63例高级别胶质瘤中IDH1和TERT突变状态的预后价值

目的:探讨异柠檬酸脱氢酶-1（IDH1）和端粒酶逆转录酶（TERT）启动子突变对高级别胶质瘤患者的预后价值。方法:选取2014年9月至2017年6月于我院行手术切除且术后病理提示为高级别胶质瘤的患者63例（WHO Ⅲ级27例，Ⅳ级36例），完善临床资料、随访资料、分子检测结果。应用Sanger测序法检测样本中IDH1和TERT启动子突变情况，根据结果将患者分为不同亚组，通过比较其生存期的差异，分析基因突变与患者预后的关系。结果:63例高级别胶质瘤中，IDH1突变型和野生型患者的中位生存期分别为24和10个月，差异有统计学意义（P＜0.01）；TERT突变型和野生型的中位生存期无明显差异（P＞0.05）。IDH1突变为高级别胶质瘤患者预后良好的因素，TERT突变不能单独提示预后，二者联合分析提示:IDH1突变／TERT突变组预后最好，IDH1野生／TERT突变组预后最差，IDH1突变／TERT野生组预后稍好于IDH1野生／TERT野生组，四组间预后有明显差异。结论:IDH1突变的高级别胶质瘤患者有较好的临床预后，在此基础上，TERT启动子突变检测有助于进一步划分其预后分层。     

美罗华治疗脑原发淋巴瘤1例

1　病案摘要患者男 ,6 7岁。于 2 0 0 0年 8月因记忆力下降、双下肢无力、行走不稳到北京天坛医院行头颅MRI检查 ,发现颅内占位性病变 ,位于右额顶叶 ,约 3 5cm× 4 0cm。同时行胸腹CT、腹部B超及骨髓穿刺等全身检查 ,均未见异常。随即在该院行手术切除 ,术后病理为 :脑右额顶叶非霍奇金淋巴瘤、弥漫性B细胞来源、大细胞型、以裂细胞为主。免疫组化 :CD2 0 (+++)。术后 2 0天行全脑放疗 ,总量为 46Gy。术后34天开始行全身化疗 ,方案为CTX +EPI +Vm 2 6 +PDN ,2 1天为一周期 ,共行 6周期 ,至 2 0 0 1年 2月结束 ,总量为 :CTX6 0g …     

中华医学会《白血病·淋巴瘤》杂志稿约

患者 女性,43岁,油漆工.2010年5月10日因彩色超声发现右乳2.8cm ×1.0cm包块行乳腺癌改良根治术.术后病理活组织检查示:右乳腺浸润性导管癌(Ⅱ级)(图1),右腋下淋巴结9/20枚癌转移,雌激素受体(++),孕激素受体(++),HER-2-.于2010年6月至8月行CEF方案(环磷酰胺500 mg/ m2静脉滴注,第1、8天+表柔比星60 mg/m2静脉滴注,第1天+氟尿嘧啶500 mg/m2静脉滴注,第1、8天)化疗4个周期.2010年9月1日因发现甲状腺肿块行右侧甲状腺次全切除术+喉返神经探查术,术后病理活组织检查示:右侧甲状腺多灶性乳头状微小癌(图2),术后行CEF方案(同前)化疗2个周期并行右锁骨上、右胸壁及右腋窝放疗50 Gy.     

