夜间发作性额叶癫癎

夜间发作性额叶癫癎(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫癎综合征,儿童期起病并在成年后持续存在,神经系统及影像学检查一般正常,多表现出常染色体显性遗传的特征,又被称为常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫癎(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE).     

常染色体显性遗传颞叶外侧癫癇

常染色体显性遗传颞叶外侧癫 (autosomaldominantlateraltemporalepilepsy ,ADLTE)又称合并听觉症状的常染色体显性遗传部分性癫 (autosomaldominantpartialepilepsywithauditoryfeatures ,ADPEAF) ,由Ottman等[1] 1995年首次报道。现已发现本病与染色体 10 q2 2 2 4相关。一般在儿童或成人早期发病 ,临床可见简单性、继发性全身性强直阵挛发作 ,多有典型听觉先兆和 (或 )颞叶外侧起源的其他先兆。病情较轻、癫发作次数稀少 ,无脑内器质性病变。随着年龄增长病情逐渐改善 ,治疗效果极佳 ,预后良好[2 15] 。一、临床表现本病表…     

夜间发作性额叶癫痫

夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy．NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征，儿童期起病并在成年后持续存在，神经系统及影像学检查一般正常，多表现出常染色体显性遗传的特征，又被称为常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)。     

1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾

正夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,外显率约70%,亦称常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)。儿童起病,成年后持续存在,神经系统及影像学检查多正常。还有一部分呈散发存在。1995年确定致病基因为CHRNA4,是人类特发性癫痫综合征中第1个被报道的。目前关于该基因与本病相关诊断的报道仍很有限,现报道1例如下:     

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫的基因学研究进展

<正>常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)是第一个被发现与特定基因缺陷有关的特发性癫痫,是常染色体显性遗传的家族性局灶性癫痫综合征,多幼年时期发病,嗜睡时或睡眠中出现短暂的额叶运动性发作,多发生在非快速眼动睡眠期,伴随反复的睡眠中觉醒,神经影像学检查和发作间期EEG多正常。自1995年首次报导CHRNA4基因为ADNFLE     

癫癎自动症的诊断和定位价值

目的　分析癫自动症的临床和脑电图特征。方法　对 12 1例癫自动症患者的临床、神经影像学和脑电图特征进行分析。结果　 12 1例患者中男 72例 ,女 4 9例 ,年龄 1～ 6 8岁 ,平均年龄 2 6岁 ;病程 0 2 5～ 5 6年 ,平均病程 11年。临床表现主要包括咂嘴、吞咽、双手摸索、游走、自言自语、不自主哭笑、摸鼻子、打人、蹲起等 ,持续数秒至十几分钟。发作间期脑电图表现为局灶性或多灶性尖波、尖慢波综合以及慢波节律 ,以颞、额、枕叶为主 ;发作期性放电明显增多 ,可向周围部位传播。口咽自动症无定位价值 ,言语自动症大多起源于非优势半球 ,姿势性自动症和不自主哭笑的发生在额叶癫 (分别为 5例、3例 )和颞叶癫 (分别为 0和 7例 )中有统计学差异 (P <0 0 5 )。结论　自动症是多种类型的癫发作所共有的特征 ,诊断必须结合其他临床症状和脑电图表现才能予以明确。     

边缘系癫癇状态

边缘系癫状态 (limbicstatusepilepticus,LSE)是国际抗癫联盟新提出的癫发作类型[1] ,包含旧分类中复杂部分性和非惊厥性癫状态的部分内容。最近国际抗癫联盟公示了这种新癫类型的相关特征 (www .epilepsy .org) ,了解这些特征有助于国际交流 ,并在癫研究领域与世界接轨。一、国际抗癫联盟关于癫状态的新定义癫状态 (SE)是临床工作中最常见的危重症之一。美国每年收治 6 .5～ 15万SE病人 ,其中 2 5 %是非惊厥性癫状态。世界卫生组织接受的SE定义为“癫发作持续足够长的时间 (至少 30～ 6 0min)或在短时间内频繁…     

