超声诊断胎儿先天性肾脏畸形的价值

目的探讨超声诊断胎儿先天性肾脏畸形的价值。方法对美国加州一产前诊断中心5年中做产科超声的孕妇检查结果进行分析。结果发现各种肾脏形占58例，其中肾发育不全者4例，多囊肾8例，梗阻引起的囊样肾畸形5例，肾与输尿管重复畸形6例，异位肾6例，肾积水18例，染色体隐性遗传的多囊肾疾病3例。染色体显性遗传的多囊肾疾病2例，先天性肾小球功能异常1例，Meckel-Gruber综合征3例，Beckwith-Wiedemann综合征2例。分析各种畸形的声像图特点，不同类型肾畸形有不同声像图表现，并与其胚胎发育过程异常相关。结论泌尿系统畸形对妊娠结果有着重要的影响，特别是伴有羊水过少时，超声能准确地发现和诊断泌尿系畸形，在诊断胎儿先天性肾脏畸形中有重要价值，了解畸形的发生原因，可更好理解其预后，为临床提供准确诊断和处理依据。     

超声诊断胎儿先天性肾脏畸形的价值

目的 探讨超声诊断胎儿先天性肾脏畸形的价值。方法 对美国加州一产前诊断中心5年中做产科超声的孕妇检查结果进行分析。结果 发现各种肾脏畸形占58例,其中肾发育不全者4例、多囊肾8例、梗阻引起的囊样肾畸型5例、肾与输尿管重复畸形6例、异位肾6例、肾积水18例、染色体隐性遗传的多囊肾疾病3例。染色体显性遗传的多囊肾疾病2例、先天性肾小球功能异常1例、Meckel-Gruber综合征3例、Beckwith-Wiedemann综合征2例。分析各种畸形的声像图特点,不同类型肾畸形有不同声像图表现,并与其胚胎发育过程异常相关。结论 泌尿系统畸形对妊娠结果有着重要的影响,特别是伴有羊水过少时,超声能准确地发现和诊断泌尿系畸形,在诊断胎儿先天性肾脏畸形中有重要价值。了解畸形的发生原因,可更好理解其预后,为临床提供准确诊断和处理依据。     

胎儿肾脏多囊性疾病的产前超声诊断与分型

目的探讨胎儿肾脏多囊性疾病（FPDK）的产前超声分型特征及其临床价值。方法对经引产证实或随访证实的54例FPDK胎儿的产前超声声像图特征进行回顾性分析。结果产前超声诊断的54例FPDK胎儿中婴儿型多囊肾（PotterⅠ型）2例,均为双侧,引产后证实;多囊性发育不良肾（PotterⅡ型）41例,11例引产后证实,30例产后婴幼儿存活;成人型多囊肾（PotterⅢ型）2例,均为双侧,1例引产后证实,1例产后新生儿期死亡;梗阻性囊性发育不良肾（PotterⅣ型）9例,6例引产后证实,3例产后婴幼儿存活,手术切除患肾。结论超声检查是检出FP-DK的可靠方法,FPDK产前超声诊断及分型诊断准确率高,是产前早期发现胎儿肾脏多囊性疾病的首要检查方法。     

产前超声诊断先天畸形分析

目的：提高先天畸形的产前诊断率。方法：对1996年～2002年住院分娩孕13周～产后7天的畸形儿266例进行产前诊断情况回顾性分析。主要产前诊断方法为超声检查。结果：胎儿畸形的发生率16．2‰。产前诊断率46．2％；泌尿系统畸形产前诊断率位居第一(88．2％)，其次为消化系统畸形(85．7％)、神经系统畸形(84．3％)；染色体疾病、消化系统畸形和胎儿肿瘤的早期产前诊断率较高。指趾畸形产前诊断率最低(5．1％)；唇裂、失天性心脏病近年的产前诊断率在提高。结论：先天畸形儿的产前诊断率呈上升趋势；超声检查是产前诊断的主要方法，也是首选方法；先天畸形儿的产前诊断与畸形程度、类别、孕周及超声医生的技术水平、检查仪器的灵敏度密切相关。     

