应用血清hCG、游离α—hCG和孕酮于孕早期对非整倍体的筛选

由染色体异常引起的新生儿出生缺陷占0.4％。大多数染色体异常是三体性,在高龄孕妇(>35岁)中发生频率增加。由于非整倍体胎儿与胎盘发育异常有关,故预计胎儿胎盘产物可表现异常。最近在孕中期作生化检查已发现非整倍体和整倍体妊娠之间的母体血清人绒毛膜促性腺激素(hCG)和游离α-hCG及游离雌三醇(E_3)浓度有差异。现又分析了早孕期血清中胎盘产物hCG,游离α-hCG和孕酮(P),并提出联合应用作为孕早期对非整倍体的无损伤性筛选试验具有实用价值,故对既往病例行回顾性分析,样本包括;①141例孕9～12周,因母高龄行绒毛取样(VS)测定染色体结构者。②18例孕16～20周有择期流产史者。两组均为单胎妊娠。CVS病人中染色体检查证实17例胎儿为21三体,7     

中孕期母血清AFP和free β-HCG亚基筛查胎儿染色体非整倍体异常的研究

目的评价中孕期母血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβsubunit of human chorionic gonadotropin,freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月至2014年9月,在杭州市五家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438例孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料。评估唐氏综合征(Down′s Syndrome,DS)的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊DS胎儿130例、18三体综合征37例、其他非整倍体异常11例;在随访的筛查低风险孕妇中确诊新生儿DS 52例、18三体综合征9例、其他非整倍体异常7例。二联法产前筛查的灵敏度分别为71.43%(130/182)、80.43%(37/46)、61.11%(11/18);假阳性率分别为3.21%(14 050/437 256)、0.14%(609/437 392)、3.39%(14 815/437 420);筛查结果为高风险的孕妇,其检出DS、18三体综合征、其他非整倍体异常胎儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(P0.01)。结论血清学AFP、freeβ-HCG二联产前筛查不仅能筛查DS、18三体综合征,还能筛查其他非整倍体异常。由于母血清产前筛查只是一种筛查试验,仍存在一些假阴性或假阳性病例,应做好产前筛查结果的遗传咨询和产前诊断等后续工作。     

有非整倍体胎儿孕妇的hCG水平

在9～11孕周取绒毛标本进行染色体检查的249例高龄孕妇和在≥18孕周经羊水穿刺遗传学检查诊为有非整倍体胎儿的20例孕妇均取血测定hCG和α-hCG,进行产前诊断阳性率的评价。促性腺激素值以正常妊娠中值的倍数(MoM)表示。 hCG测定结果:249例中6例为21三体,1例为三倍体,2例平衡易位。6例21三体的平均hCG水平为114.4IU/ml,正常妊娠者为100.7IU/ml,二者无显著差别。20例中期妊娠发现非整倍体胎儿者包括13例21三体、2例18三体、2例13三体、     

10405名中期妊娠妇女血清AFP和F-βhCG筛查结果分析

唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)又称先天愚型或21三体综合征,是胎儿先天缺陷中最常见的原因之一.其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容、并常有各种先天性畸形,其发生率约占活产新生儿的1/600～1/800[1].并且DS缺乏有效的治疗手段,患儿的出生给家庭和社会带来了众多的不良影响,成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一[2].为防止和降低DS胎儿的出生,湖北省妇幼保健院应用孕中期母血清AFP和F-βhCG二联指标开展了DS筛查.现将2007年8月至2008年7月间共筛查10405名孕中期妊娠孕妇的结果报道如下.     

