MTHFR 基因多态性与同型半胱氨酸水平对孕妇妊娠期高血压疾病发病协同影响的研究

目的:探讨孕妇妊娠期高血压疾病(HDP)与同型半胱氨酸(Hcy)、亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性的内在相关性。 方法:选择商丘市第一人民医院 2020 年 1 ~ 12 月妇产科门诊 就诊的 HDP 患者 219 例作为病例组,另随机选择同期健康孕妇 235 例作为对照组,分析两组孕妇的 Hcy 水平及 MTHFR 基因多态性的差异性。 结果:①病例组孕妇 Hcy 水平为 18. 74 ± 6. 93 μmol / L, 对照组 Hcy 水平为 15. 81 ± 5. 71 μmol / L,病例组显著高于对照组(t = 4. 929,P < 0. 001)。 ②MTHFR 基因型在病例组与对照组中的分布频率也有显著差异:CC 型(23. 7% vs 33. 2% )、CT 型(44. 7% vs 43. 0% )、TT 型(31. 5% vs 23. 8% ),其中 TT 型差异最大(OR 1. 848,95% CI 1. 124 ~ 3. 039,P = 0. 016)。 ③Hcy 水平、MTHFR 基因多态性对 HDP 发病影响的卡方分析发现,当孕妇为 TT 基因型 时,两组在 Hcy < 15 μmol / L 与≥15 μmol / L 所占比例,差异有统计学意义(P = 0. 011)。 结论:本地 区孕妇 Hcy 水平、MTHFR 基因型与 HDP 存在显著相关性,且 TT 基因型和高 Hcy 对 HDP 发病存在 协同效应,及时鉴别 MTHFR 基因型将有助于孕妇 HDP 的早期评估及合理化预防。     

MTHFR基因多态性与妊高征的遗传易感性研究

目的 :探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与妊高征(PIH)的关系。方法 :运用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 99例PIH及 5 4例对照组的MTHFR基因多态性。结果 :PIH患者的MTHFR基因CC、CT、TT基因型频率分别为 5 3.5 %、31.3%、15 .2 % ,对照组的CC、CT、TT基因型频率分别为 4 6 .3%、4 4.4 %、9.3% ,两组的CT基因型频率差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,CT基因型与重型PIH有关。结论 :MTHFR基因CT基因型可能是PIH的危险因子 ,CT基因型与重型PIH相关     

MTHFR基因多态性与不明原因习惯性流产的相关性分析

目的:观察亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性是否为不明原因习惯性流产(RSA)的危险因素。方法:选择早期妊娠93例,其中有RSA史36例,正常早期妊娠对照组57例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测MTHFR基因C677T多态性。结果:Logistic回归分析显示MTHFR基因多态性是RSA发病的危险因素,RSA组MTHFR基因C677T突变TT型的频率为55.6%(20/36),明显高于对照组31.6%(18/57),P=0.022(OR值2.7,95%CI:1.1~6.4)。RSA组T等位基因频率显著高于对照组(P=0.022)。结论:MTHFR基因型是RSA的危险因素之一。     

四氢叶酸还原酶基因多态性与子痫前期相关性的研究

目的:探讨四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性在子痫前期发病机制中的作用.方法:选择妊娠期高血压疾病组孕妇80例,其中妊娠期高血压组19例、轻度子痫前期组25例,重度子痫前期组36例;并随机选取同期的正常晚期妊娠者60例为正常对照组.分别用过柱法提取基因型DNA,并行聚合酶链反应物-直接测序法检测和分析MTHFR基因中C677T的分型.结果:妊娠期高血压疾病组中C677/T677基因型与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),妊娠期高血压疾病组T677等位基因频率(48.8%)高于正常对照组(32.5%),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);正常对照组与轻度子痫前期组及重度子痫前期组的C677/T677基因型和T677等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),与妊娠期高血压组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:妊娠期高血压疾病患者的MTHFR基因C677T多态性可能是子痫前期发生的诱因之一;T677等位基因可能是子痫前期的易感基因.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与男性不育的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国东北人群男性不育的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测53例健康可育男性和182例不育男性的MTHFR基因C677T位点多态性。结果:弱精子症不育组(AS组)和不明原因不育组(UR组,精液常规正常)的3种基因型和T等位基因频率分别与对照组相比,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T多态性可能与中国东北人群男性不育有相关性,且与弱精子症和不明原因不育的发生密切相关。     

