毛囊闭锁三联症一家系调查

毛囊闭锁三联症是指脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,聚合性痤疮及化脓性汗腺炎3种疾病的总称,临床上少见。笔者将临床上诊治的1例毛囊闭锁三联症患者报告如下。     

毛囊闭锁三联症一家系调查

先证者,男,44岁.自11岁起颈部、上背部、胸部、颜面、头皮、肛周等部位反复起丘疹、脓疱、结节、囊肿,皮损时多时少,多在劳累、焦虑、食辛辣食物后加重,愈后常形成大小不等的瘢痕.     

毛囊闭锁三联征一家系调查及致病基因突变检测

目的 研究一个毛囊闭锁三联征家系的临床特征及其致病基因的突变类型.方法 依据确诊的毛囊闭锁三联征先证者对该家系进行现场调查,并采集外周血标本.运用PCR扩增早老素1(PSEN1)、单过性跨膜蛋白(NCSTN)和早老素增强子2(PSENEN)的所有外显子,经测序与比对后鉴定致病基因突变位点和突变方式.结果 该家系共有3代14人,其中6人患病(男4例,女2例),符合常染色体显性遗传模式.对4例现存患者临床特征比较分析表明,患者临床表型差异显著.对3个基因的DNA测序分析发现,NCSTN基因6号外显子存在c.647A＞ C(p.Q216P)错义突变,且在该家系中基因型与表型呈完全共分离现象.同时检测100名健康对照,未发现该突变.检索美国国家生物技术信息中心(NCBI)网站单核苷酸多态性(SNP)数据库,未发现该突变.结论 该家系存在一个新的错义突变,即NCSTN基因6号外显子c.647A＞C,这可能是该家系患者发病的分子基础.     

毛囊闭锁三联征1例

患者男,27岁。聚合性痤疮及大汗腺分布区的化脓性汗腺炎,反复发作10年。组织病理学符合毛囊闭锁三联征(FOT)改变。给予维A酸类、糖皮质激素和抗感染治疗有效。     

毛囊闭锁三联征1例

患者男,21 岁.头皮、躯干斑块及脓肿5 年入院.患者5 年前无明显诱因胸、背部出现较密集的黄豆至花生米大的丘疹、结节,结节逐渐形成脓肿,破溃后有脓液流出,伴压痛,皮损缓慢愈合,形成大小不一、表面光滑的斑块,上述皮损散在出现于四肢、腋下及臀部.     

毛囊闭锁三联征1例

患者男,39岁。胸背、肩胛及腘窝聚合性凹陷瘢痕15年,臀部、大腿根部及阴囊反复发作结节、囊肿、脓肿、窦道及瘢痕3年,加重2月。皮损组织病理示:表皮棘层增厚,真皮浅层血管扩张、充血,毛囊周围以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润。采用异维A酸、红霉素族抗菌素、激素、雷公藤多甙和活血化瘀中药等联合治疗,取得满意疗效。     

毛囊闭锁三联征1例

患者,男,29岁。面部、腋窝反复丘疹、脓疱、囊肿、脓肿、瘢痕增生16年,累及颈项部、腹股沟、臀部、大腿根部6年,加重3月。皮肤组织病理示:表皮轻度角化过度、角栓形成,棘层增厚,上皮角延长,基底细胞层色素颗粒增生,真皮内胶原纤维增生、致密,真皮血管、毛囊周围少量单一核细胞为主的炎细胞浸润。分泌物细菌、真菌涂片示:G+球菌。分泌物细菌培养为无乳链球菌。药敏结果示对头孢拉定、强力霉素、氨苄霉素等敏感。诊断为完全型毛囊闭锁三联征。     

毛囊闭锁三联征1例

患者,男,29岁。面部、腋窝反复丘疹、脓疱、囊肿、脓肿、瘢痕增生16年,累及颈项部、腹股沟、臀部、大腿根部6年,加重3月。皮肤组织病理示:表皮轻度角化过度、角栓形成,棘层增厚,上皮角延长,基底细胞层色素颗粒增生,真皮内胶原纤维增生、致密,真皮血管、毛囊周围少量单一核细胞为主的炎细胞浸润。分泌物细菌、真菌涂片示:G+球菌。分泌物细菌培养为无乳链球菌。药敏结果示对头孢拉定、强力霉素、氨苄霉素等敏感。诊断为完全型毛囊闭锁三联征。     