妊娠早期非Down综合征非整倍体染色体筛查中PAPP-A的参考值

三项联合筛查方法是在妊娠早期诊断Down综合征的常用方法,即妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A),游离β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和颈项部透明度(NT)。但是否这3项检查能囊括主要染色体疾病呢?研究发现一些单一低水平PAPP-A值而其它两项正常的染色体疾病被漏诊。自1998年1月～1999年12月用3项指标筛查1408例患者,平均年龄33.3岁;其中102例阳性,在筛查阳性者中14例(14％)染色体异常,包括2例21三体,2例18三体,2例13三体,2例Turner综合征,1例Klinefelter综合征,1例3X,1例环形Y染色体,1例嵌合18三体,1例Turner嵌合体和1例7q染色体缺失。而在筛查阴性的1306例中,用ROC(Receiver-Op-     

非整倍体胎儿的早期生长模型

为了进一步评价非整倍体妊娠与早期生长的关系,对1983年6月～1993年6月在Thomas Jofferson大学进行单胎妊娠早期绒毛检查的标本进行回顾性的比较研究。孕妇共做两次超声波检查。第一次在取绒毛前1～3周进行,第二次在取样前进行。对照组1929例染色体正常胎儿和研究组196例染色体异常胎儿都满足以下条件:孕妇未次月经日期     

血清hCG、孕酮水平与复发性早期妊娠流产相关性探讨

目的:探讨血清人绒毛膜促性腺激素(HCG)、孕酮(P)水平与复发性流产妇女早期妊娠流产的相关性。方法:将本院产科接诊的108例宫内早孕女性作为研究对象,根据妊娠早期的流产次数及是否流产分组,无妊娠早期流产史42例为正常妊娠组,复发性流产再妊娠孕妇34例为流产史组,早期流产孕妇32例为流产组。采集3组孕妇的静脉血进行不同孕周血清HCG、P水平检测并比较。结果:3组孕妇在不同孕周血清HCG、P水平比较存在差异(P0.05)。在孕4周、6周、8周、10周时,血清HCG水平正常妊娠组流产史组流产组(P0.05);血清P水平正常妊娠组和流产史组均高于流产组(P0.05),组与B组孕6周、10周P水平正常妊娠组与流产史组未见差异(P0.05),孕4周、8周P水平正常妊娠组高于流产史组(P0.05)。以3128U/L、18mg/L分别作为血清HCG和P诊断自然流产的最佳界点值,计算出血清HCG对孕早期自然流产的诊断敏感性、阳性预测值较高(100%、100%),P对孕早期自然流产的诊断特异性、阴性预测值较高(76%、68%)。结论:早期妊娠流产与血清HCG、P水平有一定关系,血清HCG水平对早期妊娠流产有较高的敏感性,是预测复发性流产女性再次妊娠结局的有效指标。     

孕期母血清AFP和Free-β-hcG及uE3水平对妊娠结局影响

目的母体血清学产前筛查通过检测母血清中的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-human chorionic gonadotropin,Free-β-hcG)及游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)3项指标,发现某些先天缺陷胎儿的高危孕妇。本研究探讨孕期母血清AFP、Free-β-hcG及uE3水平与妊娠结局的关系。方法选取2014-03-01-2016-03-01于潍坊市妇幼保健院检测母血清中AFP、Free-β-hcG与uE3浓度的12 983名孕15～20周孕妇,通过随访追踪孕妇妊娠结局,分析3项血清标记物水平与妊娠结局的关系。结果 AFP、Free-β-hcG和uE33项血清标志物浓度全部正常者12 135例作为对照组,单项或多项血清标记物异常者848例。AFP过高组125例,发生不良妊娠者52例,发生率为41.6%,与对照组比较,胎儿丢失、前置胎盘、胎盘植入的发生率升高,相对危险度(relative risk,RR)分别为7.697、4.072和5.995,差异有统计学意义,均P0.05;Free-β-hcG过高组144例,发生不良妊娠者44例,发生率为30.6%,与对照组相比,染色体异常、胎盘植入的发生率升高,RR分别为35.123和3.859,差异有统计学意义,P0.05;uE3过低组143例,发生不良妊娠者37例,发生率为25.9%,与对照组相比,染色体异常的发生率升高,RR为53.438,差异有统计学意义,均P0.05;多项标记物异常者33例,发生不良妊娠者16例,发生率为48.5%,与对照组相比,胎儿丢失和结构异常的发生率升高,RR分别为11.918和5.904,差异有统计学意义,均P0.05。结论孕期母血清AFP、Free-β-hcG与uE3水平在临床上可以用于评估及预测妊娠并发症及不良妊娠结局。对于血清标志物异常的孕妇,应密切监测、加强孕中晚期产检,进行胎儿、胎盘监测,防止不良妊娠结局的发生。     

