早中孕整合筛查与中孕期血清筛查效能的比较分析

本文旨在探讨早中孕整合筛查方案与中孕期血清筛查方案对21-三体综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的筛查效能。研究对自愿行早中孕整合筛查的孕妇,于孕9～13+6期(15～19+9周)母血清AFP、游离β-hCG、uE3,按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛分别计算发生DS及ES的风险值,并进行后续产前诊断及妊娠结局随访,且与同期内行中孕期三联筛查的孕妇筛查结果作比对分析。结果显示,资料完整、有妊娠结局的1 632例孕妇中,应用早中孕整合筛查方案,检出DS高风险26例,ES高风险1例;中孕期血清三联筛查方案,评估的DS高风险为68例,未检出ES高风险。对高风险孕妇行羊水染色体核型分析确诊DS 2例,ES及XY,INV(9)各1例。整合筛查和中孕期三联筛查DS的假阳性率、阳性预测值(PPV)差异有统计学意义(P<0.05)。因此,整合筛查较中孕期筛查具有更高的阳性预测值,更低的假阳性率,是更有效的筛查模式。     

高龄孕妇血清AFP、F-β-hCG及uE3水平与不良妊娠结局的相关性

目的:探讨高龄孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛促性腺激素(F-β-hCG)及非结合雌三醇(uE3)水平与不良妊娠结局关系。方法:选取2019年2月-2020年2月在本院产前筛查的≥35岁高龄妊娠妇女620例,年龄(34.8±4.6)岁,孕周(18.5±0.8)周。查阅住院分娩病历,必要时电话询问确定妊娠结局。根据妊娠结局分为正常结局组(n=508)和不良结局组(n=112)。放射免疫方法检测孕中期孕妇血清AFP、F-β-hCG及uE3水平。结果:620例血清AFP、F-β-hCG、uE3浓度均在正常范围有458例,单项或多项血清标志物异常162例(26.1%)。其中单项AFP异常7.6%、F-β-hCG异常7.3%、uE3异常6.8%,多项异常4.5%。单项AFP异常者中AFP过高者不良妊娠结局发生率55.6%,单项F-β-hCG异常者中F-β-hCG过高者不良妊娠结局发生率68.4%,单项uE3异常者中uE3过低者不良妊娠结局发生率为75.8%,多项血清标志物异常者中不良妊娠结局发生率85.7%。与正常孕妇相比,异常者子痫前期、胎盘不良、胎膜早破、新生儿窒息、早产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压的发生率升高(P0.05)。结论:高龄孕妇血清AFP、F-β-hCG及uE3水平发生异常,临床可用于评估及预测不良妊娠结局发生参考。     

uE_3在唐氏综合征孕中期多指标联合筛查风险预测中的效果评估

目的通过比较孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)两联和AFP、β-hCG、游离雌三醇(uE3)三联两种筛查风险计算模型的检出率、假阳性率和Cut-Off值,探讨uE3在唐氏综合征(DS)产前筛查中的效果。方法收集上海4家保健机构提供的2001~2004年筛查数据,对孕14+~20+周的14642例孕妇的血清学指标和随访结果进行统计分析,应用统计学方法拟合年龄风险与各指标的似然比风险计算模型。分别应用两联筛查风险计算模型、uE3与年龄风险计算模型和三联筛查风险模型进行计算,在3%~8%假阳性率时比较各模型的检出率、阳性预测值和Cut-Off值。在85%检出率的基础上比较各模型的假阳性率、Cut-Off值和阴性预测值。结果①14642例孕妇随访确认为DS的有15例,发病率约1/1000;②比较DS组(1.0787ng/ml)和正常组(1.7125ng/ml)的血清uE3水平,两者存在统计学差异(t=2.96,P<0.01);③比较各模型预测风险检出效果,在5%假阳性率时年龄和uE3组合检出率为46.7%,两联筛查模型为60%,三联模型则为93.3%,两联和三联检出率比较差异有统计学意义(x2=4.658,P<0.05);④在85%的检出率时uE3和年龄因素模型的假阳性率为16.40%,两联模型为7.18%,三联模型则为4.9%,后二者假阳性率存在统计学差异(x2=66.79,P<0.01)。结论uE3在唐氏综合征多指标联合产前筛查中能提高筛查的检出率,减少假阳性率。     

