181例遗传性疾病鉴定结果分析

目的 分析重庆市垫江县病残儿医学鉴定中的遗传性疾病种类、发病原因,以降低遗传性疾病的再发风险.方法 申请病残儿医学鉴定需填写重庆市统一的病残儿医学鉴定申请表,鉴定标准按照国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则进行.对重庆市垫江县2003-2013年符合病残儿医学鉴定诊断标准的遗传性疾病按多基因遗传病、单基因遗传病、染色体病进行分类,并分析各种遗传病的比例和发病原因,对病残儿父母进行遗传咨询和再生育指导.结果 2003-2013年申请病残儿医学鉴定者495例,符合病残儿医学鉴定标准者365例,占73.7%,365例中有遗传性疾病181例,非遗传性疾病184例.遗传性疾病共有29种,其中属于多基因遗传病者占71.82%,常染色体显性遗传病者占6.63%,常染色体隐性遗传病者占11.60%,X连锁显性遗传病者占2.21%,X连锁隐性遗传病者占3.31%,染色体病者占4.42%.结论 病残儿医学鉴定涉及遗传性疾病病种多,而且比例较高,临床上应做好再生育监测,重视遗传与优生咨询工作,加强孕前检查、产前筛查和产前诊断,提高出生人口素质.     

福田区130例病残儿医学鉴定总结分析

目的我们对2001年7月-2005年10月福田区第一胎申请病残儿鉴定的发病情况进行了总结分析，以了解病残儿疾病的发病率、各系统发病情况、出生缺陷疾病发病情况，有利于指导优生优育工作，降低出生缺陷的发病率。方法我们对这130例病残儿的疾病。进行出生前后的病史资料、母亲孕期情况、分娩情况、新生儿情况进行了相关因素调查分析。结果130例病残儿中病残儿最小年龄发病年龄为4个月，最大发病年龄19岁，男性病残儿略多于女性病残儿。病残儿多发病情况中脑瘫发病率最高，占23．28％。病残儿疾病系统分类中以神经系统疾病发病率最高，占67．69％。出生缺陷病残儿发病情况中。脑瘫、大脑发育不良发病率最高，出生缺陷病残儿发病率为59.23％。出生缺陷病残儿发病原因中有遗传因素，环境因素、有自身病固引起的出生缺陷，其中以胎儿宫内窒息、新生儿窒息，产钳、吸引器分娩引起脑瘫发病率最高。还有很多出生缺陷病残儿发病原因不清楚。结论病残儿疾病中，神经系统疾病占67．69％。出生缺陷病残儿发病率占整个病残儿的59．23％。出生缺陷病残儿发病原因中有遗传因素、环境因素．有自身病因引起的出生缺陷。因此，要减少出生缺陷的发生，重点要做好出生缺陷的预防工作，提高出生缺陷预防水平。加强对群众的科普知识的宣传教育，做好出生缺陷筛查及优生咨询指导工作，计卫联手共同开展出生缺陷干预工程。     

661例首胎病残儿医学鉴定资料分析

作对南宁地区１９８９￣１９９５年申请第二胎生育指标的６６１例首胎病残儿的医学鉴定资料进行回顾性分析。结果：遗传性先天性病占５３．５６％，后天性疾病占４６．６６％，突出集中在神经、心血管、血液系统，常见的脑瘫、先天性心脏病、癫痫、地中海贫血等２０种疾病，是儿童保健、疾病防治的重点。实现分析，发现遗传因素和环境因素均不可忽视。提示防止缺陷人口出生、阻断遗传病延续是促进优生工作开展、提高人口素质的关键     

病残儿医学鉴定结果分析

目的 :为了解病残儿病因与发病的关系。方法 :根据国家计生委制定有关政策法规医学鉴定和外周血染色体培养法进行。结果 :78例病残儿患病率最高的是智力低下和脑瘫 ,其次为五官残缺和眼科疾病 ;染色体异常主要为先天愚型和染色体易位。结论 :重视生殖保健 ,做好产前诊断和围生期保健工作 ,是提高人口素质的重要措施。     

1252例独生子女病残儿医学鉴定资料分析

对武进市1992－1996年病残儿医学鉴定的1252例资料进行分析，结果显示：病残儿中，女性显著多于男性（P＜0.01），致残原因中各种先天性疾病占40．42％。后天性致残原因主要为伤害、脑发育迟缓综合征和癫痫。并对其社会与医疗保健原因及措施进行讨论。     

独生子女病残儿医学鉴定185例病因分析及治疗

目的：研究独生子女病残儿发病原因，为预防出生缺陷和病残儿的发病，提出合理性的预防措施及建议。方法：收集185病残儿的病例，进行疾病病种构成比分布的病因分析。结果：经过鉴定确诊为遗传性和先天性疾病62例，占疾病总数的33.51%；非遗传性疾病和非先天性疾病123例，占疾病总数的66.49%。结论：防止出生缺陷应尽早进行孕期保健，孕中期、孕晚期要加强营养，做好产时保健，降低产妇、新生儿的死亡。     

