糖基化终末产物受体基因多态性与糖尿病肾病关系的研究

目的：探讨糖基化终末产物受体(RAGE)基因多态性与中国汉族人2型糖尿病肾脏并发症之间的关系。方法：应用Alu I限制性内切酶的PCR—RFLP法，检测158例健康人和127例2型糖尿病伴或不伴肾病患者的RAGE多态性基因型。结果：微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组与正常白蛋白尿组比较，RAGE正基因Gly82Ser多态性等位基因和基因型频率均未见明显差异，糖尿病和健康对照组、正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组之间比较亦未见明显差异，健康中国人和白种人之间RAGE基因Glv82Ser等位基因和基因型频率无明显差异。结论：中国汉族人RAGE基因Gly82Ser多态性与2型糖尿病肾脏并发症的发生无显著相关关系。     

2型糖尿病肾病与ACE基因多态性的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与泰安地区汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用聚合酶链反应技术对2-型糖尿病肾病(DN)及正常对照组进行了ACE基因多态性分析.结果 DM组和DN组与正常对照组之间基因型分布无显著性差异,ACE基因插入/缺失多态性与DN的发生之间无相关性.结论 ACE基因插入/缺失多态性与DN的发生无关.     

内蒙古蒙古族人群血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性分析

目的：观察血管紧张素I转换酶(ACE)基因第16内含子插入／缺失多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布。方法：采用聚合酶连锁反应(PCR)检测150例内蒙古地区蒙古族标本ACE基因16内含子插入／缺失多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子(DD)、插入纯合子(I型)及插入／缺失杂合子(DI型)。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果：内蒙古地区蒙古族ACE基因三种基因型频率分别为：DD型20．0％，DI型41．3％，I型38．7％；D、I两等位基因频率为40．7％和59．3％．结论：蒙古族与汉族资料比较，等位基因频率差异均无显著性，基因型频率与多数资料差异无显著性；蒙古族等位基因频率及基因型频率与鄂温克族、达斡尔族、白种人及黑种人差异均存在显著性。ACE基因多态性存在人种的差别，而是否不同民族、地区间也存在差别尚待进一步研究。     

p22phox基因C242T多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨NADPH氧化酶亚基（P^22 phox）基因C242T多态性与糖尿病肾病（DN）的相关性．方法采用Taqman PCR（Three—star）法在中国昆明汉族人群中，对192例2型糖尿病患者（其中正常白蛋白尿组即DN0组70例，微量白蛋白尿组即DNI组57例，临床白蛋白尿组即DN2组65例）的P^22 phox基因C242T多态性进行检测．并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料．结果DN组（DNI＋DN2）的CT＋TT基因型频率和T等位基因频率高于DN0组（P〈0．05），DNI和DN2组间基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）．logistic回归分析表明舒张压、p^22 phox基因C242T多态性与DN相关．结论在昆明地区汉族人中，p^22 phox基因242T阳性基因型可能与DN相关．     

海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

海南黎族冠心病人群ACE基因多态性与血脂的相关性

目的研究海南黎族冠心病人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂的关系。方法采集海南黎族正常对照组150例和黎族冠心病组150例的血样检测血脂水平,采用聚合酶链反应（PCR）检测黎族正常对照组与黎族冠心病组血液中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）,统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与黎族冠心病组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。海南黎族冠心病组各基因型之间血脂水平无统计学差异（P〈0．05）。结论ACE基因I／D多态性与黎族冠心病有显著关联,与黎族冠心病人群血脂水平无显著关联。     

海南黎族高血压并动脉硬化血管紧张素转换酶基因多态性与血脂的关系探讨

目的探讨海南黎族高血压并动脉硬化者血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂的关系。方法收集有效的研究病例,其中黎族正常对照组276例,黎族高血压并动脉硬化组260例,采血检测血脂水平;采用聚合酶链反应（PCR）检测黎族正常对照组与黎族高血压并动脉硬化组血液中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）,统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与高血压并动脉硬化组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南黎族高血压并动脉硬化组各基因型之间血脂水平无统计学差异（P〉0．05）。结论ACE基因I／D多态性与黎族高血压并动脉硬化无显著关联;与黎族高血压并动脉硬化病人血脂水平无明显相关。     

