超声异常胎儿的染色体核型分析及单核苷酸多态性芯片检测应用分析

目的:探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性芯片(SNP-array)检测技术在超声异常胎儿产前诊断中的临床应用。方法:收集2017年1月1日—2018年12月31日于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心就诊的胎儿超声异常行羊水穿刺的孕妇278例,同时行染色体核型检查及SNP-array检测。结果:278例胎儿羊水染色体核型分析中276例(99.28%)培养成功,染色体核型分析阳性检出率8.33%(23/276)。SNP-array检测阳性检出率17.03%(47/276),2种检测方法阳性检出率比较差异有统计学意义(χ2=9.424,P=0.002)。染色体核型正常的253例孕妇中,SNParray阳性检出率为11.46%(29/253),其中致病性拷贝数变异(CNVs)检出率为2.76%(7/253),临床意义不明确的拷贝数变异(VOUS)检出率为8.70%(22/253)。NT增厚、骨骼肌肉及心血管系统异常胎儿的阳性CNVs检出率最高,其次为泌尿系统畸形和单项超声软指标异常胎儿。胎儿颜面部异常、消化系统畸形、呼吸系统畸形等,均未检出致病性CNVs。结论:SNP-array检测在异常结果检出率上存在一定的优势,而染色体核型分析可以弥补SNP-array检测在染色体平衡易位、倒位检查的不足。染色体核型分析联合SNP-array检测在超声异常胎儿中具有良好的应用价值和应用空间。     

3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析

目的:明确3例肾脏异常胎儿的遗传学病因.方法:采集胎儿羊水及其父母外周血行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.结果:3个家系胎儿产前超声均提示胎儿肾脏异常,SNP-array检测结果提示3个家系胎儿在17号染色体17 q12区段存在1.4-1.5 Mb片段缺失.家系1及家系2父母芯片验证结果...     

67例妊娠晚期胎儿生长受限的遗传学因素探讨

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在胎儿生长受限的遗传学病因的应用价值。方法回顾性分析67例妊娠晚期因胎儿生长受限行介入性产前诊断取脐带血标本染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants, DGV)及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果67例胎儿脐带血染色体核型异常6例,检出率8.96%(6/67),其中1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例染色体缺失,1例衍生染色体,1例染色体倒位;SNP-array检出11例异常,检出率16.42%(11/67)。11例芯片异常中有7例致病性,1例疑似致病性,其余3例为临床意义不明。结论妊娠晚期胎儿生长受限胎儿行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,提高其遗传病因的诊断。     

胎儿颈项透明层增厚的产前遗传学诊断及妊娠结局

目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系.方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳医院产前诊断中心因妊娠早期超声提示胎儿NT≥3.0 mm而进行产前诊断的单胎胎儿共90例,其中85例胎儿进行染色体G显带分析及拷贝数变异(CNV)检测,5例终止妊娠后只进行CNV检测...     

57例足内翻胎儿的产前诊断结果分析

目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况。方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果:57例足内翻胎儿总的染色体异常发生率为17.5%(10/57)。57例足内翻胎儿中孤立性足内翻11例,无染色体异常发生;综合征性足内翻46例,染色体异常发生率为21.7%(10/46),其中18-三体3例,其他染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异5例。结论:孤立性足内翻染色体异常发生率低;综合征性足内翻染色体异常发生率较高,需行产前诊断。对于足内翻胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测。     

全外显子组测序技术在超声指标异常胎儿遗传病中应用价值分析

目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测,其中947例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例,结构变异9例,染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5例(27.8%)致病性基因变异,5例可能致病性基因变异,3例意义未明变异,5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提...     

先天性泌尿系统畸形胎儿的染色体核型及拷贝数变异产前诊断结果分析

目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用。方法:回顾性分析孕中期(孕17～26周)超声检查发现CAKUT胎儿,行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CNV的检测结果,并随访妊娠结局。结果:(1)1215例CAKUT胎儿中检出染色体异常193例,检出率15.88%,染色体核型分析与CNV检测一致均异常的共189例,其中染色体非整倍体+CNV异常176例,不平衡易位+CNV异常13例;193例中182例(94.30%)为非孤立CAKUT。(2)仅CNV异常20例,检出率1.65%(20/1215);20例中11例致病变异,9例疑似致病变异(家系调查证实8例新发突变,1例母系来源),其中10例为非孤立CAKUT。临床意义不明变异44例,其中28例家系调查证实25例为双亲之一来源、3例为新发突变。(3)产前诊断非整倍体176例,不平衡易位13例,致病和疑似致病CNV 20例经遗传咨询后孕妇知情选择后均终止妊娠,临床意义不明变异中新发变异因多发异常3例终止妊娠。结论:胎儿CAKUT特别是非孤立CAKUT...     

胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及预后评估

目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的产前诊断策略和妊娠结局情况,为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法:回顾分析2015年1月至2019年6月因胎儿脉络丛囊肿接受介入性产前诊断的151例单胎病例,所有病例均行染色体微阵列分析(CMA)检测及常规G显带染色体核型分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育情况。结果:151例脉络丛囊肿胎儿中检出明确致病性染色体异常12例(7.95%,12/151)。染色体非整倍体9例,其中18三体6例,21三体2例,性染色体异常(47,XYY)1例;拷贝数变异3例;可能致病性拷贝数变异1例及意义不明确异常3例。151例脉络丛囊肿胎儿进行电话随访,最终随访到139例,失访12例。随访到的胎儿中19例引产,出生的胎儿脉络丛囊肿多于孕28周前消失。结论:脉络丛囊肿胎儿染色体异常的风险增高,高龄或合并其他超声异常尤其是结构异常时,染色体异常的风险增加;对脉络丛囊肿胎儿进行产前诊断排除染色体异常及结构畸形后,脉络丛囊肿胎儿预后良好。     

胎儿右位主动弓合并迷走左锁骨下动脉的遗传学研究及临床价值

目的:研究胎儿右位主动脉弓合并迷走左锁骨下动脉(RAA-ALSA)遗传学异常情况,为临床决策提供帮助。方法:选取产前超声检查胎儿RAA-ALSA共99例,其中孤立性RAA-ALSA 51例、非孤立性RAA-ALSA 48例。采集胎儿羊水或脐血标本行传统核型分析及染色体微阵列(CMA)检测,分析染色体异常检出率的情况,并寻找基因组中拷贝数变异情况。结果:99例胎儿RAA-ALSA中,染色体核型分析检出异常10例(10.10%),CMA检出异常29例(29.29%)。孤立性RAA-ALSA中核型未检出异常,CMA检出异常4例(7.84%)。RAA-ALSA合并心内结构异常18例,核型检出异常4例(8.33%),CMA检出异常10例(20.83%);合并心外结构异常30例,核型检出异常6例(12.5%),CMA检出异常15例(31.25%)。胎儿RAA-ALSA中CMA染色体异常检出率高于核型分析,差异有统计学意义(P0.05),CMA在非孤立性RAA-ALSA中的染色体异常检出率高于孤立性RAA-ALSA,差异有统计学意义(P0.05)。结论:孤立性RAA-ALSA染色体异常风险存在;RAA-ALSA合并其他结构异常时,染色体异常风险明显增加;在拷贝数异常情况下CMA比核型具有更高的分辨率及敏感性。当产前超声检查为RAA-ALSA时,应建议行介入性产前诊断,除传统的染色体核型分析外,同时行CMA检测,为进一步的遗传咨询提供指导帮助。     

非免疫性胎儿水肿综合征的遗传学因素及妊娠结局分析

目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。 方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。 结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。 结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。     

孤立性胼胝体发育异常胎儿的系列遗传学诊断研究

目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊, 超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和(或)CMA[或拷贝数变异测序(CNV-seq)]检测, 对染色体核型分析和(或)CMA(或CNV-seq)检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果 65例孤立性CCA胎儿中, 行染色体核型分析38例, 检出异常染色体核型3例, 检出率为8%(3/38)。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA(或CNV-seq)检测, 检出致病性CNV 6例, 检出率为12%(6/49), 其中, 染色体核型分析结果异常, 进一步行CMA检测的检出率为1/1;染色体核型结果正常, 进一步行CMA(或CNV-seq)检测的检出率为14%(3/21);以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%(2/27)。共计25例染色体核型分析和(或)CM...     

胎儿心脏发育异常的染色体芯片检测及脐血心肌肌钙蛋白T(cTnT)水平研究

目的:1探讨胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性。2探讨孕中期脐血心肌肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)水平预警心脏发育异常胎儿心肌损伤的可能性。方法:选择40例孕中期心脏超声提示胎儿心脏发育异常的胎儿作为研究组,另选择同期26例无心脏发育异常胎儿作为对照组。所有妊娠均为单胎妊娠。分别采集胎儿的脐静脉血,一部分血样行染色体核型分析及染色体拷贝数微阵列芯片(micro-array)分析;另一部分血样测定脐血血浆c Tn T水平。结果:1脐血染色体分析:对照组26例胎儿样本核型均正常;研究组40例中有4例染色体异常,其中21-三体2例,69,XXX 1例,46,XX,-4,+der(4)(?::p14-qter)1例;4例为染色体多态性改变,分别涉及1号、9号、13号染色体的可变区域。2研究组芯片检测共检出3例致病性拷贝数变异,22号染色体微缺失导致的腭心面综合征1例:arr 22q11.21(18,919,942-21,440,514)X1;4号染色体短臂末端大片段缺失1例:arr 4p25.3-p16.3(71,552-16,833,303)X3;10号染色体长臂末端片段缺失1例:arr10q15.3(130,650,432-135,404,523)X1。3研究组中遗传学检测异常发生率为15%(6/40)。研究组脐血cTnT水平较对照组增高(488.572±73.528 ng/L vs 315.841±85.665 ng/L),差异有统计学意义(P0.01)。结论:1心脏发育异常胎儿合并遗传学异常几率增加。2心脏结构异常胎儿脐血cTnT水平显著增加,提示心肌组织在异常发育的胎儿心脏结构重塑过程中可能发生损伤,脐血cTnT可作为潜在早期预警胎儿心脏功能异常的生物化学标志物。     