血清hCG、孕酮水平变化对早期诊断妊娠流产特异性分析

目的 探讨血清绒毛膜促性腺激素(hCG)、孕酮(P)水平检测对于早期诊断流产的临床价值.方法 选取2012年3月至2016年9月在十堰市中医医院妇产科门诊进行检查的妊娠妇女490例,追踪其妊娠结局,其中自然流产45例(流产组)、正常妊娠至分娩妇女445例(正常组),对比两组妊娠7～12周时的血清HCG、P水平,并采用受试者工作曲线(receiver operating curve,ROC)求取血清hCG、P水平早期预测自然流产的最佳临界值.结果 孕第7～ 12周,流产组的血清hCG平均值9 368.70±5 958.40mIU/mL、P平均值16.73±3.98μg/L,均显著低于正常组的61 395.50±11 401.70 mIU/mL、27.50±5.54μg/L,差异具有统计学意义(t值分别为73.591、19.788,均P＜0.05);通过绘制ROC曲线:当血清hCG水平为10 156.70 mIU/mL时,对应的灵敏度为72.17％、特异度为78.96％、ROC曲线下面积AUC值为0.753;当血清P水平为18.05 μg/L时,对应的灵敏度为78.43％、特异度为81.60％、ROC曲线下面积AUC值为0.790;血清hCG联合P检测预测妊娠妇女发生流产:灵敏度为84.69％、特异度为89.57％、漏诊率为15.31％、误诊率为10.43％、ROC曲线下面积AUC值为0.873.结论 妊娠早期血清hCG、P水平降低,提示流产风险,血清hCG联合P检测,对预测早期流产具有一定的临床价值.     

早期先兆流产孕妇血清hCG和孕酮水平检测的临床意义

目的：研究血清中孕酮、hCG联合检测对早期先兆流产的临床意义。方法：将在笔者所在医院妇科住院治疗的180例患有早期先兆流产的患者,作为实验组;并且同时选择正常妊娠的孕妇180例,作为对照组。对两组患者血清中所含有的孕酮与hCG含量的水平进行比较。并且对单独测定孕酮以及孕酮、hCG同时检测在诊断早期先兆流产的临床作用进行比较。结果：实验组患者血清中的孕酮以及hCG的含量显著比对照组低（P〈0．05）。联合测定孕酮与hCG在血清中的浓度在诊断早期先兆流产的敏感性、阴性预测值以及正确诊断率上都显著优于单独测定孕酮（P〈0．05）。和单独测定孕酮进行比较,联合测定孕酮与hCG浓度在诊断早期先兆流产特异性、阳性预测值上都稍有下降,比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：血清中孕酮以及hCG联合测定能及时发现先兆流产,具有很好的临床指导意义。     

孕中期妇女血清AFP/hCG临床产前筛查试验研究

目的:探讨检测孕中期妇女(14～20周)外周血血清中AFP/hCG含量对于筛查唐氏综合征患儿和神经管缺陷患儿的有效性。方法:通过酶联免疫法(ELISA法)检测血清中AFP/hCG含量,并将结果输入分析软件,得到的风险结果与临床实际结果相比较。结果:在接受AFP/hCG血清筛查的5847例孕妇血清标本中,检出唐氏综合征胎儿7例,漏检1例。检测灵敏度为87.50％,特异性为90.02％,假阴性率为14.3％,假阳性率为9.98％;检出神经管缺陷胎儿5例,无漏检。检测灵敏度为100％,特异性为99.55％,假阴性率为0％,假阳性率为0.45％。结论:测定对孕中期妇女外周血血清中AFP/hCG的含量,并进行风险分析。对于筛查唐氏综合征胎儿和神经管缺陷胎儿,降低其出生机率是有效的,可以应用于临床大范围高危人群的产前筛查。     

