4335例细胞遗传学检查分析——异常核型283例含世界首报4例

我们从1992年4月～2004年12月进行各种细胞遗传学检查4335例，其中外周血染色体G显带分析2542例，羊水细胞染色体G显带分析213例，脐血细胞染色体G显带分析12例，脆性X染色体分析[Fra(x)]417例，姐妹染色单体互换(SCE)15例，染色体畸变分析1136例。     

染色体核型分析与优生

目的：通过染色体核型分析，探讨染色体检查在优生优育中的作用。方法：外周血、脐带血染色体检查采用淋巴细胞培养法进行G显带分析；羊水染色体检查采用张氏培养基、5％CO2环境进行羊水细胞培养，行G显带分析。结果：经420例外周血染色体检查，染色体异常37例；35例羊水染色体检查，有4例染色体异常；22例脐带血染色体检查，有3例染色体异常。结论：通过染色体检查，可以有效地降低染色体病患儿的出生，提高人口素质。     

新疆地区12874例外周血染色体核型回顾性分析

目的回顾性分析新疆地区12 874例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率及相应临床表现。方法对遗传咨询者外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带后进行染色体核型分析。结果共检出异常染色体核型708例,检出率为5.50%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,可以帮助查明病因,指导育龄夫妇进行下次生育,减少染色体病患儿的出生,提高总体人口质量。     

CNV-seq联合染色体G显带核型分析在唐氏综合征产前诊断中的应用价值

目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义。方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显示为高风险的60例孕妇为研究对象,通过抽取羊水获得胎儿样本60份,同时对胎儿样本进行CNV-seq检测和染色体G显带核型分析,统计检测结果,比较分析CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测结果。结果 60份羊水样本CNV-seq检测和染色体G显带核型分析成功率均为100%。(1)CNV-seq检测、染色体G显带核型分析、CNV-seq联合染色体G显带核型分析检测出21三体、18三体及13三体的异常检出率一致,分别为70.6%、60.0%、25.0%。(2)其他类型染色体的异常检出率排序为染色体G显带核型分析(41.9%)相似文献   

51例稽留流产胎儿绒毛染色体分析

目的 探讨稽留流产与染色体异常的关系,探索绒毛染色体制备方法,为产前诊断奠定基础.方法 对51例因胚胎停止发育而行人工流产的绒毛(其中行辅助生殖术后17 例),分别采用直接法或长期培养法制备染色体,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 直接法制备的21例标本成功14例;长期增养法制备的30例标本全部获得成功.检出...     

梧州地区2889例羊水染色体核型结果分析

目的:分析2889例孕中期羊水染色体核型异常检出率及异常类型.方法:通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养,采用G显带技术进行染色体核型分析.结果:羊水细胞培养成功2889份,检出染色体异常核型139例,异常检出率为4.81％.其中染色体数目异常(包括嵌合体)108例,常染色体数目异常最高为21-三体55例,其次为18-...     

110对自发流产夫妇的细胞遗传学研究

自1982年3月至1988年4月,我们对110对自发流产夫妇作了染色体分析,现报告如下: 对象及方法在遗传咨询中,以自发流产夫妇为对象,进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体分析,必要时加做C带、N带或高分辨G带、对个别染色体异常者作了家系调查结果在110对自发流产夫妇中检出染色体异常13例,占5.9％(表1)。其中平衡易位5     

484例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的探讨484例遗传咨询者外周血染色体核型情况。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G显带,并行染色体核型分析。结果检出异常核型96例,异常核型检出率为19.83%,其中性染色体异常25例,占26.04%;常染色体异常71例,占73.96%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原(继)发闭经、无精症、性发育异常的重要原因之一。对疑是染色体病的遗传咨询者进行染色体检查,可为临床诊断和优生、优育提供依据。     

