胰岛素受体基因多态性与高血压合并脑梗死及其发病的相关性

目的：观察胰岛素受体基因第17外显子基因多态性与中国人脑梗死和原发性高血压的相关性。方法：选择2003-10／2004-11青岛大学医学院附属医院神经内科住院脑梗死患者70例，按有无原发性高血压分为脑梗死伴原发性高血压组（n=48）和脑梗死组（n=22）。对照组为无冠心病、脑血管病史、性别、年龄相当的71例健康查体者。应用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析的方法分析了胰岛素受体基因17外显子变异的多态性分布情况。结果：按意向处理分析，141名被试者全部进入结果分析。脑梗死患者与对照组均显示3种不同的单链构象多态性带型，分别称为带型Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ。其中带型Ⅱ在脑梗死组及脑梗死伴原发性高血压组中出现频率高于对照组（63％，54％，32％。P〈0．05）；带型Ⅰ在在脑梗死组及脑梗死伴原发性高血压组中出现频率低于对照组（27％，27％，60％，P〈0．05）；带型Ⅲ在3组间无明显差异。结论：胰岛素受体基因17外显子带型Ⅱ可能是脑梗死的易感基因标志，而带型Ⅰ可能是脑梗死的抗性基因标志。     

短暂性脑缺血发作和原发性高血压与胰岛素受体基因多态性的关联

目的:观察胰岛素受体基因第17外显子基因多态性与中国人短暂性脑缺血发作和原发性高血压的关联。方法:选择2004-06/10在青岛大学医学院附属医院住院短暂性脑缺血发作患者75例,分为短暂性脑缺血发作组(30例)及原发性高血压+短暂性脑缺血发作组(45例),选取同时期性别年龄相当的68名健康查体者作为正常对照组。应用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析的方法分析胰岛素受体基因17外显子变异的多态性分布情况。结果:143名被试者全部进入结果分析。①单链构象多态性分析显示两病例组与对照组均出现3种不同的DNA带型,分别称为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ带型。②带型分布频率:短暂性脑缺血发作组和原发性高血压+短暂性脑缺血发作组中带型Ⅱ出现频率高于对照组(64.35%,55.56%,31.35%,P<0.05);带型Ⅰ出现频率低于对照组(26.67%,26.68%,61.76%,P<0.05);带型Ⅲ3组间无差异。结论:①提示带型Ⅱ可能是短暂性脑缺血发作的易感基因标志,而带型Ⅰ可能是抗性基因标志。②胰岛素受体基因多态性可能是短暂性脑缺血发作的独立危险因素之一,且参与原发性高血压的发病。     

短暂性脑缺血发作和原发性高血压与胰岛素受体基因多态性的关联

目的：观察胰岛索受体基因第17外显子基因多态性与中国人短暂性脑缺血发作和原发性高血压的关联。方法：选择2004-06/10在青岛大学医学院附属医院住院短暂性脑缺血发作患者75例，分为短暂性腑缺血发作组（30例）及原发性高血压＋短暂性脑缺血发作组（45例），选取同时期性别年龄相当的68名健康查体者作为正常对照组。应用聚合酶链式反应、单链构象多态性分析的方法分析胰岛素受体基因17外显子变异的多态性分布情况。结果：143名被试者全部进入结果分析。①单链构象多态性分析显示两病例组与对照组均出现3种不同的DNA带型，分别称为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ带型。②带型分布频率：短新性脑缺血发作组和原发性高血压＋短暂性脑缺血发作组中带型Ⅱ出现频率高于对照组（64．35％，55．56％，31．35％，P〈0．05）；带型Ⅰ出现频率低于对照组（2667％，26．68％，61．76％，P〈0．05）；带型Ⅲ3组间无差异。结论：①提示带型Ⅱ可能是短暂性脑缺血发作的易感基因标志，而带型Ⅰ可能是抗性基因标志。②胰岛素受体基因多态性可能是短暂性脑缺血发作的独立危险因素之一，且参与原发性高血压的发病。     

β肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的:β肾上腺素能受体包括β1,β2和β3三种亚型,分析其基因多态性与原发性高血压的关系。方法:试验于2003-02/2005-09在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。选择在清华大学第一附属医院和重庆医科大学第二附属医院就诊和体检的150例原发性高血压患者,男80例,女70例,年龄(56.53±5.60)岁;130例正常对照者,男70例,女60例,年龄(55.62±8.63)岁,对试验均知情同意。测试受试者坐位血压。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和等位基因特异性聚合酶链反应法分析β1-肾上腺素能受体的Ser49Gly和Arg389Gly,β2-肾上腺素能受体的Arg16Gly和Gln27Glu,β3-肾上腺素能受体的Trp64Arg基因多态性,并分析其基因多态性与原发性高血压的相关性。结果:①β1-389原发性高血压组和对照组的Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为:0.56,0.32,0.12和0.74,0.22,0.04(P<0.05),Arg和Gly的等位基因频率在原发性高血压组和对照组分别为0.72,0.28和0.85,0.15,两组间差异显著(P<0.05)(OR=0.45,95%可信区间:0.30-0.69)。②β2-16原发性高血压组和对照组的Arg/Arg,Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率分别为:0.17,0.67,0.16和0.27,0.69,0.04(P<0.05)。Arg和Gly的等位基因频率在原发性高血压组和对照组分别为0.51,0.49和0.62,0.38,两组间差异显著(P<0.05)(OR=0.64,95%可信区间:0.46～0.90)。③β1-肾上腺素能受体的Ser49Gly,β2-肾上腺素能受体的Gln27Glu,β3-肾上腺素能受体的Trp64Arg的基因型频率和等位基因频率在原发性高血压组和对照组之间差异无显著性(P>0.05)。所有组的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律。结论:在所研究的中国人群中,β1-389Arg/Gly和β2-16Arg/Gly基因多态性与原发性高血压的发病有联系。     

中国人2型糖尿病患者胰岛素受体底物-1基因变异的筛选研究

目的研究胰岛素受体底物 -1(IRS -1)基因变异与 2型糖尿病 (NIDDM )发生的关系。方法 :采用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (PCR -SSCP)分析方法筛选了 68例中国人 (来自长沙的病例 ) 2型糖尿病患者和 68例正常对照的胰岛素受体底物-1基因的 + 170 0～ + 44 3 7bp片段。结果中国人2型糖尿病患者胰岛素受体底物 -1基因变异的发生频率明显高于正常对照 (3 8.2 %vs . 7.4% ,χ2 =18.42 ,P <0 .0 1)。结论胰岛素受体底物 -1基因的核苷酸变异可能与中国人 (来自长沙的病例 ) 2型糖尿病的发生相关     

高血压相关基因1基因突变与原发性高血压发生的关系

目的:通过研究不同人群中高血压相关基因1(hypertensionrelatedgene1,HRG-1)基因多态性,以揭示高血压相关基因多态性与高血压的关系。方法:安贞医院高血压3门诊2002-06/2002-12体检的健康人1200例,纳入标准:无明确相关疾病。选符合上述标准健康人74例为对照组;同期安贞医院门诊原发性高血压患者1800例,纳入标准:符合WHO/ISH制定的高血压诊断标准。排除标准:排除糖尿病及其他心血管系统疾病、肾脏血管疾病、肾功能衰竭等疾病,并能排除盐敏感性高血压及一些单基因遗传疾病等。符合上述标准原发性高血压患者51例(高血压组)。取外周静脉血并提取DNA,设计相应的引物,PCR扩增法获得相应的产物,应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群的相同片段的碱基组成及其特征。结果:高血压组肌酐犤(106.08±17.70)μmol/L犦和尿素氮犤(5.61±1.71)mmol/L犦明显高于对照组犤(53.04±20.03)μmol/L,(3.21±1.27)mmol/L犦(F=17.25,P=0.000;F=5.99,P=0.006),血糖、血脂等指标差异无显著性意义(P>0.05)。高血压组的收缩压和舒张压均明显高于对照组(F=17.25,5.99;P=0.000,P=0.006);高血压组的血浆血管紧张素Ⅱ(AngiotensionⅡ,AngⅡ),心钠素,内皮素及降钙素基因相关肽(calciumgenerelatedpeptide,CGRP)水平均     

