出生缺陷发生现状及对策

目的:掌握出生缺陷发生率的动态变化,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定预防措施提供依据。方法:按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对和龙市医院、保健所1998~2002年住院分娩的围产儿逐一筛查。结果:3 162例围产儿中,出生缺陷儿12例,出生缺陷发生率3.80‰;1998、1999、2000、2001、2002年出生缺陷发生率分别为3.01‰、4.96‰、4.76‰、3.22‰、3.12‰,无显著性差异。监测的围产儿死亡率为13.28‰,出生缺陷儿死亡率为583.33‰,前3位出生缺陷是脑积水、无脑儿、直肠及肛门闭锁;出生缺陷发生率与城乡、季节、性别无相关性;产母年龄与出生缺陷发生率的关系需进一步观察;产前和产后确诊率分别为58.33%和41.67%。结论:降低出生缺陷发生率应采取以下措施:广泛开展健康教育;加强婚前保健、围产期保健;开展产前诊断和遣传优生咨询,强化育龄妇女的医疗保健干预措施。     

2003-2007年深圳市8 704名围产儿出生缺陷监测情况分析

目的 了解2003-2007年深圳市围产儿出生缺陷的发生率及其动态变化,为制定干预措施提供参考依据.方法 对2003-2007年在深圳市某医院监测的围产儿中的出生缺陷资料进行回顾性分析.结果 共计监测围产儿8 704例,发现出生缺陷198例,出生缺陷发生率为22.75‰,2003-2007年发生率为10.73‰～33.77‰之间,各年发生率比较差异有统计学意义(P<0.05).发生出生缺陷最多的病种为先天性心脏病.不同年龄组的母亲所生围产儿出生缺陷发生率为19.39‰～31.67‰之间,各率差异有统计学意义(P<0.05);常住人口围产儿出生缺陷发生率为18.56‰(68/3 663),流动人口的为25.79‰(130/5 041),两者之间比较差异有统计学意义(P<0.05).出生缺陷围产儿死亡率为111.11‰(22/198),高于非出生缺陷围产儿的8.11‰(69/8 506)(P<0.05).结论 出生缺陷严重影响人口素质,应采取积极的干预措施,有效地降低出生缺陷的发生率.     

2009—2010年北京市西城区德胜社区出生缺陷监测情况

目的了解北京市西城区德胜社区出生缺陷发生特点,为干预措施提供科学依据。方法对2009—2010年北京市西城区德胜社区的人群出生缺陷监测结果进行分析。结果 2009、2010年德胜社区出生缺陷发生率分别为25.91‰、22.58‰,出生缺陷发生顺位前3位的分别是先天性心脏病(52.50%)、外耳其他畸形(15.00%)、并指(趾)(10.00%),出生缺陷发生与孕周、孕妇年龄有关(P0.05),出生缺陷的诊断手段主要为B超和临床。结论要关注高龄孕妇围生期保健,做好孕产妇系统管理,规范产前检查和预防,降低出生缺陷发生率。     

免费孕前优生健康检查对降低出生缺陷的影响

目的探讨免费孕前优生健康检查对降低新生儿出生缺陷的影响。方法选取章丘市农村不同地区2012年6月至2013年6月达到生育政策标准的9 000对计划内怀孕夫妇,按照是否参与了免费孕前优生健康检查分为检查组和未检查组,每组选取4 500对夫妇。对两组新生儿出生缺陷情况进行调查比较。结果检查组出生缺陷发生率为2.22‰(10/4 500),显著低于未检查组的12.22‰(55/4 500)(P﹤0.05)。排在前四位的出生缺陷依次为神经管畸形20例(2.22‰)、指(趾)畸形16例(1.78‰)、唇腭裂13例(1.44‰)、先天性心脏病9例(1.00‰)。结论孕前优生健康检查可有效降低出生缺陷发生率。     