多发高级别胶质瘤的病理特征及复发模式

目的:探讨多发高级别胶质瘤（multiple high-grade gliomas,M-HGGs）的病理特征及复发模式。方法:回顾性分析2020年08月至2022年04月于我院放射治疗科诊疗的26例M-HGGs患者，分析其病理特征、影像特征、治疗方式及复发模式。结果:本组26例患者均行手术治疗，术后病理示IDH野生型24例，IDH突变型2例，8例（30.8%）患者伴有MGMT启动子甲基化，免疫组化显示25例p53过表达，1例阴性；Ki-67均值为（40.19±6.99）%。24例患者术后行辅助治疗，2例行保守治疗。随访时间3~20个月，19例患者复发，14例（73.7%）局部复发，5例脑部远地部位复发；复发时间1~14个月，中位无进展生存期（progression-free survival，PFS）6个月。Kaplan-Meier生存分析显示手术切除程度及术后辅助治疗与较好的PFS相关（P=0.001，P=0.000）；多变量分析同样提示手术切除程度及术后辅助治疗是改善PFS的预后因素（P=0.006，P=0.031）。结论:M-HGGs多为IDH野生型，且伴有p53过表达和高Ki-67增殖指数等不良预后指标；局部复发仍是M-HGGs最常见的复发模式，手术切除程度和术后辅助治疗可能影响M-HGGs患者的预后。     

胃腺癌骨骼肌转移癌1 例

患者男性，74岁，2015年5月因左上腹痛就诊于河北省故城县医院。入院检查胃镜显示食管下段距鼻孔约41 cm始见全周浸润生长的隆起、溃烂，向下延续至贲门、胃底至胃体中段。咬检病理考虑贲门低分化腺癌。后患者就诊于河北医科大学第四医院，完善相关检查，初步诊断为胃腺癌Ⅳ期。期间行双下肢深静脉彩超显示双小腿肌间静脉增宽伴管腔内实性回声（考虑血栓形成）。给予氟尿嘧啶+顺铂方案化疗1个周期，mFOLFOX6方案化疗5个周期，化疗结束日为2015年9月21日。治疗完毕全面复查，疗效评价为稳定。2015年10月患者右大腿出现疼痛的肿块，就诊于河北省故城县医院行肿物超声显示右大腿肌肉层不均质回声。患者再次就诊于河北医科大学第四医院，行右大腿肿物穿刺，病理活检示可见异型细胞团。免疫组织化学显示：CK（+），CK7（+），CK20（-），Vil?lin（+），Ki-67（50%阳性），CDX2（灶性+），CEA（-/+），HER-2（3+），低分化腺癌，不除外胃源性（图1）。请骨科会诊后因病变范围较大，且患者年老体弱，不建议手术。遂给予患者右大腿转移灶局部放疗联合阿帕替尼靶向治疗。靶向治疗过程中出现血痰，考虑不能排除药物不良反应所致，停用阿帕替尼。共放疗9次。患者身体不能耐受，拒绝继续治疗，出院。     

颅内胆脂瘤1例

患者,女,38岁,间断头晕数年,未行正规治疗。2012年10月因头晕加重,伴头痛,偶有恶心、四肢酸胀不适,于当地医院行头部CT检查示：左额叶低密度影（图1）。2012年10月6日于本院行头部MRI检查示：左侧额部占位,考虑脑膜瘤可能性大,胶质瘤不除外（图2）。患者及家属担心手术风险,以“颅内占位”入本院肿瘤科,经会诊讨论,行超导MRI波谱分析示：胆脂瘤可能性大（图3）。2012年10月25日患者转本院神经外科行手术治疗,术中证实：左侧额部胆脂瘤。术后给予综合治疗。活检病理示：表皮样囊肿伴感染,胆固醇结晶形成（图4）。患者术后恢复良好。     

乳腺癌合并皮肌炎1例

患者。女，45岁，于2003年12月无意发现右乳外上象限3cm×4cm肿块。质硬，无痛，活动度差。在当地医院行右乳腺癌根治术，术后病理示：右乳腺实体癌。淋巴结转移2／14，ER（＋），PR（-），CerbB2（＋）。临床分期T2N1M0。行术后辅助化疗7周期（紫杉醇＋阿霉素）。2004年8月患者开始出现面部、双上肢、胸部出现紫红色斑，大片状并逐渐融合，     