深圳市原住居民和户籍移民病残子女病种差异和成因研究

目的了解深圳市原住居民与户籍移民病残子女病种差异，并探寻形成差异的原因和干预措施。方法将深圳市人口计生局病残儿医学鉴定小组过去五年鉴定的病残儿分父母均为原住居民（双原住）、父母中一方为原住居民，另一方为广东省内外户籍移民（单原住）、父母均为广东省外户籍移民（双省外）、父母均为广东省内户籍移民（双省内）、父母中一方为广东省内，另一方为省外户籍移民（单省内）共五组。对五组患儿遗传病及7类非遗传病构成比进行比较，并通过调查表或电话咨询收集与致残原因有关的数据进行分析。结果2003年1月～2007年12月，深圳全市病残儿鉴定总数566例，其中遗传病29例，七成为地中海贫血症；非遗传病537例，例数最多的是神经系统、畸形／变形和精神行为障碍类疾病。五组的遗传病与非遗传病构成比无显著差异（x2=7．655，P=0．105）。非遗传病中，双原组的畸形／变形类疾病构成比排位领先于其他组，该组母亲文化程度低，孕保健意识较弱。双省外组的精神行为障碍类疾病构成比排位领先于其他组，且患儿多数由父母单独抚养。结论努力提高深圳市原住居民育龄夫妇的文化素质，普及优生知识，提倡适龄生育，孩子出生后父母应尽早与其接触交流，妇幼保健机构要重视提高从事产前诊断超声医师的诊断水平，有利于减少某些出生缺陷的发生。     

云浮市2002-2011年共480例病残儿医学鉴定结果分析

目的:对云浮市病残儿鉴定病种及其构成比进行统计分析,为病残儿的防治提供依据.方法:对云浮市2002-2011年病残儿鉴定患儿资料用《疾病和有关健康问题的国际分类ICD-10》进行分类与编码,用SPSS软件进行回顾性分析.结果:云浮市2002-2011年主要致残病种为神经系统疾病、先天畸形类、循环系统、精神和行为障碍.主要单病种顺位依次为:脑性瘫痪、精神发育迟滞、先天性心脏病、大脑发育不全、地中海贫血.结论:要开展孕前优生健康检查,产前筛查诊断降低病残儿的出生率.     

305例病残儿医学鉴定结果资料分析

病残儿医学鉴定是一项技术性和政策性都很强的工作，它关系到我国的人口素质和所涉及的家庭幸福美满的一件大事。笔者对六安地区１９９７～１９９８年３０５例参加鉴定的病残儿鉴定资料进行分析，重点对病残的病因、分类、致残因素及如何做好防范工作做一探讨。１　一般资料３０５例病残儿童年龄分布３～１４岁，通过基层各级政府和各县、市专家小组的初步审核、鉴定，符合上报鉴定条件，由六安地区计生委组织的，以地区医院为主的各科专家组成的专家鉴定小组统一鉴定，根据病史，临床症状、体检、染色体检查、化验及心电图、脑电图、Ｘ线、…     

2329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法：对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2329例进行了外周血染色体核型分析。结果：检出异常核型208例，先天性智力低下患者检查率最高，为29．83％，其中以21三体最多，异常孕产史者异常核型检出率为2．2％。结论：对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因，提高出生人口素质具有重要意义。     

1336例病残儿医学鉴定结果分析

目的探讨泰安市病残儿的病因及优生对策。方法对泰安市连续四年经医学鉴定确诊的1336例病残儿进行分析。结果病残儿重出现最高的为神经系统疾病，为613例，占病残儿总数的45．88％，其次为五官疾病222例，第三为心血管畸形146例。造成以上病残的原因有遗传因素、环境因素及产时因素。结论必须大力开展优生优育咨询，加强孕期保健，提高产科质量，做好婴幼儿监护。     

1993～2004年深圳市龙岗区病残儿医学鉴定情况分析

目的探讨婴幼儿出生缺陷发生原因，为优生优育制订有效预防措施。方法根据国家人口计生委《病残儿医学鉴定管理办法》及《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》，对龙岗区辖区范围内1993—2004年间上报的102例病残儿资料进行审查和分析。结果智力低下病残儿共41例，占40．2％；神经及精神类疾病较其他系统疾病多，共62例，占62，8％；遗传性疾病有17例，占16.6％，其余为非遗传性疾病。智力低下原因不明者占31．7％，产程窒息者占21．9％。结论要提高出生人口素质，避免出生缺陷患儿，必须普及优生优育知识，开展孕前筛查、加强围产期保健监护及合理治疗。     

芜湖市1993～2007年病残儿医学鉴定结果分析

目的:探讨病残儿的发病原因、疾病种类和发病规律。方法:对芜湖市1993~2007年参加病残儿医学鉴定者的保留资料进行分析。结果:①男性病残儿人数高于女性。②农村病残儿数量较高。③15年间病残儿病种中,中枢神经系统疾病412例,构成比54.93%;遗传性疾病180例,构成比24%;意外伤害42例,构成比5.6%。结论:围产期高危因素是我市病残儿致残的主要原因,而开展有效干预措施是降低出生残疾儿发生率的关键。应进一步加强出生缺陷干预工作的力度,特别是对农村地区和重点病种的防治工作。     