使用妇幼保健网络平台进行出生缺陷群体干预的效果评价

目的:探讨在孕产妇中筛查、诊断出生缺陷和群体干预的效果。方法:以妇幼保健网络为依托,对2000~2006年出生缺陷的监测资料进行分析,评价干预措施的效果。结果:出生缺陷发生率7.22‰,呈上升趋势。群体预防的方法是婚前保健指导,优生知识宣传,孕期做好产前筛查和产前诊断,产后进行新生儿疾病筛查,减少致残率。结论:利用妇幼保健服务平台进行出生缺陷群体三级预防工作是降低出生缺陷的有效措施。     

围产儿出生缺陷综合措施防治干预效果分析

目的: 了解深圳市罗湖区3年围产儿出生缺陷发生情况及其相关因素的影响, 分析实施干预措施对降低围产儿出生缺陷发生的有效性。方法: 对深圳市罗湖区2002~2004年围产儿出生缺陷监测资料进行相关因素的回顾性调查分析。结果: 3年共监测围产儿22 912例, 发现出生缺陷308例, 出生缺陷发生率13 .44‰。前5位缺陷种类依次为: 多指(趾)、唇腭裂、地中海贫血、马蹄内翻足、先天性心脏病, 发病率分别为: 1. 70‰、1 .48‰、1 .13‰、0 .87‰、0. 79‰。通过实施干预项目, 常住+暂住人口出生缺陷发生率显著下降(χ2 =3 .99, P<0 .05 ); 产前确诊率明显提高; 孕期筛查严重缺陷儿全部终止妊娠。结论: 必须大力加强优生遗传咨询指导及孕28周前的产前诊断工作, 采取有利措施加强流动人口孕产妇保健管理, 降低流动人口出生缺陷发生率。     

江苏省国家级监测点出生缺陷监测分析

目的:了解5年来国家级监测点出生缺陷的变化趋势、分布情况、畸形种类及相关影响因素,探讨出生缺陷干预措施,进一步提高出生人口素质。方法:对2001年1月～2005年12月在江苏省17所医疗保健机构住院分娩的孕28周～产后7天的150 109例围产儿进行出生缺陷监测,统计分析各种出生缺陷的发生率、类别及相关危险因素。结果:17个国家级监测点出生缺陷发生率120.25/万(1 805/150 109),出生缺陷前3位高发种类是先天性心脏病、总唇裂、多指(趾);男性出生缺陷发生率高于女性;产母≥30岁年龄组出生缺陷发生率高于<30岁年龄组。结论:加强全省孕前及早孕期检查和优生宣教,进一步深入全面开展产前诊断工作,提高干预措施的实施质量,降低出生缺陷发生率。     

2005～2009年涉县出生缺陷监测分析

目的:了解涉县出生缺陷的发生率及顺位,分析其与三级预防的关系,提出相应干预措施,以降低涉县出生缺陷的发生率。方法:对涉县2005～2009年4所县级以上监测点医院的出生缺陷监测资料进行分析。结果:5年间涉县出生缺陷发生率呈波动式变化,总体呈上升趋势,5年出生缺陷平均发生率为11.14‰(247/22 178),出生缺陷前5位依次为:脊柱裂、总唇腭裂、多指、肛门闭锁、肢体短缩。而脊柱裂和总唇腭裂5年间始终居前二位。围产儿缺陷发生率以<20岁孕妇组最高,其次为>35岁孕妇组,25～30岁孕妇组发生率最低。结论:2005年～2009年出生缺陷发生率呈上升趋势,重点加强出生缺陷三级预防工作,做好孕前、孕期保健、产前筛查及产前诊断工作,降低缺陷儿的出生率,提高出生人口素质。     