正常单胎妊娠与双胎妊娠孕妇孕中期AFP、β-hCG和uE3水平分析

目的:探讨孕中期正常单胎妊娠与双胎妊娠孕妇AFP、β-hCG和uE3水平,研究唐氏综合征三联筛查血清学指标对双胎妊娠孕妇的意义,为双胎妊娠孕妇的唐氏综合征筛查提供重要参数。方法:选择2007年2月～2010年11月就诊于北京同仁医院,行孕中期唐氏综合征筛查并经产后随访证实为正常胎儿的7 647例正常单胎妊娠孕妇和40例正常双胎妊娠孕妇。对两组人群的AFP、β-hCG和uE3指标进行对比,采用对数正态性检验及统计学参数分析。结果:单胎妊娠孕妇组血清AFP、β-hCG和uE3的中位浓度均分别明显低于双胎妊娠孕妇组,两组各指标MoM值均呈对数正态分布,且两两相关。结论:正常单胎妊娠与双胎妊娠孕妇孕中期AFP、β-hCG和uE3水平有明显差异,建立中国人双胎妊娠风险评价参数的数据库有重要临床意义。     

宁波地区孕妇中孕期血清筛查与先天性心脏病相关性研究

为探究母亲中孕期血清学三联筛查指标MoM值异常与先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)相关性,采用以下研究方法:(1)收集2012-2013年宁波地区参加中孕期血清筛查,有完整随访资料,并结束妊娠的孕妇121 404例。(2)计算每1例样本甲胎蛋白(AFP)、游离β人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)和游离雌三醇(uE3)的MoM值和风险值。对妊娠结局为CHD与正常妊娠结局孕妇血清学筛查指标的MoM值进行比较。(3)组间率比较采用χ2、Fisher′s精确概率检验。结果显示:(1)121 404例妊娠中,正常妊娠结局119 845例(正常结局组);发现除目标疾病21三体、18三体、开放性神经管缺陷(ONTD)外,胎儿结构异常1 174例,其中CHD 578例(CHD组);其他不良妊娠结局314例。(2)两组孕妇三联指标MoM值比较,差异有统计学意义(P0.05)。(3)比较两组AFP、fβ-hCG MoM值升高、uE3 MoM值降低,以及MoM值三项异常的发生率,差异有统计学意义。AFP、fβ-hCG的MoM值降低及三联指标MoM值单项、两项异常在两组妊娠结局中差异无统计学意义。(4)两组孕妇AFP、fβ-hCG MoM值异常升高、uE3 MoM值异常降低及三项指标MoM值均异常,CHD发生风险增加。孕中期产前筛查高风险,以及血清指标MoM值异常人群中,除筛查目标疾病外,CHD的发生相对也高。对筛查指标异常人群应提供更加客观、全面的咨询,并重视对胎儿CHD的诊断和孕期监护。     

唐氏筛查指标在子痫前期筛查中的应用及妊娠结局分析

目的分析唐氏筛查指标在子痫前期筛查中的应用效果及对妊娠结局的影响。方法选择2017年10月至2019年10月在我院行中期唐氏筛查的1000例孕妇作为研究对象,将唐氏筛查指标为高风险的500例孕妇设为观察组,将唐氏筛查指标为低风险的500例孕妇设为对照组。比较两组孕妇经唐氏筛查后的AFP、β-hCG、uE3水平,追踪调查两组分娩孕周、新生儿出生体质量及并发症发生情况。结果观察组唐氏筛查后的AFP、uE3水平低于对照组,β-hCG水平高于对照组(P<0.05)。观察组分娩孕周短于对照组、新生儿出生体质量低于对照组(P<0.05)。观察组并发症发生率为11.00%,高于对照组的3.40%(P<0.05)。结论对孕妇进行唐氏筛查可有效检出孕期患子痫前期等病症的高风险人群,及时干预可降低并发症发生率,改善孕妇的妊娠结局,保障母婴生命安全。     