贝伐单抗治疗三阴性乳腺癌1例

患者，67岁，老年女性，于2004年1月8日行右乳腺癌根治术。术后病理示右乳腺乳晕区单纯癌，中间型，组织学Ⅲ级，乳头（＋），伴派杰病，皮肤（＋），中上、中下、中外、中内（-），淋巴结a／20，病理学分期：T4bNlbivM0，ⅢB期。免疫组化：ER（-），PR（-），Her2（-）。术后行CMF方案辅助化疗6周期，未行内分泌治疗及放疗。患者于2008年4月发现右胸壁手术瘢痕处出现质硬结节，     

克唑替尼治疗非小细胞肺癌患者致急性肺栓塞1例报道

1 病历简介
　　一位52岁的不吸烟女性患者,于2012年8月因肺癌行根治性切除术（右肺上叶切除并系统淋巴结清扫术）,术后病理为肺腺鳞癌（pT2a N2 M0,Ⅲa 期）。将术后病理组织行生长因子受体（epider －growth －factor receptor,EGFR）及 K －RAS突变状态检测均为野生型。患者接受了2个周期的含铂两药方案术后辅助化疗（多西他赛联合顺铂）。后因血液学毒性而未进一步化疗,予纵隔区放疗。之后患者定期复查未见异常。2013年3月,患者复查胸部 CT 检查提示：右侧胸膜腔少量积液。因当时其无不适,未予进一步诊治。至2013年9月,患者因气短再次就诊,复查胸部 CT 提示：右侧胸腔积液明显增多（图1）。遂行右侧胸腔穿刺排液术,于胸水中查见腺癌细胞,进一步行反转录聚合酶链反应检测提示：存在EML4－ALK 融合基因（图2）。随后患者接受了6个周期的含铂两药方案（培美曲塞联合顺铂）一线治疗,末次治疗于2014年1月结束。经过治疗,患者右侧胸腔积液明显减少（图3）。2014年3月,患者因头痛行头颅磁共振检查提示：左顶叶转移灶（图4左）。考虑疾病进展,予克唑替尼（250mg／次,2次／日,口服）靶向抗肿瘤治疗。2014年4月复查结果显示颅内转移灶缩小（图4右）,且右侧胸腔积液继续减少（图5）。2014年7月因复查发现颅内新增多发转移灶（图6）,在克唑替尼靶向治疗的基础上行全颅放疗。随后患者每2月复查1次,头颅转移灶渐缩小（图7）,肺内及其他部位未出现新增病灶,疾病控制良好,患者一般情况好。在患者口服克唑替尼治疗期间,除轻度的肝功能异常及恶心之外,无其他明显不良反应。2015年2月10日,患者无明显诱因突然出现气短、胸闷、痰中带血。急诊入院,查体：体温37．2℃、脉搏95次／分钟、呼吸32次／分钟、血压140／80mmHg。右残肺可闻及湿性音。     

人异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）R132 H突变型脑胶质瘤细胞的原代培养及鉴定

目的：建立简单、方便、高效的异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）突变型胶质瘤原代细胞体外培养方法,为研究IDH1突变型脑胶质瘤提供细胞模型。方法：样本组织取自低级别脑胶质瘤手术患者,采用组织块法行原代细胞培养,倒置显微镜下观察细胞形态特点;瘤组织应用苏木精－伊红染色法（HE ）和免疫组织化学染色确定胶质瘤病理类型以及级别;原代细胞提取基因组行碱基序列测序以鉴定IDH1突变类型;采用MTT法绘制生长曲线,检测IDH1突变型细胞的体外增殖特性。结果：成功建立WHOⅡ级IDH1 R132H突变型人脑星形胶质细胞瘤细胞株,并可传代。结论：应用合适的方法以及培养液,可以培养出IDH1 R132H突变型人脑胶质瘤原代细胞。     

眼睑原发黑色素瘤伴全身多发转移的18F-FDG PET/CT 1例

<正>患者男性,70岁,1962年偶然发现右侧上眼睑肿物（色素痣）,呈小米粒大小,后逐渐增大并感觉不适,于2003年1月行“肿物切除术”,自述病理诊断为良性,术后未行其他治疗。2020年6月自觉右眼睑疼痛,肿物于2020年6月至7月间明显增大,2020年7月于北京大学第一医院行右眼上睑肿物诊断性切除,术后病理示：右眼上睑鳞状上皮黏膜组织,     