出生缺陷三级干预管理在减少缺陷儿中的作用

目的:探讨出生缺陷三级干预管理在减少缺陷儿中的作用。方法:本研究于2008年1月~2012年12月对温岭市出生缺陷三级干预效果进行了统计分析,具体包括三级干预体系健全前(2008年)、健全后(2010年)、持续完善实施两年后(2012年)温岭市周岁内缺陷儿发生、出生变化情况及其干预效果。结果:通过对孕妇加强孕前干预,使得本地区婚检人数呈现逐年上升的趋势,而孕前优生检查人数也显著增加,而叶酸投放盒数则大幅度上升至24 722盒。通过加强对本地区孕后孕妇的干预,对比2008年和2012年的数据可以发现本地区孕妇接受血清学优生筛查、产前诊断人数逐年增加。而其中孕妇血清优生筛查的人数上升最明显(2.90倍),产前超声诊断增加2.63倍。这表明在怀孕后,孕妇对产前检查越来越重视。同期周岁内缺陷儿出生率由2008年的32.80‰下降到2012年的26.05‰。这说明通过健全的二级干预可以有效降低缺陷儿出生率。对比2008年和2012年的三级干预效果可以发现新生儿疾病筛查率由2008年的84.28%上升至2012年的99.50%。结论:加大健康教育宣教的力度,提倡婚前医学检查,加强围产期保健工作质量和出生缺陷三级干预管理是有效降低缺陷儿发生率、出生率和致残率的前提和保障。     

三峡库区0～14岁儿童出生缺陷调查与分析

目的:了解三峡库区7个区县0～14岁儿童的出生缺陷现状。方法:按ICD-10所列病种设计调查表,采用分层整群随机抽样现场对0～14岁儿童出生缺陷开展调查,包括出生缺陷的种类、发生率、城乡儿童出生缺陷发生比例、不同部位发生情况等,收集出生缺陷/遗传病信息数据。结果:获得有效调查问卷7 977份,出生缺陷种类24种患儿158例,出生缺陷发生率19.81‰。前4位为:唇裂73例,发生率9.152‰;肢体畸形17例,发生率2.137‰;脑积水14例,发生率1.755‰;心脏畸形12例(男童5例,女童7例),发生率1.504‰。其中男童95例,出生缺陷发生率22.37‰;女童63例,出生缺陷发生率16.89‰,男童明显高于女童(χ2=204.44,P<0.005)。城市儿童2 198例(27.55%)中出生缺陷42例,农村儿童5 779例(72.45%)中出生缺陷116例;城市儿童出生缺陷发生率19.11‰,农村为20.07‰,两者比较无统计学差异(χ2=0.076,P=0.782)。发生部位第一位是面部缺陷86例(54.43%),第二位为神经缺陷20例(12.66%),第三位为四肢缺陷17例(10.76%),第四位为心脏缺陷12例(7.59%),第五位为泌尿生殖缺陷6例(3.80%),其他缺陷17例(10.76%)。结论:对出生缺陷扩大监测地区、监测时间、监测病种,加强孕前优生指导和检查,做好出生缺陷预防干预,降低出生缺陷发生率。     

深圳市298031例围产儿出生缺陷监测流行病学特征

目的:研究深圳市出生缺陷的发生状况及相关危险因素,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2008～2009年深圳市所有医院孕20周～产后7天分娩的围产儿(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)进行出生缺陷监测。结果:289 031例围产儿中出生缺陷发生率为16.52‰(4 924/298 031),活产畸形率为13.84‰(4 125/298 031),缺陷发生在流动人口中的比例为69.42%(3 418/4 924)。产母文化程度低、年龄﹥35岁组发病率分别为20.34‰、20.41‰,高于其他年龄组,经检验P<0.025,差异有统计学意义。足月分娩的缺陷率为71.45%(3 518/4924),先天性心脏病+重大体表缺陷发生率为9.95‰(2 967/298 031),占缺陷的60.25%(2 967/4 924),缺陷儿存活占83.77%(4 125/4 924)。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高。28周前的产前诊断仍需重点加强。普及孕期健康教育,开展孕前保健服务,选择最佳生育年龄妊娠、分娩,是预防出生缺陷发生的关键。     

