肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。早期的临床症状各例不一．约占50％以上的病例以肝脏的症状开始，约20％以神经系统异常为首发症状．其余约30％以肝脏病和神经系统的混合表现开始．此外有一部分疾病以溶血型贫血为首发表现．少数以骨关节症状．血尿和精     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

肝豆状核变性3例误诊分析

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种遗传性代谢病,以铜的转运和储存异常为特征。由于患者肝脏合成铜兰蛋白减少,导致血浆结合铜减少和铜在基底神经节、大脑皮质,丘脑、肝脏、肾脏和角膜等组织大量沉积,造成器官的解剖和功能的异常改变,临床出现相应症状。红细胞含铜量增加可以发生溶血性贫血,肝肾功能的损害可以导致骨骼的佝     

儿童肝豆状核变性18例分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析18例儿童HLD临床资料。结果:18例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为12、4、2例,K-F环阳性13例,血清铜蓝蛋白降低16例,尿隐血阳性7例,尿蛋白阳性5例,父母近亲结婚2例,阳性家族史3例,治疗有效13例(72.2%)。结论:儿童HLD中以肝病为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson＇s disease（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1／30万,基因频率0．056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。     

肝豆状核变性54例临床分析

目的 :探讨肝豆状核变性的临床特点 ,以提高临床医生对该病的警惕性 ,避免误诊。方法 :回顾分析 5 4例肝豆状核变性的临床资料及误诊情况。结果 :5 4例中内脏型 2 9例 ,脑型 14例 ,混合型 11例。K F环阳性率 87 0 %。早期均误诊 ,误诊病种多样 ,误诊时间半月～ 3 2年不等 ,早期确诊预后较好。结论 :肝豆状核变性临床表现复杂 ,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K F环、CP等检查 ,早诊早治 ,改善预后     

肝豆状核变性的护理

总结了12例肝豆状核变性的护理经验，包括：饮食治疗，驱铜药物治疗观察护理，心理护理，出院指导，取得了较好的临床效果，该善了患者的生活质量。     

颈椎病病人社会支持与生活质量的相关性研究

[目的]了解颈椎病病人社会支持与生活质量的现状,分析两者的相关性。[方法]采用社会支持评定量表(SSRS)、简明健康测量量表(SF-36)对304例颈椎病病人进行社会支持与生活质量的问卷调查。[结果]颈椎病病人社会支持总分为37.23分±6.78分,高于国内常模;SF-36量表中的8个维度得分均低于健康人群(P<0.05);除生理职能外,其余7个维度与社会支持的3个维度均存在正相关(P<0.05)。[结论]颈椎病病人的社会支持与生活质量密切相关,应帮助病人建立有效的社会支持系统,以提高其生活质量。     

社区慢性阻塞性肺疾病患者生存质量及其与社会支持的相关性

目的调查社区慢性阻塞性肺疾病患者生存质量及其与社会支持的相关性。方法采用生存质量和社会支持问卷,对61例社区慢性阻塞性肺疾病患者进行问卷调查。结果慢性阻塞性肺疾病患者的日常生活能力、社会活动状况因子分较高,提示这两个维度状况较差;慢性阻塞性肺疾病患者社会支持总分和主观支持得分分别与生存质量总分、日常生活能力、社会活动状况评分呈负相关(P0.01或P0.05)。结论社区护理人员应加强对社区慢性阻塞性肺疾病患者的管理,重视社会支持,以提高其生存质量。     

系统性红斑狼疮病人生活质量和社会支持的关系

目的 探讨系统性红斑狼疮病人生活质量的现状及其与社会支持的关系.方法 选择2008年8月至2009年10月门诊随访的68例系统性红斑狼疮病人作为研究对象,采用世界卫生组织生活质量简表中文版和社会支持评定量表对其进行调查研究.结果 社会支持情况相对较低,客观支持、主观支持、支持利用度3个维度得分及社会支持总分均低于全国常...     

乌鲁木齐市社区老年人生活质量与社会支持相关性分析

目的 研究社区老年人生活质量与社会支持的关系,探讨提高社区老年人生活质量的有效途径.方法 采用描述相关性研究方法,对1151例社区老年人进行生活质量和社会支持两方面的问卷调查,以分析其相关性.结果 社区老年人群生活质量属于较好水平;社区老年人群获得的社会支持高于中国人群正常值(P0.01);社区老年人生活质量与社会支持呈显著正相关(r=0.168,P0.01).结论 社会支持与社区老年人生活质量密切相关,应该重视社会支持系统对提高社区老年人生活质量的作用,并有效利用.     