西城区118例染色体畸形流行特征分析

目的了解近年来北京市西城区医院监测染色体畸形发生情况。方法对2005年10月1日～2010年9月30日间北京市西城区产科医院孕13周一产后7d的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对监测结果进行率及顺位等分析。结果 （1）监测到染色体畸形118例,发生率为30.39/万;（2）监测到24种染色体畸形,发生率前三位依次是唐氏综合征（17.25/万）、18-三体（3.09/万）、特纳征（5.08/万）;（3）染色体畸形患儿产前诊断率为75.42%,活产率为21.19%,其母亲高龄构成比为54.24%。结论西城区具有较高的染色体畸形产前诊断率;监测到染色体畸形种类较多。     

先天性异常与优生学

。30465出生缺陷的产前诊断分析/龚丽艳…//中国妇幼保健一2002,17(12)一735一737 为提高产前诊断率,对1996一2001年住院分娩的孕13w一产后7d的187例出生缺陷儿产前诊断情况进行回顾性分析。结果:产前诊断率为43.3%;主要出生缺陷中脑积水、泌尿系统畸形、消化道闭锁的产前诊断率最高,分别为92 .3%、90 .9%、90·0%;全唇裂、短肢畸形诊断率较低,分别为30.0%、30 .8%;超声是产前诊断的主要方法;孕28w前产前诊断率最高的出生缺陷是消化系统畸形和胎)L肿瘤,均为72 .7%。唇裂、先天性心脏病近年的产前诊断率在提高,出生缺陷儿的产前诊断与畸形程…     

胎儿先天性肾囊性病变的超声产前诊断价值

目的探讨产前超声对胎儿肾脏囊性病变的诊断价值其临床意义。方法对75637例孕妇在产前超声检查中发现的31例胎儿肾脏囊性病变的声像图进行回顾性分析。结果 31例患者中,常染色体隐性遗传性多囊肾（胎儿型）4例;多囊性发育不良肾16例;常染色体显性遗传性多囊肾（成人型）9例;梗阻性囊性发育不良肾2例。结论超声检查在产前对胎儿肾脏囊性病变能及时准确的做出诊断,对客观评价其预后及在优生学上有积极作用。     

深圳市宝安区出生缺陷产前诊断现状与策略

目的:了解深圳市宝安区出生缺陷及产前诊断现状,提出提高产前诊断率的对策.方法:回顾性统计深圳市宝安区2003～2009年出生缺陷情况,统计分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺位与构成比及产前诊断情况.结果:274152例围产儿中有4248例出生缺陷儿,出生缺陷发生率15.48‰;出生缺陷儿中先天性心脏病的构成比最高(25.19%);产前诊断的出生缺陷儿有722例(16.99%),产前诊断率最高的出生缺陷疾病为脑发育严重畸形(76.79%,172/224).结论:深圳市宝安区出生缺陷发生率居高不下,产前诊断率偏低,建立区属产前诊断中心已是势在必行.     

胎儿肾脏囊性病变的产前超声表现及临床价值

目的:分析胎儿肾脏囊性病变的超声诊断特征,探讨其临床价值。方法:选取我院超声科检出的32例胎儿肾脏囊性病变的病例,探讨其声像图特点及临床意义。结果:共有26 400例产前超声检查,检出32例胎儿肾脏囊性病变,发病率为0. 121%,其中婴儿型多囊肾6例(18. 8%),多囊性发育不良肾14例(43. 8%),成人型多囊肾4例(12. 5%),梗阻性囊性发育不良肾8例(25. 0%)。结论:胎儿肾脏囊性病变的产前超声表现复杂多样,而产前超声检查能够及早发现并给予客观的预后评价,进而为临床评估及干预提供有价值的诊断依据。     

产前超声诊断胎儿畸形临床价值分析

目的 研究产前超声诊断胎儿畸形的临床价值,并分析超声误诊原因.方法 选取接受规范产前超声检查的18 267例孕妇,并随访其妊娠结局进行回顾性分析.结果 在18 267例胎儿中,检出胎儿畸形601例（3.3%）,附属器物异常141例（0.8%）.产前超声检查对胎儿发育异常者敏感性较高,阳性率86.35%,假阴性率13.65%,其中中枢神经系统畸形和心脏系统畸形发病率较高、骨骼畸形和面部畸形误诊率较高,分别为32.69%、28.95%.结论 产前超声诊断胎儿先天性畸形是降低畸形儿出生率的有效途径.     

