遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症家系的临床研究

凝血因子Ｖ(ＦＶ)是凝血酶原活化所必需的凝血因子之一[1] 。我们在先天性出血性疾病的筛查中发现了一例重度ＦＶ缺乏症患者 ,为明确诊断并了解其家系遗传模式 ,对该家系成员ＦＶ生物学活性及免疫学特性进行了研究。一、资料和方法1 先证者 :患者女 ,14岁。出生时脐带出血 1周。 8个月时发生颅内血肿。 2岁时消化道出血。 13岁月经初潮时出血量多 ,经期长达 1个月。 1999年 5月轻微外伤后出现右肩关节血肿 ,静脉输新鲜血浆后好转。实验室检查 :血小板计数及血小板聚集功能正常 ;凝血酶原时间 (ＰＴ)和部分凝血活酶时间 (ＡＰＴＴ)均 >10 0ｓ…     

先天性因子ⅩⅢ缺乏症1例及家系调查

ⅩⅢ因子 (ＦⅩⅢ )———血液凝固瀑布式反应的最后一个酶 ,其先天性缺乏引起出血性疾病极为少见。现将 2例明确诊断的先天性ＦⅩⅢ缺乏症 ,报告如下。患者 ,女 ,8岁。于出生后第 7天脐带脱落后残端渗血不止住院 ,输血后止血出院。以后患者儿每当碰伤后即出现皮下瘀斑 ,渐渐形成软组织巨大血肿 ,或牙齿脱落出血不止。曾 8次住多家医院输血治疗 ,多次疑诊为血友病或ｖｏｎＷｉｌｌｉｂｒａｎｄ氏病(ＶＷＤ)。此次入院前 3ｄ患儿右下额部 ,皮肤擦破 ,皮下出血 ,第 2天右颌部肿胀 ,延伸到全右颊部和右眼眶。入院后见右面部肿胀隆起 ,皮肤紧张 …     

家族性震颤一家系五代调查报告

家族性震颤 (HT)又称遗传性震颤。笔者在临床工作中发现一家系五代 9例HT患者 ,现报道如下。临床资料由先证者提供直系亲属家谱 ,进行全面详细的病史回顾性调查、遗传学调查、询问和体检 ,同时查阅就诊病历。调查发现 :该家系共有五代 9例HT患者。见图 1。除第Ⅰ代患者因患糖尿病合并症死亡外 ,其余患者均健在。健在的 8例患者中 ,年龄最大的 82岁 ,最小的 2 7岁。经调查 ,该家系所有已婚者的配偶均未发现各种遗传性疾病 ,均系非近亲婚姻。该家族HT发病年龄为 2 0～ 2 5岁 ,以两手和上肢对称或不对称的姿势性不自主震颤为主 ,仅有 2例 (…     

遗传性病态窦房结综合征一家系八例报告

病态窦房结综合征（简称病窦）有遗传性发病因素的称遗传性病窦，临床罕见。我们遇到一家系四代共８２例中，有８例均于５０岁后患病窦，现报告如下。先证者（附图中Ⅲ８），男性，５１岁。间断心悸、头晕１年，发作时自触脉搏约３０次／分，无胸痛，平时脉搏在４０～５０...     

遗传性因子ⅩⅢ缺乏症的研究——附一例家系调查

为了解遗传性因子ⅩⅢ缺乏症的遗传情况，对其１例女性患者家系进行了调查，并做了实验室尿素定性检查，ⅩⅢ因子活性测定，Ａ、Ｓ亚单位免疫火箭电泳抗原测定。患者在出生后脐带及脐带瘢痕处出血，其父母非近亲结婚，亦无出血史。患者有一兄及三姐妹，其中大姐出生后死于脐带出血。其妹２岁时死亡，死因不详。其他人均正常。检查结果显示，患者血凝块在５ｍｏｌ／Ｌ尿素中迅速溶解，其他人均在２４小时内无变化（不溶）。患者因子ⅩⅢ活性为０％。因子ⅩⅢＡ亚单位抗原为０％，Ｓ亚单位抗原为８．２％。其父、母及其姐因子ⅩⅢ活性分别为２５％、５０％、２５％。ⅩⅢＡ：Ａｇ分别为５２％、５８％、５８％。ⅩⅢＳ：Ａｇ分别为６６％、６８％、６６％。上述结果表明：患者为遗传性因子ⅩⅢ缺乏症。其父母及其姐均为携带者。     

单纯性生长激素缺乏症的一个家系调查

单纯性生长激素缺乏症的一个家系调查王亚新，何友爱，张来仪，于丽莉，陈诗书人生长激素（ｈｕｍａｎｇｒｏｗｔｈｈｏｒｍｏｎｅ，ｈＧＨ）缺乏可有多种原因引起。ｈＧＨ基因缺失是其中之一，命名为单纯性生长激素缺乏症Ｉ－Ａ型（ＩＧＨＤ－ＩＡ）。我们在１９８８年用...     

