血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

应用血清标记物进行唐氏综合征(DS)的产前筛查已有几十年时间。迄今为止,国内外相继发现和应用了十余种在孕早、中期进行DS产前筛查的血清标记物。随着对单项血清标记物筛查效果的鉴定和评价,为提高DS产前筛查的阳性率,随后改进和发展了多项血清标记组合进行DS产前筛查,同时也不断应用和改进新的检测方法,尽可能减少DS患儿的出生。     

唐氏综合征与氧化应激

唐氏综合征(DS)患者体内存在异常的氧化应激，21号染色体上Cu／Zn超氧化物歧化酶的基因(21q22．1)过度表达是引起DS患者发生氧化应激增高的关键因素。由于Cu／Zn超氧化物歧化酶的过度表达，导致体内氧化与抗氧化酶系统失衡，从而引起反应性氧族活性增高，慢性氧化应激、过氧化反应增强，细胞退行性变及凋亡。目前对DS还没有有效的治疗方法。体外试验已经证明自由基清除剂及过氧化氢酶可以完全预防DS胎儿脑皮质神经元的退行性变，但将它们应用于临床尚在研究中。     

唐氏综合征与氧化应激

唐氏综合征 (DS)患者体内存在异常的氧化应激 ,2 1号染色体上Cu Zn超氧化物歧化酶的基因 (2 1q2 2 .1 )过度表达是引起DS患者发生氧化应激增高的关键因素。由于Cu Zn超氧化物歧化酶的过度表达 ,导致体内氧化与抗氧化酶系统失衡 ,从而引起反应性氧族活性增高 ,慢性氧化应激、过氧化反应增强 ,细胞退行性变及凋亡。目前对DS还没有有效的治疗方法。体外试验已经证明自由基清除剂及过氧化氢酶可以完全预防DS胎儿脑皮质神经元的退行性变 ,但将它们应用于临床尚在研究中     

肾病综合征血清锌,铜测定及临床意义

本文应用原子吸收光谱法测定40例肾病综合征患儿血清锌、铜，并进行初步的探讨．材料与方法全部标本来自我院住院治疗的肾病综合征患儿共40例，男24例，女16例。年龄2岁～12岁．其中单纯性肾病32例，肾炎性肾病8例。对每一患儿均同时测定血清锌、铜和血清总蛋白、白蛋白及补体定量。血清锌、铜测仪为日本日立公司180－80型原子吸收分光光度对。试剂：1．稀释液剂为10％硝酸配成6％正丁醇液。2．标准应用液将1000ppm高纯金属锌、铜贮备液用1％稀硝酸稀释至一定浓度贮备。同时与样品同样10倍稀释．方法1．标本采集用玻璃毛细管收集耳垂血。凝…     

唐氏综合征与一过性白血病

在唐氏综合征新生儿群体中，存在一种独特的血液学现象，即患儿出生时骨髓、外周血中出现大量幼稚巨核细胞，临床与急性巨核细胞白血病十分相似，不同的是这种幼稚巨核细胞可以自发消失。发生于唐氏综合征患儿中的这种现象又称为一过性白血病，此现象有两大特点：一是发生的时间窗较早，归属于新生儿白血病范畴；二是可以白发缓解。现将此现象相关进展综述如下：     

婴幼儿肝炎综合征血清总胆汁酸的变化及临床意义

血清总胆汁酸(TBA)是胆固醇在肝脏分解以及肠-肝循环中的一组代谢产物,其生成和代谢与肝脏有着十分密切的关系。为探讨TBA测定在婴幼儿肝炎综合征(IHS)诊治中的价值,我们对50例IHS患儿进行TBA及肝功能常规项目测定,现将结果报告如下。1资料与方法1·1一般资料IHS组50例均为我院     

肾病综合征血清白细胞介素6、8检测及临床意义

近年来发现,白细胞介素６、８（简称ＩＬ－６、８）与肾脏疾患关系密切。我们检测了２９例小儿肾病综合征的血清ＩＬ－６、８,并结合临床分型、表现进行了分析,现报道如下。材料与方法一、对象　肾病综合征组：２９例,经临床、实验室检查确诊为肾病综合征患儿,其中单纯性肾病２１例,肾炎性肾病８例,男２０例,女９例。年龄１～１４ａ。均为本院住院病人。对照组２７例,年龄１～１４ａ,男１７例,女１０例。二、方法　ＩＬ－６、８测定试剂盒由第四军医大学免疫教研室提供,按试剂盒提供的方法进行,略有修改。ＩＬ－６、８浓度以ｐ…     