产前超声筛查在中晚孕期胎儿畸形诊断中的应用

目的探讨产前胎儿畸形筛查的重要意义以及彩超在中晚孕胎儿畸形筛查中的作用。方法对2010年7月～2012年7月,孕龄13～39周的3988例孕妇,应用麦迪逊V10彩色多普勒超声进行常规胎儿畸形筛查,并对其诊断准确率及漏诊率进行统计。结果本组3988例孕妇中检出胎儿畸形58例,其中彩超诊断56例,漏诊2例,胎儿畸形检出率0.14%,超声诊断与引产或分娩后超声诊断符合率96%。结论彩色多普勒超声综合筛查法是产前诊断胎儿先天性发育畸形的最有效方法之一。     

胎儿畸形产前超声诊断132例研究

目的分析产前超声在胎儿畸形诊断中的临床价值,为临床诊断提供依据。方法对2011年1月～2012年12月于我院妇产科经超声产前检查诊断为畸形胎儿的超声检查结果进行分析。结果132例畸形胎儿中,103例为单系统畸形（78．03％）;29例存在两个或两个以上系统畸形（21．97％）;88例为单系统单一畸形（66．67％）;44例为单系统多发畸形（33．33％）。在〈25岁孕妇中,检出55例畸形胎儿（41．67％）;在25～29岁孕妇中,检出37例畸形胎儿（28．03％）;在30～35岁孕妇中,检出24例畸形胎儿（18．18％）;在〉35岁孕妇中,检出16例畸形胎儿（12．12％）。在孕周〈20周的孕妇中,检出23例畸形胎儿（17．42％）;在孕周20～28周的孕妇中,检出59例畸形胎儿（44．70％）;在孕周〉28周的孕妇中,检出50例畸形胎儿（37．88％）。结论产前超声检查具有诊断准确、操作简便易行、无创伤、可反复进行检查等优点,是我国预防畸形胎儿出生的有效干预措施之一。     

彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的临床价值

目的探讨彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的临床诊断价值,以便尽可能地降低先天性心脏病患儿的出生率及围生儿死亡率。方法回颐性分析2009年6月～2011年12月解放军第四二一医院联合应用左、右室流出道切面和四腔心切面法对孕18～24周的非高危胎儿进行心脏筛查的3780例临床资料。结果经引产尸解及产后随访证实,本组共检出先天性心脏病胎儿26例（其中严重先天性脏病12例）,心脏畸形的总发生率为6．9‰。24例经产前多普勒超声筛查检出,漏诊2例（法洛四联症1例、室间隔缺损1例）,产前超声检出率为92．3％。结论彩色多普勒超声能获得较满意的胎儿心脏声像,胎心结构清楚,能检出大多数胎儿心脏畸形．是产前筛查胎儿先天性心脏病的首选方法,在非高危胎儿产前心脏筛查中有重要的临床价值。     

三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值分析

目的 探讨三维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用价值.方法 选取我院2011-05～2013-05间应用三维及二维彩色多普勒超声行常规检查的孕妇11 753例,以引产病理解剖及随访结果为参照,比较三维及二维彩色多普勒超声对诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的敏感性、特异性及准确性等.结果 11 753例胎儿中共11 554例完成研究,根据引产病理解剖及分娩后的追踪随访结果,11 554例中泌尿生殖系正常11 492胎,畸形62胎,泌尿生殖系统畸形检出率为0.54％.主要包括多囊肾、肾脏发育不良、肾积水、重复肾、盆腔异住肾、双肾或单肾缺如、输尿管异常、膀胱外翻及尿道下裂等.以引产病理解剖及分娩后的追踪随访结果为参照,两种检查方法比较,三维彩色多普勒超声敏感性、特异性及准确性明显高于二维彩色多普勒超声（P＜0.05）.结论 二维或三维彩色多普勒超声对胎儿泌尿生殖系统畸形都是敏感性、特异性和准确性较高的产前检查方法,三维彩色多普勒超声相对是更为简易、准确及可靠的产前诊断新方法.     

