ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用与低高密度脂蛋白胆固醇血症的关系北大核心CSCD

目的探讨ABCA1基因多态性及其与肥胖的交互作用在低HDL-C血症的作用。方法按照年龄和性别匹配方法,从5692名成年哈萨克族人中随机选取204例低HDL-C血症患者和207例对照者,用SNap Shot技术检测ABCA1基因rs2515602、rs2275542、rs2230806、rs1800976、rs4149313位点基因型。用非条件logistic回归分析各位点与肥胖的交互作用与低HDL-C血症的关系。结果 (1)病例组和对照组rs2515602、rs2230806和rs4149313位点基因型和等位基因频率分布存在差异(P<0.05)。(2)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异和肥胖与低HDL-C血症有关(P<0.05)。(3)rs2515602、rs2230806、rs4149313位点变异与肥胖的交互作用增加机体患低HDL-C血症的风险。(4)rs2515602位点,TT基因型较CC/CT基因型HDL-C水平高(P<0.05)。rs2230806位点,GG基因型较AA/AG基因型HDL-C水平较高(P<0.05)。rs4149313位点,AA基因型较AG/GG基因型TC水平高,AA基因型较GG基因型LDL-C水平高,GG基因型HDL-C水平高于AA/AG基因型(P<0.05)。结论 ABCA1基因多态性与肥胖的交互作用与低HDL-C血症发病风险相关;ABCA1基因rs2515602、rs2230806和rs4149313位点多态性与血脂水平有关。     

中国学龄儿童瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与肥胖相关性研究

目的探讨瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与儿童肥胖之间的关联。方法对1682名上海某区小学学龄儿童进行身高、体重、腰围测量,及瘦素受体基因SNP rs1137101多态位点基因型分析,通过非条件Logistic回归、卡方检验等方法分析该基因位点多态分布与体重指数(BMI)、腰围身高比(WHtR)等肥胖相关参数之间的关系。结果该人群LEPR基因SNP rs1137101多态位点基因型AA、AG及GG频率分别为0.012、0.224、0.764,等位基因A和G的分布频率分别为0.14和0.86,符合Hardy Weinberg遗传平衡定律(∑X2=1.301,p>0.05);调整性别、年龄、学校所在地区后,AA/AG组和GG组中超重率分别为13.1%和9.1%,其OR值为1.43(95%CI:0.97-2.10,p=0.074),BMI高组和低组中AA/AG基因型携带者比例分别为26.3%和21.1%,其OR值为1.30(95%CI:1.01-1.68)。结论 LEPR基因SNP rs1137101多态位点携带A等位基因与中国学龄儿童超重及高BMI相关,是该人群肥胖的易感因素之一。[营养学报,2012,34(6):536-539]     

LEPR基因Gln223Arg多态性与上海某区汉族儿童的相关性研究

目的探究瘦素受体基因Gln223Arg多态性与上海某区儿童超重肥胖的关系及相关生化指标的相关性。方法采用PCR-RFLP对上海松江区六所小学7-11岁超重肥胖与正常体重儿童(各262名)的血样进行LEPR基因Gln223Arg多态性检测,logistic回归分析其与儿童超重肥胖的相关性,并分析了生化指标在超重肥胖组与正常组儿童以及不同基因型间的差异。结果超重肥胖组与对照组之间LEPR基因Gln223Arg AA频率与A等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。对其收缩压(SBP),舒张压(DBP),胆固醇(TC),甘油三酯(TG),血糖(GLU),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)进行t检验,得出SBP,DBP,TG,HDL-C和LDL-C在超重肥胖组与对照组中差异显著。在控制了混杂因素BMI等后,LEPR基因Gln223Arg各基因型组的生化指标差异分析表明基因型可能与LDL-C相关(P<0.05)。进一步两两比较结果表明LDL-C水平在基因型AA组比AG(P=0.019)与GG组(P=0.017)低,而AG与GG组之间的差异无统计学意义(P=0.517)。结论 LEPR基因Gln223Arg多态性可能与儿童超重肥胖的发生无关,而LDL-C(P<0.05)可能与LEPR基因Gln223Arg基因型有相关性。     

MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁以下儿童喘息性疾病的相关性研究

目的探讨MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁儿童喘息性疾病易感性、严重程度等临床表型的相关性。方法选择2014年1月至2016年12月,于广东省妇幼保健院收治的年龄6岁的236例儿童喘息性疾病患儿为研究对象,纳入病例组。选择同期于本院进行健康体检的同年龄段的121例健康儿童,纳入对照组。采集2组受试儿口腔上皮细胞样本,并提取DNA,采用实时荧光定量PCR法进行MS4A2基因rs569108位点多态性基因分型检测。2组受试儿的MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率分布的Hardy-Weinberg平衡检验,MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型与A、G等位基因频率,以及病例组轻、中、重度儿童喘息性疾病患儿AA、AG、GG基因型频率比较,均采用χ~2检验。本研究征得受试儿监护人知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。2组受试儿的性别构成比、年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结果 (1)病例组与对照组受试儿MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。(2)病例组与对照组受试儿MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率分别比较,差异均无统计意义(P0.05)。(3)病例组中,轻、中、重度6岁儿童喘息性疾病患儿的AA、AG、GG基因型频率分别为75.5%(108/143)、23.8%(34/143)、0.7%(1/143),67.7%(42/62)、30.1%(18/62)、3.2%(2/62)与58.1%(18/31)、32.2%(10/31)、9.7%(3/31),其AA、AG、GG基因型频率比较,差异有统计学意义(χ~2=9.186,P=0.039);进一步进行两两比较的结果显示,轻、重度6岁儿童喘息性疾病患儿AA、AG、GG基因型频率比较,差异有统计学意义(χ~2=8.506,P=0.011)。结论MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁儿童喘息性疾病易感性不相关,该位点突变可能不是儿童喘息性疾病的始动因素。但是,MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁儿童喘息性疾病严重程度相关,携带GG纯合子基因型,可能是该病病情加重的危险因素。     

青少年肥胖及代谢异常与INSIG2基因多态性

目的 研究胰岛素诱导基因2(INSIG2)rs7566605多态性与我国儿童青少年肥胖和代谢异常的相关性.方法 在北京市海淀区选择1 103名7～18岁儿童青少年进行身体和代谢指标测量,并进行rs7566605多态性的基因型鉴定.结果 1 103名儿童青少年rs7566605的突变率(G>C)为35.56%～37.06%,与欧美人群接近.体重正常、超重和肥胖组基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).分层分析发现,超重组CC基因型携带者的皮褶厚度和体脂百分比高于GG/GC基因型者(P<0.05);肥胖组CC基因型携带者的甘油三酯(TG)平均比GG/GC基因型者高0.21 mmol/L(P=0.014).结论 ISNIG2基因rs7566605多态性与我国儿童超重或肥胖的发生无相关性,但是该多态性对超重和肥胖儿童青少年体脂含量及TG蓄积可能有一定影响.     

抵抗素299GA、PPARγPro12Ala基因多态性与GDM患者肥胖的相关性

目的分析抵抗素299GA、PPARγPro12Ala基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)患者肥胖的相关性。方法选取2015年2月-2017年2月该院收治的100例GDM孕妇作为GDM组,100例正常孕妇作为对照组。分别于两组研究对象空腹12 h后采集6 ml静脉血,分为两份,分别检测血糖相关指标[空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(Hb A1c)、空腹胰岛素(FIns)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)]及299GA、PPARγPro12Ala基因多态性。比较GDM组与对照组的299GA基因的GG、GA、AA基因型占比及G、A基因的频率分布与PPARγ基因的PP、PA、AA基因型占比及P、A基因的频率分布。比较GDM组及对照组中299GA基因与PPARγPro12Ala基因的不同基因型患者的血糖相关指标FPG、Hb A1c、FIns、HOMA-IR。分析GDM发病与GDM肥胖与299GA基因多态性及PPARγ基因多态性的相关性。结果 GDM组299GA基因的GG、GA、AA基因型占比分别为36.00%、52.00%、12.00%,对照组为42.00%、48.00%、10.00%(P0.05)。GDM组299GA基因G、A基因频率分别为62.00%、38.00%,对照组为66.00%、34.00%(P0.05)。GDM组中GG患者的BMI、FIns、HOMA-IR均低于GA基因型患者与AA基因型患者(均P0.05),GA基因型患者体质量指数(BMI)、FIns、HOMA-IR低于AA基因型患者(P0.05)。GDM组PPARγ基因的PP、PA基因型占比分别为86.00%、14.00%,对照组为92.00%、8.00%(P0.05);P、A基因频率分别为93.00%、7.00%,对照组96.00%、4.00%(P0.05)。GDM组中PP患者BMI高于PA基因型患者,FIns低于PA基因型患者(P0.05)。GDM发病与299GA及PPARγ基因多态性之间均无相关性(P0.05),GDM肥胖与299GA基因多态性呈明显正相关(r=0.397,P=0.030),与PPARγ基因多态性呈明显负相关(r=-0.432,P=0.021)。结论抵抗素299GA、PPARγPro12Ala基因多态性与GDM的发病无直接关系,但可通过影响患者IR而加重糖脂代谢紊乱,与GDM患者肥胖明显相关。     