常染色体显性遗传性夜间额叶性癫痫1例报告

<正>常染色体显性遗传性夜间额叶性癫瘸国内外少见报道,由于易诊断为惊恐发作、睡眠障碍,所以误诊率很高,42%。复旦大学附属华山医院神经内科王开颜、吕传真等报道了12例,其中家族癫痫史5例,占42%,7例为散发,笔者报道1散发病例,病初诊断为“惊恐发作”,治疗效果不好,经检查24小时动态脑电证实为额叶性癫痫,现报道如下,为研究本病积累资料。     

难治性癫癎多药耐药机制研究进展

难治性癫(refractoryepilepsy ,RE)的发病机制一直是近年来研究的难点与热点。以往的研究发现,某些临床特征可能预示RE的发生,包括发病年龄早(1岁以前)、治疗前发作频繁、有高热惊厥史、第一种抗癫药物治疗失败、联合使用两种抗癫药而不能控制发作、有结构性脑损伤以及癫发作类型(如部分性发作)等[1] 。引起RE的原因可能由多因素造成,比如遗传因素、治疗期间抗癫药物耐受问题以及目前所使用的抗癫药作用机制的局限性等[2 ] 。近年来对RE的研究重点集中在多药耐药机制上,与肿瘤患者对多种化疗药物耐药的机制相似,RE的发生可…     

基于结节性硬化症哺乳类动物雷帕霉素靶蛋白的癫(癎)疾病修饰疗法研究进展

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性疾病.TSC是神经皮肤综合征中相对常见的一种,其临床特征可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,面部血管纤维瘤、癫(癎)发作和智能减退.癫(癎)是最常见的、严重的且对治疗耐受的疾病之一.既往抗癫(癎)发作治疗主要控制性发作症状,减少癫(癎)发作的频率和(或)减轻发作程度但...     

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎12例的临床及脑血流灌注观察

常染色体显性遗传性夜间额叶癫癎(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy，ADNFLE)是很具临床特征的一种癫癎综合征，国外自1994年开始陆续有一些病例报道，Phillips等报道散发病例。近年来，国内虽有个案病例报道，但临床对其认识仍不足，现将我们自2002年以来诊治的12例ADNFLE患者的临床及脑血流灌注进行回顾，报道如下。     

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal epilepsy，ADNFLE）是一种常染色体显性遗传的特发性局灶性癫痫综合征，1994年首先由Scheffer等描述，夜间成串的运动症状发作为最显著的临床特征。1995年Steinlein等首先发现其致病基因，是第一个被发现由基因变异引起的特发性癫痫综合征。本文对其临床特点、遗传学及发病机制的研究进展加以综述。     

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫

一、概述常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｎｏｃｔｕｒｎａｌｆｒｏｎｔａｌｌｏｂｅｅｐｉｌｅｐｓｙ ,ＡＤＮＦＬＥ)为一种部分性癫痫发作[1 ,2 ] 。Ｓｃｈｅｆｆｅｒ等[3,4 ] 1 994年报道澳大利亚 5个家系并提出ＡＤＮＦＬＥ的概念。患者多见于澳大利亚、英国、加拿大、意大利、挪威 ,亚洲仅报道 1个日本家系。呈常染色体显性遗传 ,外显率 70 %～ 80 % ,病情程度不等。发病常始于少年儿童 ,可见夜间、丛集性、简短运动性癫痫发作 ,典型发作短于1ｍｉｎ[5 8] ,持续于成年期 ,卡马西平治疗有效 ,停药…     

新诊断部分性癫癎额叶相关认知功能改变及抗癫癎药物对其早期影响的研究

认知功能损害是癫的不良后果之一。影响癫认知功能的因素很多,其中抗癫药物(AED)作为癫治疗的主要手段,它对认知功能的影响备受临床医生关注。我们采用随机对照、单药治疗的方法探讨新诊断成人部分性癫患者在用药前额叶相关认知功能的改变及AED对其影响,以便在控制癫     