叶酸代谢相关基因的多态性与唐氏综合征的关系

目的 研究叶酸代谢中亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的的遗传多态性是否与唐氏综合征(down syndrome,DS)的发生相关. 方法选择100例生育过DS患儿的汉族母亲为研究组和100例相匹配的汉族母亲为对照组,使用PCR-RFLP和MGB-Taqman实时PCR方法检测MTHFR 677和MTHFR 1298的基因型,化学发光法检测血浆同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)的水平. 结果 MTHFR 677和MTHFR 1298一个和/或两个等位基因的变异可使生育DS患儿的风险率分别增加2.37倍(95%CI:1.32～4.27)和1.97倍(95%CI:1.04～3.75).同时合并MTHFR 677CT和1298AC/CC可使DS的发病风险率显著增高,OR=5.62(95%CI:1.86～17.03),而MTHFR 677TT合并1298AC/CC的基因型组合使OR=11.84(95%CI:1.39～100.62).研究组血浆HCY水平显著高于对照组[(9.04±3.85)μmol/L和(6.53±2.06)μmol/L,P<0.01].MTHFR 677一个和/或两个等位基因C→T的变异,使研究组和对照组HCY水平均显著增加(P<0.05).单纯存在MTHFR 1298A/C时两组血浆HCY水平无统计学差异(P>0.05).同时存在MTHFR 677CT/TT和1298AC/CC基因组合可使血浆HCY水平增高(P<0.05).结论 HCY/叶酸代谢相关基因的多态与汉族妇女生育DS患儿的风险相关,且可能存在基因的协同作用.     

思南县女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性调查及其与血清同型半胱氨酸水平相关性的研究

目的:研究叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性。方法:随机以贵州省思南县2 188例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,采用统计学方法分析该地区基因的多态性分布特征,并与其他同等级区域人群既有数据比对分析;对其中276例孕期女性,测定血清HCY浓度,分析该指标与遗传因素的相关性。结果:本县的汉族、苗族、土家族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型及等位基因分布情况差异无统计学意义(P0.05)。本地区汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(14.9%)显著低于尚志、三河、寿光、张家港等地人群(P0.05),显著高于陵水县人群(P0.05);与郫县人群数据差异无统计学意义(P0.05)。MTHFR 1298CC基因型频率(4.2%)与郫县人群无统计学差异(P0.05),与其他各地区人群均有统计学差异(P0.05)。血清HCY水平在C677T位点3种基因型间有统计学差异(P0.05),而A1298C位点3种基因型间无统计学差异(P0.05)。结论:本县汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;C677T位点的多态性变化对血清HCY水平有显著影响。     

