甘露糖结合凝集素基因+230位点多态性与IgA肾病中医证型关系的探讨

目的:探讨MBL基因+230位点基因多态性在IgA肾病患者中医证型中表达分布。方法:将IgA肾病病例分为脾肾气虚证、气阴两虚证、肝肾阴虚证、风湿热毒证4型。采用PCR-rRFLP检测IgA肾病组86例和正常对照组59例MBL基因+230位点多态性,分析其基因型及等位基因分布规律;分析MBL基因+230位点基因型及等位基因在IgA肾病不同中医证型中的表达分布规律。结果:1Hardy-Weinberg平衡检验:两组MBL基因+230位点基因型频率均具有群体代表性;2MBL基因+230位点存在基因型GG型、GA型、AA型,两组基因型频率分布差异具有统计学意义(P0.05)。两组均检出G、A两种等位基因,等位基因频率两组间亦有统计学差异(P0.05);3 IgA肾病组各中医证型MBL基因+230位点基因型与正常对照组关系:正常对照组除与肝肾阴虚证差异不显著外(P0.05),与其余各证型间比较均有统计学意义(P0.05);4IgA肾病各中医证型之间,风湿热毒证与肝肾阴虚证,气阴两虚证与肝肾阴虚证、脾肾气虚证之间基因型均无明显差异(P0.05),其余各证之间两两比较均有显著性差异(P0.05);5IgA肾病组GA基因型及A等位基因频率均高于正常对照组;IgA肾病组中医证型GA基因型频率,脾肾气虚证气阴两虚证肝肾阴虚证风湿热毒证。结论:MBL基因+230位点基因多态性可能和IgA肾病的遗传易感性相关;MBL基因+230位点基因型GA型可能是IgA肾病脾肾气虚证发病的易感基因。     

Megsin基因C2093T基因多态性与广西汉族人群IgA肾病中医证型关系的研究

目的:探讨Megsin基因C2093T基因多态性与广西汉族人群IgA肾病(IgAN)患者中医证型的关系。方法:中医将IgAN病例辨证分为脾肾气虚证、肝肾阴虚证、气阴两虚证、风湿热毒证4型。采用PCR-RFLP检测86例IgAN组和59名正常组Megsin基因C2093T位点基因多态性;分析其基因型及等位基因在IgAN病不同中医证型中的分布规律。结果:①Hardy-Weinberg平衡检验:Megsin基因C2093T存在3种突变基因型,即CC型、CT型、TT型及C、T两种等位基因,IgAN组和正常对照组Megsin基因C2093T基因型及等位基因频率均具有群体代表性;②IgAN组和正常组3种突变基因型之间频率比较无显著差异,两组C、T两种等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05);③IgAN组中医证型分布规律:脾肾气虚证>气阴两虚证>肝肾阴虚证>风湿热毒证;④IgAN脾肾气虚证组基因型中CC型占比例最大,脾肾气虚证组Megsin基因C2093T基因型与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);⑤IgAN各中医证型之间基因型及等位基因频率比较均无明显差异。结论:IgAN患者中医证型以虚证为多,脾肾气虚证及气阴两虚证为其主要证型。Megsin基因C2093T位点基因型CC型可能是IgA肾病脾肾气虚证发病的易感基因。     

