广州市40～65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS．PCR）技术对624名40～65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3／3型最为常见，占67．95％，其次是E2／3和E3／4，分别占14．74％和13．62％．E2，4、E4，4和E2／2三种基因型分别占1．76％、l.12％和0．80％；等位基因以ε3分布频率最高．为82．13％，ε2、ε4等位基因频率分别为9．05％和8．81％；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL．C／HDL．C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（allP〈0．05），而ApoAl／ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P〈0．01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

中国人Ⅱb型高脂蛋白血症apoE基因多态性的研究

目的 探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法（PCR－RFLP）,分别对74例Ⅱb型高脂血症患者及230例血脂正常者apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E进行了全面分析。结果 Ⅱb型高脂血症患者的体重指数（BMI）,血清甘油三酯（TG）,总胆固醇（TC）,低密度 蛋白胆固醇（LDLC）,非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值均较对照组显著升高（P＜0．001）;血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC）水平及apoE/apoCⅢ比值比显著降低（P＜0．05）。Ⅱb型高脂血症组与对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,Ⅱb型高脂血症组的ε2等位基因有增高的趋势,而ε4等位基因有降低的趋势（P＞0．05）,携带ε2等位基因组血清TG、apoⅡ,apoE水平及apoE/apoCⅢ比值较E3／3基因型组显著升高,而携带ε4等位基因组血清TC、nHDLC及apoE水平较E3／3基因型组显著升高（P＜0．001）。结论 ε2及ε4等位基因与Ⅱb型高脂蛋白血症患者的血清TG、TC、nHDL,apoCⅡ及apoE水平升高有关。     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂的关系

目的通过研究冠心病患者apoE基因多态性及其与血脂的关系，探讨冠心病的遗传易感因素。方法选取80例冠心病患者，60例健康人，通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性测定aDoE基因多态性。结果CHD组携带E3／4基因型较对照组增高，对照组携带E3／3基因型较CHD组增高（P〈0.05）。E4等位基因频率分布CHD组明显高于对照组（P〈0．05）。CHD组中TG、LDL—C血浓度较对照组增高。E3／4和E3／3基因型较E2／3基因型血中TG、LDL—C增高更明显（P〈0．05）。结论apoEE4等位基因可能是冠心病的遗传易感因子，不同的基因型可能通过影响血脂而与冠心病发病有关。     

92例携不同载脂蛋白E基因脑梗塞患者血脂分析

观察了92例携不同载脂蛋白E（ApoE）基因型的脑梗塞患者血脂变化，结果显示：ε4携带组TC水平明显高于ε3纯合组、ε2携带组及对照组（P＜0.05），LDL－C水平明显高于ε3纯合组（P＜0.05）、ε2携带组及对照组（P＜0．01），ε2携带组TG水平明显高于ε3纯合组及对照组（P＜0．05）。提示ApoE多态性对脑梗塞的影响可能是干扰脂代谢所致，而携ε3纯合基因的患者似与脂代谢异常无关。     

广州市40~65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

 【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3/3型最为常见，占67.95%，其次是E2/3和E3/4，分别占14.74%和13.62%，E2/4、E4/4和E2/2三种基因型分别占1.76%、1.12%和0.80%；等位基因以ε3分布频率最高，为82.13%，ε2、ε4等位基因频率分别为9.05%和8.81%；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL-C/HDL-C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（all P＜0.05），而ApoA1/ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P＜0.01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