慢性心力衰竭患者生活质量与社会支持的相关性研究

目的探讨慢性心力衰竭患者生活质量和社会支持的相关性。方法采用心功能不全生活质量量表和社会支持评定量表对111例慢性心力衰竭患者进行调查。结果慢性心力衰竭患者的生存质量得分（62．13±16．27）分,社会支持总分（24．17±7．64）分,两者呈显著正相关（P〈0．01）。结论慢性心力衰竭患者的生存质量受社会支持程度的影响,通过实施综合的护理于预措施予以支持,以提高患者的生存质量：     

宫颈癌病人社会支持与生活质量的相关性研究

[目的]了解社会支持与宫颈癌病人生活质量的关系，根据其结果提出相应的护理对策，以提高宫颈癌病人的生活质量。[方法]对60例宫颈癌病人进行生活质量和社会支持的问卷调查，分析其相关性。[结果]宫颈癌病人的情感状况、功能状况、附加关注三项得分较低，可获得的社会支持较高；社会支持与其生活质量呈显著正相关（P〈0．05或P〈0．01）。[结论]社会支持与宫颈癌病人的生活质量密切相关，护理过程中重视社会支持系统可以改善护理效果，提高宫颈癌病人的生活质量。     

肝移植患者社会支持与生存质量相关性研究

目的:本研究调查肝移植门诊随访患者社会支持与生存质量的现状,并就两者的相关性进行分析。方法:以社会支持评定量表(SSRS)和世界卫生组织生存质量测定量表中文版简表(WHOQOL-BREF)作为研究工具,对仁济医院肝移植门诊65例随访患者进行调查。结果:65例患者社会支持3个维度中,主观支持得分高于全国常模(P0.05),客观支持和支持利用度低于全国常模(P0.01),总的社会支持相对较低;65例患者生存质量4个维度中,生理领域得分低于全国常模(P0.01),心理领域、社会关系领域和环境领域得分均高于全国常模(P0.01),总的生存质量相对较高;肝移植患者社会支持和生存质量均受诸多因素影响,社会支持的影响因素包括年龄、工作情况和家属关心程度,生存质量影响因素包括年龄和社会支持;肝移植患者社会支持和生存质量相关系数r=0.636(P0.01),呈正相关。结论:肝移植患者社会支持水平较低,生存质量水平较高,两者受多种因素影响。肝移植患者社会支持和生存质量之间呈正相关。     

老年慢性心力衰竭患者生活质量与社会支持相关性分析

目的分析老年慢性心衰患者的生活质量与社会支持的相关性,为进一步提高老年慢性心衰患者的生活质量和社会支持提供依据。方法对80名慢性心力衰竭患者的一般资料、生活质量和社会支持状况进行问卷调查,对影响生活质量和社会支持的相关因素进行分析。结果生活质量与家庭照顾呈负相关,社会支持与配偶健在呈正相关。结论生活质量和社会支持都与家庭因素有关,医护人员应重视家庭的因素,通过加强家庭的护理、完善医疗保健机构、加强患者及家人的健康教育等来提高老年慢性心衰患者的生活质量。     

支气管哮喘病人社会支持、疾病认知与生活质量的相关研究

[目的]探讨支气管哮喘病人社会支持与疾病认知及生活质量的关系。[方法]2014年1月—2015年6月采用方便抽样法选择120例支气管哮喘病人作为调查对象,分别应用肖水源社会支持量表、哮喘疾病认知量表、简易健康量表(SF-36)对病人进行调查,采用Pearson单因素分析支气管哮喘病人疾病认知与社会支持及生活质量的关系。[结果]120例病人疾病认知总评分为54.28分±2.85分,社会支持总分、主观支持、客观支持及支持利用度分别为38.98分±4.63分、20.12±3.89分、8.14分±0.89分、7.02分±2.56分,SF-36中各维度评分分别为生理功能58.63分±4.89分、生理职能56.78分±5.36分、躯体疼痛60.12分±6.78分、总体健康59.12分±6.23分、活力52.48分±3.45分、社会功能53.98分±4.96分、情感职能56.89分±5.44分、精神健康53.48分±6.02分;经Pearson单因素分析可知,社会支持总分与疾病认识评分、总体健康、社会功能呈正相关(P0.05);支持利用度与Herth总评分、总体健康呈正相关(P0.05)。[结论]社会支持程度与支气管哮喘病人疾病认知及生活质量有密切的关系,良好的社会支持有助于提高病人疾病认识及生活质量。     

健康教育对首发肝豆状核变性患者照顾者的影响

目的探讨健康教育对首发肝豆状核变性患者照顾者的影响。方法对63例首发肝豆状核变性患者的63名照顾者在干预前采用汉密顿焦虑评分量表(hamilton anxiety scale,HAMA)及相关疾病知识调查问卷进行调查,了解照顾者心理状况及相关知识掌握情况,然后给予实施针对性的健康教育。比较健康教育前后照顾者心理状况及相关疾病知识掌握情况。结果健康教育干预前后照顾者对疾病相关知识掌握情况比较,差异具有统计学意义(均P<0.01),干预后照顾者在疾病知识、留取24h尿铜方法、药物治疗知识、饮食知识、安全护理知识掌握情况明显优于干预前;干预前后照顾者焦虑发生率与焦虑得分比较,差异具有统计学意义(均P<0.01),干预后照顾者焦虑发生率及得分明显低于干预前。结论健康教育能提高首发肝豆状核变性患者照顾者对疾病知识的掌握水平,缓解其不良心理状态,从而促进患者积极配合治疗。