降糖消脂胶囊治疗2型糖尿病患者的临床研究

目的 探讨成人微小病变肾病(MCD)的足细胞裂隙隔膜相关蛋白基因NPHS1、NPHS2多态性及其与激素敏感性和中医辨证分型的关联。方法 共收集MCD病例94例,其中激素敏感型原发性肾病综合征58例(SSNS组),难治性原发性肾病综合征36例(SRNS组)。分别从上述两组患者外周血淋巴细胞中获得基因组DNA进行序列分析测定,分析候选基因NPHS1、NPHS2的多态性及其与中医证型的关联。结果 (1)NPHS1-3(G349A)基因位点存在多态性改变,NPHS2-5(G686A、C695T)位点未发现基因多态性改变;(2)SRNS组NPHS1-3(G349A)基因型AA和A等位基因频率明显高于SSNS组(P<0.05);(3)SSNS组气阳虚证比例多于SRNS组,阴虚证、气阴两虚证比例低于SRNS组,但差异均无统计学意义(P>0.05);SSNS组风湿证比例明显高于SRNS组,而血瘀证比例明显低于SRNS组, 差异有统计学意义(P<0.05);(4)基因型GG、AA、GA与中医各证型之间的关联无统计学意义(P>0.05)。结论 NPHS1纯合突变AA和等位基因A与MCD的SRNS有关联;风湿证患者偏于对激素敏感,血瘀证患者偏于对激素不敏感;未发现NPHS1基因多态性与中医证型分布的关联。     

成人微小病变肾病NPHS1、NPHS2基因多态性与激素敏感性和中医证型关系的分析

目的探讨成人微小病变肾病(MCD)的足细胞裂隙隔膜相关蛋白基因NPHS1、NPHS2多态性及其与激素敏感性和中医辨证分型的关联。方法共收集MCD病例94例,其中激素敏感型原发性肾病综合征58例(SSNS组),难治性原发性肾病综合征36例(SRNS组)。分别从上述两组患者外周血淋巴细胞中获得基因组DNA进行序列分析测定,分析候选基因NPHS1、NPHS2的多态性及其与中医证型的关联。结果 (1)NPHS1-3(G349A)基因位点存在多态性改变,NPHS2-5(G686A、C695T)位点未发现基因多态性改变;(2)SRNS组NPHS1-3(G349A)基因型AA和A等位基因频率明显高于SSNS组(P<0.05);(3)SSNS组气阳虚证比例多于SRNS组,阴虚证、气阴两虚证比例低于SRNS组,但差异均无统计学意义(P>0.05);SSNS组风湿证比例明显高于SRNS组,而血瘀证比例明显低于SRNS组,差异有统计学意义(P<0.05);(4)基因型GG、AA、GA与中医各证型之间的关联无统计学意义(P>0.05)。结论 NPHS1纯合突变AA和等位基因A与MCD的SRNS有关联;风湿证患者偏于对激素敏感,血瘀证患者偏于对激素不敏感;未发现NPHS1基因多态性与中医证型分布的关联。     

大肠癌中医证型与ERCC1基因多态性的相关研究

目的探讨大肠癌中医证型与核苷酸切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementing 1,ERCC1)C8092A和C19007T两个位点基因多态性的关系。方法 99例大肠癌患者经中医辨证分为湿热蕴结、气滞血瘀、脾肾阳虚及肝肾阴虚4个证型。应用PCR扩增和直接测序法检测患者外周静脉血ERCC1C8092A和C19007T两个位点基因型及等位基因在大肠癌各证型的分布情况,并进行统计学分析。结果 ERCC1C8092A基因型及等位基因频率在各证型间的分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。ERCC1C19007T基因型及等位基因频率在各证型间的分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中湿热蕴结型与气滞血瘀型、脾肾阳虚型与肝肾阴虚型差异无统计学意义(P>0.05),湿热蕴结型与脾肾阳虚型、肝肾阴虚型差异有统计学意义(P<0.05),气滞血瘀型与脾肾阳虚型、肝肾阴虚型差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERCC1C19007T基因多态性可能与大肠癌中医证型有关,需要进一步研究。     