地佐辛联合不同药物对腹腔镜胃癌根治术后睡眠质量和早期恢复的影响

  目的  观察地佐辛联合不同药物对腹腔镜下胃癌根治术后睡眠质量和早期恢复的影响。  方法  选取天津医科大学肿瘤医院2020年4月至2020年12月择期全麻下行腹腔镜胃癌根治术患者240例,采用数字表法将患者随机分为4组（每组60例）,患者经静脉自控镇痛（patient-controllled intravenous analgesia,PCIA）:舒芬太尼组（S组）,地佐辛+舒芬太尼组（DS组）,地佐辛+氟比洛芬酯组（DF组）,地佐辛+右美托咪定组（DD组）。S组为舒芬太尼2.5 μg/kg;DS组为地佐辛0.4 mg/kg+舒芬太尼1.25 μg/kg;DF组为地佐辛0.4 mg/kg+氟比洛芬酯200 mg;DD组为地佐辛0.4 mg/kg+右美托咪定1 μg/kg。于术前1天、术后第1、2、3天行阿森斯失眠量表（athens insomenia scale,AIS）和40项恢复质量（quality of recovery-40,QoR-40）评分。记录术后0～24 h、24～48 h、48～72 h镇痛泵按压次数、补救镇痛次数、不良反应发生情况。  结果  与S组比较,DF、DD组在术后第1、2天AIS评分明显升高（P<0.05）,DF、DD组在术后3天内QoR-40评分明显升高（P<0.05）,恶心呕吐、头晕头痛发生率明显下降,皮肤瘙痒未见发生（P<0.05）。  结论  地佐辛可联合多种药物于腹腔镜下胃癌根治术后,在镇痛效果上与强阿片类药无异,但联合氟比洛芬酯或右美托咪定可改善患者术后睡眠和早期恢复质量,减少不良反应发生。      

阿帕替尼治疗胶质母细胞瘤1 例

患者男性,46岁,2015年9月因“头痛进行性加重伴呕吐、右下肢定位障碍、运动性失语”就诊于当地医院,头颅CT检查发现左颞侧占位。头颅MRI显示：左颞侧异常强化,病灶大小为72 mm×55 mm。2015年9月30日行开颅肿瘤切除术,术后瘤腔周围较大肿瘤残留。术后病理示：多形性黄色细胞瘤,局部为胶质母细胞瘤（glioblastoma,GBM）（WHOⅣ级）。分子病理检测结果示：O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（O6-methylguanine-DNA-methyltransferase,MGMT）无甲基化。2015年10月31日复查头颅MRI示肿瘤较术后增大。2015年11月9日行替莫唑胺（temozolomide,TMZ）同步放化疗,2016年1月18日复查头颅MRI示：肿瘤病灶较前无明显变化,疗效评价为疾病稳定（stable disease,SD）（图1）。2016年1月21日就诊于首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗中心行化疗,方案为：阿帕替尼（500 mg/d）联合TMZ 5/28方案（300 mg d1～5）。用药期间定期复查血常规及肝肾功能未见异常,用药2周后,患者出现手足综合征,表现为双手出现散在红斑,未伴瘙痒和疼痛,评级为1级,1周后红斑自行缓解;用药约3周,出现血压一过性升高,最高180/110 mmHg,为高血压3级,给予降压药对症治疗后血压下降,之后未再升高;无其他不良反应。患者耐受性较好。1.5个月后复查头颅MRI示：增强相肿瘤较化疗前明显缩小,疗效评价为部分缓解（partial re?sponse,PR）,FLAIR相高信号区域也缩小,除外假性反应（图2）。     