辅助生殖技术与自然妊娠子代出生缺陷研究

目的　分析辅助生殖技术（ART）、自然妊娠（SP）子代出生缺陷情况,探讨ART出生缺陷的影响因素。方法　选取2008年1月—2017年12月于天津市中心妇产科医院行ART的孕妇12 935例,其子代为ART出生缺陷儿的有139例（ART组）。同期选取于天津市中心妇产科医院产科分娩的SP出生缺陷儿453例为SP组。收集所有出生儿基本资料,包括出生儿性别、胎龄、出生方式、出生体质量及其母亲年龄、胎数、妊娠期并发症情况,ART方法,出生缺陷儿的畸形部位。结果　ART组胎龄、剖宫产率、出生体质量、母亲妊娠期并发症发生率小于SP组,早产、低出生体量、母亲多胎妊娠发生率大于SP组（P<0.05）。ART组畸形部位构成比前3位是心血管循环系统（33.1%）,眼、耳、面、颈部（13.5%）,其他畸形（10.1%）。ART方法：体外受精新鲜胚胎移植（IVF-ET）40例,卵细胞浆内单精子注射新鲜胚胎移植（ICSI-ET）20例,解冻复苏胚胎移植（FET）79例。IVF-ET、ICSI-ET、FET出生儿畸形部位构成比第1位均是心血管循环系统,第2位分别是其他畸形,唇腭裂,眼、耳、面、颈部。ART组不同性别、母亲年龄出生儿畸形部位比较,差异无统计学意义（P>0.05）;ART组不同胎龄、母亲胎数出生儿畸形部位分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）。SP组畸形部位构成比前3位是心血管循环系统（62.9%）,消化系统（11.1%）,唇腭裂（7.0%）。SP组不同性别、母亲胎数出生儿畸形部位比较,差异无统计学意义（P>0.05）;SP组不同胎龄、母亲年龄出生儿畸形部位比较,差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示,出生儿胎龄、母亲胎数、母亲妊娠期并发症情况是ART出生缺陷的影响因素（P<0.05）。结论　ART、SP出生缺陷儿畸形部位分布存在一定差异,但其最常见的畸形部位均为心血管循环系统;出生儿胎龄、母亲胎数、母亲妊娠期并发症情况均为ART出生缺陷的影响因素。     

产前超声检查在胎儿泌尿系统畸形诊断中的应用价值分析

目的研究产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形的诊断价值,对比超声和MRI对胎儿泌尿系统畸形的检查准确率。方法对2008年2月-2012年8月检出的胎儿泌尿系统畸形的35例临床资料进行回顾性分析,所有患者均进行了产前超声检查与MEI检查,分析产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形的诊断价值与M刚是否存在差异,并总结不同类型泌尿系统畸形的超声特点。结果35例畸形中使用超声检出31例,使用MRI诊断30例,两种方法比较无明显差异,P〉0.05;35例畸形包括：病理性肾积水最多,为17俐．其次为多囊性肾发育不良,为5例,组间比较,P〈0.05,差异有统计学意义。结论使用产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形具有较好的诊断价值,能够检出多种畸形情况,值得应用。     

64层螺旋CT尿路造影对泌尿系统先天性发育畸形的诊断价值

目的探讨64层螺旋CT尿路造影（CTU）对泌尿系统先天性发育畸形的诊断价值。方法对经膀胱镜、手术等临床证实为泌尿系统先天性发育畸形的34例患者行CTU检查,结合分期增强扫描对泌尿系统发育畸形的资料进行统计分析。结果 34例患者中,发现肾脏缺如2例,肾发育不全6例,肾脏融合畸形（马蹄肾）4例;肾盂输尿管重复畸形7例,先天性输尿管狭窄8例,输尿管开口异常4例;膀胱憩室2例,先天性膀胱直肠瘘1例。与手术结果对比,诊断率达到100%。结论 CTU对泌尿系统先天性发育畸形的确诊及分类具有重大临床意义,为临床手术提供指导。     