血清胎盘生长因子联合其他血清学检测指标在孕早期唐氏筛查中应用初探

目的:分析血清胎盘生长因子(PLGF)在孕早期唐氏综合征(DS)产前筛查中的参考价值。方法:收集2017年10月—2018年10月本院接受孕早期DS筛查的1806例孕妇为研究对象,高风险DS孕妇48例纳入高风险组,其余1758例为对照组。检测和对比两组血清胎盘生长因子(PLGF)、甲胎蛋白(AFP)、■-人绒毛膜促性腺激素(■-hCG)和血清妊娠相关蛋白-A(PAPPA)水平,比较各检测方法的诊断敏感性。结果:孕早期高风险组PLGF水平(68.25±4.58 pg/ml)低于对照组(109.58±8.69 pg/ml)(P0.05),AFP、■-hCG、PAPP-A水平两组均无差异(P均0.05);PLGF联合血清学诊断的AOC面积高于各指标单独检测(P均0.05)。结论:母体血清PLGF水平对DS孕早期筛查有望成为一个敏感指标,提示临床可结合常规血清学检测指标行DS早期筛查。     

中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的价值分析

目的探讨中孕期孕妇血清学产前筛查联合无创产前DNA检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用价值。方法对2017年新疆维吾尔自治区人民医院妇产科2 068例孕妇行三联中孕期母血清学产前筛查,对筛查结果为21-三体和18-三体高风险的孕妇,则建议行羊膜腔穿刺或者NIPT,并告知NIPT的局限性和羊膜腔穿刺的有创性,由孕妇自行选择。建议风险值≥1/1 000、年龄≥35岁及单项血清中位数倍数值异常的孕妇行NIPT检测,若行NIPT则以NIPT结果为最终结果,未行NIPT者以血清学筛查为最终结果,对筛查为高风险的孕妇均建议行羊膜腔穿刺确诊。结果三联中孕期母血清学产前筛查的检出率为63.64%(7/11),假阳性率为6.14%(127/2 068),阳性预测值为5.22%(7/134);NIPT的检出率为100%(10/10),假阳性率为0.52%(4/775),阳性预测值为71.43%(10/14);联合筛查的检出率为100%(15/15),假阳性率为3.43%(71/2 068),阳性预测值为17.44%(15/86)。结论联合筛查相比中孕期母血清学筛查,可有效提高胎儿染色体非整倍体疾病高风险的阳性预测值,降低中孕期母血清学产前筛查漏筛的风险。     

中孕期唐氏综合征三联筛查与二联筛查的筛查效率

目的:比较中孕期唐氏综合征产前筛查中三联筛查与二联筛查的筛查效率,以及评估游离雌三醇(uE3)在产前筛查中的价值。方法:采用时间分辨荧光免疫检测技术,对同意接受产前筛查的孕14~20+6周单胎妊娠以及已经确诊唐氏综合征妊娠孕妇的冻存血清标本进行检测,测定甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、uE3浓度,应用L ifeCyc le软件分别计算三联筛查(AFP+freeβ-HCG+uE3)和二联筛查(AFP+freeβ-HCG)的风险值,比较三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:在1 078例中孕期产前筛查以及10例冻存血清标本的唐氏综合征孕妇中,当风险截断值为1/270时,三联筛查与二联筛查对唐氏综合征的检出率均为66.7%,假阳性率分别为4.6%与7.2%;当截断值为1/380时,三联筛查的检出率高于二联筛查(91.7%vs 75.0%),假阳性率分别为7.5%与10.1%。结论:三联筛查是比二联筛查更有效的唐氏综合征筛查方法,有必要制定适合本地区人群的风险切割值,以提高产前筛查的筛查效率。     

