Turner氏综合征10例临床分析

Turner氏综合征,又称先天性卵巢发育不全或性的发育不全症,这是唯一已知的性染色体单体病,在女性中为1/2500,在原发性闭经患者中占1/3,为临床少见病例,我们共收治10例,均为45XX/45X嵌合型,报道如下。     

36例Turner‘s综合征的染色体核型分析

Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ综合征,即先天性卵巢发育不全,其发病率占女性的１／２５００～１／４０００,在染色体畸变引起的疾病中较为常见。本文中的３６例患者全部来自我院遗传咨询门诊。现将其检验结果报告如下。１对象与方法通过我院遗传咨询门诊,发现了３６例不同程度Ｔｕｒｎ-ｅｒ’ｓ综合征的临床体征患者,并都作了染色体常规制片,Ｇ带处理,计数５０～１００个细胞核型;Ｇ带分析５～１０个核型。２　临床表现及染色体核型分析３６例患者年龄为６～２４岁,身高０．９８～１．４ｍ,智力低占２１％,发际低占２１％,有颈践占３６．１…     

Turner综合征3例误诊分析

Turner综合征（TS）的病因已被公认为是只有一条正常的X染色体,另外一条性染色体缺如或异常,典型的核型分析为“45,XO”,绝大多数患儿都有生长迟缓及第二性征发育延迟的特征,临床上极为罕见.我院1994～2004年共收治3例,现报告如下.     

Turner综合征1例

1　患者,女,未婚,因原发性闭经就诊。患者为第二胎足月顺产,上学期间身高明显低于同龄儿童,第二性征不发育,智力尚正常,父母非近亲结婚,家族无类似疾病。体检:身高140ｃｍ,体重37ｋｇ,面貌表情如常。面部有少数黑色素痣,鼻梁低,颈短,后发际略低,两肘外翻,左手无名指和小指为桡侧萁,乳间距宽,乳房未发育,无腋毛及阴毛,外生殖器发育幼稚,子宫呈婴儿型。细胞遗传学核型分析:两次外周血染色体检查,分析常规和Ｇ带核型65个,结果表明所有核型均为45ＸＯ。口腔粘膜涂片Ｘ-染色质检查阴性。2　讨论Ｔｕｒｎｅｒ氏综合症亦称先天性卵巢发育不全,又名…     

33例Turner综合征染色体核型与表型的分析

本文报道33例Turner综合征,有三种核型:45,X(15.2%);45,X/46,XX(63.6%);及X染色体结构畸变(21.2%)。后一组有7例:46,X,i(Xq)(4例);45,X/46,X.i(Xq)(1例);46,Xi,del(Xp)(1例);45X,/46,X,r(X)(1例)。对照分析了Turner综合征的核型及表型并对某些不均一性进行讨论。     

Turner综合征24例分析

目的：探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法：对就诊患者取外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,核型分析。结果：24例Turner综合征患者中,单纯45,X 9例、占37.50%;46,X,i（Xq）4例、占16.67%;45,X/46,X,i（Xq）1例、占4.17%;45,X/46,X,psu dic（X,X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%;45,X/46,XY 2例、占8.33%;其他类型性染色体嵌合体7例、占29.17%。结论：Turner综合征患者由于核型的差异,有不同的临床表现。单纯45,X与46,X,i（Xq）及其嵌合体的表现均为典型的Turner综合征表现,如身材矮小、原发闭经及第二性征发育不良等。45,X/46,X,psu dic（X,X）（pter→cen→q22：：q22→pter）则表现为身高正常（1.59m）,但第二性征未发育。45,X/46,XY嵌合体有部分男性化表现。其他类型嵌合体中则无45,X的表现,临床上仅表现为反复性早期自然流产。     

45例Turner综合征核型及临床分析

Turner综合症(TS),又称原发性卵巢功能不全,是由于X染色体数目和/或结构异常所致.本病是染色体病中最为常见的一种.现就我院1988～2005年诊治的45例TS的核型和临床表现分析如下:     

Turner综合征患者染色体核型、DNA复制与表型效应的关系

应用高分辨ＲＢＧ（ＢｒｄＵ－Ｕｌｔｒａｖｉｏｌｅｔ－Ｇｉｅｍｓａ－Ｒ－ｂａｎｄ，ＲＢＧ）技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗传学研究，分析了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型为４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）（Ｐ２１）；结构异常Ｘ染色体均为非随机失活，等臂Ｘ染色体两臂带纹基本对称出现，短臂缺失的Ｘ染色体ＤＮＡ复制顺序改变，Ｐ１１·４、Ｐ１１·２复制频率明显低于正常女性迟复制Ｘ染色体；提示Ｘ染色体结构改变及复制特征与表型效应有关。     

Turner综合征

本文报告染色体核型分别为:45,xo;45,xo/46xx;45,xo/47xxx;45,xo/46xy46,xy及45,xo/46xi(xq)的不同染色体核型Turner。此症病人性腺功能不正常,但甲状腺,肾上腺皮质功能正常,常合并糖尿病,高血压等。凡身材矮小合并不同程度畸型及第二性征发育不全,当疑此症时,应作染色体检查,有助早期确证。     

