遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系.方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G、C显带进行核型分析,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermia factor,AZF)区微缺失检测.结果2001年至2003年1738例患者中检出9号染色体臂间倒位inv(9)29例(占25%),小Y38例(占32.8%),大Y10例(占8.6%),D、G组短臂增长33例(占28.4%),次缢痕增长6例(占5.1%).结论染色体多态造成流产、死胎、不孕不育等,导致生殖异常,产生一定的临床效应.     

54例Y染色体多态性的临床效应探讨

目的探讨Y染色体多态性的临床效应。方法对630例男性染色体采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析。结果检出91例Y染色体呈多态性(检出率:14.4%,91/630)。其中54例具有临床效应(59.3%,54/91);包括29例与生殖异常有关(53.7%,29/54);25例与智力低下等有关(46.2%,25/54)。结论染色体多态性与疾病具有一定的相关性。     

染色体多态性的临床效应

染色体病（chromosomal disorder）是遗传病的重要组成部分,人群中的发生率为0．5％。染色体是遗传物质一基因的载体,它们决定着生物体的性状,直接或间接控制着生物体所有的生命活动。染色体数目或结构畸变都会导致基因的增多、缺失、或重排,进而导致一系列的临床症状,其临床效应包括流产、胚胎停育、死胎、畸胎、智障、不孕不育等,在流产的胚胎组织中发现染色体异常率到达45～50％。     

52例新生儿染色体异常的临床分析

本文回顾性分析了上海市儿研所１９８６．１－１９９４．９检出的５２例新生儿染色体异常结果，并就其临床意义做了讨论。文中讨论了５２例染色体异常类型；２１三体４４例，染色体部分三体４例，平衡易位２例，性染色体异常２例，文中对２１／２１易位三体产生的后果及优生指导作了分析。文中还对平衡易位一个家庭内的二仆子代获得与父亲相同核型，并就其中一个子代的表型异常作了探讨。并对新生儿莽莽要色体综合征常缺乏黄型表现，     

Y染色体多态性的临床效应

本文对３０例Ｙ染色体多态与４种临床异常的相关性进行了分析。４组临床异常：自然流产，精液异常，生育异常患儿，智力低下的Ｙ染色体多发生率分别为１８．７５％，３０％，２５％，２０％，均明显高于正常人群，表明Ｙ染色体多态具有临床效应，３种Ｙ染色体多态中，大Ｙ最多，占７３．３％，Ｙｐ＾＋为２３．３％，Ｙｐ＾－仅１例。     

常染色体异染色质变异的临床效应分析

目的观察人类常染色体异染色质变异的临床效应并分析其与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例(55.79%),不孕不育21例(22.10%),子代异常11例(11.58%),表型或智商异常7例(7.37%)以及正常3例(3.2%)。结论常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一。     

染色体多态性与生殖异常的关系研究

本研究将染色体多态核型人群和正常核型人群分组 ,进行G显带染色体核型分析 ,以比较两组人群的生殖异常的发生率。结果显示染色体多态组的生殖异常率高达 83 8%,明显高于染色体正常组 (1 6 6 %) ,二者比较具有高度显著性差异。两组的自然流产和胚胎死亡的发生率、流产时胎龄的比较也具有高度显著性差异。表明染色体多态与生殖异常确实存在明显的关系 ,染色体多态可能导致生殖异常 ,这就明显否定了染色体多态对生物体无明显危害的传统观点。染色体多态可能影响细胞分裂而造成早期胚胎发育障碍     

104例男性Y染色体变异的细胞遗传学分析

目的探讨Y染色体异常对男性生殖及发育的影响。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析。结果检出Y染色体异常104例,包括5种核型,主要表现为不良孕产史、无精子症、性别畸形、智力低下等。结论人类Y染色体变异通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应。     

染色体异常与疾病之间关系的临床分析

目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系。方法采用人外周血淋巴细胞培养，常规G显带技术进行核型分析。结果298例检查者中，染色体异常59例，染色体检出率18．8％。染色体异常疾病主要发生于有不良妊娠史、男性少弱精症、男女性发育异常及智力低下。在59例染色体异常中，数目异常占20．34％，嵌舍体占5．08％，结构异常占20．34％，染色体多态性占49．15％。有3例社会性别为女性，染色体核型为男性。结论染色体异常会导致临床疾病的发生，遗传咨询和产前诊断对染色体异常疾病有预防作用。     