多种分子遗传技术应用于2例小额外标记染色体胎儿的产前筛查与诊断

目的运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿进行产前筛查和诊断,探讨各分子遗传技术的优缺点。方法对2例无创产前基因检测(non-invasive prenatal tests, NIPT)高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术,采集羊水标本,运用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2例胎儿进行染色体非整倍体快速诊断,同时进行细胞培养和G显带核型分析;采用染色体微阵列技术(chromosome microarray, CMA)对胎儿1(18三体高风险)进行验证,采用MLPA技术对胎儿2(性染色体异常高风险)进行Y染色体微缺失检测。2例胎儿双亲均进行外周血G显带核型分析。结果 MLPA技术快速诊断结果为:胎儿1的18号染色体短臂部分三倍体,胎儿2携带2条正常X染色体和1条短臂缺失的Y染色体;胎儿1羊水G显带核型结果为47,XY,+Mar(胎儿1),胎儿2为47,XX,+Mar;胎儿1的CMA检测结果为arr[hg19]18p11.32p11.21 (136,227-15,099)×4;胎儿2的Y染色体微缺失结果为SRY基因和生精区AZFc区缺失。2例胎儿父母双亲的外周血染色体核型均正常。结论 NIPT检测适用于sSMC胎儿的产前筛查,不同的分子遗传产前诊断技术检测sSMC胎儿各有优缺点,相互补充验证的结果可为sSMC胎儿临床遗传咨询提供更详细的信息。     

156例自然流产绒毛细胞培养及染色体核型分析

目的 探讨染色体核型分析在自然流产查因中的应用.方法 选择2019年1—12月于南方医科大学附属小榄医院就诊的156例自然流产患者作为研究对象,对所有患者进行绒毛细胞培养与G显带核型分析,计算培养成功率,分析染色体异常检出率及主要异常类型.结果 156例自然流产孕妇中绒毛培养成功144例,培养成功率为92.3％,其中2...     

清远地区976例细胞遗传学实验诊断与临床分析

目的：通过对清远地区976例细胞遗传及临床资料分析，以了解该地区染色体病在临床常见疾病中的发生率、相关性及异常核型。方法：常规外周血淋巴细胞及羊水细胞培养，收获制片、胰酶消化G显带核型分析。结果：发现异常核型79例，其中常染色体数目和结构异常47例，性染色体异常27例，异常率分别为59．49％及40．51％；异常核型涉及到3、9、13、14、16、18、20、21、22、X、Y共11条染色体共计26种核型。结论：两性畸形、先天愚型、男性不育症染色体病风险率高；染色体异常是导致闭经、不孕、流产及病理妊娠不可忽略的重要因素。     

外周血淋巴细胞染色体G显带制备方案优化研究

目的 采用一管法、同步法、一管法+同步法进行人外周血淋巴细胞培养+染色体核型分析,与目前的外周血染色体G显带制备方法进行优化,以期获得更理想的方法.方法 随机选取2018年12月至2020年6月在该院就诊的100例患者作为研究对象,同时进行常规法、一管法、常规法+同步法、一管法+同步法4种方法制备外周血染色体,比较染色体的制备过程、数量和质量.结果 4种检测方法在培养成功率、收获细胞数、有丝分裂指数方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但使用同步法制备过程,染色体G显带550条带以上的染色体中期分裂相数目获得率差异有统计学意义(P<0.05).结论 4种检测方法在制备染色体过程中均比较稳定,采用一管法+同步法可弥补常规方法的不足,可有效获得高分辨率染色体,适合在临床实践中推广使用.     

厦门地区2947例遗传咨询者的染色体核型分析

目的探讨染色体检查在遗传咨询中的临床意义。方法对2 947例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养并进行G显带核型分析。结果 2 947例遗传咨询者中异常染色体核型138例(4.68%),其中染色体数目异常31例,占异常染色体核型的22.46%;染色体结构异常107例,占异常染色体核型的77.54%。结论对遗传咨询者进行外周血染色体检查非常必要,可为优生优育及产前诊断提供科学依据。     

C显带和N显带技术在标记染色体和双着丝粒染色体辅助诊断中的应用

目的探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值。方法选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断染色体核型的价值。结果19560例外周血染色体核型分析中,经G显带结合C显带和N显带检出的染色体多态共199例,检出率为1.02%,其中涉及异染色质的有142例,占71.36%,涉及核仁区变异的有57例,占28.64%。检出7例mar,其中有5例N显带见两端有随体,C显带见深染或部分深染的异染色质。1例智力低下的6岁患儿N显带未见随体,C显带未见异染色质。检出6例双着丝粒染色体,就诊原因有不育、矮小症和发育迟缓。结论C显带和N显带技术除了辅助诊断染色体核型多态性以外,对双着丝粒染色体、mar的分析也具有一定的意义。     