53例Turner综合征的临床表现与核型分析

目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对53例Turner综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Turner综合征患者临床表现多样,核型复杂。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表现可有差异,及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

Turner综合征的临床与核型及性腺激素变化

Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全或性腺发育不全。临床上为女性表现 ,主要以原发性闭经及身材矮小、智力低下为特征的一组综合征。患者的临床症状因核型的不同而表现多样 ,但都有共同的性激素变化。解放军总医院 1990年1月— 1999年 12月收治 12例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者 ,报告如下。1　资料与方法1.1一般资料　 12例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患者均为门诊及住院的女性患者 ,平均年龄 17.4岁。其中初诊年龄 4～ 11岁 4例 ,均因身材矮小 (1例伴有智力低下 )而就诊。 16～ 2 2岁 8例 ,因不同程度的身材矮小、智力低下、第二性征发育不全、…     

Turner综合征的细胞遗传学分析

为进一步探讨Turner综合征的各种临床特征及处理原则,本文对原发、继发性闭经、不孕症、流产等原因就诊的80例患者进行细胞遗传学分析。检出9例不同类型染色体核型的Turner综合征患者．本研究提示,除了染色体核型类型对临床特征有影响外,各种细胞系所占比率对临床特征及预后也起重要作用。根据染色体核型及各种细胞系所占比率对患者预后及发展做出推测,并提出合理的指导及治疗意见是十分必要的。     

小儿Turner综合征27例染色体核型分析

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征或性腺发育不全症,1938年由Turner首先报告。典型症状有:身材矮小、颈蹼、后发际低、肘外翻、盾状胸、乳距宽、智力差、原发性闭经等。新生婴儿则以低体重、颈部淋巴水肿为其特征。现将我院自1980年10月—1983年4月和1986年7月—1990年8月发现的27例患者染色体核型变化报道如下:     

85例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:分析Turner综合征患者的临床表现、染色体核型及其关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析技术对85例Turner综合征患者进行染色体核型分析,并对比其临床表现与不同染色体核型之间的关系进行分析。结果:Turner综合征患者临床表型复杂,核型多样。其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常等。结论:X染色体缺失或部分片段缺失是导致Turner综合征的主要原因。闭经、副性征发育不良、身材矮小等是其典型表现。不同核型个体的临床表型可有差异。及早确诊对该病的防治具有积极意义。     

Turner综合征的核型与临床

报道97例Turner综合征，有4种核型：45，X（29．9％）；45，X／46，XX（39．2％）；45，X／47，XXX（4．1％）；X染色体结构畸变（26．8％）。X染色体结构畸变主要有X长臂缺失，X短臂缺失，X长臂等臂，X环状染色体。染色体核型不同，Turner综合征的表型也各异。推测身高和性腺发育基因在Xp上。     

多种核型并存Turner综合征1例

1 临床资料患者,女性,27岁,智力正常,因第二性征发育欠佳,原发闭经在我院生殖科就诊.查体:身高145cm,眼睛发育正常,上颌窄,下颌小且后缩,鲨鱼嘴,蹼颈,后发髻较低.胸部平坦,乳头及乳腺发育欠佳,双乳头距宽,肘外翻.手脚发育较小,形态正常.     

Turner综合征骨质疏松与染色体核型相关性分析

Ｔｕｒｎｅｒ综合征骨质疏松与染色体核型相关性分析尉迟以浩周作民１（南京市玄武医院放射科，南京２１００１８；１南京医科大学组织胚胎学教研室，南京２１００２９）关键词Ｔｕｒｎｅｒ综合征；染色体核型；骨质疏松Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，...     

Turner综合征并发白内障1例

１.案例 张某;女,３３岁,农民,住院号 ２００４５１２。因左眼失明 ２年,右眼失明２个月为主诉于２０００年１１月３日收住我院眼科。患者幼时双眼视力正常,２年前偶然发现左眼失明,两月前又发现右眼失明。患者既往身休尚健,否认电击伤、抽搐及糖尿病史。患者系独生女,双亲非近亲结婚。１３岁月经初潮,平素月经量少,周期不规律．２０岁结婚．婚后一直未孕．２３岁绝经。入院检查：青年女性,身材矮小（１４５ｃｍ）,头颅无畸形,心、肺、腹部无异常所见,右侧肘外翻。妇科专科检查：女性外形不典型,双乳房未发育,无阴毛,已婚…     

Turner综合征合并糖尿病一例报告

<正>1病例介绍患者,女,36岁,因反复腹痛、呕吐1年余,加重3天,血糖升高1天入院。患者诉1年前在无明显原因及诱因下出现腹痛,表现为剑突下阵发性胀痛,进餐后明显,有反酸、嗳气,未规律诊治,伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,量少,3天前腹痛加重,性质同前,遂至我院就诊,门诊检查发现空腹血糖9.44     

7例Turner综合征的产前诊断

目的探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征及产前诊断对Turner综合征检出的临床意义.方法高危孕妇通过羊膜腔穿刺术进行羊水细胞染色体核型分析.结果产前诊断发现Turner综合征7例,其中45,XX 4例;45,X/46,XX/47,XXX 1例;45,X/46, X,+mar 1例;46,X,t(X;14)1例.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕及其他器官功能异常.应做好产前诊断,预防出生缺陷的发生.