182例围产儿死亡情况分析

目的:探讨近10年北京协和医院作为三甲医院在围产保健方面的特点,以进一步提高保健水平,降低围产儿死亡率。方法:回顾性分析2001～2010年协和医院17 532名围产儿中死亡的个案资料。结果:2001～2005年围产儿死亡率为9.29‰,2006～2010年围产儿死亡率11.03‰,平均10.38‰。孕产妇年龄<25岁者及>35岁者围产儿死亡率明显增高,随孕周增加围产儿死亡率下降。出生体重<2 500 g者围产儿死亡率达8.47%,是正常体重儿的32.8倍。足月新生儿死亡中出生缺陷为最主要的死因,医源性早产中最主要的死因则为重度子痫前期/子痫(占47.8%)。死胎前三位的死因分别为妊娠合并症及并发症、出生缺陷、脐带因素。结论:做好出生缺陷地三级预防,加强对农村地区及城市流动人口孕产妇的健康教育及产前检查是降低围产儿死亡率的关键。     

宁波市高龄孕产妇妊娠结局分析

目的：通过对宁波市高龄孕产妇妊娠结局的分析,进一步了解年龄对妊娠结局的影响,为孕期保健服务提供相关依据。方法：从宁波市2008年的孕期保健监测及出生缺陷监测资料中,分别获取高龄孕妇组与年龄〈35岁孕妇组的相关信息,并对二组资料作统计学分析。结果2008年度宁波市常住人口孕产妇中年龄≥35岁的占5.28%,非常住孕产妇的高龄比例为1.65%,经2χ检验,二组人群差异有统计学意义（χ2=455.83,P〈0.001）;2008年度39 872例本地孕产妇中,自然流产率为1.03%,其中高龄孕产妇的自然流产率为2.69%,年龄〈35岁的孕产妇中有1.09%发生自然流产。二组自然流产率比较,差异有统计学意义（χ2=41.583,P〈0.01）;全市61 311例孕产妇中,发现出生缺陷625例,出生缺陷发生率为101.94/万,其中高龄孕产妇的出生缺陷发生率为344.14/万,〈35岁组孕产妇出生缺陷发生率为91.65/万,经χ2检验二组差异有统计学意义（χ2=151.457,P〈0.001）。高龄组孕产妇前10种出生缺陷,与〈35岁组的同种类出生缺陷比较明显增高,且大多有统计学意义,高龄组染色体异常的顺位排列明显靠前。结论：高龄孕产妇的出生缺陷发生率和自然流产率,明显高于年龄〈35岁的孕产妇,应加强对高龄孕产妇的保健指导和孕期监测。     

产前胎儿系统超声筛查在减少出生缺陷中的临床应用

目的:探讨超声在产前诊断胎儿出生缺陷的临床价值及对出生缺陷率的影响。方法:按全国出生缺陷监测网要求,对武汉市第一医院2007年1月～2008年9月住院分娩的孕28周至产后7天的围生儿进行监测,同时对3 935例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果:2007年1月～2008年9月武汉市第一医院共分娩新生儿2 629例,出生缺陷儿11例,出生缺陷发生率为4.18‰,低于1998年～2003年出生缺陷发生率。在3 935例孕妇中,共发现先天性缺陷35例,孕28周以前检出超声诊断胎儿主要系统畸形占57.1%,孕28周至孕36周诊断超声诊断胎儿主要系统畸形占37.1%。结论:妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,可以降低出生缺陷发生率,提高严重畸形的检出率,对提高人口素质具有重要意义。     