ApoAI、B基因多态性与非创伤性股骨头坏死证候相关性研究

目的:研究载脂蛋白AI、B(ApoAI、B)基因多态性与非创伤性股骨头坏死(nontraumatic osteonecrosis of femoral head,NONFH)中医证候的相关性。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对143例NON-FH患者和92例正常人分别进行ApoAI基因启动子-75bp位点、内含子+83bp位点,ApoB基因EcoRI、XbaI的多态性研究,采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳分析ApoB基因3’端可变数目串联重复序列(3’-VNTR);对NONFH患者按痰瘀阻络、经脉痹阻和肝肾亏虚3个证型进行中医辨证,用SAS软件分析基因型、等位基因在NONFH证候分型出现频率。结果:ApoAI启动子-75bp基因位点,经脉痹阻证和肝肾亏虚证的A/A基因型频率均高于对照组(P0.05),肝肾亏虚证的G/A基因型频率显著低于对照组(P0.01)、痰瘀阻络证和经脉痹阻证(P0.05),而G/G基因型频率明显高于经脉痹阻证(P0.05);等位基因比较中,经脉痹阻证G等位基因频率显著低于其他各组(P0.05)。ApoAI启动子-内含子中,与痰瘀阻络相比,经脉痹阻证组的G/G-C/C、G/A-C/C基因型频率均显著降低(P0.05);肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著降低(P0.05);而且肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著低于经脉痹阻证组。ApoB基因XbaI基因型中,经脉痹阻证组X+X-基因型频率明显高于对照组(P0.05),但X+、X-等位基因频率无明显差异(P0.05)。在ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI基因型、3’-VNTR基因型频率、等位基因频率在各证型及对照组间分布无明显差异(P0.05)。结论:ApoAI基因启动子-75bp位点多态性、启动子——内含子位点多态性及ApoB基因XbaI基因型与NONFH证候分型有一定相关性;ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI、3’-VNTR多态性可能与NONFH的证候发生、发展无相关关系。     

高血压病中医证型与AGT基因M235T多态性的相关性分析

目的分析血管紧张素原基因M235T多态性与原发性高血压中医证型的关系,力图进一步揭示高血压病各证型的本质及演变规律,也将筛选出能反映临床疗效的客观、敏感指标。方法以泸州地区140例高血压病患者和40名正常对照者为对象进行病例一对照相关研究。结果高血压组和正常对照组基因型和等位基因频率的比较:M235T基因型频率分布差异具有显著性(2χ=34.087,P=0.000<0.05):高血压组TT型,MT型和MM型分别为57.1%,38.5%,4.4%,对照组分别为22.5%,42.5%,35.0%;高血压组M等位基因频率为23.6%,对照组为56.3%;T等位基因频率为76.4%,对照组为43.8%,差异有统计学意义(2χ=31.157,P=0.000<0.05)。高血压病各中医证型组基因型和等位基因频率与对照组比较:M235T正常对照组除与肝火亢盛证差异不显著外(P>0.05),与其它证型间均有显著性差异(P<0.05)。肝火亢盛证与痰湿壅盛证相比,无明显差异(2χ=1.979,P=0.372>0.05)。阴虚阳亢证与阴阳两虚证之间基因型无明显差异(2χ=2.110,P=0.348>0.05),其余各证之间两两比较均有显著性差异(P<0.05)。结论血管紧张素原M235T基因多态性与原发性高血压密切相关,TT基因型可能是原发性高血压病的易感基因型;中医实证和虚证之间基因多态性可能存在差异。     

TCRCα-575A/G多态性与原发性肾病综合征的相关性研究

目的探讨T细胞受体保守域α链基因(TCRCα)-575A/G多态性与原发性肾病综合征临床和病理的相关性,从基因水平探讨原发性肾病综合征的发病机制。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)来鉴定基因型,以检测原发性肾病综合征患者和正常对照组TCRCα-575A/G多态性分布规律。收集一般临床指标和患者的病理资料,进行病例对照研究与临床病理资料分析。结果 2组均检出A、G 2种TCRCα-575A/G等位基因,3种组合基因型AA型、AG型、GG型。2组分布频率无显著性差异。临床资料显示:年龄、性别、血压、血脂、血白蛋白、血肌酐水平中任何基因型的分布频率无显著性差异,AA基因型的原发性肾病综合征患者的蛋白尿水平较AG和GG基因型明显升高(P均<0.05)。病理资料显示:AA基因型在微小病变型肾病患者中有较高的出现频率,与GG+AG基因型比较有显著性差异(P<0.05)。AA基因型和A等位基因的原发性肾病综合征患者治疗有效率明显高于其他基因型(P均<0.05)。结论 TCRCα-575A/G基因多态性与原发性肾病综合征的发病易感性不相关,可能与较重的蛋白尿、微小病变型肾病发病、激素疗效相关。     

