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基因短串联重复序列多态标记诊断肝豆状核变性 总被引:4,自引:1,他引:3
探索肝豆状核变性基因位点及其毗邻的四个短串联重复序列——D13S316、D13S133、D13S301及D13S314在肝豆状核变性家系连锁分析中的应用价值。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增上述4个短串联重复序列,对扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,银染法显色分析结果。结果对20个肝豆状核变性家系的121例个体进行基因单体型连锁分析,均做出明确的基因型诊断:检出携带者26例(不包括先证者的父母及子女);对3例临床可疑患者作出准确的鉴别,其中2例为患者,1例为携带者;从尚无临床症状的个体中检出2例症状前患者。结论通过这4个位点可快速准确地检出肝豆状核变性家系的症状前患者和致病基因携带者。 相似文献
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目的 探讨肝豆状核变性与重症肌无力两者并存发生是否具有关联性,提高对这一少见合并症的认识.方法 回顾1例肝豆状核变性合并重症肌无力的临床资料并复习相关文献.结果 病例为20岁女性,既往诊断为肝豆状核变性,因右侧眼睑下垂1个月再次入院,疲劳试验及新斯的明试验阳性,血清抗乙酰胆碱受体抗体阳性,诊断为重症肌无力;肝豆状核变性... 相似文献
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肝肾B超检查在肝豆状核变性诊断中的价值 总被引:7,自引:0,他引:7
目的:探讨超声诊断在肝豆状核变性诊断中的价值。方法:通过对159例肝豆状核变性住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果:①肝豆状核变性患者肝脏声像图异常率为100%。②非肥胖儿童脂肪肝是肝豆状核变性患者早期肝脏病理改变的声像图表现,对诊断肝豆状核变性具有特异性。③肾脏同时呈现弥漫性病变声像图改变者占86.8%。结论:肝肾B型超声检查对肝豆状核变性诊断具有重要价值。 相似文献
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目的探讨超声诊断肝豆状核变性肾脏损害的临床价值。方法通过对60例肝豆状核变性肾脏损害的住院患者肝肾超声检查的结果进行回顾性分析,总结其声像图特点。结果肝豆状核变性肾脏损害的肾脏声像图特点分两型:皮质受损型(45例),锥体钙化型(15例)。结论超声诊断肝豆状核变性肾脏损害具有重要的临床价值。 相似文献
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<正> Wilson病(肝豆状核变性,hepatolenticulardegeneration,HLD)是神经系统单基因遗传病,主要病理改变是豆状核变性和肝硬化。临床表现复杂,大多诊断过程曲折,极易误诊。笔者结合病例并部分文献复习,就常见的误诊原因和早期诊断分析讨论如下。 相似文献
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低场磁共振(MRI)在脑型肝豆状核变性中的临床应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的分析肝豆状核变性脑部MRI表现,探讨低场中MRI在脑型肝豆状核变性中的临床应用价值。方法回顾性分析9例经临床及实验室检查确诊的肝豆状核变性病例的脑部MRI表现。结果脑部MRI异常信号在豆状核头部及壳核出现5例,丘脑出现2例,同时累及尾状核头部、壳核、丘脑、小脑齿状核及脑干2例;主要表现为铜沉积所致的继发性双侧大致对称性的长T1、长T2信号,在FLAIR上呈高信号,增强无强化。结论肝豆状核变性脑部改变以继发为主,MRI表现有一定的特征性,且与临床症状有一定的相关性;MRI对肝豆状核变性的诊断及预后有重要价值。 相似文献
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目的 为总结肝豆状核变性的诊治经验,对24例肝豆状核变性临床资料进行分析.结果 本组肝豆状核变性病例首发症状以肝脏损害最多见,占45.8%,神经系统症状占16.7%,肝脏损害和神经系统症状混合表现者占12.5%.17例经诊治后症状好转出院,4例症状改善不明显放弃治疗,3例死于急性肝功能衰竭等严重并发症.应提高对肝豆状核变性的认识,以早期诊断、治疗本病. 相似文献
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肝豆状核变性患者恤清铜蓝蛋白检测的临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义.方法 采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析.结果 ①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P<0.01).②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%.结论 在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标. 相似文献
