化疗诱发dup(11)(q21q23)和MLL基因串联重复的MDS白血病

随着近年来化疗方法的进步 ,白血病患者的长期生存病例在增加 ,但另一方面 ,由于化疗后的损害而造成治疗相关性白血病 ( TRL)的报道也在逐渐增加。本文报道的是恶性淋巴瘤 ( ML)在采用含有Etoposide的多种抗癌药治疗后 ,出现伴有 dup( 1 1 )( q2 1 q2 3)和其他染色体克隆性变化的混合细胞白血病 ( MLL )基因重组 ,以及由骨髓增生异常综合征( MDS)→急性骨髓性白血病 ( AML) - M5b→ MDS→AML→M6转变的 TRL过程。患者 ,42岁 ,女性。 1 991年 1 2月出现扁桃体及右颈部淋巴结肿大。 1 992年 3月 ,淋巴结活检结果诊断为滤泡样的小分…     

inv(11)(q13q21)伴习惯性流产一例

患者　女,32岁,已婚。第1胎孕7个月时B超检查发现胎儿生长发育迟缓,胎心消失而行引产。第2胎孕3个月,第3胎孕1个月,均自然流产。患者非近亲结婚,表型正常。其父母及两兄弟一姐一妹生育均正常,无流产史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养,制片,染色体G显带,分析20个中期分裂相,核型为46,XX,inv(11)(q13q21)(pter→q13∷q21→q21∷q13→qter。丈夫核型46,XY。讨论　本例为罕见的11号染色体长臂臂内倒位携带者。臂内倒位携带者其本身因没有重要遗传物质的丢失或增多,故外表无异常,但此倒位可能是造成其胎儿生长发育异常、死亡及流产的原…     

1号染色体长臂间隙性杂合缺失del(1)(q21q25)一例

患儿女,7个月.第4胎第1产,38+3周剖宫产.出生体重1900 g,出生时面绀吸氧,哭声低,置暖箱9 d.人工喂养,吃奶好,生后6月会追踪,现不认识母亲,逗之无反应,体重增长慢.母亲怀孕4+3周时阴道少许出血经保胎2周.产检发现胎儿偏小,产前2周B超检查:羊水偏多.父亲31岁,母亲29岁,非近亲婚配,第1、2胎人工流产,第3胎宫外孕.家族中无遗传病家族史.体格检查:患儿矮小,面容特殊.眼距宽,眼眶发育不良,双眼略突,耳位低,腭弓高,头皮、眶周静脉显露,前囟3.0 cm×3.0 cm,头围37.2 cm,鼻背短,口角下斜,前额突,下颌小.心脏听诊未闻及杂音.腹软,四肢肌张力正常,四肢短小,手足小,指趾短,食指、小指内弯,小指第2节短.头颅MRI(一),心脏彩超(一).     

染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者一例

目的报道染色体46,XY,t(18;21)(q11;q22)平衡易位携带者1例。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果染色体核型分析为46,XY,t(18;21)(q11;q22)。结论平衡易位是导致不良孕产的重要原因,也是导致男性不育的常见原因。如查出平衡易位携带者,给予他们正确的优生指导及产前诊断,对降低出生缺陷的发病率有重要的作用。     

46,XX,t(1;4)(q21;q21)伴身材矮小一例

正1病例女童,1岁。因生长发育迟缓就诊。系G1P1,过期12天出生,生产过程顺利,生后无窒息,出生体重3750g。母孕期无严重不良反应。患儿6月会坐,11月会站立,目前在大人的搀扶下可走数步。就诊时可叫妈妈,且清楚。其出生时父年龄为26岁;母年龄为25岁。父母为非近亲婚配。查体:身高67㎝,体重9㎏。身材发育落后,头颅上部两侧不对称,眼距宽,耳位正常,上腭弓高,颈胸部及四肢     

46,XY,t(4;11)(q33;q21)伴流产一例

患者 男,26岁,汉族.结婚3年,其妻自然流产2次,第1次孕50天自然流产,第2次孕2个月B超检查发现胚胎停止发育流产.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚.妻孕期无患病及服药史、无有害化学物质及放射线接触史,妻产科检查未见异常.     

46,XY,t(4;12)(q21;q11)mat胎儿一例

患者女,36岁.结婚11年,怀孕2次,均于孕60天左右自然流产.患者智力、表型正常,夫妇双方非近亲婚配,孕期未接触有害物质.现再次妊娠,孕初期有少量淡血性分泌物,保胎治疗1周好转,因孕妇高龄、反复流产、产前筛查21三体高风险,要求羊水穿刺检查胎儿染色体.     

染色体46,XX,t(1;4)(q42;q35)平衡易位一例

目的报道染色体平衡易位家系1例。方法检查父母及女儿染色体,采用外周血淋巴细胞培养法,G显带。结果父亲染色体核型为46,XY。母亲染色体核型为46,XX,t(1;4)(q42;q35)。女儿染色体核型为46,XX,der(1)t(1;4)(q42;q35),der(4)t(1;4)(q42;q35)。结论母亲染色体发生t(1;4)(q42;q35)平衡易位并遗传给下一代。     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

患儿 女,2岁6个月,以"发现右下肢跛行1年余"为主诉入院.查体:生命体征平稳,右下肢短缩约3 cm,右大腿增粗,皮肤皱褶增多,变深,右髋关节外展受限,右髋关节无疼痛,无压痛及纵向叩击痛,Allis征及Trendelenburg征阳性.     

46,XY,t(7;21)(q11;q22)一例

患者 男,41岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚6年,妻子先后怀孕2次,均在40天左右自然流产.孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史.妇科检查正常.双方非近亲结婚,均身体健康.双方家族中无类似的病史.