160例大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的探讨大Y染色体与不良妊娠生育史、男性不育、精液异常、智力低下、发育迟缓、外生殖器畸形等疾病的关系。方法对临床诊断为其妻有不良妊娠、生育史,男性不育,精液异常,智力低下,发育迟缓,外生殖器畸形等患者进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在1610例被检者中,发现大Y染色体160例,检出率为9．94％。结论大Y染色体与妻有不良妊娠、生育史,男性不育,精液异常等有一定的关系。     

染色体多态性引起生殖异常36例分析

染色体多态是个别染色体上的微小变异，表现在结构及带型强度的变异。一般涉及在遗传上不活跃的含高度重复DNA的结构异染色质区，而此区无遗传信息传递，发生变异后一般不会引起临床表型异常，因此传统认为，染色体多态性的发生不具备病理意义，但我们在临床实践中却发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、无精液、不育、智力低下等临床表现有关联。我室自1991年对1056例门诊及住院患者，进行细胞遗传学检查，发现36例现报告如下。     

闽南地区遗传咨询者染色体多态性与临床效应关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与临床效应的关系。方法对5052例患者外周血进行培养获得淋巴细胞中期分裂相,常规制片G、C显带进行核型分析。结果从遗传咨询者5052例中检出染色体多态性438例,其中Y染色体长度变异246例,占多态性的56.17%;D、G组短臂增长57例,占多态性的13.01x%;9号染色体臂间倒位58例,占染色体多态性的13.24%;副缢痕增长71例,占染色体多态性的16.21%。结论染色体多态性与临床效应有一定的关系,临床医生应高度重视。     

遗传咨询者染色体多态性与生殖异常关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与生殖异常的关系。方法对997例患者进行常规技术方法制备外周血淋巴细胞染色体,G、C显带进行核型分析。结果 31例染色体多态性中大Y 12例,小Y 2例,占45.16%;D、G组短臂增长8例,占25.80%;9号臂间倒位2例,占6.45%;其余占22.59%。结论染色体多态性与生殖异常有一定的关系,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

外周血染色体692例细胞遗传学分析

我室自1990年8月至1993年10月，对疑有染色体异常的692例患者进行了细胞遗传学检查，现将结果并结合临床分析报道如下。     

9号染色体多态性与临床效应的关系探讨

目的分析9号染色体多态性与异常孕产史及不孕的关系,探讨与临床效应的关系,为临床优生遗传咨询提供依据。方法3489例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析。结果3489病例中。共栓出53例9号染色体多态,检出率为1．51。结论9号染色体多态与临床的生殖异常有一定的关系。     

染色体多态性与生殖异常

经典人类遗传学中,染色体多态性(chromosome polymorphism)是指不同个体之间染色体结构和染色的着色强度存在恒定但属非病理性的细小差别.传统观点认为,染色体多态现象属于正常变异,一般无表型效应,不影响个体健康.但近十几年的研究表明[1-3],越来越多的学者倾向于认为染色体多态性具有遗传学效应并可能会产生相应的临床效应如引起生殖异常等.     

大Y染色体与临床效应分析

目的与方法对我院门诊及住院550例成人及480例胎儿进行细胞遗传学检查。结果成人大Y 50例占9%,胎儿大Y30例占6.25%。结论大Y染色体与不孕、流产、先兆流产、精子异常、智力低下等临床效应有关,与AFP及HCG变化有关。     

196例染色体异常的细胞遗传学分析

我们对1999年至2005年来我室遗传咨询的2368人进行细胞遗传学检查，共检出异常核型196例，现报告如下。     

Y染色体异常与临床效应的关系

我们实验室从1991年11月至2008年12月,对1675例男性患者进行了外周血染色体分析,检出男性Y染色体异常58例（包括大Y,小Y）现报道如下。     

Y染色体变异的临床效应分析

目的探讨Y染色体变异与临床效应的关系.方法将在本所遗传门诊就诊的1704例受检者,除外女方染色体异常后,按照三类疾病的诊断标准分组后,入选434例进行外周血染色体核型分析,并以Y≥18号染色体为大Y,Y≤21号染色体为小Y的标准,进行Y染色体变异分析.结果在入选434例中,发现大Y有92例,占21.2%,小Y有1例,占0.23%.其中:在A组为妻子有自然流产史2次以上者262例中大Y有51例,占19.47%;在B组为妻子有异常生育史,包括死产、畸胎及生育先天畸形儿(智力低下除外)者108例中大Y有27例,占25%;在C组为结婚2年以上的男性不育者64例中大Y有14例,占21.88%.结论 Y染色体变异不是一种无临床意义的染色体形态变异,在遗传咨询工作中应引起重视.