遗传性因子Ⅻ缺乏症的研究：附一例家系调查

为了解遗传性因子Ⅻ缺乏症的遗传情况，对其１例女性患者家系进行了调查，并做了实验室尿素定性检查，Ⅻ因子活性测定，Ａ，Ｓ亚单元免疫火箭电泳抗原测定，患者在出生后脐带及脐带瘢痕处出血，其父母非近亲结婚。亦无出血史，患者有一兄及三姐妹，其中大姐出生后死子脐带出血，其妹２岁时死亡，死因不详。其他人均正常，检查结果显示，患者血凝块在５ｍｏｌ／Ｌ尿素中迅速溶解，其他人均在２４小时内无变化（不溶），患者因子Ⅻ活性     

Leopard综合征一家系报道

我们最近发现一家族 3代 5人患Ｌｅｏｐａｒｄ综合征。并对一例患者进行介入治疗和门诊初步随访 ,现报告如下。患者 ,男 ,2 2岁 ,因反复心悸 2 2年 ,发热 3ｄ ,呼吸困难10ｈ入院。患者出生后诊为“先天性心脏病”(因发现心脏杂音 )和“先天性聋哑”并伴有全身性斑痣 ,随年龄增大而明显增多。 6个月前曾诊为“肥厚型梗阻性心肌病”并行“室间隔化学消融术”。体格检查 :体温 38℃ ,脉搏 6 6次 /ｍｉｎ ,血压10 5 / 5 5ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,身高 15 2ｃｍ ,体重 4 7ｋｇ,眼距增宽 ,听力丧失 ,左肋骨畸形 ,见骨囊肿形成。双肺闻…     

遗传性痉挛性截瘫一家系报告

患者男，76岁。因双下肢乏力，僵硬，步行困难20余d，背部僵硬半个月于2006年12月25日收住入院。患者于28d前无明显诱因出现双下肢乏力，有僵硬感，缓慢进展。近10d行走、上下楼困难，易跌倒，需扶拐行走。半个月来感腰背部僵硬就诊入院。无肢体麻木，无大小便障碍。无外伤史。体检：神智清楚，剪刀步态，双足用足趾走路呈马蹄足内翻畸形。脊柱无畸形。颈胸腰椎棘突无叩压痛。     

家族性房室传导阻滞一家系的随访报告

房室传导阻滞 (ＡＶＢ)临床上常见 ,而家族性少见 ,笔者遇一家系 ,并追踪随访 11年 ,现报道如下。先证者男性 ,于 1987年 7月 3 7岁时因心悸胸闷 2月来院就诊 ,平素健康 ,能胜任一般体力劳动。查体 :律整 ,无杂音 ,心界不大 ,双肺无异常。实验室检查 :血常规正常 ,血沉 4ｍｍ ｈ。心电图示 :窦性心律 ,一度ＡＶＢ。经休息、口服肌苷、ＶｉｔＣ并无好转 ,赴省立医院做超声心动图正常。以后逐渐转为二度Ⅰ型ＡＶＢ、二度Ⅱ型ＡＶＢ ,41岁时转为三度ＡＶＢ ,渐渐出现一过性黑蒙、头晕、咳嗽、心悸、活动后气喘等症状 ,43岁时心电图示 :心房颤动…     

遗传性长QT综合征伴低钾血症的一家系调查

对1例遗传性长QT综合征(LQTS)患者(先证者)所在的家系进行普查,研究该家系成员的发病临床症状和心电图特点,推测其相应的基因型。按常规采集了25例家庭成员的临床病史及12导联心电图,测量QT间期及校正的QTc间期。结果:25例中只有3例LQTS,2例可疑,3例LQTS首次发病年龄不同,发病时临床症状不同,发病诱因及发病时间无一定规律,但都伴有血清钾的降低。预后好。结论:该家族LQTS伴低钾血症,据心电图和临床发病症状,不符合已发现的任何一类基因型,有可能为LQT2基因的突变。     