婴儿肝炎综合征血清总胆汁酸测定的临床意义

为探讨总胆汁酸 (TBA)在婴儿肝炎综合征 (IHS)诊断中的价值 ,本文检测 6 0例IHS患儿TBA及常规肝功 ,并与对照组进行比较 ,现报告如下。对象与方法一、对象　IHS组 6 0例均为我院 2 0 0 0年 9月～ 2 0 0 2年10月收治患儿 ,男 32例 ,女 2 8例 ;年龄 2 0d～ 8个月 ,IHS诊断标准均符合文献 [1]。对照组 10 0例为同期住院非肝胆疾病患儿 ,无肝脾大 ,肝功正常 ;男 4 8例 ,女 5 2例 ;年龄 18d～1岁。二、方法　空腹 3h股静脉或头皮正中静脉采血 2ml,分离血清 ,标本无溶血 ,当日检测。采用美国BeckmanCX - 7全自动生化分析仪测定TBA ,同时…     

婴儿肝炎综合征血清一氧化氮的变化及其临床意义

为研究婴儿肝炎综合征血清一氧化氮（ＮＯ）的变化及其临床意义,用镀铜镉还原法和放射免疫法检测２８例婴儿肝炎综合征患儿和３０例正常婴儿血清ＮＯ２／ＮＯ３和ｃＧＭＰ的含量,结果：婴儿肝炎综合征患儿血清ＮＯ２／ＮＯ３和ｃＧＭＰ的含量明显高于对照组（Ｐ〈０．０１）,其中一型婴儿肝炎综合征与重型婴儿肝炎综合征相比,差别显著性（Ｐ〈０．０５）。患者治疗后血清ＮＯ２／ＮＯ３和ｃＧＭＰ的含量低于治疗前（Ｐ〈０．０１     

婴儿捂热综合征血清尿酸测定的临床意义

目的探讨婴儿捂热综合症(IMS)血清尿酸水平变化及其临床意义。方法对2004年11月~2006年4月苏州大学附属儿童医院PICU收治的31例IMS患儿,根据危重评分分成3组,于入院后2 h内进行血清尿酸测定,与健康对照组(n=20)进行比较。结果IMS组血清尿酸浓度明显高于健康对照组(P<0.01),且危重评分越高,血清尿酸水平越高。结论IMS早期血清尿酸水平升高且不同危重评分组间有显著差异,表明IMS患儿早期的血清尿酸水平在一定程度上可用于估计患儿的病情及预后。     

血清胆汁酸测定在新生儿黄疸及肝炎综合征中的应用及临床意义探讨

目的：探讨血清胆汁酸(TBA)在新生儿黄疸、新生儿肝炎综合征中的变化及临床意义。方法：采用酶速率法测定104例黄疸患儿TBA及肝功能,对38例TBA增高者进行动态观察及随访。结果：以胆红素增高类型分为3组：Ⅰ组非结合胆红素增高;Ⅱ组结合与非结合胆红素双相增高;Ⅲ组结合胆红素增高。3组的TBA依次为(7.1±4.4),(39.8±28.0),(91.3±16.3) μmol/L,3组比较差异有显著性意义P<0.01。结论：TBA水平能反映肝细胞损害及胆汁淤积,对新生儿肝炎综合征及胆道闭锁的早期诊断及预后判断有重要意义。     

特发性肾病综合征患儿血清游离甲状腺激素检测的临床意义

探索特发性肾病综合症（ＩＮＳ）患儿血清游离甲状腺激素（ＴＨ）、甲状腺激素结合球蛋白（ＴＢＧ）的变化情况及其变化的机理和临床意义。对１６例ＩＮＳ患儿及１５例正常儿童对照,用放免法测Ｔ３、Ｔ４、ＦＴ３、ＦＴ４,化学发光酶免疫分析法测ＴＳＨ、ＴＢＧ,放射配基单点饱和饱和结合分析法测糖皮质激素受体（ＧＣＲ）。结果：①ＩＮＳ患儿Ｔ３、Ｔ４、ＦＴ３、ＦＴ４均低于对照组,ＴＳＨ升高,差异非常显著。②ＴＢＧ降低,ＴＢＧ与ＴＨ呈正相关。③ＩＮＳ患儿ＧＣＲ升高,ＴＨ与ＧＣＲ未见相关性。提示对糖皮质激素（ＧＣ）治疗敏感的ＩＮＳ患儿,虽然其ＴＨ是降低的,但其ＧＣＲ是升高的。     