广西汉族IgA肾病临床病理和ACE基因多态性分析

目的 :探讨广西汉族 Ig A肾病临床和病理与血管紧张素转化酶 I(ACE)基因插入 /缺失 (I/ D)多态性的相关情况。方法 :采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 95名广西地区汉族 Ig A肾病及 10 5名汉族正常对照组 ACE基因 I/ D多态性进行检测。结果 :Ig A肾病组 ACE基因分布频率与正常对照组比差异无统计学意义。Ig A肾病临床表现为高血压的 DD基因型发生频率高于其他基因型 ,差异有统计学意义 ;临床表现为反复血尿伴蛋白尿、孤立血尿、肾病综合征患者 ACE基因各基因型及等位基因无关联。 Ig A肾病病理分级 > 级及肾小管萎缩伴肾小管间质纤维化的 DD基因型发生频率高于其他基因型 ,差异有统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论 :ACE基因不是广西 Ig A肾病易感基因 ;广西 Ig A肾病临床表现为高血压、肾脏病理分级及肾小管萎缩 +间质纤维化改变与 ACE基因 I/ D多态性有关联性。     

海南黎族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的 观察血管紧张素转换酶（ACE）基因16内含子插入／缺失（I／D）多态性与海南黎族高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果 海南黎族正常对照组DD、DI、11基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％;D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。海南黎族高血压组DD、DI、11基因型频率分别为10．8％、37．8％、51．4％;D及I等位基因频率分别为29．7％、70．3％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I／D多态性与黎族高血压无显著关联。     

ACE基因多态性与ADPKD的关系

目的 探讨血管紧张素-Ⅰ转换酶基因(ACE基因)插入／缺失(I/D)多态性与常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法对62例ADPKD患者和96例健康对照者ACE基因多态性进行了分析。结果 ADPKD患者与健康对照组之间ACE基因型频率差异不明显;ADPKD肾功能不全组与健康对照组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性。结论 ACE基因多态性与中国人ADPKD的发病无明显相关性。DD型基因是ADPKD发生肾功能不全的易感因素。     

内蒙古包头地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与糖尿病肾病（DN）发病的关系。方法：用PCR方法检测100例NIDDM病人及63例正常对照的ACE基因型。结果：ACE基因型及等位基因构成比在正常时照组和NIDDM组间无统计学差异；DD基因型及D等位基因频率在DN组（0．06）与非DN组（0.02）之间无显著性差异。结论：ACE基因多态性与DN发病无关。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关联性

目的:探讨血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法:2型糖尿病并发肾病组(DN)患者80例,单纯2型糖尿病组(DM)患者60例,60名健康人作对照(正常对照组),抽提每人外周血中白细胞基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ACE基因第16内含子的一个287bp Alu的插入/缺失(I/D)基因片段,进行1.5%的琼脂糖凝胶电泳,并在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频数分布应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验和χ2检验。等位基因频数分布应用χ2检验。结果:ACE基因的3种基因型Ⅱ、ID和DD的频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各组间ACE基因的基因型频数分布比较差异无显著性(χ2=1.10,P>0.05);3组的等位基因I和D的频数分布比较差异无显著性(χ2=0.84,P>0.05)。结论:ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的发病无关联性。     

血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病肾病ACEI疗效的影响

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与糖尿病肾病ＡＣＥ抑制剂（ＡＣＥＩ）疗效的相关性。方法随机挑选了３１例非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）、５８例ＮＩＤＤＭ合并肾病患者和５０例正常人,用ＰＣＲ方法检测ＡＣＥ基因的缺失／插入的多态性。结果ＮＩＤＤＭ组、ＮＩＤＤＭ合并肾病组和正常人群三组之间,ＡＣＥ基因的几种基因型分布差异无显著意义。对４０例ＮＩＤＤＭ合并肾病患者用ＡＣＥ抑制剂治疗,有效１９例,其中ＤＤ型８例,ＤＩ型２例,Ⅱ型９例;无效２１例,其中ＤＤ型１例,ＤＩ型３例,Ⅱ型１７例（Ｐ＜００１）。结论ＮＩＤＤＭ合并肾病ＡＣＥＩ疗效,ＤＤ型最好,Ⅱ型最差。ＡＣＥＩ基因Ｄ／Ｉ多态性有助于糖尿病肾病ＡＣＥＩ疗效的判定     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病

目的 :前瞻性地探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与 2型糖尿病肾病的关系。方法 :应用PCR方法检测 6 6名尿白蛋白排泄率 (UAE)正常的 2型糖尿病患者 ,同时测定体重指数 (BMI)、平均动脉压 (MAP)、空腹血糖 (FBS)、血肌酐 (Scr)、糖化血红蛋白 (HbA1c)、UAE ;在严格控制血糖、血压的情况下随访5年 ,每年复查一次UAE及Scr。结果 :6 6例受试者退出 8例 ,退出率为 12 % ;ACEII,ID ,DD 3种基因型在入组和终点时各临床参数 (BMI,MAP ,FBS ,Scr,HbA1c ,UAE)差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;到达终点时 ,各组DN发生率 (II 4 5 .8% ,ID 5 2 .3% ,DD 4 6 .1% )及UAE的变化差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与中国汉族 2型糖尿病病人DN的发生和发展无关联 ,ACEDD型基因可能不是预测中国汉族 2型糖尿病病人DN发生、发展的有用指标。     

