唐氏综合征筛查的临床效果评价

目的：探讨唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法：采用罗氏化学发光法对596例孕妇孕早期（一期）开展妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）,孕中期（二期）项目开展甲胎蛋白（AFP）和β人绒毛膜促性腺激素（β—HCG）的筛查,对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析,并给予确诊。随访直至产后2个月。结果：596例患者进行筛查,一期筛查中出现15例唐氏综合征高风险孕妇,二期筛查中出现27例高风险孕妇,其中包括一期筛查中的13例。在29例唐氏综合征高风险孕妇中,35岁以上者18例,确诊1例,随访至产后2个月,其他所有患者均未见唐氏综合征患儿,检出率为100％。结论：在不同孕期分别开展唐氏综合征的产前筛查及诊断,筛出率高,可有效避免缺陷胎儿的出生。     

妊娠中期检测血AFP和游离绒毛膜促性腺激素对唐氏综合征筛查的临床研究

目的对妊娠中期孕母血清生化标志物筛查唐氏综合征进行临床研究。方法对我院8350例妊娠14—20周孕妇进行血清甲胎蛋白（J帅）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG值）检测，切割值为1：300，对高风险者行羊水检查。结果唐氏综合征高风险396例，筛查阳性率4．74％，其中异常5例。唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐低综合征低风险组（P〈0．05）。335岁组孕妇唐氏综合征高风险率大于〈35岁组（P〈0．05）。结论脚及free-β-HCG值可用于妊娠14—20周孕妇筛查唐氏综合征。     

孕中期产前筛查1600例结果分析

目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征、神经管畸形为主的先天缺陷。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）。结果对1600例孕14-20周妇女进行上述2项血清标记物检测,发现侧脑室扩张1例,唐氏综合征2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG血清标记物联合检测进行产前筛查,结合产前筛查是减少出生缺陷发生的一种重要手段。     

孕中期检测母血清标记物筛查唐氏综合征及开放性神经管缺陷

目的探讨孕中期用血清标记物甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG）、游离雌三醇（UE3）筛查唐氏综合征及开放性神经管缺陷（NTD）的应用价值。方法用时间分辩免疫分析仪检测怀孕14～20^＋6周孕妇血清标记物AFP、F-β-HCG、UE3的含量,进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行遗传咨询,必要时进行羊水细胞染色体核型分析及B超产前诊断。结果在1294例孕妇中发现唐氏综合征2例,18-三体综合征2例,无脑儿2例。结论孕中期联合检测母血清标记物AFP、F-β-HCG、UE3对筛查先天性缺陷是非常有效的。     

2893例产前唐氏综合征筛查及诊断分析

目的研究甲胎蛋白（AFP）、游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-β-HCG）中位值倍数在唐氏综合征生化指标筛查中的重要性。方法用时间分辨荧光免疫分析法（TRFIA）分别对2893例孕妇（孕期14～21^＋6周）的血清AFP、F-β-HCG2项指标进行检测,并用艾博罗（Apple Tree）唐氏产前筛选系统进行评估。结果结果表明艾博罗唐氏产前筛查系统对唐氏综合征的筛查阳性率为3．7%;对神经管缺陷（NTD）高风险孕妇的筛查阳性率为1．3％。结论孕早期血清AFP和F-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。     

辅助生殖与自然受孕孕妇孕早中期唐氏筛查结果比较

目的探讨辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)受孕、自然受孕(natural conception,NAT)孕妇孕早、中期唐氏筛查指标及唐氏综合征检出率差异。方法 ART受孕孕妇5 169例,其中孕早期(10~13+6周)行唐氏筛查2 457例为孕早期ART组,孕中期(15~20+6周)行唐氏筛查2 712例为孕中期ART组;同期NAT孕妇8 088例,其中孕早期行唐氏筛查2 327例为孕早期NAT组,孕中期行唐氏筛查5 761例为孕中期NAT组。孕早期ART组、NAT组行彩超检查测量颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度,化学发光免疫法检测孕早期妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotrophin,β-HCG);孕中期ART组、NAT组检测血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、β-HCG水平;比较ART与NAT孕妇孕早、中期各指标水平及唐氏综合征检出率。结果孕早期ART组血清PAPP-A[(1.15±0.67)MoM]水平较孕早期NAT组[(1.11±0.67)MoM]增高,NT[(0.94±0.35)mm]较孕早期NAT组[(0.86±0.23)mm]增厚(P0.05),血清游离β-HCG[(1.14±0.91)MoM]水平与孕早期NAT组[(2.02±0.73)MoM]比较差异无统计学意义(P0.05);孕中期ART组血清AFP[(1.03±0.44)MoM]水平较孕中期NAT组[(1.02±0.44)MoM]增高,β-HCG[(0.81±0.48)MoM]水平较孕中期NAT组[(0.86±0.63)MoM]降低(P0.05);孕早期ART组唐氏综合征检出率(5.2%)高于孕早期NAT组(3.3%),孕中期ART组唐氏综合征检出率(3.3%)高于孕中期NAT组(1.6%)(P0.05)。结论 ART可上调孕早期血清PAPP-A表达,促进NT增厚,促进孕中期AFP表达,降低孕中期β-HCG水平,使唐氏综合征检出率增高。     

11～13~(+6)孕周唐氏综合征与正常妊娠孕妇血清胎盘生长因子水平对比分析

目的探讨孕妇血清胎盘生长因子(PLGF)在孕早期唐氏综合征筛查的潜在价值。方法选择2011年1月至2013年11月于11~13~(+6)孕周在该院接受孕早期唐氏筛查的600例孕妇作为研究对象,孕育唐氏综合征胎儿孕妇42例纳入病例组,健康孕妇558例纳入对照组。所有孕妇接受孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)、PLGF检测及B超测定胎儿头臀径(CRL)。结果病例组孕妇PAPP-A和PLGF水平的中位数比对照组低,freeβ-hCG水平的中位数比对照组高,差异均有统计学意义(P0.05)。健康孕妇血清PLGF、PAPP-A水平与孕周呈正相关,血清freeβ-hCG水平与孕周呈负相关。血清PLGF水平与PAPP-A水平呈正相关,与freeβ-hCG水平无相关性。结论 PLGF也可作为孕早期唐氏综合征筛查一项潜在生化标志物,用以筛查该疾病的高风险妊娠。     

PAPP-A在孕早期唐氏综合征筛查中的应用

唐氏综合征危害严重，自然发生率高，做好其产前筛查具有重要意义。唐氏综合征的筛查目前多在孕中期用甲胎蛋白（AFP），人绒毛膜促性腺激素（hCG），游离雌三醇（uE3）等筛查指标结合孕母有关临床试验资料和其他辅助性诊断技术作出胎儿危险率大小的估计。如果能在孕早期正确作出DS胎儿诊断并及时终止妊娠则更有利于减轻孕妇精神和生理上的痛苦。妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）是孕早期Ds筛查的有效母体血清标志物，单项检测效果相当或好于其他血清标志物。PAPP—A与其他血清标志物的多联检测有助于提高检出率，双联检测以PAPP—A＋βhCG为最佳组合。多联检测结合NT检出有明显提高．PAPP—A是孕旱期DS筛查最有希望的一项指标。     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。