毛囊闭锁三联征1例

患者男,33岁。头面部反复粉刺、丘疹、结节、脓肿伴破溃10年,累及颈部、腋窝、臀部6年。红肿皮损组织病理检查示:表皮呈假上皮瘤样增生,真皮内弥漫性浆细胞、较多淋巴细胞、中性粒细胞浸润。诊断:毛囊闭锁三联征;库欣综合征;糖尿病;体癣;甲真菌病;脂肪肝;骨质疏松症;低蛋白血症。予敏感抗生素、维甲酸类、性激素、手术治疗、理疗及对症支持等治疗,疗效较好。     

不全型毛囊闭锁三联征1例

患者男,35岁：因腋窝、腹股沟、臀部多发脓肿、破溃5年余,加重2个月,于2006年4月10日收入长海医院皮肤科。患者5年前无明显诱因左侧腹股沟出现红肿、硬结,伴有低热,逐渐彤成脓肿．在多家医院就诊．均诊断为聚合性瘁疮．给予口服异维A酸胶丸（泰尔丝）和抗感染治疗。近4年来,患者病情反复,在颈部、腋窝、腹股沟、臀部等多处出现脓肿、破溃．并先后在颈部、臀部行脓肿切开引流术。2个月前病情再次加重,破溃处脓液增多,伴发热。既往面部、背部有痤疮病史17年,糖尿病病史3年．[第一段]     

反常性痤疮研究进展

反常性痤疮是一种特殊的皮肤化脓性炎症。好发于顶浆分泌腺聚集分布处,是由于毛囊上皮细胞存在某种缺陷而引起毛囊口阻塞,继发腺体炎症和细菌感染。该病病因仍不明,发病有家族聚集性,遗传方式符合常染色体显性遗传。此外,雄激素过多、吸烟、细菌感染等也可能参与发病。并发症有皮肤瘢痕挛缩、各种窦道和瘘管形成,以及继发皮肤鳞状细胞癌等。广泛切除皮损是主要的治疗方法,还需长期服用抗生素类、维A酸类及抗雄激素类药物,但停药后皮损易复发。     

反常性痤疮的生物治疗进展

随着对反常性痤疮炎症发病机制的认识增加以及生物制剂在治疗自身免疫性炎症性疾病中的发展与应用, 一些生物制剂已在临床研究及实践中表现出对反常性痤疮较好的疗效及治疗潜力。本文主要概述近年来有关反常性痤疮生物治疗方面的研究进展。     

反常性痤疮一家系NCSTN基因新致病突变报道

目的：检测反常性痤疮(AI)一家系致病基因及突变位点。方法：该家系中三代4人发病,提取4例患者、9名健康亲属以及100名健康志愿者的外周血DNA;对先证者进行全基因组外显子测序,经生物信息学分析,获得致病变异;而后通过Sanger测序在全部患者、健康亲属及健康对照中进行验证。结果：家族中先证者及其他患者均存在位于NCSTN基因的一个剪接位点突变c.85+2T>C,9名健康亲属和100名健康志愿者未发现该突变,突变与AI疾病符合共分离。结论：本家系中NCSTN突变位点（c.85+2T>C）与反常性痤疮发病相关。     

反常性痤疮发病机制的研究进展

反常性痤疮是一种慢性化脓性毛囊炎症,以反复发生疼痛性皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征。常发生于青春期后,可呈家族性或散发。反常性痤疮的发病机制目前尚未阐明,可能是由遗传因素、免疫因素、吸烟、肥胖、雄激素等多种因素共同作用的结果。部分家族性反常性痤疮的发病是编码吖一分泌酶不同亚单位的基因发生功能缺失突变引起的。