子宫动脉多普勒超声联合产前筛查指标MoM值预测15～20周孕妇不良妊娠结局的临床价值

目的探讨子宫动脉多普勒超声联合产前筛查指标MoM值预测15～20周孕妇不良妊娠结局的临床价值。方法选择秦皇岛市妇幼保健院2014年1月至2017年4月收治的1 900例孕妇,孕周15～20周接受多普勒超声检查,测定子宫动脉指数(pulsatility index,PI),并行血清产前筛查,包括血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)、游离雌三醇(unconjugated estriol,uE_3)、β-人绒毛膜促性腺激素(beta human chorionic gonadotropin,β-hCG),随访至产后42 d,将孕妇分为不良妊娠结局组和正常妊娠结局组,分析多普勒超声联合产前筛查指标MoM值预测不良妊娠结局的效果。结果正常妊娠结局组1 674例,不良妊娠结局组226例(11.9%),不良妊娠结局组PI评分、血清AFP和β-hCG显著高于正常妊娠结局组,血清uE_3水平显著低于正常妊娠结局组,差异有统计学意义(P0.05);Logistic回归分析显示PI、AFP、uE_3、β-hCG均为预测不良妊娠结局的有效指标;PI+AFP+uE_3+β-hCG平行联合预测敏感度显著高于AFP+uE_3+β-hCG(P0.05),系列联合检测特异度、准确度及ROC曲线下面积显著高于AFP+uE_3+β-hCG(P0.05)。结论孕中期子宫动脉多普勒超声平行联合产前筛查指标MoM值有助于提高不良妊娠结局预测的敏感度,系列联合检测有助于提高预测的特异度和准确度,对于不良妊娠结局预测和干预具有重要指导价值。     

孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值。方法:采用时间荧光免疫分辨法对2014年8月~2016年2月间来我院产检的1764例孕中期(15~20+6周)孕妇的血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及游离绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)水平进行联合检测,结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综合征风险,孕20~24周高危孕妇行羊膜腔穿刺,对胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果:1764例孕妇唐氏筛查发现高风险者105例,高风险率为5.95%,其中唐氏综合征阳性76例,18-三体阳性6例,NTD阳性23例。105例高危孕妇中有73例孕妇行羊膜腔穿刺,检测胎儿染色体异常10例,异常率为13.7%,所有孕妇均行中期引产。结论:孕中期唐氏筛查在产前诊断中具有重要的应用价值,配合羊膜腔穿刺能够进一步提高诊断的正确率,以便早期对高危产妇进行干预。     

40 398例孕中期孕妇唐氏综合征血清学筛查报告分析

目的 本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40398例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)血清学筛查结果进行分析,以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较,探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关系,为优化筛查策略,提高筛查效率提供理论基础。方法选取2019年11月—2021年5月于沈阳市妇幼保健院进行产前筛查的孕妇40398例作为研究对象,进行血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-hCG)、游离雌三醇(uE3)的检测,评估DS、18-三体综合征(ES)及开放性神经管缺陷(ONTD)的发生风险,分析孕周与预产年龄对高风险检出率的影响。同时,回顾并与2012年1月—2014年12月沈阳市妇幼保健院122320例孕妇的中期DS筛查结果进行比较。结果与2012—2014年进行产前筛查的孕妇相比,2019—2021年进行产前筛查的孕妇预产年龄由(27.52±3.92)岁增长到(28.39±3.86)岁;体质量由(61.17±10.37)kg增长到(63.67±11.67)kg;吸烟率有所升高(P<0.05);DS、E...     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的:探讨孕中期血清标志物在产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常中的作用和价值。方法:对2 555例孕中期(14～22周)孕妇血清AFP、β-hCG、和uE3三项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行染色体检查确认。结果:2 555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占8.2%,18-三体高风险26例,占1.0%,NTD高风险29例,占1.1%,高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8%。结论:孕中期血清三联标志物筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

