红细胞酶异常

本文主要对表现为溶血性贫血症的红细胞酶异常作介绍。Ⅰ.红细胞酶异常与缺乏症6-磷酸葡糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症都是从测定红细胞酶活性发现的。与正常酶相比,它们是一种米氏(Mi-chaelis)常数(Km)高、对热不稳定、电泳泳动率不同的酶物质,尤其是 G-6-PD,因单个氨基酸被置换的就有二种,但不能排除在血红蛋白疾病中没有象地中海贫血的情况。大部分酶缺乏症是结构基因变异引起的。异常酶蛋白会以某种形式影响酶活性的表现,成为酶缺乏症。     

红细胞异常凝集

红细胞异常凝集任麒陛（北京市房山区医疗卫生综合检验中心，北京１０２４００）张莉尼，陈忠（苏州医学院附一院检验科）红细胞与各种血型的血清均发生凝集，称为全凝集性（ｐａｎａｇｇｌｕｔｉｎａｂｉｌｉｔｙ）；与大部分人的血清发生凝集而不与自身血清凝集称为多凝...     

真性红细胞增多症合并凝血功能异常的临床观察

正真性红细胞增多症(PV)简称"真红",是一种慢性骨髓增殖性疾病~([1]),发病率为0.4-1.6/10万人~([2]),目前发病机制仍不十分明确~([3])。本研究根据2008年WHO的诊疗标准,对我院2008-2016年间确诊为PV的66例患者进行检验分析,为探索PV合并凝血障碍的发生机制及指导治疗提供帮助。1对象与方法1.1研究对象选取2008-2016年间我院初诊PV     

红细胞增多症

当达到下述指标时提示为红细胞增多症。男性:血红蛋白180g/L,红细胞6.5×10~(12)/L,红细胞压积55vol％。女性:血红蛋白170g/L,红细胞6.0x10~(12)/L,红细胞压积52vol％。 引起红细胞增多的原因很多,可根据红细胞容量是否增加分成两大类:红细胞容量正常和红细胞容量增加者。红细胞容量同位素标记法测定。 正常人之血容量、红细胞容量及血浆容量:男性分别为67.8、28.9和34.2ml/kg,女性为62.3、24.7和36.6ml/kg。     

真性红细胞增多症外周血单个核细胞凋亡异常的研究

真性红细胞增多症外周血单个核细胞凋亡异常的研究周道斌武永吉张之南有研究发现真性红细胞增多症（真红）的有核红细胞的生存时间明显长于正常人，真红的异常集落对ＩＬ３、ＳＣＦ和ＩＧＦ１等都高度敏感，而这些细胞因子均能延缓红系祖细胞发生细胞凋亡。为探讨真红...     

真性红细胞增多症中的急性白血病和骨髓增生异常

作者长期随访288例真性红细胞增多症(PV)患者,发现33例(11.5%)恶性变,这些病人初始符合PV诊断标准,主要采取~(32)P放疗、放血术及化疗。16/33例转化为伴原始细胞增多的难治性贫血(RAEB),其特征为:细胞数减少且严重畸变、三系减少不平行、外周血原始细胞缺如或中等度升高、骨髓原始细胞平均15%。其中7例最后转为白血病(3例M_2,2例M_6)并很快死亡(10天至2月)。17/33例未经过骨髓增生异常(MDS)而转化为急性非淋巴细胞性白血病(ANLL),其中M_14例、M_26例、M_51例、M_62例。除2例分别生存8个月和18个月外,其余均在诊断后3月内死亡。通用的化疗方案对这样的病例效果差。     

遗传性椭圆形红细胞增多症——急性肝炎期间的形态异常

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种显性遗传性疾病,其发生率为0.02％～0.05％,以外周血红细胞超过25％呈椭圆形为特征。本病临床表现不典型,常被偶然发现。仅少数病人有明显溶血,此类患者的血片中可见异常红细胞,红细胞碎片、球形红细胞和小椭圆形红细胞。本文报道1例急性肝炎发作期患儿在并发一过性溶血加重的同时,出现奇异的红     