冠心病中医证型与胱硫醚β-合酶基因C572T多态性的关联性分析

目的探讨冠心病患者胱硫醚β-合酶(CBS)基因C572T多态性与中医证型的关联性。方法采用等位基因特异性扩增法检测64例冠心病患者CBS C572T多态性不同基因型,并统计分析各基因型在冠心病中医证型间的分布差异。结果冠心病患者CBS基因C572T产生T/T、C/T和C/C 3种基因型,各基因型在冠心病中医证型间分布无显著性差异(P0.05),各基因型在冠心病中医证型实证组和虚证组间分布亦无显著性差异(P均0.05)。结论CBS基因C572T多态性与冠心病中医证型无明显关联性。     

新疆汉族、维吾尔族支气管哮喘患者TNF-α-308 基因多态性与中医证型相关性研究

目的：探讨新疆汉族、维吾尔族支气管哮喘患者肿瘤坏死因子琢（TNF-α）-308 基因多态性的分布,及其与哮喘中医证型的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP） 方法,检测160 例支气管哮喘患者及40 例健康对照者的TNF-α-308 基因多态性。根据支气管哮喘中医辨证标准对160 例支气管哮喘患者进行辨证分型,比较各中医证型的基因分布。结果：哮喘组与正常组、维吾尔族哮喘组与维吾尔族正常组、汉族哮喘组与汉族正常组、维吾尔族正常组与汉族正常组之间的两种基因型（野生型和突变型）及等位基因在分布上均无统计学差异。哮喘各中医证型间TTNF-α-308 基因型分布差异无统计学意义。汉族哮喘患者与维吾尔族哮喘患者在各中医证型间分布无统计学差异。结论：新疆支气管哮喘发病可能与民族、TNF-α-308 基因多态性无关;支气管哮喘中医辨证分型可能与TNF-α-308 基因型分布无关。     

早发冠心病血瘀证与血管紧张素转化酶基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的探讨早发冠心病(coronary heart disease,CHD)血瘀证与血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因单核苷酸多态性的相关性。方法从ACE基因选取3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs4343、rs4293和rs4267385,建立基于飞行时间质谱分析技术的方法,检测各SNP位点的等位基因和基因分型,对比各组等位基因和各基因型频率。结果ACE基因多态性位点rs4293、rs4267385的基因型相似,而ACE基因多态性位点rs4343基因型和等位基因的分布与健康对照组比较,Ⅰ、Ⅱ组差异有统计学意义(P0.05,P0.01),G等位基因频率高于与健康对照组(P0.05,P0.01);基因型频率的相对患病风险分析显示,ACE基因SNP位点rs4343基因型的G等位基因携带者(GG+AG)患早发CHD的风险是非G等位基因携带者的3.6倍(95%CI:1.224-1 0.585,P=0.02),经Logistic回归分析校正性别、年龄、TC、TG等风险因素之后,差异仍有统计学意义(OR=3.994,95%CI:1.230-12.974,P=0.021)。结论 ACE基因位点rs4343(G2350A)多态性可能是早发CHD发病的危险因素之一,但可能不是早发CHD血瘀证的易感因素。     