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目的探讨检测血清铜蓝蛋白对肝豆状核变性患者的诊断意义。方法采用德国德灵公司生产的BN Ⅱ全自动特定蛋白分析仪,用速率散射比浊法对103例肝豆状核变性患者及50例健康体检者进行了血清铜蓝蛋白的测定,并进行回顾性结果分析。结果①103例肝豆状核变性患者检测血清铜蓝蛋白结果为(0.18±0.09)g/L,与健康对照组比较,经t检验,结果有非常显著性意义(P〈0.01)。②103例肝豆状核变性患者中92例血清铜蓝蛋白检测结果降低阳性率为89.32%。结论在肝豆状核变性的诊断中,血清铜蓝蛋白的测定是一项最有价值的检测项目,是诊断肝豆状核变性最可靠的特异性实验室指标。 相似文献
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目的 探讨磁共振成像(MRI)在肝豆状核变性中的诊断价值。方法 对经临床和生化检查检查证实的10例肝豆状核变性进行脑部MRI检查。结果 壳核9例,尾状核8例,苍白球7例,丘脑6例,脑桥3例,齿状核1例,病灶均呈对称性分布。脑萎缩7例。结论 肝豆状核变性的特征性MRI表现是其诊断的重要依据,尤其是T2加权SE序列应推荐为诊断肝豆状核变性的首选方法。 相似文献
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血清铜及血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值 总被引:5,自引:0,他引:5
目的: 探讨血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断价值,为肝豆状核变性的诊断提供依据。方法:分别采用免疫散射比浊法和原子吸收光谱法检测8例暴发型肝豆状核变性、49例普通型肝豆状核变性、87例病毒性肝炎(慢性肝炎22例、重型肝炎46例、肝硬化19例)和57例其他肝病患者的血清铜蓝蛋白和血清铜,并根据血清铜和铜蓝蛋白计算出血清游离铜。结果:①暴发型肝豆状核变性患者血清铜 [(105.0±29.4) μg•dL-1]高于普通型肝豆状核变性[(28.1±14.9) μg•dL-1]和重型肝炎患者[(70.5±41.7) μg•dL-1](P<0.05);普通型肝豆状核变性患者血清铜均低于正常,与其他各组比较差异有显著性(P<0.01);血清铜诊断肝豆状核变性敏感度为86.0%,特异度为47.2%。②暴发型肝豆状核变性患者血清游离铜平均为(62.3±27.7) μg•dL-1,最高达113 μg•dL-1,明显高于其他各组(P<0.01)。普通型肝豆状核变性的血清游离铜平均为(10.2±9.3) μg•dL-1,高于其他肝病组(P<0.01),血清游离铜诊断肝豆状核变性的敏感度为59.6%,特异度为100%。 结论: 血清铜和血清游离铜对肝豆状核变性的诊断有一定的参考价值,而血清游离铜可作为诊断暴发型肝豆状核变性的指标。 相似文献
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肝豆状核变性脑CT表现(11例报告)游瑞雄倪希和陈健关键词肝豆状核变性CT诊断福建医科大学附属第一医院CT室(福州350005)肝豆状核变性是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。本病是由于体内铜代谢障碍所致。作者对11例经临床及实验室检查证实为肝... 相似文献
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目的 探讨肝豆状核变性的CT表现特点。方法 对6例经临床及化验证实的肝豆状核变性的脑部CT进行分析。结果 发病部位主要分布于基底节区,苍白球、壳核、丘脑,呈对称分布的略低密度影。结论 CT是发现并诊断肝豆状核变性的重要手段。 相似文献
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《世界核心医学期刊文摘》2014,(7)
目的探讨肝豆状核变性患者的临床诊疗措施。方法通过对前来就诊的多位患者的病例分析,结合患者的病历资料和临床观测,制定出针对性系统性诊疗方案。结论对于肝豆状核变性,应尽早确诊尽早防治,其重点是及时纠正铜代谢异常,主要包括减少铜摄入和促进铜的排出两个方面。 相似文献
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目的:探讨肝豆状核变性的临床观察及护理。方法:对二例肝豆状核变性进行回顾性分析。结果:2例患经早期积极治疗。配合精心护理和饮食指导,均获得满意效果。结论:肝豆状核变性病人做到早诊断,早治疗配合精心护理,可使患维持健康状态。延长寿命。 相似文献
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目的分析肝豆状核变性脑部MRI表现,探讨MRI对本病的诊断价值。方法对经临床确诊的8例肝豆状核变性行颅脑MRI扫描。结果8例均累及壳核及苍白球,丘脑6例,尾状核4例,红核及黑质2例,病变均呈对称性长T2、长T1信号;FLAIR扫描及DWI成像均呈高信号改变。结论MRI检查对肝豆状核变性的敏感性较高,结合临床,对其诊断具有一定的价值。 相似文献