骨髓增生异常综合征继发椭圆形红细胞增多症的诊断分析

正常人血液中可有少数椭圆形红细胞 ,但最多不超过15 %。在多种贫血患者中 ,如地中海贫血、镰状细胞贫血、红细胞酶缺乏引起的贫血等 ,椭圆形红细胞也可以增多 ,但一般不超过 2 5 %。在某些病理情况下椭圆形红细胞超过 2 5 %以上时 ,称为椭圆形红细胞增多症。椭圆形红细胞增多症分为遗传性和继发性两类 ,继发性椭圆形细胞增多症可见于多种疾病 ,国外有骨髓增生异常综合征 (MDS)继发椭圆形红细胞增多症的报道[1 3 ] 。我院也于近年诊断了 3例骨髓增生异常综合征继发椭圆形红细胞增多症病人。病例 1,男 ,2 4岁。因头晕、乏力、活动后心悸气…     

1例骨髓增生异常综合征继发椭圆形红细胞增多症的报告

人体血液中可有少数椭圆形红细胞,但最多不超过15％。在多种贫血患者中,如地中海贫血、镰状细胞贫血、红细胞酶缺乏引起的贫血等,椭圆形红细胞也可以增多,但一般不超过25％。在某些病理情况下椭圆形红细胞超过25％以上时,称为椭圆形红细胞增多症。椭圆形红细胞增多症分为遗传和继发性两类，继发性椭圆形细胞增多症可见于多种疾病。     

1例骨髓增生异常综合征继发椭圆形红细胞增多症的报告

人体血液中可有少数椭圆形红细胞,但最多不超过15％。在多种贫血患者中,如地中海贫血、镰状细胞贫血、红细胞酶缺乏引起的贫血等,椭圆形红细胞也可以增多,但一般不超过25％。在某些病理情况下椭圆形红细胞超过25％以上时,称为椭圆形红细胞增多症。椭圆形红细胞增多症分为遗传和继发性两类，继发性椭圆形细胞增多症可见于多种疾病。     

酶偶联法测定红细胞谷胱甘肽过氧化物酶

根据酶偶联催化反应机理，通过二次作图法测定了过氧化物酶（Ｓ＿１）和Ｈ＿２Ｏ＿２（Ｓ＿２））的米氏常数（Ｋｍ），分别为０．０６９ｍｍｏｌ／Ｌ和０．１５ｍｍｏｌ／Ｌ。通过理论计算和实验分析确定Ｓ＿１的最适底物浓度为１．５ｍｍｏｌ／Ｌ，Ｓ－２最适底物浓度为２．２５ｍｍｏｌ／Ｌ。实验证明指示酶（Ｇ·Ｒ）用量应＞０．２５Ｕ／ｍｌ反应液，本法采用０．３９Ｕ／ｍｌ反应液并就ｐＨ、温度、Ｈｂ干扰等因素对实验影响进行了系统研究，优选了最佳条件。本法批内变异系数为３．８％，批间变异系数为５．２％。     

高原红细胞增多症

人的机体长期处于高原环境中,由于缺氧导致红细胞过度增生、血液粘滞度增加,并引起一系列头昏、头痛、气促等临床症状[1],称高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC).根据2004年第6届高原医学国际会议的标准,对于长期居住于海拔＞2 500 m的人,男性血红蛋白(Hb)＞210 mg/dL,女性＞190 mg/dL者应考虑为HAPC[2].我国青藏高原地区平均海拔超过4000m,素有"世界屋脊"之称,该地区HAPC患病率为1.05％ ～5.70％[3],严重危害人民群众身体健康.近年来,国内外学者对HAPC的发病机制、流行病学、治疗手段等方面作了广泛研究,以期减少HAPC发生,改善患者预后.     