2型糖尿病合并高血压与血管肾张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及其脂质代谢的研究

目的：探讨广西汉族2型糖尿病（DM）合并高血压ACE基因I／D多态性的相关情况及其与血脂代谢的关系。方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对81例广西地区汉族2型DM无合并高血压患者和39例2型DM合并高血压患者及100名汉族正常对照的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并高血压组ACE基因各等位基因及其型频率与正常对照组及无合并高血压组比较无统计学意义（P＞0．05）。2型DM合并高血压DD基因型组ID基因型组甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常组，高密度脂蛋白胆固醇－HDL－C）低于正常组（P＜0．05），Ⅱ基因组型TG、TC及LDL－C低于DD基因型组及ID基因型组（P＜0．05），与正常组对照组比较无统计学意义，HDL－C高于DD型组及ID基因型（P＜0．05）；ID基因型组TG高于正常组，DD基因型组Ⅱ基因型组（P＜0．05）。结论：广西地区汉族2型DM合并高血压与ACE基因I／D多态性无关联。2型DM合并高血压DD基因型及ID基因型者与正常人比较更易患高甘油三酯血症，高总胆固因症及高低密度脂蛋白胆固醇血症，Ⅱ基因型者不易患高脂血症，ID基因型者更易患列高甘油三酯血症。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的：探讨2型糖尿病（DM）合并冠心病（CHD）与血管紧张素转化酶Ⅰ（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性的相关性及其各基因型脂代谢情况，方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者，88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I／D多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组（P＜0．05），Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组及无合并CHD（P＜0．05）。2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯（TG）及总胆固醇（TC）高于正常对照组、DD基因型组及Ⅱ基因型组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）低于正常对照组，低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常对照组（P＜0．05）。2型DM合并CHD DD基因型组LG、LDL－C及TC高于正常对照组（P＜0．05）。结论：（1）广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I／D多态性有关。（2）D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因，Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因，（3）广西地区汉族2型DM合并CHD的ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症。     

肥胖儿童Apo E基因多态性与其血脂PCR-RFLP分析

目的　探讨单纯性肥胖儿童载脂蛋白 (Apo)E基因多态性的分布及其对血脂、脂蛋白、载脂蛋白的影响。方法　选择 6～ 14岁单纯性肥胖儿童 4 0例和健康儿童 4 2例。受试者禁食 12h ,抽取外周静脉血 ,测定血清中甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C) ,低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C) ,载脂蛋白A1(ApoA1) ,载脂蛋白B10 0 (ApoB10 0 )浓度。应用改良的聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法对单纯性肥胖及健康儿童ApoE基因型进行分析。结果　本实验检出 4种ApoE基因型 ,健康及肥胖儿童ApoE等位基因频率分布不均 ,以ε3 为最常见。与健康儿童比较 ,肥胖儿童ε4等位基因频率增高 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。ApoE基因多态性影响健康及肥胖儿童的血脂水平。结论　单纯性肥胖儿童有ApoE基因多态性的变化 ,且明显影响小儿血浆脂类代谢。     

中青年动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性关系探讨

目的：探讨载脂蛋白E（apoliporotein E,ApoE)和载脂蛋白B（ApoB)基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的相关关系。方法：用PCR技术检测了100名健康中青年人和36例中青年ACI病人的ApoE和ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果：（1）ACI组ε3／4型频率为36．1％，ε2／4型频率为27．7％，对照组为12％、7％，差异显著（P均＜0．05）；ε4等位基因频率为0．32，明显高于对照组。（2）ACI组甘油三酯（TG），总胆固醇（TC），脂蛋白a[liporprotein a,Lp(a)]含量明显高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）含量显著低于对照组（P＜0．001）；ε4等位基因与血清TG、TC、HDL－C、Lp(a)含量显著相关，发病风险率（relative risk,RR)依次为8．23，4．85，29．9，4．39（P＜0．01－0．001）。（3）ApoB基因XbaⅠX^ X^-型频率ACI组为14．7％，高于对照组（P＜0．05）；X^ X^-亚组的ApoAⅠ明显低于X^-X^-亚组（P＜0．025）。（4）ACI病人中ε4等位基因与X^-X^-基因并存时ACI的RR为2．85（P＞0．05）。结论：ApoE等位基因ε4是中青年ACI的一种遗传易感性因子；ApoBXbaⅠX^ X^-可能是另一种遗传标记：ε4与X^-X^-并存时与中青年ACI的关系需进一步研究。     