6341例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的分析重庆市某医院2012-2018年6341例孕妇孕中期唐氏综合征(DS)的筛查结果,探讨血清标志物筛查在孕中期产前染色体异常疾病筛查中的应用价值和影响因素。方法选取2012年4月-2018年12月在重庆市某医院行DS产前筛查的孕妇6341例作为研究对象。采用化学发光法检测研究对象孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)及未结合雌三醇(uE 3)水平,结合研究对象产前检查资料,应用专业软件计算胎儿神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(ES)和DS的风险值。结果研究对象中,共531例被检出染色体异常高风险,检出率为8.37%(531/6341)。其中DS高风险403例,检出率为6.36%(403/6341),ES高风险62例,检出率为9.78‰(62/6341),NTD高风险66例,检出率为10.41‰(66/6341)。其中31~46岁年龄组研究对象DS高风险检出率为14.86%(262/5392),明显高于17~30岁年龄组的4.86%(141/949),且差异具有统计学意义(P<0.05);26~46岁年龄组研究对象ES高风险检出率为13.38‰(47/3513),明显高于17~25岁年龄组的5.30‰(15/2828),且差异具有统计学意义(P<0.05)。不同孕周研究对象的DS高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),其中孕14周、15周及21周研究对象的DS高风险检出率较高;不同孕周研究对象的ES高风险检出率比较,差异具有统计学意义(P<0.05),孕14周、15周及16周研究对象的ES高风险检出率较高;不同孕周研究对象的NTD检出率差异无统计学意义(P>0.05)。不同体质量组研究对象的DS,ES及NTD高风险检出率的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论孕中期血清标志物筛查对降低出生缺陷具有重要作用。高龄孕产妇孕育的胎儿患ES及DS的风险较高,早育以及科学、规范、适时、合理的产前筛查是降低先天缺陷儿出生率,提高人口素质的重要保证。     

社区早孕妇女预防出生缺陷相关知识调查与对策

目的了解社区早孕妇女预防出生缺陷相关知识知晓情况，以更好地做好社区出生缺陷的一级预防工作。方法对早孕门诊中234名早孕妇女进行预防出生缺陷相关知识的问卷调查。结果本组调查对象中，28．2％（66／234）的早孕妇女知晓出生缺陷相关知识。其中，本市户籍知晓率为31．6％，显著高于非本市户籍的13．6％（P〈0．05）。大专及以上文化程度知晓率为38．2％，显著大于大专以下的9．8％（P〈0．01）。各年龄组间，出生缺陷知识知晓率的差异无统计学意义（P〉0．05）。所有孕妇对神经管畸形（NTDS）的预防知晓率最低，为53．0％。结论社区应宣传、普及孕前、孕期保健知识，做好出生缺陷的一级预防。     

深圳市2189例出生缺陷的畸形分布与诊断方法

目的:调查深圳市出生缺陷的发生状况、畸形分布及缺陷的主要诊断方法,为减少出生缺陷制定预防保健措施提供依据。方法:按深圳市统一的监测方案,对2007年度深圳市医院孕20周～产后7天内(包括活产、死胎、死产、引产及产后7天内死亡)分娩的围产儿进行逐一出生缺陷筛查并调查其诊断方法。结果:136902例围产儿出生缺陷发生率为15.99‰,活产畸形率为13.16‰,存活占缺陷的81.77%,足月分娩为71.45%,先心合并重大体表缺陷发生率为9.85‰,占缺陷的61.62%。单畸形发生率为11.11‰,占缺陷69.53%;二种以上畸形发生率为4.87‰,占缺陷30.47%。前5位主要出生缺陷构成为:先天性心脏病24.26%,多指/趾12.15%,小耳/外耳畸形10.14%,总唇裂9.91%,足外翻6.08%。先心、多指/趾、总唇裂、足外翻、尿道下裂的缺陷发生率均高于全国监测的发生率。出生后临床诊断66.69%,B超诊断31.97%。B超对先天性心脏病、脑积水、脊柱裂、无脑儿、肾脏异常等疾病的检出率较高,分别是75.52%、69.50%、60.71%、77.78%、84.62%,对尿道下裂、指/趾畸形、外耳畸形、足外翻等畸形检出率较低,分别为1.10%、4.94%、4.05%、5.26%,单腭裂36例未检出。结论:非单一的体表检查缺陷发生率高;重点加强重大体表缺陷28周前的产前诊断,减少重大体表缺陷的出生;急需胎儿、新生儿内外、专科的建立,而不是一味地引产减少缺陷;超声在产前胎儿影像学诊断上有一定的局限性,加强超声检查告知义务,减少医疗纠纷;不断提高监测水平,为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。     