DH1基因检测联合CD-DST药敏指导胶质瘤术后辅助化疗的临床应用分析

摘 要：［目的］ 研究胶质瘤中异柠檬酸脱氢酶1（isocitrate dehydrogenases 1,IDH1）突变和胶滴肿瘤药敏检测技术（CD-DST）结果的关联性及指导术后辅助化疗方案的疗效分析。［方法］收集手术切除并经病理证实的高级别脑胶质瘤组织57例,新鲜标本分别对替莫唑胺等5种化疗药物进行CD-DST检测指导治疗方案,同时采用直接测序法检测肿瘤组织中IDH1基因突变情况,分析两者相关性。以CD-DST检测结果为指导治疗患者57例,比较16例行指导规范治疗与未行指导规范治疗患者的生存情况。［结果］ 57例高级别脑胶质瘤患者中IDH1突变13例（22.8%）,IDH1突变患者中位总生存时间显著性优于IDH1未突变患者（12.0个月 vs 7.5个月,P=0.002）。IDH1突变患者的替莫唑胺、Vp-16、卡铂和卡莫司汀的体外敏感率高于无IDH1突变的患者,而顺铂敏感性在有无突变组差异无统计学意义。CD-DST指导的行规范治疗与未行规范治疗患者的中位总生存时间分别为12个月和8个月,差异无统计学意义（P>0.05）。IDH1突变联合CD-DST敏感指导规范治疗患者的中位总生存时间为14个月,显著性优于其他组别(P=0.019)。［结论］ IDH1基因检测联合CD-DST技术对于高级别脑胶质瘤术后辅助化疗方案具有一定的临床指导价值。     

恩度联合含培美曲塞方案治疗复发耐药骨肉瘤2例

例1,男,20岁。患者2004年5月因右胫骨近端骨肉瘤在外院行右大腿中段截肢术,术后化疗6个周期（IEP：IFO2.0g d1～3＋THP40mg d1＋DDP20mg d1～3,1个周期,MTX8gd1＋DDP80mg d15＋THP20mg d15,d16,d17,5个周期）,化疗不良反应较重,患者难以耐受。于化疗后2005年6月开始予CTK细胞、IL-2生物治疗。2005年8月中旬出现咳嗽、咯血,胸片及CT示右下肺肿块约6cm×7cm,考虑肺转移。分别于2005年8月和12月在外院行射频消融治疗。治疗后患者咳嗽症状一直未能缓解,多次复查CT示右肺多发转移瘤,肿块较以前增多、增大。[第一段]     

胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤合并乳腺叶状肿瘤一例

患者 女,49岁,2010年1月发现右乳无痛性肿块就诊,查体：右乳外上象限10点位距乳头约3 cm,可扪及5 cm×3cm×4cm包块,余无特殊.钼靶检查示：右乳占位性病变.行右乳包块切除术,术后病理示：右乳腺纤维上皮性肿瘤,部分区域细胞生长较活跃伴异型性,倾向于叶状肿瘤（图1a）.诊断：右乳腺分叶状肿瘤.此后定期复查.201 1年3月又发现右乳原发部位肿块,查体：右乳腺10点位距乳头约3 cm处,可扪及约2.5 cm× 3.0 cm肿块,性质同前.再次行右乳包块切除术,术后病理：右乳腺叶状肿瘤复发并恶变（恶性叶状肿瘤）（图1b）.     

基于IDH1基因检测联合体外药敏试验的恶性脑胶质瘤个体化综合治疗的疗效评价

目的:研究恶性脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶-1（isocitrate dehydrogenase-1，IDH1）突变状态与体外药敏试验结果相关性，以及基于二者的恶性脑胶质瘤患者个体化综合治疗的疗效评价。方法:选择术后病理确诊为恶性脑胶质瘤的患者67例，用Sanger测序法检测IDH1基因突变状态，并取其新鲜标本采用胶滴肿瘤药敏检测技术（CD-DST法）进行体外药敏试验，分析二者之间关联性。根据是否按照体外药敏实验结果进行规范疗程的化疗，将患者分为个体化治疗组和非个体化治疗组，比较两组患者临床疗效。结果:67例患者中，IDH1基因突变者14例，未突变者53例，IDH1基因突变患者卡莫司汀（BCUN）、依托泊苷（VP-16）、替莫唑胺（TMZ）体外药敏试验敏感性高于IDH1野生型患者，差异具有统计学意义（P<0.05）。IDH1基因突变患者中位生存期为30个月，IDH1野生型患者为14个月，差异具有统计学意义（P<0.05）。个体化治疗组患者中位生存时间为22个月，非个体化治疗组患者中位生存时间为14个月，差异具有统计学意义（P<0.05）。IDH1基因突变并行个体化治疗亚组中位生存时间为32个月，明显长于其他亚组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论:IDH1基因检测联合体外药敏试验指导恶性脑胶质瘤患者的个体化综合治疗能获得较好的临床疗效。     