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

低密度脂蛋白受体基因AVa Ⅱ多态性与动脉粥样硬化性脑梗死关系研究

目的：探讨低密度脂蛋白受体（LDL－R）基因AVa Ⅱ多态性与动脉粥样硬化性脑梗死（ACI）的关系。方法：用聚合酶链反应（PCR）技术检测113例沈阳籍汉族健康人和56例ACI病人的LDL－R基因AVa Ⅱ多态性及血脂、脂蛋白的含量。结果：LDL－R基因AVa Ⅱ A^ 等位基因频率健康人为0．230，ACI病人为0．125；A^-基因与ACI的相对风险率（RR）为2．1（P＜0．05）。ACI组中的A^-A^-亚组病人血清总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）、脂蛋白（a)[LP(a)]明显高于对照组；载脂蛋白（apo) A I则低于对照组（P＜0．05）。／A^-A^-基因型与血清TG、TC、LDL－C、LP（a)升高显著相关联，RR依次为3．39、6．08、6．01、5．78（P均＜0．01）。结论：LDL－R基因多态性影响血脂、脂蛋白的代谢，与ACI的发生发展密切相关；A^-基因可能是ACI发生的遗传易患因素之一。     

精神分裂症患者APOE基因多态性及其与糖脂代谢指标的关系

目的 分析精神分裂症患者APOE基因多态性及其与糖脂代谢指标的关系。方法 选取中山市第三人民医院2020年10月至2021年6月住院诊断为精神分裂症的95名患者,采用荧光PCR法检测所有人员的APOE基因型,用全自动生化分析仪检测其血糖血脂水平,根据APOE基因表现型将患者分为E2、E3和E4 3组。结果 患者APOE基因型分布情况为：ε2/ε2型0例(0%)、ε2/ε3型18例(18.95%)、ε3/ε3型57例(60%)、ε2/ε4型4例(4.21%)、ε3/ε4型15例(15.79%)、ε4/ε4型1例(1.05%);表现型E2型18例(18.95%)、E3型61例(64.21%)、E4型16例(16.84%)。3组间低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白B(APOB)和脂蛋白a(LP(a))差异有统计学意义(P<0.05);甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A1(APOA1)和血糖(GLU)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 精神分裂症患者APOE基因呈多态性分布,APOE E4型患者部分血脂水平高于APOE E2型患者。     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管疾病的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑血管疾病（Cerebrovascular disease，CVD）的关系。方法应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测CVD患者98例（脑梗死78例，脑出血20倒）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果发现5种ApoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14．7％）显著高于对照组（7．8％，5．0％），而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75．6％）显著低于对照组（78．9％，88．3％）。脑出血组的ApoE基因型及基因频率与对照组比较差异无显著性。不同ApoE基因型之间TC和LDL水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论发现ApoEε4基因是CI发病的遗传易患因子；而ApoEε3基因则对CI具有保护作用。同时ApoE基因多态性影响血脂水平。     

老年期抑郁症和轻度阿尔茨海默病的血脂和载脂蛋白E基因多态性研究

目的探讨血脂及载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与老年期抑郁症和轻度阿尔茨海默病（AD）的关系。方法采用PCR—RFLP技术测定60例老年期抑郁症、30例轻度AD患者和60例正常人的ApoE基因型，采用酶法检测3组受检者的血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白（HDL—C）和低密度脂蛋白（LDL—C）。结果老年期抑郁症和轻度AD患者的TC和TG均显著高于正常对照者，而LDL—C均显著低于正常对照者（P〈0．05或P〈0．01）。老年期抑郁症患者与正常对照者ApoE的基因型和等位基因频率分布问差别无显著性意义（P〉0．05）；轻度AD患者的ApoEε4等位基因频率显著高于正常对照者（P=0．011）。结论老年期抑郁症和轻度AD患者均存在脂质代谢的异常，ApoE基因型可能在老年期抑郁症的发病中不起重要作用。     

单纯性肥胖症儿童血脂、脂蛋白及载脂蛋白的变化

目的：通过研究单纯性肥胖症儿童血脂，脂蛋白及载脂蛋白的变化情况，探讨其致动脉粥样硬化危险性增加的可能机制。方法：对58名肥胖儿童和55名对照儿童测定其血清脂质，脂蛋白及载脂蛋白。结果：肥胖组儿童TG，LDL－C，LDL－C／HDL－C，VLDL－C显著高于对照组（P＜0．05），而HDL－C，HDL－C／TC却低于对照组（P＜0．05），肥胖组与对照组儿童TC浓度差异没有显著性（P＞0．05），肥胖组儿童apoA I水平较对照组显著降低（P＜0．05），而apoB100,apoB100/apoAI升高，差异有显著性（P＜0．95（，结论：单纯性肥胖儿童脂质代谢出现紊乱。     