MEF2A基因单核苷酸多态性与早发冠心病血瘀证的相关性研究

目的:探讨肌细胞增强因子2A(Myocyte Enhancer Factor 2a,MEF2A)基因单核苷酸多态性(SNP)与早发冠心病血瘀证的相关性。方法:从MEF2A基因选取2个SNP位点rs2033547和rs34851361,建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)的方法,对收集的早发CHD血瘀证组21例,早发CHD非血瘀组30例,非"早发冠心病"血瘀组25例与健康对照组20例,检测各SNP位点的等位基因和基因分型,对比各组等位基因和各基因型频率,并比较各临床资料。结果:rs2033547、rs34851361都有A和T两种等位基因,包括AA、TT、AT 3种基因型;MEF2A基因多态性位点rs2033547的A等位基因在早发CHD血瘀证组,早发CHD非血瘀证组和非"早发CHD"血瘀证组均高于健康对照组,但差异尚无统计学意义(P>0.05),这可能与样本量不足有关。而MEF2A基因多态性位点rs34851361基因型和等位基因在4组间相似,无统计学意义(P>0.05),两两比较亦无统计学意义(P>0.05)。结论:MEF2A基因多态性位点rs2033547和rs34851361非早发冠心病的易感基因位点。     

肝气郁结证、肝火上炎证与5-HTT、TPH基因多态性相关研究

目的:探讨肝气郁结证、肝火上炎证与五羟色胺转运体(5-HTT)、色氨酸羟化酶(TPH)基因三种多态性的相关性.方法:运用多聚酶链式反应技术(PCR)检测50例肝气郁结证、50例肝火上炎证患者与90例健康对照者三种基因多态性的分布频率.结果:肝火上炎证患者5-HTT启动子区多态性(5-HTTLPR)的SS(short/short)基因型和S(short)等位基因频率分别为72%和85%,健康对照者SS基因型和S等位基因频率分别为49%和71%,两组之间比较差异有显著性(P＜0.05).肝气郁结证患者5-HTTLPR的SS基因型和S等位基因频率分别为58%和74%,与健康组比较差异无显著性.5-HTT内含子2可变数串联重复序列(VNTR)多态性和TPH基因A218C多态性各基因型和等位基因频率在肝气郁结证、肝火上炎证患者组与健康人组中均差异无显著性(P＞0.05).结论:5-HTTLPR多态性SS型个体可能是肝火上炎证的易感人群.     

vWF、Fg基因多念性与冠心病血瘀证的相关性研究

目的:探讨vWF19内含子MspI、FgBβ基因启动区-148C/T多态性与冠心病血瘀证的关系.方法:将150例确诊为冠心病的患者分为血瘀证组100例、非血瘀证组50例,另抽取体检健康者50例作为健康对照组.采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对vWFMspI、FgBβ基因启动区-148C/T进行基因多态性分析.结果:与健康对照组相比,vWF内含子MspI基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P＜0.01),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P＞0.05);在冠心病血瘀证与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P＞0.05).M M基因型患冠心病血瘀证的OR值为2.970(1.470 ～6.000,P＜0.01),而患冠心病非血瘀证的OR值为2.077(0.934 ～4.615,P＞0.05);M-等位基因患冠心病血瘀证的相对危险度为1.888(1.082～3.296,P＜0.05).与健康对照组相比,FgBβ-148C/TT基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P＜0.05),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P＞0.05);在冠心病血瘀证组与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P＞0.05).TT基因型罹患冠心病血瘀证与冠心病非血瘀证的相对危险度分别为3.244、2.524,p值分别为0.033、0.137;而T等位基因罹患冠心病血瘀证组与非血瘀证的相对危险度分别为12.317、2.244,p值分别为0.000、0.015.结论:vWF基因MspI多态性中,M M基因型与M-等位基因与冠心病血瘀证发生相关,且可能为其独立危险因素;Fg基因-148多态性中,TT基因型与冠心病血瘀证发生相关,T等位基因可能与冠心病发生相关.     

