早期妊娠自然流产患者的超声表现与绒毛染色体核型分析

【目的】 探讨早期妊娠自然流产患者的不同超声表现与绒毛染色体异常的关系?【方法】 2008年1月至2011年12月,在我院诊治的早期自然流产患者,流产前有定期B超和人绒毛膜促性腺激素(HCG)测定,流产后成功行绒毛细胞培养和染色体核型分析者共183例?根据流产前的B超分为有胎心组和无胎心组,比较两组的染色体核型分析结果有无差异?【结果】 183例绒毛染色体核型分析中,检出异常核型109例(59.6%),正常核型74例(40.4%)?有胎心组102例,异常染色体发生率61.8%,无胎心组81例,异常染色体发生率56.8%,两组比较无统计学差异(P > 0.05)?有胎心组中最常见的异常染色体为(45,X)?三倍体和16三体,而无胎心组中最常见的异常染色体为16三体,无1例(45,X)和三倍体?有胎心组中可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体29例,占异常染色体的(46.0%),明显高于无胎心组,仅3例,占异常染色体的6.5%,(P < 0.05)?在有胎心组中,可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体的胚芽长度平均(17.7 ± 6.4)mm,明显大于其他异常染色体的胚芽长度(8.8 ± 5.3)mm (P < 0.05)和正常染色体的胚芽长度(11.1 ± 8.4) mm(P < 0.05)?【结论】 绒毛染色体异常是早期自然流产的主要原因,可存活常染色体三体(21三体?18三体?13三体)?(45,X)?三倍体多发生于已有胎心的自然流产者?     

早期自然流产胚胎染色体异常的危险因素分析

目的 分析早期自然流产胚胎染色体异常患者临床资料、生化指标及其分布特征,探讨可能导致胚胎染色体异常的危险因素.方法 选择315例早期自然流产并进行绒毛染色体检测的患者.根据其绒毛组织染色体微阵列分析(CMA)结果分为异常组(165例)与正常组(150例),回顾性分析及比较两组临床资料、生化指标水平的差异.将筛选出的差异...     

不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析

目的：分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26％。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。     

BMI与IVF/ICSI-ET术后自然流产胚胎染色体核型异常的关系

目的:检测体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)术后自然流产患者胚胎染色体核型异常的情况,并探讨体质量指数(BMI)与IVF/ICSI-ET术后自然流产胚胎染色体核型异常的关系.方法:回顾性分析2018年1月至2020年7月期间在天门市第一人民医院妇产科就诊的280例IVF/ICSI-ET术后...     

FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.方法 用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测.结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例（44.42％）.异常标本中非整倍体259例（75.73％）,三倍体67例（19.59％）,四倍体12例（3.51％）,嵌合体4例（1.17％）.检出最多的染色体数目异常类型为16三体（29.54％）,其次为X单体（15.51％）,其他比例较高异常类型为22三体（14.05％）、69,XXY（9.94％）、69,XXX（9.65％）、21三体（7.32％）及13三体（4.39％）.孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系（P＞0.05）.结论 染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义.     

妊娠期胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的关系探讨

目的 探讨妊娠期胎儿超声筛查异常与胎儿染色体核型异常的相关性.方法 通过分析超声检查发现异常的孕妇进行胎儿染色体核型分析,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系.结果 超声检查异常中,染色体异常20例,占10.81%,三体患儿11例,占5.95%.其中21三体4例、18三体5例、13三体1例、8三体1例.染色体结构异常9例,占4.86%.结论 异常超声波检查对产前诊断意义重大,对超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析以进一步明确病因.     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

孕妇血清β-人绒毛膜促性腺激素动态变化的临床意义

目的探讨血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）浓度的临床意义。方法将252例孕妇根据临床诊断分为人工流产组、先兆流产组和正常早孕组。采用化学发光免疫分析仪及配套试剂定量测定孕妇血清β-HCG水平。结果先兆流产组、人工流产组和正常早孕组的β-HCG13均增幅分别为（-0．74±0．53）％、（-26．31±12．69）％和（81．92±41．76）％,3组间差异显著（P〈0．01）。结论血清β-HCG水平变化可以反映妊娠状态及预后,对指导诊断和治疗有意义。     