高通量测序胎儿染色体非整倍体筛查方法在双胎妊娠中的应用

目的探讨高通量测序用于胎儿染色体异常产前筛查在双胎妊娠胎儿非整倍体染色体异常产前检测中的应用价值。方法选择妊娠15~18周接受孕中期血清学筛查和核型分析的200例双胎孕妇,妊娠12~27周行非侵入产前诊断(NIPT),对于染色体异常风险度升高者行双胎妊娠羊膜腔穿刺染色体核型分析;未提示风险度升高者,分娩时留取脐血检查有无染色体异常;双胎妊娠出现流产等不良妊娠结局者,留取胎儿组织提取DNA等进行高通量测序及染色体核型分析。以胎儿/新生儿染色体核型分析结果为金标准,分析NIPT结果。结果200例双胎妊娠患者,行孕中期血清学筛查155例(77.5%,155/200),45例(22.5%,50/200)因年龄高风险未行血清学筛查。155例血清学筛查中,高风险孕妇13例(8.4%,13/155),核型分析和妊娠结局均未发现异常。200例NIPT显示,1例性染色体异常(0.5%,1/200),染色体核型分析证实双胎之一胎儿核型为45,XO;1例18-三体综合征高风险(0.5%,1/200),双胎核型未见明显异常;1例21-三体高风险(0.5%,1/200),双胎之一核型为47,+21,XN;余197例染色体核型分析未提示明显异常。结论高通量测序胎儿染色体异常产前筛查在双胎胎儿染色体非整倍体的检测有一定的应用价值。     

拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测, 依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型, 并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果 2 214例胎儿组织样本中, CNV-seq检测全部成功;共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异(CNV)等染色体畸变共1 128例(50.95%, 1 128/2 214), 包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示, 胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%(6/167)和60.5%(23/38)。结论胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势, 在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位, 对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。     

胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的相关性研究及妊娠结局分析

目的:探讨胎儿颈部淋巴水囊瘤(CCH)与染色体异常的相关性,以及早孕期CCH胎儿的妊娠结局。方法:选取2012年1月1日至2016年6月1日在广州医科大学附属第三医院胎儿医学科门诊行早孕期NT筛查发现CCH的胎儿160例。孕妇均行产前诊断,对染色体及基因芯片结果未见异常的胎儿,建议孕妇于妊娠20～24周接受详细的胎儿III级排畸超声筛查。新生儿随访时间为出生后2～25个月。结果:160例行遗传学诊断的早孕期CCH样本中,染色体核型分析44例,行高分辨CMA分析116例。染色体异常82例,其中最常见的染色体异常为Turner's综合征(31例,33.7%),其次为18三体(24例,26.1%)、21三体(17例,18.5%),13三体7例,染色体平衡易位2例,染色体嵌合1例。基因芯片异常10例,其中6例致病性拷贝数异常。染色体及芯片未见异常的68例中,除10例死胎外,发现超声结构异常18例。染色体、芯片及超声均未见异常且选择继续妊娠的病例中,活产率为98%。截止随访日,活产胎儿暂未发现明显异常。胎儿心脏异常尤其是室间隔缺损在非染色体异常病例中的发生率较高。26例双胎中,约57.7%发现明显染色体异常,染色体检查、芯片及超声检查均未见异常的病例中,选择继续妊娠的4例双胎均活产健康。结论:对于早孕期CCH的预后,需排除常见的染色体异常及致病性拷贝数变异,同时还需结合胎儿排畸超声情况综合判断。如均未见明显异常,且后期未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。     