遗传性QT间期延长综合征一家系

例1 女，29岁，先证者。因突发晕厥、头痛、恶心、呕吐6h于1998年5月25日入院。患者于清晨睡眠中突发头痛，呈持续性爆炸样，随之意识短暂丧失、呕吐、小便失禁。查体无阳性体征，按病毒性脑炎脱水治疗，于当日下午再发晕厥，自动清醒，26日晨发生晕厥，心电图示窦性心律，频发室性早搏二联律，QT间期0．68s，尖端扭转型室性心动过     

马方综合征一家系调查分析

马方综合征(Marfan syndrome)为1896年法国儿科教授Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷,有家族史,骨与关节、眼、心脏受累为其特征。患者常因升主动脉瘤或升主动脉夹层动脉瘤破裂或心力衰竭致死,大部分为家族遗传性,少数为偶发,其发病率约为1/3000～5000人[1]。现对一罕见家     

强直性脊柱炎4个家系16例报告

强直性脊柱炎 (ａｎｋｙｌｏｓｉｎｇｓｐｏｎｄｙｌｉｔｉｓ ,ＡＳ)是一种主要累及骶髂关节和脊柱的慢性炎性免疫性疾病。目前认为它是多基因遗传病 ,除与ＨＬＡ Ｂ2 7强相关以外还有其他遗传因素存在[1] 。 1990— 1999年我们发现 4个家系 16例患者 ,总结报告如下。1　家系调查4个家系共有成员 5 6名 ,ＡＳ患者 16例 ,发病率2 8 6 % ,其中男性 11例 ,女性 5例 ,男女之比为 2 5∶1。家系一 3代共 7例患者 ,家系二 3代共 3例患者 ,家系三 3代共 3例患者 ,家系四 3代共 2例患者 ,系谱见图 1。图 1　强直性脊柱炎 4家系图谱2　临床资料2 1　…     

Leber氏病一家系报告

L eber氏遗传性视神经病变 (简称 L eber氏病 ) ,是一种少见的遗传性视神经病 ,有明显家族史。患者多数为男性 ,男女之比有种族差异。笔者在工作中追踪一家系 6例 L eber氏病患者 ,现报告如下。先证者 :男 ,30岁 ,双眼视力下降 5月余于 1999年 8月10日来我院就诊。查远视力右 0 .0 5、左 0 .0 5 ,矫正视力不升。视功能右光感 / 6 m,光定位正常 ,辨色力红 (- ) ,绿 (- ) ;左光感 / 6 m ,光定位正常 ,辨色力红 (- ) ,绿 (- )。双屈光间质清 ,双侧瞳孔等大等圆 ,约 3m m大小 ,对光反应存在。双视乳头边界欠清 ,双颞侧苍白 ,右 C/ D=0 .6 ,左 …     

萎缩性肌强直一家系13例调查报告

先证者为男性,55岁,22岁结婚。20岁出现双手紧握后伸开费力,28岁感四肢发紧,久坐后起步费劲、行走慢;30岁记忆力明显下降,并脱发、四肢无力,双手肌肉萎缩、性机能减退;42岁舌发硬,说话不流利;50岁吃饭慢,吞咽费力,偶有返呛,性欲丧失;53岁行走需人扶持。查体:瘦长面容,言语含糊不清,鼻音重,额顶秃发,口角流涎,站立后不能立即行走,他人扶持行走缓慢,抬头费力。双舌肌外侧及双颞肌、     

一家系原发性Q—T间期延长综合征调查报告

原发性 Q-T间期延长综合征(LQTS)临床少见。笔者曾调查一家系跨越4代26人中18例心电图表现有 Q-Tc 延长,该家系另有4例已猝死于晕厥、抽搐。现报告如下。先证者(Ⅲ_(10))男性,9岁。平时有惊慌恐惧感,自周岁起每因情绪激动和/或过度劳累出现晕厥、口唇发绀、面色苍白和抽搐,晕厥可自行缓解,每年发作3—5次,近日发作频繁,于1986年8月4日来院就诊。晕厥发作时心脏听诊:心动过速、心脏停搏,即     

神经纤维瘤一家系3例报告

1临床资料 先证者（Ⅱ7）女,38岁。12岁时无诱因下出现双上肢散在多发乳头样肿物突起,无疼痛、瘙痒、破溃等不适,肿物逐年增大,18岁时肿物发展到颈部、背部、腹部及双下肢。20余岁时无诱因下出现偶发发作性左侧肢体屈曲抽动,伴肢体麻木及乏力,每次持续5～10 min后自行停止,