北京市通州区永乐店镇出生缺陷监测分析

目的了解近7年来北京市通州区永乐店镇出生缺陷的发生及构成情况，为更好地开展农村地区社区卫生服务，加强孕产妇管理，提高孕期保健水平，开展健康教育和促进并制定干预措施，降低围产儿出生缺陷的发生率提供理论依据。方法对北京市通州区永乐店卫生院在2000年1月1日-2006年12月31日出生的1360例围产儿中的出生缺陷发生及构成情况进行回顾性分析。结果7年间，我镇共出生围产儿1360例，出生缺陷儿19例，出生缺陷发生率为13．24‰ 。在19例出生缺陷儿中，男性构成比为5．70‰，女性构成比为22．80‰，有显著性差异（P〈0．01）；出生缺陷按系统分布依次为：内部畸形、颌面五官、染色体病、中枢神经系统畸形；出生缺陷按种类分布依次为先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、腹裂、21-三体，先天性幽门狭窄，脑积水。结论本地区出生缺陷女性比男性高，且以先天性心脏病、唇腭裂、指（趾）四肢畸形的发生率为最高。因此，提高产前诊断水平，及早发现严重畸形儿并终止妊娠是降低围生儿缺陷的有效途径；要对围孕期妇女加强优生优育知识的宣传教育和指导，为孕妇提供一个舒适、安全的生活环境，减少环境污染。同时，对我院的辅助科室相关人员进行出生缺陷知识和技能的培训，增加彩超等仪器设备，从而提高对畸形的警惕性和诊断水平。     

基层医院超声诊断单脐动脉与胎儿畸形相关性研究

目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目与胎儿畸形之间的相关性。方法进行常规产前超声检查中发现胎儿单脐动脉共20例,分析单脐动脉合并畸形的类型,以及与染色体异常的关系和胎儿结局。结果胎儿单脐动脉20例中,单纯性单脐动脉12例（60%）,合并其他结构畸形5例（25%）,其中1例为胎儿先天性心脏畸形：完全型房室共道畸形,胎儿小脑蚓部缺如,胎儿右侧腹部囊肿,羊水过多,胎儿生长受限（FGR）（5%）;1例为胎儿双侧脉络膜囊肿（5%）;1例为内脏外翻合并心脏外露（5%）;1例为先天性膈疝,一侧肾重度积水（5%）;1例为胎儿巨大脐膨出并腹腔内肝脏膨出及大量腹水,胎儿心脏异常,FGR（5%）;单纯性FGR3例（15%）。结论基层医院产前超声诊断单脐动脉并进一步检查胎儿有无多器官发育畸形,为基层医院产前咨询及临床处理提供重要的依据。对于基层医院发现单纯性单脐动脉胎儿,在低风险人群中染色体检查并不是必要的,而对于合并有其他结构畸形的单脐动脉胎儿,有必要建议上级医院行胎儿染色体检查。     

超声心动图对不同胎龄胎儿先天性心血管畸形的诊断价值

目的对比分析超声心动图对不同胎龄胎儿先天性心血管畸形（CCM）的诊断价值。方法对102例高危孕妇胎儿超声心动图检查资料进行回顾分析,检查时间段分为三个阶段,即胎龄20周±7d（阶段A）、胎龄28周±5d（阶段B）、胎儿出生后24周±8d（阶段C）;将三个阶段的阳性结果进行对比分析。结果胎儿CCM阳性检出率分别为阶段A 23例（22.5%）、阶段B 18例（17.6%）、阶段C 18例（17.6%）;阶段A中2例（1.9%）室间隔缺损最终由阶段B和阶段C证实均为阴性;与阶段C比较,阶段A和阶段B有3例（2.9%）阳性结果诊断有一定差异;三个阶段阳性诊断结果完全一致者16例（15.7%）,另外有2例（1.9%）因引产无法得到随访。结论与出生后比较,胎龄28周±5d时较20周±7d时超声心动图诊断胎儿CCM的准确率高。