Polymorphism of ACE gene and its relationship with serum ACE activity in the Hans in Chengdu region]

This study was aimed at the angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion(I/D) polymorphism distribution in Chinese and its relationship with serum ACE activity(SACE). SACE activity and ACE gene polymorphism in 90 healthy persons in Chengdu region were investigated using a spectrophotometric assay and the PCR technique, respectively. The results showed that, in the Hans, DD genotype of ACE gene was 18%, DI genotype 44%, and II genotype 38%. Allele frequencies were 0.40 for the D allele and 0.60 for the I allele. There were significant relationships between ACE I/D polymorphism and SACE activity. The results suggest that ACE genotype distribution be different between races, that II genotype and I allele be more frequent in Chinese, and that SACE activity be under the influence of a genetic polymorphism of ACE in Chinese.     

新疆维吾尔族ACE基因I/D多态性分析及其血清ACE水平的相关性

目的　调查新疆维吾尔族血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性分布及其血清ACE水平的相关性。方法　通过两次聚合酶链反应测定 81例健康维吾尔族ACE基因。结果　所有被调查的 81例健康维吾尔族人ACE基因中 ,DD型占2 5 9%,DI型占 48 1%,II型占 2 5 9%,D与I等位基因出现频率均为 0 5 0。 3种基因型中 ,DD型个体ACE水平最高 ,DI型者次之 ,II型者最低 ,有统计学意义。结论　维吾尔族ACE基因DD型为 2 5 9%。ACE基因DD型与血清ACE水平显著相关 (P <0 0 5 ) ,维吾尔族ACE基因的DD型同其他民族一样可能通过影响ACE水平而导致心血管疾病发病。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病

OBJECTIVE: To prospectively clarify the relationship between angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) polymorphism and diabetic nephropathy (DN) in Type 2 diabetic patients. METHODS: We examined 66 Type 2 diabetic patients with normal buminure. All patients suffered from diabetes mellitus for more than 5 years and matched well in age, body mass index (BMI), mean arterial pressure (MAP), fasting blood sugar (FBS), and urinary excretion of albumin (UAE). Patients were classified into 3 groups according to genotypes of ACE. ACE gene I/D polymorphism was identified by polymerase chain reaction (PCR). The patients were followed up for 5 years and their UAE, serum creatinine (Scr), and HbAlc were checked once a year. RESULTS: Eight subjects (12%) were discontinued prematurely. At the end of the study, there were no significant differences in the clinical parameters such as BMI, MAP, FBS, HbA1c, UAE, and Scr among the 3 groups (P > 0.05), and also in DN incidence in Type 2 diabetic patients among the 3 groups (II 45.8%, ID 52.3%, and DD 46.1%, respectively, P > 0.05 ). The increased degree of UAE among the 3 groups was similar at the end-point of the study (P > 0.05). CONCLUSION: The DD genotype of ACE gene may not be a clinically useful genetic marker for predicting the genesis and development of DN in Type 2 diabetic patients in Chinese. There is no association between ACE gene I/D polymorphism and the genesis and development of DN in Type 2 diabetic patients.     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病

用PCR技术对274例无肾病并发症的Ⅱ型糖尿病(NIDDM)、102例Ⅱ型糖尿病肾病合并肾功能不全(RI)、124例Ⅱ型糖尿病肾病无肾功能不全(NRI)、242例正常对照组进行了血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性的检测,同时观察血清血管紧张素转换酶(ACE)水平与ACE基因多态性及疾病的关系。结果：RI组D等位基因频率0.52,DD基因型频率0.30,与对照组(0.38,0.16)比较有显着差异(P<0.05,P<0.001);DD基因型较II对RI的比数比为2.91(95%CI为1.52～5.58,P<0.01).NIDDM组及NRI组基因型频率分布与对照组比较无显着差异(P>0.05);各组中DD基因型个体血清ACE水平最高II基因型最低,RI组及NRI组血清ACE水平显着高于对照组(P<0.001),基因多态性与血清ACE水平呈相关性(r=0.65,P<0.01).表明血清ACE水平升高对糖尿病肾病的发生及进展有重要作用,ACE基因缺失多态性可能是中