类固醇-硫酸酯酶缺乏所致的X-性联鱼鳞病

在人类,微粒体水解酶(microsomal hydrolase)、硫酸3β-羟基类固醇硫酸酯酶(3β-hydroxysteroid sulfate sulfatase)的缺乏,是硫酸-类固醇代谢的一种先天性缺陷。最初的临床记述集中于产前和产期的表现:妊娠时母体的尿和血液中雌三醇浓度显著下降;在以后,胎盘被证明为类固醇-硫酸酯酶活性减弱;此外,这种妊娠中有许多是不能正常分娩的,常常需要做剖腹产。胎盘的类固醇-硫酸酯酶活性对各种类固醇的前身的脱硫酸作用具有重要性,后者是在妊娠时胎盘生物合成大量雌激素的必经步骤,并对各种类固醇在母体、胎盘和胎儿间的转递具决定作用。因此,胎盘类固醇一硫酸酯酶活性的缺乏能使雌三醇的产生极度降低。迄今为止,已报告的罹病妊娠都只涉及男婴,而这些婴     

类固醇硫酸酯酶与性联隐性鱼鳞病

1978年Shapiro等发现胎盘中缺乏类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase,SS)的孕妇所生男孩,以后都发生了性联隐性鱼鳞病(RXLI)。同年作者对25例RXLI病人及其母亲(基因携带者)与健康人、其他类型鱼鳞病患者进行对照研究,发现RXLI患者体外培养的成纤维细胞中SS的活性完全缺乏,患者母亲的SS活性明显下降,而正常人及其他类型鱼鳞病患者的SS活性正常,且RXLI病人的其他组织中也有此酶缺乏。因此认为,SS的缺乏与RXLI密切相关。     

类固醇硫酸酯酶对X连锁鱼鳞病角质层脱落的作用

已经发现X连锁鱼鳞病(XLI)病人的皮肤培养的纤维母细咆、滋养层细胞、外周白细胞、毛球的角化组织、表皮细胞、角质层和甲等都缺乏类固醇硫酸酯酶(SS)。至于SS的缺乏是表型症状如鳞屑发生的直接原因,还是由于它与鱼鳞病的位点连锁仍是一个重要的问题。有报导XLI病人角质层中硫酸胆固醇含量增多,硫酸胆固醇局部用于裸鼠而产生鳞屑。由此设想细胞表面过多的硫酸胆同醇导致的高负电性干扰了角质层细胞的正常脱落。然而尽管足跖胼胝中也缺乏SS,但掌跖并不受累,故提示SS缺乏与鱼鳞病可能相互无关。作者试图阐明SS缺乏是否引起鱼鳞病。先刮取正常健康者足跖胼胝角质层组织,经粉碎、离心、层折等处理后,将纯化的SS溶液用于14名正常健康志愿者,3名寻常型鱼鳞病(Ⅳ)病人及9名XLI病人后背部皮肤表面,覆以滤纸及Finn     

X-性连锁鱼鳞病一家系类固醇硫酸酯酶基因研究

目的 检测一个中国汉族人X-性连锁鱼鳞病家系的类固醇硫酸酯酶(STS)基因突变情况.方法 收集1个X-性连锁鱼鳞病家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶基因的第1和第10外显子,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果 家系内全部患者均存在STS基因的完全缺失,即10个外显子均缺失,家系中正常人及对照者未发现上述缺失.结论 STS基因的完全缺失可能为导致该家系临床表型的主要原因.

Abstract：

Objective To detect the steroid sulfatase (STS) gene mutation in a Chinese pedigree with X-linked ichthyosis (XLI). Methods Genomic DNA was extracted from the peripheral blood of 3 affected patients and unaffected members in this family and 50 unrelated healthy volunteers followed by the amplification of the exon 1 and exon 10 of STS gene by PCR. Results Complete deletion of the exon 1 to 10 of STS gene was detected in all the patients in this pedigree with XLI, while no mutation was found in this gene in unaffected members of this family or normal human controls. Conclusion The complete deletion of STS gene is likely to be the main cause of the phenotype of XLI in this family.     

两个X连锁鱼鳞病家系中类固醇硫酸酯酶基因缺失

检测2个中国X连锁鱼鳞病家系中的基因突变。用PCR方法扩增类固醇硫酸酯酶(STS)基因的10个外显子，并对扩增产物进行测序。第一个家系中先证者的STS基因6、7外显子缺失，第二个家系先证者的整个STS基凶缺失。本研究明确了这两个家系中的基因突变，从而为这两个家系的后代进行产前诊断提供了可能。     

X-连锁遗传性鱼鳞病的类固醇硫酸酯酶基因中一个新的点突变

大约90％的X-连锁遗传性鱼鳞病(XLI)患者,完全或部分缺失X染色体上的类固醇硫酸酯酶(STS)基因。仅有少数患者的STS基因发生点突变。该文作者根据Ballabio等方法运用聚合酶链反应(PCR)检测了9例日本XLI患者的STS基因,其中8例STS基因完全缺失。1例显示了STS基因的PCR扩增。经PCR单链构象多态性分析,表明这例患者的STS基     

鱼鳞病

流行病学:估计寻常性鱼鳞病(IV)的发病率是1/250～1/1000人,X—联鱼鳞病(XI)的发病率约为1/6000男人,板层状鱼鳞病(LI)和表皮松解性过度角化症(EH)见于1/30万人.由于环境的影响(鳞屑性皮肤病在温、湿     

获得性鱼鳞病

获得性鱼鳞病是一种非遗传性皮肤病,其特征为成人身体某些部位的皮肤发生干燥、粗糙,伴有显著鳞屑.它可以并发恶性肿瘤、自身免疫和炎症性疾病、代谢和内分泌疾病以及感染性疾病等,也可与服用某些药物有关.该文对获得性鱼鳞病作一较全面的介绍,重点介绍其与系统性疾病的关系.     