额叶癫(痫)与颞叶癫(痫)的临床与电生理对比分析

目的:对比分析额叶癫(痫)、颞叶癫(痫)发作期临床及脑电图表现.方法:统计2011～2012年视频脑电图(V-EEG)监测中发作的额叶癫(痫)和颞叶癫(痫)各30例,进行病因、影像学以及发作间期、发作期脑电图(EEG)和临床表现对比分析.结果:额叶癫(痫)、颞叶癫(痫)在发作间期、发作期的EEG及临床表现均有各自典型特征,如额叶癫(痫)各年龄段均有发作,颞叶癫(痫)主要集中于成人,额叶癫(痫)发作间期EEG诊断意义不大,额叶癫(痫)发作间期EEG具有一定病灶提示价值,发作期颞叶癫(痫)有先兆者居多且多数为口及消化系统自动症,而额叶癫(痫)多为过度动作,动作夸张且易出现姿势性扭转强直等.结论:V-EEG监测对于具有发作期的额叶癫(痫)、颞叶癫(痫)的诊断具有重要价值.     

常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫

常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫常染色体显性遗传性夜发性额叶癫痫（ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｎｏｃｔｕｒｎａｌｆｒｏｎｔａｌｌｏｂｅｅｐｉｌｅｐｓｙ，ＡＤＮＦＬＥ）是在１９９４年首先描述的。它多在２０岁前发病，但癫痫发作可持续整个成年期。临床...     

全面性癫癎伴热性惊厥附加症的临床和脑电图特征分析

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症(GEFS )的临床和脑电图(EEG)特点。方法收集4个GEFS 的家系资料,通过详细的调查建立完善的家系谱,并对受累者的临床资料、EEG进行分析总结。结果4个家系共有60名成员,其中受累者20例,表现为FS者5例,FS 者7例,FS 与失神发作2例,FS 与肌阵挛发作1例,FS 与失神和肌阵挛发作1例,此例患者发作间期EEG呈现局灶性癫放电和全面性癫放电共存的现象,1例表现为FS 和部分性发作,其发作间歇期EEG呈现中央中颞棘波灶,个体诊断符合良性罗兰多区癫。另外,受累者有肯定的临床发作,但是由于不能收集到可靠的发作表现资料,无法进行发作分类者3例。受累者神经系统检查以及头颅CT或磁共振成像(MRI)检查均未见异常。结论GEFS 的正确诊断需要注重个体,立足于整个家系进行,其临床发作谱还包括部分性发作,脑电图也有局灶的癫样放电。良性罗兰多区癫也许是GEFS 的一个新表现型。     

烟碱型乙酰胆碱受体与常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的主要临床特征是夜间成串的运动症状发作。烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)是一种配体门控通道,由4种异质的亚基组成的五聚体。目前已发现了与ADNFLE相关的nAChR的5种突变,均位于α4β2亚型的M2疏水跨膜区,。推测ADNFLE可能是α4β2nAChR的点突变改变了受体性状,破坏了丘脑和皮质觉醒状态的一致性,或者使兴奋性和抑制性神经递质的平衡失调,从而导致了癫痫。     

癫癎大鼠脑内白细胞介素6的表达特征

有临床资料显示 ,有癫病史或癫发作的患者脑脊液和血浆白细胞介素 6 (IL 6 )浓度升高 ,动物实验也证明 ,在各种癫发作模型中脑内IL 6表达增加。我们试图通过研究红藻氨酸 (KA)诱导癫发作的动物模型相关脑区中IL 6的表达特征及其与c Fos表达的比较 ,进一步探讨IL 6在癫发作中的意义及其细胞学来源。材料和方法 :(1)选体重 180～ 2 2 0g的雄性Wistar大鼠 ,实验组 (n =4 2 )和对照组 (n =6 )大鼠分别注射KA(10mg/kg)或生理盐水 (NS ,10ml/kg) ,观察其行为改变。 (2 )给予KA后 15min、30min、1h、3h、6h、12h及 2 4h后分别取…     

特发性部分性癫癎的遗传学研究进展

<正>以往部分性癫癎常被认为是一种症状性癫癎,但随着1995年Ottman等[1]用连锁分析的方法确定了具有听觉特征的常染色体显性遗传部分性癫癎家系的致病位点,及随后更多部分性癫癎家系的致病位点被定位,改变了人们对部分性癫癎病因的认识。通过对部分性癫癎家系的遗传学研究及对相同症状散发病例的筛查,发现基因变异在某些部分性癫癎的发病过程中