多重连接依赖探针扩增技术在染色体非整倍体快速产前诊断中的应用

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在大样本羊水染色体非整倍体快速产前诊断中的临床应用前景.方法 收集自2009年10月至2010年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心进行染色体异常产前诊断的孕妇羊水标本1229份,采用MLPA技术对5种常见染色体非整倍体异常(即13、18、21、X和Y染色体非整倍体)进行快速分子诊断,同时进行G显带染色体核型分析双盲检测.然后比较两种方法的检测结果,验证MLPA技术的敏感性和特异性.结果 在1229份羊水标本中,G显带核型技术确诊5种染色体非整倍体标本38份,其中非嵌合体非整倍体标本34份,非整倍体嵌合体标本4份;MLPA技术检测非嵌合体非整倍体与G显带核型分析结果一致,MLPA技术检出2份非整倍体嵌合体,漏检2份非整倍体嵌合体.结论 MLPA技术对13、18、21、X和Y非嵌合体非整倍染色体异常的检测敏感度和特异度较好,可应用于染色体非整倍体快速产前诊断.     

1例1p36微缺失综合征的产前诊断及遗传学分析

目的明确1例胎儿染色体拷贝数目变异的性质,探讨其发生机制。方法高龄孕妇1例,行羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,并采集孕妇及配偶静脉血,采用常规G显带分析羊水细胞及外周血染色体核型,利用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析胎儿及其父母基因组DNA拷贝数目变异,使用RepeatMasker软件分析断裂点区域序列特征,并与美国加州大学圣塔克鲁兹分校基因组数据库进行比较。结果 G显带核型分析结果显示,胎儿及其父母染色体核型未见异常;aCGH分析结果显示胎儿1p36.33-36.32区域存在2.8 Mb杂合性缺失,且包含4个功能基因,其父母基因组DNA未见拷贝数目异常;断裂点区域序列分析结果显示,断裂点区域序列GC含量升高,含有7个富含GC的短串联重复序列,包含12种Alu重复单位共32个Alu序列。结论胎儿1p36区域缺失为新发突变,具有致病性,可能与富含GC的短串联重复序列参与缺失的形成有关。     

711例男性不育症患者血细胞遗传学分析

目的 分析男性不育症患者细胞遗传学特点,为临床治疗提供理论依据。方法 取711例临床确诊男性不育患者的外周血,经淋巴细胞培养、制片及G显带后,作常规染色体核型分析。结果 711例男性不育患者中发现染色体异常147例,异常率为20．68％（147／711）,其中性染色体异常122例,占异常核型82．99％（122／147）;常染色体结构异常25例,占异常核型17．01％（25／147）。结论 染色体核型异常在男性不育患者中占有较高的比例,细胞遗传学分析是男性不育患者临床诊治中不可缺少的检验项目。     

多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告

目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性.方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV l.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值.结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例.异常结果包括21三体6例、18三体l例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致.MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型.MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100％,特异度为99.75％,阳性预测值为90％.结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值.     

扬州地区1466例孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的：探讨孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法选择孕16～24周、具有产前诊断指征的孕妇1466例,在B超引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水。经过羊水细胞培养增殖成功后收获细胞,G显带检查分析羊水细胞的染色体核型。结果羊水细胞一次性培养成功率为99．8％。1466例孕妇中,检出16例异常核型（其中12例21三体,1例18三体,3例染色体异常）和3例染色体多态性。结论羊水细胞染色体核型检查仍然是产前诊断中不可替代的手段。     

孕妇血浆游离DNA高通量测序用于胎儿性染色体非整倍体检测的初步探讨

摘要：目的：初步探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序用于产前胎儿性染色体非整倍体检测的效果及临床可行性。 方法：2011年至2012年收集早、中孕期单胎孕妇5 540例,在知情同意的原则下采集外周血血浆进行游离DNA的高通量测序检测,通过生物信息学分析,获得测序结果;对测序检出的性染色体非整倍体患者行羊水穿刺,进行染色体G显带分析。 结果：5 540例样本中测序方法共检出10例性染色体非整倍体,其中6例与G带核型分析结果一致,包括3例45,X,1例47,XXY,2例47,XYY,其余4例G带核型正常。 结论：孕母血浆游离DNA高通量测序可对性染色体非整倍体胎儿进行无创性产前检测,但存在假阳性,还需进一步完善实验方案以提高检测效果。