以鱼鳞病样皮损为线索的鱼鳞病相关综合征

对皮肤科医师来说,皮肤病相关综合征是一类难以想到及作出诊断的疾病。以皮肤病或皮疹为线索对皮肤病相关的综合征进行分类和总结有助于简便、快捷地诊断此类疾病。本文以鱼鳞病为线索对其相关综合征进行了归纳,试图探讨一种新认识、理解与把握皮肤病相关综合征的思路和方法。     

角蛋白鱼鳞病研究进展

角蛋白鱼鳞病即由角蛋白基因缺陷所致的鱼鳞病,其致病基因主要是角蛋白1、角蛋白2和角蛋白10基因。本文详细介绍了先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和Siemens大疱性鱼鳞病基因突变的遗传学特点和基因型与临床表型的关系,以及另外四种少见角蛋白鱼鳞病的临床特征及基因遗传学特点。     

获得性鱼鳞病研究进展

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病，但生物学表现不同。前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑；组织病理检查显示：表皮角化过度，颗粒层变薄或缺失。获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关，治疗上主要是消除致病因素和对症处理。     

X-连锁鱼鳞病

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,不同的鱼鳞病其基因表达,染色体定位,遗传方式均有不同。本文主要介绍X-连锁鱼鳞病。X-连锁鱼鳞病是一种较罕见的鱼鳞病,该病主要发生于男性,仅由异性合子的母亲传给男性胎儿,女性仅属携带者发病极少。临床表现主要为全身皮肤干燥、粗糙、黑褐色鳞屑,主要累及肢体伸侧和躯干侧面,颈部、面及耳部。目前对该病的发病机制有较深入的研究,是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病。对其的诊断主要依靠临床的特异性表现,确诊依靠生化及基因检测。     

豪猪状鱼鳞病

报告1例豪猪状鱼鳞病。患儿男,13岁。全身丘疹7年余,无自觉症状。皮肤科检查:面颈部、躯干、四肢可见密集分布针尖至绿豆大的褐色、肤色乳头状丘疹,皮损间偶见正常皮肤。皮损组织病理检查:表皮角化过度,棘层肥厚,表皮突延长,基底层色素增加,真皮浅层少数炎性细胞浸润。外显子基因组测序提示FLG,HRNR等基因突变。诊断:豪猪状鱼鳞病。     

获得性鱼鳞病研究进展

获得性鱼鳞病在临床和组织学上类似于常染色体显性遗传性寻常型鱼鳞病,但生物学表现不同.前者主要表现为皮肤干燥、粗糙和显著的鳞屑;组织病理检查显示:表皮角化过度,颗粒层变薄或缺失.获得性鱼鳞病与多种系统性疾病和某些药物有关,治疗上主要是消除致病因素和对症处理.     

获得性鱼鳞病1例

临床资料患者男,69岁.全身皮肤干燥、脱屑伴瘙痒1个月余,于2007年12月17日就诊.患者发病前2～3周因急性荨麻疹口服抗过敏药后,出现红色针头至米粒大的斑丘疹,泛发全身,当地医院曾诊断为药疹.     

新生儿鱼鳞病1例

病例摘要　　患儿女 ,2天 ,因皮肤发硬 2天 ,发热 1天入院 ,孕 1产 1孕 3 6 +周 ,顺娩 ,出生体重 2 3kg。Apgar评分 9′ - 9′ - 1 0′。出生后不久即发现患儿皮肤发红、发硬、躯干如裹羊皮纸样 ,表皮起皱 ,片状剥脱后可见红色嫩皮 ,喂养困难 ,吮奶量少 ,昨日开始出现发热 3 7 5℃～ 3 8 5℃。大便稀 ,尿色黄。体检 :T3 8℃ ,R6 0次 /分 ,神清 ,反应可 ,哭声小 ,哭时泪少 ,躯干皮肤如裹羊皮纸样 ,片状脱屑 ,鼻梁扁平 ,鼻孔小 ,眼裂小 ,口唇及眼睫毛向外翻出 ,鼻孔、结膜可见黄色痂屑。前囟平软 ,1 5cm× 1 5cm大小 ,头发稀疏。双肺呼吸…     

神经鱼鳞病样综合征

皮肤和神经系统都来源于外胚叶,因此这两大系统常相伴发病,从而形成各种遗传性神经皮肤综合征,其中包括各种神经鱼鳞病样综合征(neuroichthyosiform syndrome).一、S?jgren-Larsson综合征(SLS)此病自1957年Sj?gren和Larsson首次发现以来,至1984年,文献已累计201例.其中较多来源于瑞典北部地区.临     

鱼鳞病综合征的遗传学进展

鱼鳞病综合征是一组皮肤症状表现为鱼鳞病样损害的遗传性疾病,大部分由于基因突变引起。近年来国内外研究较多,并取得了不少进展。大部分研究主要集中在发病机制及基因上,如现已对KID综合征、CHILD综合征和NLS等的基因突变点进行了研究,其中大部分由单基因突变所致。     

孪生兄弟同患鱼鳞病

一对孪生兄弟6岁,容貌相似。出生时发现全身皮肤较粗糙,呈淡褐色,随年龄的增长,颜色变深,并有裂纹出现,呈褐色斑片,伴轻度瘙痒,每年冬季严重,夏季减轻,一直未诊治。父母非近亲结婚。查体:精神、智力正常,发育良好,无畸形。两患儿全身皮肤(头面部、双手、双足跖部、会阴