婴儿肝炎综合征患儿血清细胞因子的检测及其临床意义

为了解年龄1月～6月HEV-IgM和CMV-IgM阳性的婴儿肝炎综合征(娶肝)患儿血清IFN-α、IL-6、IL-8和TNF-α水平的变化及其临床意义,应用ELISA法检测了52例HEV-IgM和54例CMV-IgM阳性的婴肝患儿血清中上述4种细胞因子(CK)的含量。结果;①HEV阳性婴肝组IFN-α、IL-6、IL-8和TNF-α的含量分别为575．24ng／l±136．82ng／L、49．68ng／L±24．52ng／L、59．58ng／L±28．52ng／L和368．24ng／L±146．42ng／L,其含量均高于正常对照组。6CMV阳性婴肝组以上4项CK,含量分别为614．82ng／L±142．48ng／L、57．84ng／L±28．82ng／L、64．76ng／L±32．72ng／L和44Z．36ng／L±162．48ng／L,亦明显高于正常对照组。⑧两疾病组中IL-6和INF-α(r     

小儿肾病综合征微量元素硒与血清白蛋白,尿蛋白的相互关系及临床意义

本文报告了肾病综合征急性期12例血清硒值为0.358±0.127μmol/L,健康对照25例为0.742±0.329μmol/L,前者明显低于后者,经统计学处理差异性显著(P<0.01)。资料还表明血清硒与血浆蛋白、白蛋白降低呈正相关,与尿蛋白呈负相关。讨论了血清硒减少时,肾小球产生损伤的机理。硒减少时抗体形成不足,可能是肾病综合征容易感染和复发原因之一。     

新生儿窒息血清钙测定及临床意义

新生儿窒息时常引起低氧血症、酸中毒等病理生理变化致使机体多个系统器官受累,本组测定了新生儿重度窒息19例的血清钙,现报告如下。     

窒息新生儿血清尿酸测定及临床意义

新生儿窒息是围生期新生儿死亡和致残的重要原因，国内报道其发生率4．7％～8．9％，国外报道其发生率5％～6％。窒息及其并发症占整个新生儿死亡原因的33．5％。窒息后血清尿酸（UA）水平检测及临床意义分析报道尚少。本文通过对60例窒息新生儿血清UA水平测定，探讨其临床意义及指导治疗。     

早产儿血清甲状腺激素的测定及临床意义

本文通过观察１８例患非甲状腺疾病（简称ＮＴＩ）的早产儿的甲状腺功能（ＦＴ３、ＦＴ４、ＴＳＨ）的变化，并与２０例正常早产儿作了对照，结果表明患ＮＴＩ的早产儿ＦＴ、ＦＴ４显著低于对照组（Ｐ＜０．０５），而ＴＳＨ两组无明显差异。并发现所有患儿均呈低甲状腺素血症，而无ＴＳＨ升高。提示投予适量的甲状腺激素有助于ＮＴＩ的早产儿的治疗和恢复。     

新生儿血清过氧化脂质检测及临床意义

63例罹患不同疾病评分≥6分的新生儿检测血清LPO(过氧化脂质)含量。其中8例1周后复查1次。38例月顺产的正常新生儿作对照。结果 患儿血清LPO均值为3.7968±0.8405nmol/L,正常     

窒息新生儿血清尿酸测定及临床意义

新生儿窒息是围生期新生儿死亡和致残的重要原因,国内报道其发生率4.7%～8.9%,国外报道其发生率5%～6%。窒息及其并发症占整个新生儿死亡原因的33.5%[1]。窒息后血清尿酸(UA)水平检测及临床意义分析报道尚少。本文通过对60例窒息新生儿血清UA水平测定,探讨其临床意义及指导治疗。研究对象与方法一、研究对象1.60例窒息组患儿均系我院新生儿科2004年9月至2005年12月期间收治的窒息新生儿。其中单纯窒息组30例,该组患儿为窒息复苏后不伴其他器官损害,均为足月儿,体重2600～3800g,男18例,女12例;其中轻度窒息21例,生后1分钟Apgar评分4～7分,…     

危重新生儿血清甲状腺激素化及临床意义

近年研究表明,许多非甲状腺疾病血清甲状腺激素可发生明显变化.为探讨新生儿危重时血清甲状腺激素变化及与临床关系,我们对25例危重新生儿血清甲状腺激素进行了测定,并以20例健康新生儿进行对照研究.现将结果报告如下.