孕产妇和婚检人群艾滋病、乙型肝炎及梅毒综合防治成本分析

目的 比较分析孕产妇及婚前医学检查人群艾滋病单项防治成本与艾滋病、乙型肝炎(乙肝)及梅毒综合防治的投入成本费用.方法 对湖北和新疆3县市部分孕产妇和婚前医学检查(婚检)人群进行HIV、HBV及梅毒螺旋体(TP)检测,并采取阻断母婴传播的措施及相关医学建议;对检测结果及投入成本做比较分析.结果 3县市孕产妇检测HIV抗体13 280人,阳性111例,阳性率为8.4‰;检测HBsAg 13 186人,阳性711例,阳性率54‰;检测TP抗体12 401人,阳性159例,阳性率12.8‰.3种疾病检出率73.8‰.婚检人群检测HIv抗体26 324人,阳性464例,阳性率17.6‰;检测HBsAg19 152人,阳性1826例,阳性率95.3‰;检测TP抗体19 099人,阳性355例,阳性率18.6‰;3种疾病检出率131.5‰,显著高于HIV检出率.但孕产妇综合防治费仅为HIV防治费的1.4倍,婚检综合防治费仅为HIV防治费的1.8倍.结论 对孕产妇及婚检人群进行HIV、HBV及TP的综合防治,易被接受,可提高防治效率.     

乐山市2006～2010年出生缺陷监测结果分析

目的 分析乐山市2006～2010年出生缺陷发生趋势及其高危因素,制定干预措施,降低出生缺陷发生率.方法　按照《四川省出生缺陷监测方案》要求,对乐山市23所医疗保健机构出生缺陷进行监测,由县妇幼保健院收集汇总上报.结果 出生缺陷总发生率9.81％,5年来围产儿出生缺陷发生率历经波峰后稳步下降,差异有统计学意义;孕产妇20岁及35岁年龄组,出生缺陷率明显增高；男性与女性出生缺陷发生率差异无统计学意义；乐山市出生缺陷前6位是多指/趾、小耳/无耳、外耳其他畸形、唇裂并腭裂、唇裂、尿道下裂；产前诊断率12.26％；出生缺陷发生与遗传及孕前产前监测有一定关联.结论 进一步加强育龄妇女及其家庭健康教育促进,增强“三级预防”体系功能,重视婚前孕前检查与产前筛查(诊断)工作,做到早预防、早诊断、早处置,以降低出生缺陷发生率,改善出生人口素质.     

广西1996～2001年出生缺陷监测资料分析

按照卫生部关于“三网合一”监测方案的要求 ,自 1996年以来 ,系统地对全自治区围产儿进行了出生缺陷监测 ,6年中共监测围产儿 10 15 94例 ,发现出生缺陷儿 15 5 0例 ,各年度的出生缺陷发生率分别为 9.60‰、12 .0 2‰、14.90‰、15 .0 8‰、17.46‰、17.97‰ ,呈现明显的上升趋势 ;男、女婴出生缺陷发生率分别为 15 .3 2‰、14.5 7‰ ,有明显差异 ( χ2 =2 8.5 6,P<0 .0 0 5 ) ;城乡出生缺陷发生率为 14.5 4‰、 16.2 9‰ ,有明显差异 ( χ2 =5 .0 2 ,P<0 .0 5 ) ;产母年龄≥ 3 5岁是出生缺陷的高危因素 ;出生缺陷儿死亡居围产儿死亡的首位原因 ;前 5位出生缺陷为巴氏胎儿水肿综合征 ,多指 (趾 )、唇裂并腭裂、先天性脑积水、肢体短缩。干预措施为 :1合理布局监测网点 ;2开展医院监测和社区监测 ;3积极开展出生缺陷发生的三级预防措施 ;4充分发挥三级妇幼保健网对出生缺陷的监测作用 ;5建立和启动“出生缺陷干预工程”;6培育和健全法律体系 ,使出生缺陷的干预有法可依