白细胞介素-6基因启动子区域634位点单核苷酸多态性分布及其与儿童营养状况的相关性

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)-634C/G基因多态性在中国汉族儿童中的分布及与体重指数(BMI)和血糖、血脂及25-羟维生素D代谢的相关性,探索基因多态性与儿童营养状况、糖尿病及维生素D缺乏所致疾病的关系.方法 测量214名8～12岁山西籍汉族学龄儿童的体重、身高,计算BMI.采集晨起空腹静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性基因分析方法,检测214名儿童的IL-6基因634C/G多态性,测定其血糖、血脂、25-羟维生素D水平.比较不同性别基因型和等位基因的分布及不同基因型血糖、血脂、25-羟维生素D的差异.结果 汉族儿童人群中IL-6基因634位点存在CC、CG、GG 3种基因型,其中GG占15％、GC占40％、CC占45％;C和G等位基因频率分别为65％、35％.基因型和等位基因分布性别差异均无统计学意义(P＞0.05).正常儿童与超重及肥胖儿童比较,基因型分布差异有统计学意义,超重及肥胖儿童GG基因型频率(38.3％)高于正常(7.3％)及消瘦儿童(10.9％)基因型(x2=36.596,P=0.000).多因素分析显示,血三酰甘油浓度与儿童超重和单纯肥胖的发生有相关性,GG基因型是儿童超重和单纯肥胖发生的独立危险因素(P＜0.05).25-羟维生素D与BMI(r=0.075,P=0.528)、血糖(r=0.018,P=0.880)、三酰甘油(r=-0.097,P=0.417)、高密度脂蛋白胆固醇(r=0.038,P=0.751)、低密度脂蛋白胆固醇(r=-0.028,P=0.817)均无相关性,25-羟维生素D在正常儿童和超重及肥胖儿童间差异无统计学意义(P＞0.05).25-羟维生素D缺乏者与合适水平者3种基因型分布差异无统计学意义(x2=0.622,P=0.733).结论 IL-6-634C/G位点在山西籍汉族儿童中存在着多态性,且分布性别差异无统计学意义.IL-6-634基因多态性是导致儿童期超重及单纯性肥胖的一个遗传因素,与人体脂代谢相关,与糖代谢无直接关联.IL-6-634C/G位点基因多态性与血25-羟维生素D无关,与维生素D缺乏性疾病无关,可能与骨代谢无关.25-羟维生素D与血糖、血脂均无关,与儿童超重及肥胖无关.     

ADCY3基因多态性与超重/肥胖的关联性研究

目的探讨腺苷酸环化酶3(adenylate cyclase 3,ADCY3)基因多态性与超重/肥胖的关系,并分析其对BMI和血脂水平的影响。方法采用整群随机抽样的方法抽取浙江省宁波市当地常住居民2279人。采用标签SNP方法筛选ADCY3基因的12个位点。采用连接酶检测反应技术进行基因分型检测。采用多重线性回归模型分析ADCY3基因多态性对BMI和血脂水平的影响,采用多因素logistic回归模型分析ADCY3基因多态性与超重/肥胖的关系。结果多重线性回归分析结果显示,在调整了年龄、性别和腰围后,发现rs4665273等9个位点多态性与BMI显著正相关;rs6751537等6个位点多态性与TC显著正相关;rs1127568等3个位点多态性与TG显著正相关;rs7608976等4个位点多态性与LDL-C显著正相关。多因素logistic回归分析共纳入849例超重/肥胖者,1331例正常者。在调整了年龄、性别等因素后,结果显示rs4665273等4个位点多态性与超重/肥胖相关。结论 ADCY3基因多态性影响BMI、TC、TG和LDL-C水平,可能与超重/肥胖发生风险有关。其中,rs4665273位点的TT基因型、rs7604576位点的AA基因型、rs2278485位点的GG基因型、rs10187348位点的CC基因型是超重/肥胖的危险因素。     