异常母血清绒毛膜促性腺激素水平和胎儿染色体异常的妊娠

Penrose 1933年首先确定了高龄孕妇(>35岁)和出生常染色体三体胎儿有关。此后也曾多次证实了这种关联,并且成为产前诊断遗传咨询的基础。20多年来,妊娠早期的低水平胎盘蛋白hCG可推断会有一个异常妊娠的结局(常常是自然流产)。同时也已知道最少50%的自然流产是由于染色体异常所引起。本文的目的是企图评价用血清hCG水     

中孕期母血清ＡＦＰ和ｆｒｅｅβ ＨＣＧ 亚基筛查 胎儿染色体非整倍体异常的研究

摘要：目的　评价中孕期母血清甲胎蛋白（ａｌｐｈａ ｆｅｔｏｐｒｏｔｅｉｎ,ＡＦＰ） 和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基 （ｆｒｅｅβｓｕｂｕｎｉｔｏｆｈｕｍａｎｃｈｏｒｉｏｎｉｃｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｎ,ｆｒｅｅβ ＨＣＧ）二联法产前筛查胎儿染色体非整倍体异常的 效果。方法　采用多中心回顾性研究方法,分析２００７年１０月至２０１４年９月,在杭州市五家产前筛查中心 自愿接受产前筛查的４３７４３８例孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随 访结果资料。评估唐氏综合征（Ｄｏｗｎ′ｓＳｙｎｄｒｏｍｅ,ＤＳ）的风险值。结果　筛查高风险孕妇中确诊ＤＳ胎儿 １３０例、１８三体综合征３７例、其他非整倍体异常１１例;在随访的筛查低风险孕妇中确诊新生儿ＤＳ５２例、 １８三体综合征９ 例、其他非整倍体异常７ 例。二联法产前筛查的灵敏度分别为７１．４３％ （１３０／１８２）、 ８０．４３％ （３７／４６）、６１．１１％ （１１／１８）;假阳性率分别为３．２１％ （１４０５０／４３７２５６）、０．１４％ （６０９／４３７３９２）、 ３．３９％ （１４８１５／４３７４２０）;筛查结果为高风险的孕妇,其检出ＤＳ、１８ 三体综合征、其他非整倍体异常胎 儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义（犘＜０．０１）。结论　血清学ＡＦＰ、ｆｒｅｅβ ＨＣＧ 二联产前 筛查不仅能筛查ＤＳ、１８三体综合征,还能筛查其他非整倍体异常。由于母血清产前筛查只是一种筛查试 验,仍存在一些假阴性或假阳性病例,应做好产前筛查结果的遗传咨询和产前诊断等后续工作。 关键词：中孕期;产前筛查;甲胎蛋白;游离人绒毛膜促性腺激素β亚基;唐氏综合征;１８三体综合征; 非整倍体 中图分类号：Ｒ７１４．５５　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１００９ ６６３９ （２０１８）０１ ００１３ ０５     

阴道超声结合血清β－hCG、孕酮测定对诊断早期输卵管妊娠的价值

目的：探讨阴道超声结合血清人绒膜促性腺激素（β－hCG）、孕酮检测在宫内妊娠与异位妊娠鉴别诊断中的价值,同时分析3种检测方法对诊断符合率的关系。方法根据妊娠结局将176例患者分为宫内正常妊娠组57例、宫内妊娠流产组34例、异位妊娠组85例,比较各组血清β－hCG、孕酮水平,并结合阴道超声进行分析。结果异位妊娠组的血清β－hCG值显著低于正常妊娠组（t＝4．887,P＜0．01）,异位妊娠组和宫内妊娠流产组的血清β－hCG值差异无统计学意义（t＝0．866,P＞0．05）;异位妊娠组的孕酮水平显著低于正常妊娠组（t＝12．601,P＜0．01）,异位妊娠组和流产组的孕酮水平差异无统计学意义（t＝0．610, P＞0．05）;异位妊娠组的子宫内膜厚度显著低于正常妊娠组和流产组（ t值分别为14．740、2．732,均P＜0．05）。血清β－hCG、孕酮及阴道超声3者联合检测诊断异位妊娠符合率达94．9％,OR值是两者联合符合率的2～3倍,是单个诊断的3～7倍。结论阴道超声结合血清β－hCG、孕酮测定,可以极大地提高临床诊治早期异常妊娠疾病的准确率,对辅助诊断异位妊娠具有重要意义。     