ART中自然流产后胚胎染色体异常的初步研究

目的 探讨辅助生殖技术（ART）中妊娠早期流产胚胎染色体异常的相关因素。方法 选择 行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）或卵泡浆内单精子注射（ICSI-ET）后22例妊娠早期流产患者,根据流产者绒毛染色体检测结果分为异常染色体核型组（n=17）和正常染色体核型组（n=5）;并以同期35例继续妊娠妇女作为对照组,应用Logistic回归分析ART方案中可能影响胚胎染色体的因素。结果 新鲜移植周期自然流产率为10.95%（91/831）,胚胎染色体异常发生率为77.27%;异常染色体核型组年龄（34.7±4.1）岁高于继续妊娠组（31.6±3.9）岁,差异有统计学意义（P<0.05）;三组ART促排方案中多因素分析比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 ART后自然流产者胚胎染色体异常可能与年龄因素相关。     

FISH技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值。方法选择100例早期自然流产胚胎或绒毛进行染色体核型分析,同时应用FISH技术针对高发的13、16、18、21、22、X/Y号染色体进行染色体数目检测,并以染色体核型分析为"金标准"进行FISH方法的评估。结果 100例标本中,FISH诊断流产绒毛染色体数目异常39例,非整倍体异常32例,多倍体异常7例;与核型分析相比,2例细胞培养失败的标本通过FISH检测,诊断为16三体,3例标本染色体核型分析诊断为46,XX,经FISH检测发现2例为22三体,1例为46,XY,经其他方法检测,结果与FISH诊断结果相符。两方法进行Kappa检验分析,κ系数=0.735>0.7,P=0.000<0.05,说明FISH方法与染色体核型分析吻合度有统计学意义且较强。结论 FISH技术是一种快速的细胞分子诊断技术,建议经济承受力较强的流产患者在进行流产绒毛染色体核型分析的同时行FISH检查。     

早孕妇女血清β-绒毛膜促性腺激素、人胎盘生乳素与多胎关系

目的：通过对早孕多胎妇女血清中β-绒毛膜促性腺激素（Ｂeta-human chorionic gonadotropin,β-HCG）、人胎盘生乳素（Human placental lactogen,HPL）的测定,探讨其与多胎的关系。方法：动态监测门诊18例早孕多胎（包括2胎和3胎）妇女血清β-HCG、HPL的变化,随机选取同期本院门诊正常单胎早孕妇女35例作为对照,从孕5周开始,每２周检查１次血清β-HCG、HPL水平,至孕11周,观察相同孕周２组之间β-HCG、HPL的变化。结果：孕5～9周,多胎组血清β-HCG明显高于单胎组,差异有统计学意义（P＜0.05）;孕11周时,多胎组和单胎血清β-HCG差异无统计学意义（P ＞0.05）;孕5周时,多胎组和单胎组HPL值差异无统计学意义（P ＞0.05）。孕7～11周,多胎组血HPL明显高于单胎组,差异有统计学意义（P＜0.01）。结论：早孕时如β-HCG明显增高,结合HPL升高,应警惕多胎妊娠。     

胎儿染色体异常中孕期超声表现分析

目的 研究胎儿染色体异常中孕期超声表现,为胎儿染色体异常的诊断提供线索.方法 回顾性分析38例胎儿染色体异常的中孕期超声表现及其相关高危因素.结果 16例胎儿非整倍体患者中12例有异常超声表现;嵌合体3例中1例有异常超声表现;染色体结构异常19例中2例有异常超声表现.结论 大部分非整倍体胎儿中孕期可有异常的超声表现,包括解剖学和生物学上的异常.     

诊刮前后测血β-人绒毛膜促性腺激素在异位妊娠诊断中的价值

目的探讨诊刮前后测血β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在异位妊娠诊断中的价值。方法对以阴道流血为主要症状、生命体征稳定、B超检查未见有宫内或异位妊娠囊的怀疑早期异位妊娠者,且入院后自愿接受诊刮者45例,进行诊刮前后的血β-HCG监测。结果42例患者中24例诊刮后12～24h血β-HCG水平呈升高或不变,下降未超过50%者5例,二者最终诊断为异位妊娠;13例诊刮后12～24h血β-HCG水平下降迅速(超过50%),最终诊断为宫内流产。结论诊刮前后测血β-HCG可协助诊断异位妊娠,在鉴别异位妊娠与宫内异常妊娠时价值极大。     

人类植入前胚胎形态与染色体异常关系初探

[目的]探讨人类植入前胚胎发育及形态与染色体异常之间的关系.[方法]对6例染色体异常患者的67个胚胎进行植入前遗传学诊断,对其进行形态评定,并用荧光原位杂交方法对胚胎进行染色体分析,分为染色体正常胚胎组及异常组.[结果]分析的67个胚胎中,染色体正常16个,异常51个.染色体正常及异常的胚胎在取卵后72 h发育至6细胞以上的比率分别为68.75%,62.75%;正常与异常的胚胎中碎片均＜20%的胚胎分别占100%、94.12%;胚胎活检后继续发育率分别为73.33%,79.54%;差异均不具显著性.[结论]用荧光原位杂交方法可对植入前胚胎进行染色体分析并研究早期胚胎形态与染色体异常之间的关系.     