趋化因子RANTES基因多态性和肺结核易感性的关系

目的研究RANTES基因启动子区-403G/A、-28C/G和内含子区Inl.1T/C的多态性和结核病易感性之间的关系。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对78例结核病患者(病例组)和97例健康对照者(对照组)的RANTES-403G/A、-28C/G和Inl.1T/C多态性进行基因分型,分析这三个位点多态性与结核病发生率的关系。结果 2组RANTES-403G/A位点GG、GA和AA基因型的分布频率比较差异无统计学意义(x2=0.41,P0.05),G、A等位基因分布频率差异无统计学意义(x2=0.30,P0.05)。2组RANTES-28C/G位点CC、CG和GG基因型的分布频率比较差异无统计学意义(x2=0.15,P0.05),C、G等位基因分布频率差异无统计学意义(x2=0.02,P0.05)。2组RANTES Inl.1T/C位点TT、TC和CC基因型的分布频率比较差异无统计学意义(x2=0.53,P0.05),T、C等位基因分布频率差异无统计学意义(x2=0.19,P0.05)。结论 RANTES基因启动子区的-403G/A、-28C/G和内含子区的Inl.1T/C位点的单核苷酸多态性(SNP)与肺结核感染的易感性不相关。     

中医痰证与APOA5基因c.553G〉T多态性的关系研究

目的：探讨载脂蛋白A5（APOA5）c.553G〉T基因多态性与中医痰证的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）对湖南地区131名冠心病等疾病的痰证患者及74名健康人的APOA5 c.553G〉T基因型进行检测,同时检测所有研究对象的血脂、血压及体重指数。结果：205例受检者中,APOA5c.553G〉T位点GG型177例（86.34%）,GT型28例（13.66%）,TT型0例（0%）,G等位基因频率93.17%,T等位基因频率6.83%。痰证组体重指数、血压、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义（P〈0.01）;高密度脂蛋白低于健康对照组（P〈0.05）,但不同基因型之间血脂水平差异无统计学意义（P〉0.05）。病例-对照研究提示c.553GT型是中医痰证发生的危险因素,但多因素Logistic回归分析不支持c.553GT是上述病证发生的独立危险因素。结论：APOA5c.553G〉T基因多态性不是中医痰证的独立危险因素。     

原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶G894T与中医证候分型关系研究

目的：探讨原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶（NOS）G894T与中医证候分型的关系。方法：采用聚合酶链反应-限刺性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测168例原发性高血压患者（EH组）和42名正常血压者（NT组）eNOS G894T基因突变频度。比较2组eNOS G894T基因型频率和等位基因频率分布、中医证候分型与eNos G894T基因多态性分布。结果：2组基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡,2组比较,差异有非常显著性意义（P〈0．01）。eNOSG894T基因型TT型纯合子出现频率肝火亢盛型较高,与阴阳两虚型比较,差异有显著性意义（P〈0．05）。其余各组间比较差异不显著。结论：原发性高血压患者中医各证候间可能存在一定的分子遗传学基础,值得进一步深入研究。     

中国成都汉族人群ERβ基因遗传多态性研究

目的：研究ERB基因单核苷酸多态性（rs1256049 1082G〉A,rs4986938 1730G〉A和rs928554 Cx＋56A〉G）在中国成都汉族正常人群中的分布,同时比较不同种族间ERβ基因型及等位基因频率分布的差异。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测150名中国成都汉族人基因多态性,并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较。结果：在中国成都汉族人群中,ERB基因rs1256049 1082G〉A位点GG、GA、AA基因型频率分别为50．7％、46．7％、2．6％,G、A等位基因频率分别为61．3％、38．7％;rs4986938 1730G〉A位点GG、GA、AA基因型频率分别为59．3％、40．0％、0．7％,G、A等位基因频率分别为79．3％、20．7％;rs928554Cx＋56A〉G位点AA、AG、GG基因型频率分别为36．0％、47．3％、16．7％,A、G等位基因频率分别为59．7％、40．3％。与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs1256049 G〉A位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义（P〈0．05）;rs4986938 G〉A位点在各人群中的分布差异有统计学意义,而rs928554 A〉G位点基因型和等位基因频率在中国成都汉族与非洲人群的差异具有统计学意义（P〈O．05）。结论：ERp基因单核苷酸多态性（rs1256049 1082G〉A,rs4986938 1730G〉A和rs928554 Cx＋56 A〉G1在不同种族间的分布存在明显差异。     

