多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型并高钙危象1例

患者女,62岁。因体检发现肾上腺肿物2个月入院。无头晕,乏力等任何不适主诉。6年前行甲状腺腺瘤切除术史。查体：T37℃,R20次／min,P80次／min,BP16／10kPa。一般情况好,皮肤黏膜及淋巴结无异常,头颅无异常,甲状腺无肿大,双肺呼吸音清,无啰音;心率96次／min,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平软,肝脾肋下未触及,未触及包块。     

多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例报告

1　病例简介患者 ,女 ,3 0岁。因发胖、乏力、胸闷 5年 ,于 1997年 1月入院。于 1992年开始渐发胖 ,体重增加 10多kg ,伴乏力、胸闷 ,时有心悸 ,持续时间不定 ;夜尿增多 ,每晚 5～ 7次 ,每日尿量约 3 0 0 0～ 40 0 0ml,无尿急、尿痛、腹痛、腹泻。伴闭经已 1年。过去病史 :1983年在当地县医院行子宫肌瘤切除术 ;1984年发现颈前有一母指大的肿物 ,尔后渐增大 ,无怕热、多汗、食欲增多 ,于 1985年在本院住院 ,当时查体 :颈前触及一 4cm× 4cm×3cm的结节肿物 ,随吞咽上下活动 ,边界清楚 ,血T3 、T4、rT3 、TSH均正常 ,诊为“甲状腺腺瘤” ,…     

多发性内分泌腺瘤病1例

1 临床资料 患者,男,41岁,乏力、纳差20天,呕吐10天.呕吐4～5次/天,为胃内容物,非喷射性,无返酸、嗳气,无畏寒、发热及头痛.既往史:12年前因视力进行性下降,诊断为"垂体瘤"行手术切除,术后放疗.10年前因出现空腹低血糖,诊断为"胰岛β细胞瘤"而行手术治疗,术后病情尚稳定.5年前发现"右肾结石,双侧输尿管结石,双肾积水" .家族史:父亲体健,母亲37岁时去世,患有"胃溃疡",剖腹探查,诊断为"胃泌素瘤".有一姐一妹,姐姐患有"子宫肌瘤",妹妹尚体健.生有一子,目前体健.查体:BP 120/85mmHg,神志清楚,精神软,表情淡漠,双侧甲状腺Ⅰ度肿大,右侧可触及一大小约(2×2)cm2的结节,质中,无压痛;左侧甲状腺上极可触及一大小约(4×3.5)cm2结节,质中,有压痛.     

多发性内分泌腺瘤病1例

1　临床资料患者 ,男 ,4 1岁 ,乏力、纳差 2 0天 ,呕吐 10天。呕吐 4～ 5次 /天 ,为胃内容物 ,非喷射性 ,无返酸、嗳气 ,无畏寒、发热及头痛。既往史 :12年前因视力进行性下降 ,诊断为“垂体瘤”行手术切除 ,术后放疗。10年前因出现空腹低血糖 ,诊断为“胰岛 β细胞瘤”而行手     

多发性内分泌腺瘤病1例

1 临床资料 　　患者男 41岁乏力、纳差20天呕吐10天.呕吐4～5次/天为胃内容物非喷射性无返酸、嗳气无畏寒、发热及头痛.既往史:12年前因视力进行性下降诊断为"垂体瘤"行手术切除术后放疗.10年前因出现空腹低血糖诊断为"胰岛β细胞瘤"而行手术治疗术后病情尚稳定.5年前发现"右肾结石双侧输尿管结石双肾积水" .家族史:父亲体健母亲37岁时去世患有"胃溃疡" 剖腹探查诊断为"胃泌素瘤".有一姐一妹姐姐患有"子宫肌瘤" 妹妹尚体健.生有一子目前体健.查体:BP 120/85mmHg 神志清楚精神软表情淡漠双侧甲状腺Ⅰ度肿大右侧可触及一大小约(2×2)cm2的结节质中无压痛;左侧甲状腺上极可触及一大小约(4×3.5)cm2结节质中有压痛.     

多发性内分泌腺瘤病1型1例及其家系的研究

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)患者的临床特征及其家系MEN1基因突变的情况。方法回顾性分析1例MEN1患者及其7名家系成员的临床资料。抽取先证者(MEN1患者)及其大伯、父亲、大哥、妹妹、侄子、大女儿、小女儿的外周抗凝血5mL,采用标准的酚/氯仿抽提法提取人血白细胞基因组DNA,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因的9个外显子。结果先证者(MEN1患者)及其父亲、大哥均为MEN1患者,大女儿、侄子均为MEN1基因突变携带者,大伯、妹妹及小女儿MEN1基因检测均未见异常。基因序列测序结果显示,正常人的终止密码子为TGC,而MEN1患者位于第10号外显子上第1 227位的核苷酸发生了C>A的杂合突变,终止密码子TGA提前出现,menin蛋白截短,MEN1基因突变。结论 MEN1基因检测不仅对患者的诊断具有重要的意义,也为患者亲属的早期诊断和临床干预提供了可靠的依据。     

多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例

患者,女性,50岁,因“胰腺术后血糖高13年,腰活动不适3个月”于2009年11月入院。患者1997年5月因“多次早晨出现神志不清伴体重增加2年”在我院查血糖2．2mmol／L,考虑胰岛细胞瘤,并于上海瑞金医院行“胰腺体尾部切除术”,病理：胰岛细胞瘤,术后查血糖高,给予胰岛素治疗,血糖控制较满意。3个月来腰部活动不适,无外伤,无疼痛等不适。     