孕期综合性筛查技术评估唐氏综合征风险

目的 探讨孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查评估唐氏综合征(DS)的风险价值.方法 回顾性分析2011年至2015年间,在西安交通大学第一附属医院检查和其他医院转诊的具备完整妊娠结局的单胎妊娠孕妇2730例,所有孕妇均于妊娠11~13+6周完成常规超声检查和唐氏综合征相关超声软指标筛查,其中96例孕妇完成了超声胎儿鼻骨探查;2597例孕妇于妊娠15~19+6周完成孕中期DS筛查,检测甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG),游离雌三醇(uE3)指标;初步筛查DS风险较高者于妊娠12周至24周,完成无创产前检测(NIPT).采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养与染色体分析确诊的DS病例作为金标准,病例组和对照组按照1:1标准配对,各纳入12例,运用受试者特征曲线(ROC曲线)分析孕早期超声DS筛查软指标、孕中期实验室DS血清学筛查指标、无创产前检测筛查指标在诊断DS中的价值.结果 2730例孕妇行孕早期超声筛查,其中96例完成胎儿鼻骨超声检查,早期超声显示胎儿鼻骨不显影的筛查阳性率最高,达3.13%;胎儿颈项部透明层厚度(NT)高危的筛查阳性率为1.43%;胎儿颈部水囊瘤和水肿的筛查阳性率均不足1.00%.2597例孕妇行DS实验室筛查,孕期母体血清检测DS高危和临界高危的阳性率分别为2.04%和3.62%.诊断DS的各类检测筛查方法中,诊断准确性高且具有显著诊断意义的方法为无创产前检测(AUC=0.958,P<0.05);诊断准确性中等的方法包括孕早期超声胎儿鼻骨不显影(AUC=0.750,P=0.038),孕早期超声NT≥3mm(AUC=0.701,P=0.094)和孕中期血清学DS筛查(AUC=0.708,P=0.083).结论 孕早期超软指标、孕中期母血清标志物的应用对胎儿DS具有筛检意义,孕早期胎儿鼻骨不显影的超声软指标对DS筛查有显著意义.应用早期超声和中期血清标志物的联合筛检有助于提高唐氏综合征的检出率.     

中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨

目的探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。 方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1 571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1～12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10 881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n＝1 571)和低龄组(n＝10 881)。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14～20^＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE₃)DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。 结果①高龄组1 571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1 450例,未发现DS胎儿。低龄组10 881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10 122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。②高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1 571),低龄组为6.9%(753/10 881),二者筛查假阳性率比较,差异无统计学意义(χ²＝0.587,P＝0.444)。③高龄组孕妇DS血清学筛查效率为3.3%(4/121),显著高于低龄组的0.8%(6/759),并且差异有统计学意义(χ²＝3.870,P＝0.049)。 结论对高龄孕妇进行中孕期DS血清学三联筛查,其筛查效率高于低龄孕妇,可在高龄孕妇中较有效地检出胎儿DS,降低产前有创的羊膜腔穿刺诊断率。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的应用

目的评价抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法选取已知妊娠结局的27例唐氏综合征和800例正常孕妇的冻存标本,采用免疫化学发光方法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin-A)的水平,结合孕妇信息分析孕中期血清学三联筛查(AFP、hCG、uE3)和四联筛查(AFP、hCG、uE3、Inhibin-A)胎儿发生唐氏综合征的风险概率。结果唐氏综合征组孕妇血清抑制素A的MOM中值显著高于正常孕妇组,差异有统计学意义(P0.05);以1/270作为阳性切割(cut-off)值时,四联筛查唐氏综合征的检出率为81%,较三联筛查的检出率提高7%;假阳性率为4.6%,较三联筛查的假阳性率降低0.8%。ROC曲线显示,四联筛查曲线下面积(0.972)大于三联筛查曲线下面积(0.968)。结论血清抑制素A是一种有效的孕中期产前筛查血清标志物,孕中期血清学唐氏综合征四联筛查效率优于三联筛查。     

母血游离DNA、甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素联合检测在21-三体综合征产前筛查中的应用