733例病患儿医学鉴定结果分析

目的 通过病残儿医学鉴定，掌握重庆地区病残儿疾病的种类、发病原因，以减少病残儿童的发生率，有效控制和减少遗传性和非遗传性疾病的发生。方法 病史询问、体格检查、相关病历资料论证分析及辅助检查，市医学鉴定专家组集体讨论。结果 鉴定733例，符合再生育者525例，占71．62％，疾病种类64种；不符合再生育条件的208例，占28．38％。疾病种类49种。男女鉴定比为132：100。结论 病残儿病种多、分布广，无地域特征，以遗传性疾病为主，因此应加强山区农村医疗投入，广泛开展婚前咨询与检查、孕前咨询与围产期保健，提倡新法接生，同时应加强生殖健康领域的科研。     

乌鲁木齐市1990—1996年病残儿医学鉴定资料分析

优生是提高人口素质的重要措施,是计划生育工作的重要组成部分。病残儿鉴定作为优生工作的一个方面,是一项政策性强、技术要求严的工作,它对控制我国人口的增长,提高我国人口素质有着十分重要的意义。为使病残儿医学鉴定工作具有科学、严肃性,使所些第二、三胎达到优生的目的,乌鲁木齐市计生委技术指导所组织有关专家对1990～1996年申请第二胎(少数民族第三胎)生育指标的369个家庭,就其家庭的病残儿、低能儿及其家族情况进行了医学     

宜兴市895例独生子女病残儿鉴定分析

独生子女病残儿医学鉴定是贯彻计划生育、优生优育的一项重要工作 ,是关系到我国民族素质和子孙后代的大事 ,也是一项技术性和政策性很强的工作。现将宜兴市 1 995～ 2 0 0 0年报送的 895名独生子女病残儿的鉴定情况分析如下。1 资料与方法根据 1 990年国家计生委颁发的有关政策性文件 ,宜兴市独生子女病残儿医学鉴定组负责对全市各乡(镇 )报送的 895名独生子女病残儿进行医学鉴定。为严格掌握审批第二胎涉及病与残的鉴定标准 ,医学鉴定小组人员认真学习国家颁发的有关政策文件 ,做到统一认识 ,统一标准 ,作出公正准确的医学鉴定。由市计生…     

2 329例遗传咨询病例的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常与先天性智力低下、异常孕产史等疾病的关系。方法:对我院遗传咨询患者中具有细胞遗传学检查指征的2 329例进行了外周血染色体核型分析。结果:检出异常核型208例,先天性智力低下患者检查率最高,为29.83%,其中以21三体最多,异常孕产史者异常核型检出率为2.2%。结论:对先天性智力低下患者和异常孕产史者应常规进行染色体检查。分析染色体核型对于寻找病因,提高出生人口素质具有重要意义。     

289例病残儿医学鉴定病因分析及对策建议

目的对富阳市近12年医学鉴定的病残儿所患疾病的种类、病因、地区分布进行分析,探讨减少病残儿的干预措施和对策。方法对我市1997～2008年经医学鉴定289例病残儿进行回顾性分析。结果289例病残儿中非遗传性疾病208例,占71．97％,遗传性疾病81例,占28．03％;外伤、产程处理不当等原因造成后天残疾75例,占25．95％;城乡之比3．74：1。智力低下103例,占35．64％。结论病残儿鉴定中非遗传性疾病比例较高,病种多而复杂。为减少非遗传性疾病所致病残儿的发生,全面推行出生缺陷三级干预工程、提高产科质量、提高出生人口素质,加强小儿危险意识的教育是减少病残儿的关键。     

广州市独生子女病残儿家庭孕前优生健康检查结果分析

目的了解独生子女病残儿父母的健康状况,分析影响其生殖健康的不良因素,以便更好地开展优生咨询和再生育指导工作。方法对广州市2013年审批的第一胎病残儿准生二胎的401对父母的孕前健康检查结果进行分析。结果 401个家庭中有遗传病家族史或生育史者161个,常规体格检查血压升高者63人,女性生殖系统检查异常者76人,男性生殖系统检查异常者208人,妇科B超异常者39人;实验室检测结果异常前四位为白带常规异常、尿常规异常、乙肝五项异常（除HBs Ab外,至少1项为阳性）和地中海贫血初筛阳性,分别占总人数的39.50%、25.44%、20.45%和12.97%;经评估后具有高风险因素的比例高达75.06%。结论实施孕前优生健康检查,通过病残儿医学鉴定对再生育夫妇行优生指导及监测,对降低再生育二胎出生缺陷发生率和提高出生人口素质具有重大现实意义。     

西宁地区34名独生子女病残儿病因分析

因病残而致独生子女丧失生活自理能力，致使母亲再生育第二胎，现将３年来（１９９４年—１９９７年）经我院就诊并经过西宁市病残儿鉴定小组确定的３４名独生子女病残儿的病因分析如下。一般资料１诊断３４例独生子女病残儿的医学鉴定是按国家有关规定，经过省级以上医院...