多发性内分泌腺瘤病Ⅱb型(附一例报告)

本文报告一例同时患有甲状腺髓样癌双侧肾上腺嗜铬细胞瘤、多发性粘膜神经瘤、巨结肠症的病人,符合典型的MENⅡb型。结合文献复习,对本病临床特征进行了详细讨论。     

多发性内分泌腺瘤病1例

多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia,MEN）为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合症的总称,指病人先后或同时发生两个或两个以上的内分泌腺肿瘤（或增生）的临床现象。该病为常染色体显性遗传,起病多在18～25岁,90%在50岁前发生,男女患病率相仿,其患病率约为2～20/10万人[1]。我院最近诊治1例MEN,现报告如下,并结合文献作一探讨。     

多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告

目的 讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)的特点。方法 收集患者临床病史、生化和影像学检查结果；提取外周血基因组DNA，对RET原癌基因第ll外显子进行聚合酶链反应，反应产物进行直接基因测序。结果 该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤，同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤)；分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第ll外显子634密码子错义突变。结论 总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义。     

多发性内分泌腺瘤Ⅰ型1例报告

患者，女，23岁，8年前发现有泌乳、闭经，3年前出现阵发性头晕，晨起为重，伴一过性晕厥，服糖水后缓解。2002年于外院做脑部MRI示：垂体微腺瘤，胰部MRI示：胰尾信号异常，考虑为胰岛素瘤，给予溴隐停治疗垂体微腺瘤。并于当年于外院行胰尾切除术，送病理检查确诊为胰岛β-细胞瘤。术后头晕、晕厥未见明显缓解。2002年6月就诊于我院肿瘤科，脑CT示：脑垂体微腺瘤，行γ-刀治疗。治疗后泌乳减轻，头晕、晕厥仍未缓解。     

多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告

目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点.方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序.结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变.结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义.     

多发性内分泌腺瘤综合征1型1例报告

1 病例资料 女,65岁,因＂发作性晨起心悸、抽搐15＋年,再发1h＂入院.入院前15＋年,常于凌晨无明显诱因出现心悸、大汗,继发意识丧失、抽搐,每次持续2 h～3 h,可自行缓解,无明显饥饿感,发作间期正常,入院前1 h再发类似症状.发病后体重增加约15 kg.无类似家族史.     

以肾脏损害为主要表现的多发性内分泌腺瘤病一例报告

1　临床资料　患者,女性,70岁,因烦渴、多饮、多尿、夜尿增多6年入院。入院时每日需喝水3～4L,每日尿量2500～3000ml,夜尿4～5次,量约1200～1500ml。曾在外院查Ccr46ml/min,血Ca2+2.8mmol/L,iPTH83.16pg/ml,诊断为“慢性肾功能衰竭,继发性甲旁亢”。病程中曾先后出现左尺桡骨骨折、尾骨骨折;并发生两次肉眼血尿伴尿频尿急,抗感染治疗后有效。家族中未发现类似患者。体格检查仅发现甲状腺右侧有一肿块,1cm×1cm,质韧,无压痛,可随吞咽上下移动。辅助检查:尿常规红细胞250个/μl,相对密度1.015～1.017;血生化Cr91μmol/L,BUN5.3mol/L,Ca2…     

多发性内分泌腺瘤病1型1例

女性患者，37岁，于1992年5月结婚，婚后4年不育，月经不规则，一般3—4个月1次。1995年发现面部发胖，1996年始出现溢乳，乳汁为乳白色；1996年4月求治于当地医院妇科，查泌乳素180ng／ml，予溴隐亭2．5mg早晚服用，服药2个月后复查泌乳素降至40ng／ml，     

多发性内分泌腺瘤综合征—Ⅰ型1例报告

病例资料 患者,男性,64岁,因反复恶心、呕吐、水样便10年,加重8个月入院。患者缘于10年前无明显诱因出现恶心、呕吐伴水样便,对症治疗后好转,此后每于受凉或饮食不当即出现类似症状。既往曾于1999年因空肠穿孔行空肠修补术。     

手术同步切除胰岛素瘤及甲状旁腺腺瘤治疗多发性内分泌腺肿瘤1型1例

多发性内分泌腺肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)是一种常染色体显性遗传的内分泌肿瘤 综合征。中南大学湘雅二医院代谢内分泌科2019年1月收治1例以低血糖起病患者,临床诊断为MEN1,基因有新发框 移变异(c.640-643delCAGA),该变异发生后氨基酸变短(p.v215Mfs*13),符合致病性变异。经多学科会诊,采用同时切 除胰体、胰尾胰岛素瘤以及甲状旁腺切除(4个)+自体异位移植,术后患者恢复良好。个体化诊断治疗对改善MEN1型 患者预后有确切意义。     

多发性内分泌腺瘤I型1例报告

患者,女,23岁,8年前发现有泌乳、闭经,3年前出现阵发性头晕,晨起为重,伴一过性晕厥,服糖水后缓解.2002年于外院做脑部MRI示:垂体微腺瘤,胰部MRI示:胰尾信号异常,考虑为胰岛素瘤,给予溴隐停治疗垂体微腺瘤,并于当年于外院行胰尾切除术,送病理检查确诊为胰岛β-细胞瘤.