胎儿神经管畸形中孕期母血清AFP和游离β-HCG筛查结果分析

目的评价中孕母血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTD)的筛查效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月—2014年9月在杭州市5家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438名孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料,应用Risks 2T产筛分析软件,评估NTD的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊无脑儿10例、脊柱裂32例、脑膨出9例,在随访筛查低风险孕妇中确诊新生儿无脑儿9例、脊柱裂28例、脑膨出14例,产前筛查的灵敏度分别为52.63%(10/19)、53.33%(32/60)、39.13%(9/23);假阳性率分别为0.38%(1 676/437 419)、0.38%(1 654/437 378)、0.38%(1 677/437 415);随访的高风险孕妇中无脑儿、脊柱裂、脑膨出的检出率分别为0.59%、1.90%和0.53%,在随访的低风险孕妇中三者的检出率分别为0.02‰、0.07‰和0.03‰,筛查结果为高风险者,其检出NTD患儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(均P0.001)。结论血清学AFP、游离β-HCG二联产前筛查不仅能筛查唐氏综合征、18三体综合征,还能筛查无脑儿、脊柱裂、脑膨出,后期应结合三维B超等产前诊断技术,做好对NTD产前筛查质量控制和后续诊断随访工作,减少先天性缺陷患儿出生。     

孕早期NT测量联合中孕血清AFP及hCG检测用于产前筛查的作用

目的 分析孕早期胎儿颈透明层(NT)测量联合中孕血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)检测用于产前筛查的作用.方法 随机抽取2015年7月1日至2016年10月31日在海南西部中心医院进行初次产检建册及复诊的单胎妊娠孕妇共1 339例,孕早期进行NT检测,孕中期血清学检测AFP、β-hCG,观察比较单独NT检测、单独血清学检测和联合检测的结果.结果 孕早期NT高危52例,孕中期血清学检测高危92例,孕早期NT检测和孕中期血清学检测同时高危23例,胎儿核型染色体确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,心脏畸形1例,其他异常2例.单项超声检测NT厚度、单项母体血清学检测及联合检测阳性率比较差异无统计学意义(P＞0.05),胎儿异常检出率比较差异有统计学意义(x2=6.6832,P＜0.05).联合筛查胎儿唐氏综合征及胎儿异常的特异性、敏感性明显高于单项检查.结论 早孕NT联合中孕期血清学筛查提高了唐氏综合征的检出率.     

母胎医学会遗传学专业委员会对游离胎儿 DNA 筛查非整倍体的建议

最近,国际母胎医学会遗传学专业委员会（Committee on Genetics,Society for Maternal Fetal Medicine）针对利用游离胎儿 DNA 筛查非整倍体（cell －free DNA screening for fetal aneuploidy）提出了如下建议。     

母胎医学会遗传学专业委员会对游离胎儿DNA筛查非整倍体的建议

正最近,国际母胎医学会遗传学专业委员会(Committee on Genetics,Society for Maternal-Fetal Medicine)针对利用游离胎儿DNA筛查非整倍体(cell-free DNA screening for fetal aneuploidy)提出了如下建议。应当同所有孕妇讨论各种产前筛查和诊断性检测(包括不做检测)的风险、益处及各种备选方案。考虑到各种常规筛查方法的效能、游离胎儿DNA筛查效能方面的局限性,以及游离胎儿DNA筛查方法在低风险孕妇人群中的费用-效果数据有限,常规筛查方法仍然是一般孕妇人群中大多数妇女最适宜的