INS/G2rs7566605多态性与学龄儿童肥胖的相关性研究

目的 探讨胰岛素诱导基因2(INSIG2) rs7566605多态性与学龄儿童肥胖及胰岛素抵抗等的相关性.方法 采用随机整群抽样法,在山东省济南市抽取了642名7～12岁学龄儿童为研究对象进行.体格检查和代谢指标测定,对INSIG2rs7 566605进行基因分型:野生纯合型(GG)、突变杂合型(GC)及突变纯合型(CC).采用加性模型、显性模型、隐性模型及超显性模型等探讨rs7566605与肥胖的关系.并探讨不同基因型间胰岛素抵抗和脂质代谢等指标的差异.结果 (1)调整性别、年龄后,rs7566605GC杂合型比GG/CC纯合型超重肥胖的危险性高(OR=1.487；95％CI=1.069-2.067；P=0.018).男性GC杂合型比GG/CC纯合型超重肥胖的危险性高(OR=2.018；95％CI=1.249-3.263；P=0.004),而女性不同基因型间超重肥胖率无显著统计学差异.(2)男性GC杂合型的体重(P=0.031)、腰围(P=0.021)、BMI(P=0.023)、体脂量(P=0.015)、空腹胰岛素(P=0.013)、胰岛素抵抗(P=0.030)均高于GG/CC纯合型,差异有显著的统计学意义.结论 ISNIG2基因rs7566605GC型可能是男性儿童肥胖和胰岛素抵抗的危险因素.     

PPARγ2的Pro12Ala变异与肥胖、糖尿病的关联研究

目的　探讨过氧化物酶体增殖体激活受体γ2 (PPARγ2 )的Pro12Ala变异及其与肥胖或糖尿病之间的关系。方法　研究对象按BMI分为正常体重组 (91例 )与超重肥胖组 (14 0例 ) ;按WHO口服糖耐量检测标准分为糖耐量正常组 (10 3例 )、糖耐量减低组 (5 0例 )、糖尿病组 (78例 )。运用PCR以及限制性酶切鉴定方法检测PPARγ2Pro12Ala基因多态性 ,并测定血浆抗素 (Resistin)水平等指标。结果　PPARγ 2基因型Ala等位基因频率 (qA)在正常体重组为 3 85 % ,超重肥胖组为 3 93% ,基因型频率和等位基因频率在这两组之间没有显著性差异 (P >0 0 5 )。在PPARγ 2的不同基因型之间血浆抗素水平有显著性差异 (P <0 0 5 )。PPARγ 2基因Ala等位基因频率 (qA)在糖耐量正常组、糖耐量减低组与糖尿病组分别为 3 88%、4 0 0 %、3 85 % ,在这三组之间没有显著性差异 (P >0 0 5 ) ,在糖耐量正常组、糖耐量减低组、糖尿病组中PA +AA基因型者比PP基因型者血浆抗素水平要低 ,只是在糖耐量减低组PPARγ2基因Pro12Ala的不同基因型之间血浆抗素水平差异没有显著性 (P >0 0 5 )。结论　PPARγ2的Pro12Ala变异与肥胖、糖尿病无关 ,但PPARγ2的Pro12Ala变异可能与抗素表达、机体胰岛素敏感性有关。     

P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究

目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7（purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R）基因多态性与痛风易感性的关联。方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点。提取114例痛风患者（实验组）及93例高尿酸血症患者（对照组）外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系。结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血症组中分别为3.2%、28.0%和68.8%,两组基因型分布差异具有统计学意义（χ2=17.369,P<0.001）。等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1%和64.9%,高尿酸血症组分别为17.2%和82.8%;等位基因A是痛风的易感基因（OR=2.601,95%CI:1.629~4.154,P<0.001）。显性模型（AA+AG vs GG）基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义（OR=3.262,95%CI:1.833~5.807,P<0.001）。结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与肥胖的关联研究

目的探讨瘦素受体基因多态性与肥胖发生的关系。方法采用PCR-RFLP对502例肥胖患者、400例体重正常者进行瘦素受体基因Gln223Arg多态性检测。结果肥胖组瘦素受体基因Gln223Arg的GG、GA和AA基因型表达频率分别为0.777、0.197及0.026。单因素分析显示携带AA基因型与携带GG基因型相比,发生肥胖的风险为OR=0.478,P=0.043。多因素分析表明,瘦素受体基因多态性、年龄>65岁、吸烟以及口味偏重与肥胖发生的相对危险度分别为:OR=1.36,95%CI:0.999~1.849,P=0.05;OR=0.55,95%CI:0.366~0.825,P=0.004;OR=1.475,95%CI:1.064~2.045,P=0.02;OR=1.506,95%CI:1.042~2.176,P=0.029。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性可能与肥胖发生有关。     