白血病和骨髓增生异常综合征患者红细胞酶及同工酶谱的改变

目的：调查白血病和骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者红细胞酶和同工酶谱改变的患病率，并研究其临床意义。方法：采用ＩＣＳＨ介绍的方法及ＰＡＧＥ电泳测定红细胞酶活性及ＰＫ和ＡＤＡ同工酶，采用ＦＰＬＣ系统纯化ＡＤＡ同工酶，分析酶蛋白的生化性质。结果：患病率：在２２９例白血病和ＭＤＳ患者中，Ｇ６ＰＤ缺乏为４３．１％，ＰＫ缺乏为２７．８％。ＭＤＳ患者中的酶缺乏患病率：ＰＫ缺乏为５０．０％，Ｇ６ＰＤ缺乏为４８．０％，ＰＮＰ缺乏为３９．１％；酶过多患病率：ＡＤＡ过多为６９．６％，ＥＮＯＬ过多为４０．０％，ＡＬＤ过多为３０．４％。慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）的ＰＫ活性增高，而ＰＫ同工酶型均正常。急性白血病患者采用抗肿瘤抗生素后Ｇ６ＰＤ和６ＰＧＤ活性减低（Ｐ＜０．０５）。ＭＤＳ红细胞酶缺陷显著多于ＡＤＡ２同工酶表达见于ＡＭＬ（Ｍ４和Ｍ５）的单个核细胞及慢性粒－单核细胞白血病（ＣＭＭＬ）的红细胞，但ＡＬＬ不表达（Ｐ＜０．００１）。ＡＤＡ同工酶纯化分析示正常结构。结论：红细胞酶的检测可作为ＣＭＬ的预后参数，作为急性白血病抗肿瘤药物耐药预示指标，有助于ＭＤＳ－ＲＡ和再障、ＣＭＬ与ＣＭＭＬ的鉴别诊断。     

新生儿椭圆形红细胞增多症的红细胞热碎裂

新生儿椭圆形红细胞增多症,末梢血的红细胞形态有多种表现:破碎细胞、固缩细胞和小细胞等。易误诊为婴儿固缩细胞增多症。新生儿期以后,红细胞形状趋于椭圆形为主,并持续存在轻度贫血。在新生儿期出现的这些形状奇特的红细胞,与先天性热变细胞增多症相似。本文报告两例一个     

真性红细胞增多症早期红细胞红细胞生成素受体基因表达的研究

真性红细胞增多症早期红细胞红细胞生成素受体基因表达的研究周道斌张之南武永吉真性红细胞增多症（真红）系克隆性造血干细胞疾病［１］，病因和发病机制不明。真红患者的骨髓可在不加入红细胞生成素（Ｅｐｏ）的体外培养条件下培养出红细胞集落，对产生这种集落的解释，...     

红细胞增多症血浆中的红细胞生成刺激素

真性红细胞增多症是由于骨髓功能本身过度增生所致。体内红细胞生成刺激素的水平降低。而继发性红细胞增多则是由于组织缺氧或体内红细胞生成刺激素产生过多所引起。临床上这两者的鉴别一般不困难。但是,在个别情况下早期的真性红细胞增多症和红细胞生成刺激素产生过多引起的红细胞增多的鉴别会发生困难。为此,测定血浆或尿中红细胞生成刺激素有一定的价值。但是,测定24小时尿中红细胞生成刺激素有一定的困难,而用一般方法测定血浆中红细胞生成刺激素的浓度,并不能鉴     

遗传性红细胞酶病的研究进展

已发现遗传性溶血性贫血至少可由19种红细胞酶缺乏和1种酶活性过高引起,发病率居前几位的遗传性红细胞酶缺乏症为葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)、丙酮酸激酶(PK)、嘧啶5′核苷酸酶(P5′N)和葡萄糖6磷酸异构酶(GPI)