冠状动脉粥样硬化性心脏病新致病基因MEF2A第7外显子突变的检测

目的:检测中国冠状动脉粥样硬化性心脏病患者MEF2A基因第7外显子是否存在新突变位点。方法:从1995-03/1996-08在武汉同济医院和武汉协和医院对来自湖北、黑龙江、河南、湖南等省的怀疑冠状动脉粥样硬化性心脏病的患者156例进行临床调查。利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析结合变性高效液相色谱分析对所有对象的MEF2A基因第7外显子进行筛查,然后选取变性高效液相色谱分析图谱的峰型出现双或多峰者以及聚合酶链反应-单链构象多态性分析图谱条带数目或位置与对照有差异者的片段进行DNA直接测序,测序结果与正常序列对照确定是否存在突变。结果:参与实验的患者156例全部进入结果分析。①MEF2A基因第7外显子区域有4例患者变性高效液相色谱分析图谱呈双峰或多峰,结果疑为异常。②有7例患者的单链构象多态性分析电泳出现异常条带,即泳动比正常多出条带或移动速度与对照有差异,表明这7例可能出现MEF2A基因突变。③所有异常标本的DNA直接测序结果与正常序列对照未发现第7外显子区域基因突变。结论:冠状动脉粥样硬化性心脏病患者在MEF2A基因第7外显子未发现新的突变,变性高效液相色谱分析和聚合酶链反应-单链构象多态性结果与DNA测序结果并非平行关系,单链构象多态性分析同样存在假阳性。     

GSTM1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关性研究

【目的】探讨谷胱甘肽S转移酶M1（GSTMI）基因多态性与子宫内膜异位症（EM）易感性的关系。【方法】应用内参照PCR技术检测96例Eros患者和88例对照妇女的GsTM1基因型。【结果】病例组GSTMI（-）频率为65．6％（63／96）,对照组为45．5％（40／88）,两组之间有非常显著性差异（P〈0．01）,其OR值为2．29（95％CI为1．27-4．15）,具有GsTM1（-）的个体患Eros的危险性增加1．29倍;病例组中Ⅰ-Ⅱ期与Ⅲ-Ⅳ期患者的GSTM1（-）频率无显著性差异（P〉0．05）,Ⅰ-Ⅱ期与对照组也无显著性差异（P〉0．05）,但Ⅲ-Ⅳ期患者与对照组有显著性差异（P〈0．01）。【结论】GSTM1基因多态性与Eros易感性有关,GSTM1（-）可能参与了Eros的致病过程。     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关.目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系.设计病例对照研究.地点和对象实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科.对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例.对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例.干预应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白.主要观察指标基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量.结果脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01).两脑梗死组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异.血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白B,脂蛋白(a)均高于对照组(P＜0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P＜0.01和P＜0.05),而后两组间差异无显著性意义.结论ApoE3/4基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生.     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压病血管内皮纤溶障碍的关系

目的 :探讨 ACE基因 I/ D多态性与原发性高血压 (EH)及高血压血管内皮纤溶功能障碍间的关系。方法 :PCR检测 6 1例原发性高血压患者和正常对照组 2 8例的 ACE基因 I/ D多态性 ;发色底物法测 t- PA、PAI- 1活性 ,酶联免疫吸附双抗夹心法 (EL ISA)测 v WF含量。结果 :高血压组 DD基因型频率显著高于对照组 (P<0 .0 5 ) ,但 D等位基因频率分布在高血压组和正常组之间无差异性 (P>0 .0 5 )。高血压组 t- PA活性降低 ,PAI- 1活性、v WF含量升高 (P均 <0 .0 0 1)。高血压组 DD型 t- PA活性明显低于 ID、II型 (P<0 .0 0 1) ,而 ID、II型之间无统计学差异 (P>0 .0 5 ) ,DD型 PAI-1活性明显高于 ID、 型 (P<0 .0 0 1) ,而 ID、II型之间无统计学差异 (P>0 .0 5 ) ,v WF在 DD、ID、II型三者之间无明显差异 (P均 >0 .0 5 )。结论 :DD型是原发性高血压发病的危险因素。原发性高血压存在血管内皮损伤、纤溶功能障碍。t- PA、PAI- 1的变化与血管紧张素转换酶基因 I/ D多态性有关 ,DD基因型可引起纤溶功能紊乱。     