抗原肽处理相关运载体637 A/G多态与代谢综合征的关联性研究

目的探索抗原肽处理相关运载体(TAP1)637 A/G多态与代谢综合征(MS)的相关性。方法应用病例对照研究设计,以社区基础上的MS 138例(男68例,女70例,年龄61.31岁±11.00岁)和同样来源的162例健康对照(男74例,女88例,年龄48.73岁±11.66岁)进行比较分析,等位基因分型应用限制性片段长度多态性-PCR(RFLP-PCR)方法,多因素调整应用非条件logistic回归模型。结果对照组TAP1 637 A/G等位基因频率分别为83.3%、16.7%,符合Hardy-Weinberg平衡(x~2=1.46,P>0.05);病例组TAP1 637 G等位基因型频率(26.1%)显著高于对照组(16.7%) (P=0.005)。以频率较低的等位基因型(G)为突变型,对于隐性模型和相加模型,经年龄调整,病例组的GG基因型频率分布均显著高于对照组(P<0.05)。隐性模型:OR=6.62,95% CI:1.73～25.31;相加模型:OR=1.56,95% CI:1.01～2.41;而对于显性模型,两者差异无统计学意义(OR= 1.33,95% CI:0.78～2.28)。不同基因型之间MS临床指标比较结果显示,收缩压和舒张压差异有统计学意义(P<0.05),而血糖、体重指数及血脂等其他特征比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论TAP1 637等位基因A>G改变或基因型AA>GG与AG>GG改变可增加MS危险,尤其是增加收缩压和舒张压的水平。     

汉族人群Trib1同源基因rs17321515多态性分布及其与血脂水平相关性研究

目的检测Trib1同源基因rs17321515位点基因型多态性分布状况,并探索该位点多态性与不同血脂指标和血脂临床诊断结果的关系。方法采集1 014名体检者的血样,进行血脂四项指标测定,并采用MALDI-TOF质谱技术对rs17321515位点基因型进行分型检测。结果 rs17321515位点基因型构成比为:A/A∶A/G∶G/G=13.8%∶50.2%∶36.0%,等位基因频率为A∶G=38.9%∶61.1%。方差分析中,男性不同基因型的TG水平存在统计学差异(F=4.46,P=0.01),AG携带者比GG携带者的TG水平低(t=-0.29,P=0.02);Logistic回归分析表明,男性AA型携带者高TG血症患病率低于GG型(OR=0.45,P=0.04),男性AG型携带者低HDL-c血症患病率低于GG型携带者(OR=0.62,P=0.03),女性AG型携带者高TC血症患病率低于GG型携带者(OR=0.58,P=0.01)。结论 rs17321515位点等位基因频率在不同种族人群存在一定差异;该位点多态性对多个血脂指标和血脂异常临床诊断都有影响,但这种影响存在性别差异;A等位基因是血脂水平的保护因素。     

UCP1基因单核苷酸多态性位点与成人超重肥胖的关系

目的 研究解偶联蛋白1（uncoupling protein 1,UCP1）基因SNPs位点与超重肥胖的关系。方法 采用连接酶检测技术对SNPs进行基因分型,检测275例超重肥胖者与253例正常体重者UCP1基因4个SNP位点的基因型,利用SNP Stats在线软件构建单倍体型,并分析单倍体型与性别及非遗传因素的交互作用。结果 两组间体重、体质指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白差异有统计学意义（均有P<0.05）;隐性遗传模式下,rs1800592位点基因型（AA+AG）与GG在两组间差异有统计学意义（P=0.048,OR=1.154,95% CI:1.002~2.286））;与单倍体型CTAA相比,CTCA、CTAG、TACG在两组间分布差异有统计学意义（CTCA:P=0.043,OR=0.658,95% CI:0.439~0.988;CTAG:P=0.043,OR=0.658,95% CI:0.439~0.988;TACG:P=0.004,OR=0.449,95% CI:0.257~0.786）;单倍体型与血清总胆固醇之间存在交互作用（χ2=15.955,P=0.014）;与血清总胆固醇正常组单倍体型CTAA相比,在血清总胆固醇异常组,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG在两组间的分布差异有统计学意义（CTAA:P<0.001,OR= 2.731,95% CI:1.550~4.752;CTCG:P<0.001,OR=9.768,95% CI:3.403~28.042;CTCA:P=0.037,OR=2.713,95% CI:1.082~7.159;CTAG:P=0.037,OR=2.713,95% CI:1.028~7.159）。结论 隐性遗传模式下,基因型（AA+AG）可能是超重肥胖的危险因素;单倍体型CTCG、CTCA、TACG可能是超重肥胖的保护因素;血清总胆固醇异常时,单倍体型CTAA、CTCG、CTCA、CTAG 可能是超重肥胖的危险因素。     

甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95％ CI:1.47～3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。