包头市肥胖儿童的ApoE基因多态性研究

目的:研究包头市肥胖儿童ApoE基因多态性.方法:从白细胞中提取基因组DNA,设计引物扩增ApoE基因,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析其多态性.结果:本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E2/3、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型;肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高;与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ApoE基因多态性与儿童肥胖有一定关系.     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

冠心病血瘀证ApoE基因多态性的检测分析

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病心血瘀阻证及血脂指标的相关关系.方法 对冠心病心血瘀阻证组112例、冠心病非心血瘀阻证组108例、非冠心病心血瘀阻证组110例和健康人对照组100例检测分析ApoE基因型(E2/E3、E2/FA、E3/E3、E3/E4、E4/E4)和等位基因(ε2、ε3、ε4)及血脂指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C).结果 冠心病心血瘀证组的ε4等位基因和E3/FA基因型的频率明显高于健康人对照组(均P＜0.05和＜0.01);而冠心病非心血瘀证组、非冠心病心血瘀证组在基因型和基因频率分布上与健康人对照组比较均无显著性差异;TC、LDL-C两项指标均呈冠心病心血瘀证＞非冠心病血瘀证＞冠心病非血瘀证＞健康人对照组递减的趋势,而HDL-C相反,则呈递升的趋势;TC、TG、LDL-C等3项指标与ApoE-E3/E4都存在着相关关系(均P＜0.01),但ApoE-E3/FA与这4项指标都有差异,其阳性率不同(均P＜0.01).结论 提示冠心病心血瘀阻证与ε4等位基因和E3/E4基因型及血脂异常均有一定关系;TC、TG、LDL-C等3项指标与ApoE-E3/E4都存在着相关关系(均P＜0.01).ApoE基因多态性可能是促使冠心病和血瘀证发生的遗传因素.     

载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病患者血脂的关系

目的 研究中国北方汉族群体载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病患者血脂水平的关联.方法 选择2型糖尿病患者200例作为病例组,健康个体210例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测ApoE基因型,全自动生化分析仪检测血清总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平.结果 病例组ε3/4基因型分布频率显著高于对照组（36.50％比22.38％,x2=9.864,P＜0.05）;病例组携带ε3/4基因型的患者血清TC、TG和LDL-C水平高于对照组携带ε3/4基因型者[TC：（6.02±0.98） mmol/L比（4.87±0.97） mmol/L,t=6.301,P＜0.05;TG：（2.04±0.42） mmol/L比（1.55 ±0.54） mmol/L,t=5.568,P＜0.05;LDL-C：（2.81±0.53）mmol/L比（2.36±0.58） mmol/L,t =4.500,P＜0.05）,HDL-C水平低于对照组[（1.16±0.47） mmol/L比（1.69±0.56）,t=5.579,P＜0.05];病例组中携带ε3/4基因型患者脂代谢异常程度高于其他基因型,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.结论 ApoEε3/4基因型与2型糖尿病血脂水平升高及发病有关.     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因及载脂蛋白E基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨α1－抗糜蛋白酶（AACT）信号肽基因多态、载脂蛋白E（ApoE)基因多态与帕金森病（PD)发病风险间的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法（PCR－RFLP）,在64例PD患者、101例健康老人对照中观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多态的分布,并通过比值比（OR）对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析。结果 (1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异（X^2=0．83,P＝0．363＞0．05）,但PD患者AACT－AA纯合子基因型与PD正关联（OR＝2．68,X^2＝4．31,P＝0．038＜0．05）。（2）ApoE基因多态性与PD之间不存在任何关联（等位基因：X^2＝2．85,P＝0．241＞0．05）;基因型：X^2＝9．25,P＝0．099＞0．05）。（3）非ApoEε4型AACT－AT杂合子基因型与PD负关联（OR＝0．47,X^2 =4．10,P＝0．043＜0．05）。（4）AACT－AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联（OR＝3．26,X^2＝5．53,P＝0．019＜0．05）。结论 AACT－AA纯合子基因型、ApoEε4型AACT－AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子。