胚胎培养液中人绒毛膜促性腺激素水平与胚胎发育潜能的关系探讨

目的：探讨D3胚胎培养液中人绒毛膜促性腺激素水平与胚胎发育潜能的关系.方法：应用酶联免疫吸附试验法测定体外受精胚胎移植助孕患者D3培养液中hCG水平,比较不同胚胎质量间胚胎培养中hCG水平的差异,并比较妊娠组与未妊娠组、不同种植率组间移植胚胎培养液中hCG水平.结果：D3胚胎培养液中hCG水平与胚胎卵裂球数目、分级无相关性（P＞0.05）;妊娠组移植胚胎培养液中hCG水平高于未妊娠组[（1.14±0.10）IU/L与（1.09±0.04）IU/L,（P＜0.05）];胚胎种植率分别为0％、50％、100％对应组的胚胎培养液中hCG水平为（1.09±0.04）,（1.11±0.07）,（1.29±0.05）IU/L,差异具有统计学意义（P ＜0.01）.结论：胚胎培养液中hCG水平可以作为筛选胚胎、预测胚胎发育潜能的一个指标.     

人体外受精失败的卵母细胞及发育异常的受精卵和胚胎染色体观察

本文对体外受精失败以及虽已受精，但无卵裂的人卵母细胞与卵裂不规则并有细胞质碎片的胚胎进行染色体研究。发现其中既有正常的二倍体胚胎，同时也发现了多种染色体异常，其中包括多核卵裂球、多倍体、单倍体、嵌合体、非整倍体等异常。     

超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系研究

目的　探讨超声筛查胎儿颜面部畸形及超声软指标异常与染色体异常的关系。方法　回顾2014年6月—2016年12月于衡水市妇幼保健院建档并参加孕产妇系统管理的4 900例孕妇的临床资料,选取超声筛查胎儿颜面部异常者25例和胎儿颜面部正常但具有高危因素者68例为研究对象。记录其超声检查、染色体检查结果。结果　25例超声筛查颜面部异常胎儿中,单纯颜面部异常8例,颜面部异常合并其他异常17例。超声筛查颜面部正常但具有高危因素胎儿染色体异常发生率（7.4%,5/68）低于超声筛查颜面部异常胎儿（24.0%,6/25）（P<0.05）。超声筛查颜面部异常合并其他异常胎儿颈项透明层（NT）厚度〔（3.20±1.75）mm〕大于超声筛查单纯颜面部异常〔（1.85±0.41）mm〕、颜面部正常但具有高危因素胎儿〔（1.93±0.48）mm〕（P<0.05）。结论　超声筛查颜面部异常合并其他异常尤其超声软指标异常者,染色体异常的风险增加,应进一步做染色体检查。     

血清绒毛膜促性腺激素、孕酮、泌乳素与早期妊娠结局的关系分析

目的 探讨绒毛膜促性腺激素(HCG)、孕酮(P)、泌乳素(PRL)与早期妊娠结局的关系.方法 以早期异常妊娠为甲组共30例,包括胚胎停育26例,异位妊娠4例;乙组为维持至中、晚期妊娠或分娩共80例.在停经≤40d、41～50d、51～60d、61～70d、71～80d不同时段每例测定3项值2～4次;定期B超检测妊娠情况.结果 停经≤40d孕酮值甲组明显低于乙组,停经41～50d和停经51～60d HCG和P值甲组明显低于乙组.各期PRL值两组间无统计学意义.回归分析:停经≤40d孕酮与妊娠结局相关(P＜0.05);停经41～50d孕酮与妊娠结局显著相关(P=0.000 6);停经41～50d绒毛膜促性腺激素和停经51～60d时孕酮、绒毛膜促性腺激素与早期妊娠结局相关(P＜0.05).结论 停经早期测定血清孕酮值确定早期异常妊娠较测定HCG值更有意义.血清泌乳素与早期自然流产的关系有待深入研究.     

染色体异常与频发性流产的关系研究

目的 对来延安大学遗传学研究所就诊的105对夫妇多次出现无明显诱因自然流产进行染色体遗传学分析,研究频发性自然流产与染色体异常的关系.方法 取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带处理,显微镜下观察分析.结果 发现异常核型11例.发生率10.5%.结论 说明染色体核型异常是自然流产的重要因素之一.