1q21.1微缺失/微重复胎儿的临床表型和遗传学分析

目的:探讨1q21.1微缺失/微重复胎儿的表型异常及遗传学诊断。方法:回顾分析于泉州市妇幼保健行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,8例产前诊断确认为1q21.1微缺失/微重复胎儿。分析胎儿的超声异常情况、父母溯源、妊娠结局和出生后随访情况。结果:3748例中共检出8例1q21.1微缺失/微重复胎儿,检出率为0.21%(8/3748),片段大小介于393.8Kb～3.8Mb。8例中4例微重复(其中1例涉及近端1q21.1微重复,3例涉及远端微重复),4例微缺失(其中1例涉及近端1q21.1微缺失,3例涉及远端微缺失)。8例胎儿中有5例产前超声异常,其中2例胎儿心脏畸形,1例胎儿泌尿系畸形,1例胎儿鼻骨缺失伴肠管回声增强,1例胎儿后颅窝池增宽伴颈部皱褶增厚。伴有心脏畸形和泌尿系畸形的病例均选择终止妊娠。病例4胎儿产前超声未发现异常,因既往有先心患儿生育史,经充分遗传咨询后选择终止妊娠,引产胎儿外观左手轴后多指。4例选择继续妊娠,其中3例出生后随访发育良好,1例出生后发现左耳听力异常。结论:1q21.1微缺失/微重复胎儿在产前可出现各个系统超声异常...     

胎儿心脏异常162例遗传学特征及预后分析

目的探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常, 并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估, 并随访其预后。结果 (1)超声检查结果:162例心脏异常胎儿中, 孤立性心脏异常86例(53.1%, 86/162), 心脏异常伴心外异常76例(46.9%, 76/162);单发心脏异常84例(51.9%, 84/162), 多发心脏异常78例(48.1%, 78/162)。(2)遗传学检查结果:共检出致病性遗传学异常39例(24.1%, 39/162), 包括致病性染色体核型异常35例(21.6%, 35/162), 致病性拷贝数变异(CNV)3例(1.9%, 3/162), 致病基因变异1例(0.6%, 1/162)。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的...     

胎儿脐血染色体检测结果142例分析

目的 探讨胎儿脐血染色体检测在产前诊断中的价值,及其染色体异常与超声异常改变的关表.方法 2006年10月至2007年12月,沈阳市妇耍医院对142例孕妇行胎儿脐带血穿刺术进行染色体核型分析.其中超声异常改变127例.结果 培养成功140例(98.59%),发现染色体核型异常11例(7.86%),染色体核型异常中心脏结构异常9例,单纯或合并鼻骨异常3例.结论 超声异常改变是产酋遗传学诊断的重要指征,其中心脏结构异常和鼻骨异常是产前诊断的重要指标.     

146例非免疫性水肿胎儿的产前染色体分析

目的:分析非免疫性水肿胎儿的产前诊断结果,明确其染色体异常的类型。方法:选取146例非免疫性水肿胎儿,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺及流产后取胎儿组织送检的方法进行胎儿染色体核型及低覆盖度大规模平行测序技术(CNV-seq)的分析。结果:146例胎儿的染色体异常发生率为48.6%(71/146),其中性染色体异常29例,21-三体19例,18三体13例,13-三体3例,其他染色体异常1例,致病性拷贝数变异6例。染色体异常检出率随着孕周的增加而降低,<14孕周、14~27孕周、≥28孕周孕妇的染色体异常检出率分别为68.4%(39/57)、40.8%(31/76)和7.7%(1/13)。水肿胎儿最常合并的超声结构异常依次为NT/NF增厚、颈部水囊瘤及心脏异常,其染色体异常检出率分别为59.5%、59.2%及51.9%。结论:染色体异常是胎儿水肿的常见病因,特别是早中孕期出现水肿的胎儿,检出率较高。对于水肿胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,需重视拷贝数变异的检测。     

超数Y染色体49,XYYYY核型胎儿的产前诊断并文献复习

目的探讨对核型为49,XYYYY非嵌合体的超数Y染色体胎儿的产前诊断遗传咨询。方法患者孕18周,因血清学产前筛查为唐氏综合征高风险于2020年6月1日在云南省第一人民医院医学遗传科进行遗传咨询,知情同意后抽取胎儿羊水,应用G显带染色体核型分析技术和低覆盖度高通量测序技术对未经培养的羊水样本做拷贝数变异测序,进行遗传学分析和产前诊断。结果胎儿羊水细胞染色体核型为49,XYYYY,未经培养的胎儿羊水样本拷贝数变异测序结果为:seq[GRCh37](1-22)×2,(X)×1,(Y)×4,两种遗传学分析技术的检测结果均提示此胎儿为非嵌合体的4个Y染色体,即超数Y染色体。查询文献,全球共有6例49,XYYYY核型非嵌合体报道,其中5例为出生后患者,均有智力及语言发育障碍等较严重的临床表型。经产前诊断遗传咨询后,本例孕妇和家属自愿选择终止妊娠。结论超数Y染色体的49,XYYYY在胎儿期无超声可见的异常,但非嵌合体患者出生后可能出现智力和语言发育迟缓、特殊面容及骨骼发育异常等表型,可导致智力损害的严重出生缺陷,需在产前诊断遗传咨询中加以重视。