磷脂酶A2受体基因多态性与特发性膜性肾病气阴两虚证的相关性研究

目的:探讨磷脂酶A2受体(PLA2R)相关基因位点(rs35771982、rs3828323)与特发性膜性肾病(IMN)气阴两虚证的相关性。方法:将IMN患者66例分为气阴两虚证、非气阴两虚证两组,每组随机抽取15例患者外周血进行PLA2R SNP rs35771982、rs3828323基因型分析、基因突变位点序列、峰图位点测序等检测。结果:在两组患者中两基因位点基因型及其等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),即PLA2R SNP rs35771982位点CC基因型、C等位基因较CG基因型、G等位基因构成比高,PLA2R SNP rs3828323位点CC基因型、C等位基因较CT基因型、T等位基因构成比高。结论:PLA2R基因多态性与IMN中医证型之间存在联系,PLA2R SNP rs3828323位点CC基因型和C等位基因可能与IMN多表现为气阴两虚证密切相关。     

通心络胶囊对不同载脂蛋白E基因冠状动脉粥样硬化性心脏病的影响

目的应用基因测序技术观察通心络胶囊对不同载脂蛋白E(ApoE)基因冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的治疗效果,并探究ApoE基因多态性与治疗前后CHD中医证型证候积分、血脂水平的相关性,为中医辨证施治CHD提供分子生物学依据。方法将118例CHD患者采用随机、对照、盲法试验设计,分为2组,对照组予单硝酸异山梨酯缓释片40mg,每日1次口服;酒石酸美托洛尔片25mg,每日2次口服;阿司匹林肠溶片25mg,每日1次口服;治疗组在对照组基础上同时予通心络胶囊3粒,每日3次口服。分别检测不同中医证型的ApoE基因多态性和治疗前后血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),统计证候积分,比较通心络胶囊对不同ApoE等位基因、不同ApoE基因表型、不同证型CHD的中医证候积分和血脂水平的差异及疗效。结果 2组中医证候总积分治疗前后比较差异有统计学意义(P0.05),治疗后中医证候总积分组间比较差异有统计学意义(P0.05)。2组ε2、ε3、ε4各等位基因治疗前后自身比较,气阴两虚证、痰阻心脉证、心血瘀阻证均有统计学意义(P0.05);治疗组ε4与ε2、ε3比较,痰阻心脉证积分降低改善率最高(P0.05),其他各基因表型间的气阴两虚证及心血瘀阻证改善率比较差异无统计学意义(P0.05),治疗组ε4型改善率痰阻心脉证疗效最好,优于ε2、ε3型;对照组各等位基因对于气阴两虚证、痰阻心脉证、心血瘀阻证积分改善率比较差异无统计学意义(P0.05)。2组组内各不同基因表型调脂疗效比较,TC、LDL-C降低和HDL-C升高的改善率比较差异有统计学意义(P0.05),TG降低的改善率比较差异无统计学意义(P0.05),2组组间各相同基因表型间治疗前后改善率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论通心络胶囊干预CHD疗效显著,对不同ApoE基因CHD的不同中医证型的疗效均具有影响,但对气阴两虚证、痰阻心脉证、心血瘀阻证具有明显疗效,尤以痰阻心脉证疗效最为显著;可有效降低TC、LDL-C和升高HDL-C。