目的探讨孕期母血游离DNA(fDNA)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)与21-三体综合征检出的关系。方法对3 698例妊娠15~20+6周的妇女采用化学发光免疫分析法测定孕妇血清中AFP和β-hCG水平,并对高危孕妇采用实时定量PCR技术复诊检测孕妇血浆游离f DNA含量,通过染色体检查和随访进行最终确诊。结果筛查出高风险孕妇例192例,占5.19%。经染色体分析确诊21-三体综合征患儿5例,出生后随访和染色体分析确诊21-三体综合征患儿1例,产前诊断阳性检出率为83.33%。结论孕期母血fDNA、AFP及β-hCG是产前筛查21-三体综合征的有效指标,可以提高产前诊断效率,获得较令人满意的筛查结果。     

三维能量超声联合血清AFP、β-hCG检测诊断前置胎盘合并胎盘植入价值

目的:分析胎盘三维能量血流参数联合母体血清甲胎蛋白(AFP)及游离β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平对前置胎盘合并胎盘植入性疾病(PAS)的诊断价值。方法:收集2018年3月—2020年6月于本院就诊的前置胎盘孕妇195例临床资料,分为PAS组(133例)与非PAS组(62例),非PAS孕妇分为胎盘粘连组(40例)与胎盘植入组(22例)。应用三维能量超声检查胎盘血管指数(VI)、血流指数(FI)及血管血流指数(VFI),分析各参数联合血清AFP、β-hCG对PAS的诊断价值。结果:PAS组AFP、胎盘血流VI、FI、VFI值均高于非PAS组,β-hCG低于非PAS组(P均0.05);胎盘植入组AFP、胎盘血流VI、FI、VFI值高于胎盘粘连组(P均0.05),β-hCG与胎盘粘连组无差异(P0.05)。血清AFP、β-hCG及胎盘血流VFI对PAS具有预测效能,血清AFP及胎盘血流VFI对胎盘植入具有预测效能(均P0.05);与PAS的产后诊断结果比较,血清AFP及胎盘血流VFI的一致性良好,血清β-hCG一致性中等,AFP联合VFI一致性很好,β-hCG联合VFI一致性良好。结论:血清AFP、β-hCG联合胎盘血流VFI可提高诊断PAS的一致性,血清AFP联合胎盘血流VFI诊断效能最佳。     

唐氏综合征产前筛查结果为极高风险孕妇的妊娠结局分析

目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局，并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较，旨在了解DS产前筛查效力。 方法选择2011年1月1日至2015年12月30日，于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查，并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄，将其分为早孕期DS极高风险组(n＝75)和中孕期DS极高风险组(n＝92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20，或者18-三体综合征风险值≥1/350)，而在本院接受介入性产前诊断的6 826例单胎妊娠孕妇，纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查，采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法，即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(f β-hCG)水平筛查；对中孕期孕妇的DS筛查，采用孕妇血清学三联筛查方法，即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、f β-hCG和游离雌三醇(uE₃)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ²检验，对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较，采用Fisher确切概率法进行两两比较，并调整检验水准(α′＝0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前，均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6 552/6 826)，胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6 826)，胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6 826)，其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/75)、9.8%(9/92)、0.7%(50/6 826)。3组孕妇正常分娩率及胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率分别总体比较，差异均有统计学意义(χ²＝481.120、482.655、98.080、88.808，P<0.001)。进一步进行两两比较的结果显示，早、中孕期DS极高风险组正常分娩率，均显著低于对照组，而胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率，则均显著高于对照组；早孕期DS极高风险组正常分娩率，显著低于中孕期DS极高风险组，而胎儿染色体异常发生率，则显著高于中孕期DS极高风险组，并且差异均有统计学意义(P<0.017)。②早孕期DS极高风险组75例孕妇中，68例(90.7%)检出胎儿NT增厚。其中，26例(38.2%，26/68)检出胎儿染色体异常，9例(13.2%，9/68)检出胎儿超声结构异常，2例(2.9%，2/68)发生自然流产，31例(45.6%，31/68)正常分娩。 结论DS产前筛查结果为极高风险孕妇的不良妊娠结局，如胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、自然流产、死胎、早产等发生风险，均较筛查结果为普通高风险孕妇高。因为本研究仅为回顾性研究，早孕期OSCAR筛查法对于DS产前筛查的效果，是否优于中孕期血清学筛查效果，则尚需要大样本、多中心、前瞻性研究结果证实。