1例复发卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤的临床诊疗分析

<正>1 病史摘要患者,女,38岁,因“输卵管高级别浆液性腺癌外院不全术后化疗后复发术后8周期化疗后二次复发2周期化疗后1+月”于2021年8月首次入我院。患者2013年10月21日因“停经3月,检查发现盆腔肿物10天”在外院行“经腹右侧输卵管切除+左侧卵巢肿物剥除术+肠粘连松解术”,术后病理诊断示：1)(右输卵管)癌,倾向高级别浆液性腺癌;2)(左卵巢)低级别浆液性腺癌,部分区域高级别。患者因有强烈生育要求而拒绝补充手术,     

IDH不同突变亚型及伴发基因突变对急性前体B淋巴细胞白血病患儿的预后意义

目的 探讨IDH不同突变亚型及伴发基因突变对急性前体B淋巴细胞白血病患儿的预后意义。方法 选取收治急性前体B淋巴细胞白血病患儿130例,检测IDH不同突变亚型及伴发基因突变,分析其对急性前体B淋巴细胞白血病患儿预后的影响。结果 130例患者中24例(18.46%)检出IDH突变,IDH1突变10例(7.69%),IDH2突变14例(10.77%)。IDH1、IDH2突变与患儿年龄、性别、WBC水平、染色体核型无相关性(P>0.05)。IDH1突变型急性B淋巴细胞白血病患儿的复发率显著高于野生型(P<0.05),IDH2突变型与野生型急性B淋巴细胞白血病患儿的复发率差异无统计学意义(P>0.05)。IDH1突变型急性B淋巴细胞白血病患儿的总生存率显著低于野生型(P<0.05),IDH2突变型与野生型急性B淋巴细胞白血病患儿的总生存率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 在急性前体B淋巴细胞白血病患儿中,不同IDH基因型突变显示出不同的预后情况,IDH1突变型患儿的复发率偏高以及生存率偏低。     

卡培他滨联合奈达铂同步放化疗宫颈复发癌的疗效分析

目的探讨同步放化疗（concurrent chemoradiotherapy,CCRT）治疗宫颈复发癌的疗效和毒性反应。方法2003年10月-2006年11月共收治宫颈复发癌41例,采用三维适形放疗（3-dimensional conformal radiotherapy,3DCRT）,总量50Gy-65Gy,同步化疗方案为卡培他滨（capecitabine）1500ms／m^2,分2次口服第1天-14天,奈达铂（nedaplatin,NDP）60mg／m^2,静脉滴注第1天,21天为一周期,与放疗同时开始,共2周期,CCRT结束后1个月相同方案巩固化疗2—4周期。结果所有患者完成了CCRT,33例完成4个疗程巩固化疗,3例完成3个疗程,5例完成2个疗程。临床完全缓解（complete response,CR）26．8％（11／41）,部分缓解（partial response,PR）51．2％（21／41）,有效率78％;中位生存期24．8个月;1、2年生存率分别为58．5％、31．7％;疼痛缓解率90．3％（24／31）,出血完全缓解90．9％（10／11）,生活质量明显改善,无治疗相关性死亡。结论卡培他滨＋顺铂同步放化疗治疗宫颈复发癌疗效高,可以提高局部控制率和延长生存期,提高生活质量,毒副反应能够耐受。