎男１９岁，常接触生畜，既往体健。入院前９大，双眼红痛，视力骤减至看不清物体。眼部检查：视力双眼前指数，双眼压正常，双睫状充血，Ｋｐ（＋＋）呈灰白色大小不均，房水絮状混浊，玻璃体混浊呈絮状及尘粒状，...     

先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系

先证者（Ⅳ8） 女，3岁，因“双眼视力差1年”于2003年12月就诊，患儿系第1胎足月顺产，其母妊娠期间无发热，皮疹等疾病史，双眼视力检查不合作，裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障，对称，无眼球震颤，双眼B超未发现异常，双眼A超显示：右眼角膜曲率K1，K2分别为7.85mm和7.27mm，眼轴22.60mm,左眼角膜曲率K1，K2分别为7.91mm和6.82mm，     

视网膜色素变性一家系六例

先证者( 1 4)　女,37岁。因双眼夜晚不能辨物,渐进性视力下降30余年,于2 0 0 3年2月8日入院。患者自述幼年时即出现双眼黄昏后不能辨物,视物不清,视力逐年下降,不能矫正。病程进展缓慢,近一年来视力下降明显,畏强光及强光下视物模糊不清。查体:神清合作,血压14 / 10 k Pa ,心、肺、腹无异常。眼部检查:视力:右眼4 .3,左眼4 .3,矫正视力无提高,双眼前节无异常。眼底检查:双眼视盘呈蜡黄色萎缩,边界清楚,视网膜血管硬化狭窄,视网膜变薄,呈青灰色萎缩,赤道部及后极部视网膜见散在骨细胞样色素沉着,黄斑区有少许渗出,中心凹反光消失。视野检查…     

先天性睑裂狭小综合征一家系四例

先证者(Ⅲ3) 男,53岁,汉族,先天眼小.因白内障术后畏光流泪来我院就诊.否认眼部红痛、外伤史.眼科检查:右眼裸眼视力0.02,不能矫正,左眼仅有手动感.睑裂上下径双眼均为4 mm,睑裂横径22 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.内眦间距43 mm,两外眦间距87 mm.双眼向前方平视时上睑缘遮盖瞳孔约2 mm,提上睑肌肌力0 mm.双眼球前后径27.29 mm.眼压右眼20 mmHg,左眼33 mmHg,眼球无震颤.双眼球结膜无充血,角膜浑浊.晶状体及玻璃体浑浊,鼻根部扁平,其他体格检查未见异常.结合A、B超结果,临床诊断为:(1)先天性睑裂狭小综合征;(2)左眼视网膜脱落;(3)右眼白内障术后,后巩膜葡萄肿.