与气管切开病人的沟通

分析2000年5月－2001年7月气管切开30例患的各期心理变化，总结对气管切开患如何正确使用语言和非语言交流技巧，以促进护患之间心理沟通，根据患的体语和病情变化，及时了解气管切开患的心理需求，使病人增强战性疾病的信心，缩短住院时间，提高治愈率。     

Libyan family with beta-thalassemia trait associated with hypercholesterolemia with widespread xanthomas

We describe a Libyan family with beta-thalassemia trait associated with unusually high concentrations of hemoglobin A2 and hypercholesterolemia. The family consists of the father, mother, and three sons. The marriage was consanguineous. The concentrations of total cholesterol and low-density lipoprotein cholesterol in serum were very high in two sons who also had widespread xanthomas. The erythrocyte membranes showed a high cholesterol/phospholipid ratio, with no significant susceptibility to lipid peroxidation in vitro.     

Family work with people with dementia

Family interventions (FI) are used where there is a psychotic illness. This article argues for their use in dementia cases. It looks at the example of a family where the father had recently received a diagnosis of Lewy bodies with dementia. The focus is on the process of working with the patient and his close relatives using an adapted FI model.     

Medpor填充联合钛板及钛钉固定治疗眼眶爆裂性骨折病人的护理

[目的]总结多孔聚乙烯高分子合成材料(Medpor)填充联合钛板及钛钉固定治疗眼眶爆裂性骨折病人的护理。[方法]对40例眼眶爆裂性骨折病人行Medpor填充联合钛板及钛钉固定治疗,同时加强护理。[结果]术后所有患眼眼球内陷均得以矫正,双眼突出度基本一致,复视情况消失或得到明显改善,眼球各方向运动良好,效果满意。[结论]加强眼眶爆裂性骨折病人行Medpor填充联合钛板及钛钉固定治疗的护理有利于病人的术后康复。     

胺碘酮治疗心衰合并心律失常患者的护理

目的 分析胺碘酮在心力衰竭合并心律失常治疗中常见的不良反应,并总结护理经验.方法 选择我院急性心衰合并室性心律失常患者75例,所有患者均先经抗心力衰竭治疗,胺碘酮治疗过程全程实施精心护理,分析治疗后患者恢复情况.结果 75例急性心衰合并心律失常患者,经全程护理及相应治疗后,72例恢复窦性心律;3例经电除颤治疗后恢复窦性心律;胺碘酮注射治疗的并发症包括静脉炎、低血压及反复发作的心律失常;无死亡病例出现.结论 在静脉注射胺碘酮治疗心衰合并心律失常过程中,实施全程精心护理,严密监测患者生命体征的变化,精确合理用药,可取得较好的救治效果.     

左旋门冬酰胺酶在联合化疗中毒副反应的护理

目的观察长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶（L-ASP）、泼尼松联合方案（VDLP）治疗急性淋巴细胞白血病（ALL）中L-ASP的毒副作用及总结护理要点。方法2002年10月～2004年3月对18例初治ALL患者。采用VDLP方案化疗，观察其疗效及L-ASP的毒副作用，并给予治疗及护理。结果5例发生急性胰腺炎，10例发生肝功能损害。2例出现皮疹，1例发生继发性高血糖。治疗1疗程后完全缓解13例，部分缓解3例。死亡2例。结论L-ASP在治疗ALL联合化疗效好，但其毒性反应需引起临床的高度重视，护理人员除了严密监控L-ASP使用过程，还应加强其毒副反应的预防和治疗，早期发现、早期治疗及对症护理，可确保化疗顺利完成。