红细胞叶酸水平及MTHFR基因多态性与不明原因重复性自然流产的关系

目的观察亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性及红细胞叶酸水平是否为中国人不明原因重复性自然流产(unexplained recur-rent spontaneous abortion,URSA)的危险因素,并分析红细胞叶酸水平与MTHFR基因多态性间的相互关系。方法选择早期妊娠妇女93例,其中有3次或3次以上不明原因自然流产史者36例(URSA组),正常早期妊娠57例(对照组),用时间分辨荧光法测红细胞叶酸水平,MTHFR基因C677T多态性采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测。结果Logistic回归分析显示红细胞叶酸水平与MTHFR基因多态性是URSA发病的危险因素,URSA组MTHFR基因C677T突变TT型的频率为55·6%(20/36),明显高于对照组31·6%(18/57),P=0·022,OR=2·7,95%CI1·1-6·4。URSA组T等位基因频率显著高于对照组(75·0%和55·0%,P=0·022);对照组红细胞叶酸水平高于URSA组(679·25±244·95)nmol/L和(538·49±232·65)nmol/L,P=0·008;相同基因型间URSA组红细胞叶酸水平较对照组低,但无统计学意义。红细胞血清叶酸水平≥430·35nmol/L时,不同基因型的发病风险无明显差别(P>0·05)。当红细胞叶酸水平<430·35nmol/L时,URSA组TT基因型频率高于对照组66·7%(10/15)和27·3%(3/11),P=0·044,发病风险与其它基因型比较,从2·7倍增加到5·33倍,95%CI:1·0207-10·057。结论红细胞叶酸水平和MTH-FR基因型对URSA发病均有影响,低叶酸水平和TT基因型同时存在时URSA发病风险明显增高。     

妊娠高血压综合征亚甲基四氢叶酸还原酶基因和血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的　探讨N5,N10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (methyenetetrahydrofolatereductase ,MTH FR)基因和血管紧张素转换酶 (angiotensin convertionenzyme,ACE)基因多态性与妊娠高血压综合征的关系。　方法　应用多聚酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性 (PCR RFLP)技术检测 6 2例妊娠高血压综合征 (妊高征组 )患者及 12 0例正常妊娠 (对照组 )的ACE和MTHFR基因多态性。　结果　妊高征组MTHFR基因T/T基因型频率 ( 2 7% )显著高于对照组 ( 15 % ) (P <0 .0 5 ) ,T等位基因频率 ( 5 2 % )也显著高于对照组 ( 39% ) (P <0 .0 1) ,妊高征组ACE基因缺失型纯合子 (DD)频率( 4 0 % )显著高于对照组的 ( 10 % ) (P <0 .0 1) ,缺失型 (D型 )等位基因频率 ( 6 0 % )显著高于对照组的( 2 9% ) (P <0 .0 1)。MTHFR基因T等位基因与ACE基因D等位基因之间存在协同作用。　结论　MTHFR基因和ACE基因多态与妊高征的发病有关 ,ACE基因与MTHFR基因之间可能有协同作用     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因677位多态性、高同型半胱氨酸血症与复发性流产

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性(C677T)与高同型半胱氨酸(Hcy)血症以及复发性流产之间的关系。方法:采用前瞻性病例对照研究方法,收集71例复发性自然流产患者为病例组,另征集同期58例有正常妊娠史者为对照组,利用PCR-RFLP方法研究MTHFR基因多态性(C677T);同时应用酶法测定血清同型半胱氨酸水平;并随访病例组的妊娠结局。结果:①MTHFR基因677位点的3种基因型在病例组和对照组分布分别为CC:14.1%vs 43.1%、CT:49.3%vs 25.9%、TT:36.6%vs 31.0%,组间比较有极显著统计学差异(χ2=14.7,df=2,P=0.001);其中CC基因型在病例组显著降低(P=0.000,OR=0.216,95%CI:0.093-0.505);T等位基因分布在病例组显著升高(61.3%vs 38.7%,P=0.006)。②129例研究对象中TT基因型血同型半胱氨酸水平显著升高(P=0.000):TT为19.0±9.5 nmol/L、CC为13.1±6.2 nmol/L、CT为11.7±4.0 nmol/L,病例组和对照组高Hcy水平组间无统计学差异(P>0.05)。③病例组中有38.0%(27/71)为高Hcy血症,叶酸治疗有效。结论:MTHFR基因多态性(C677T)与复发性流产有关;MTHFR基因TT型与高Hcy血症有关;叶酸可用于治疗高Hcy血症且有助于改善下次妊娠结局。     

脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的:探讨脂联素基因启动子区单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术,检测103例GDM孕妇和97例正常孕妇脂联素基因启动子区-11426A>G及-11377C>G多态位点,并测定40例未经任何治疗的GDM孕妇FINS、FPG、TC、TG、HDL-C、LDL-C、脂联素水平,同时计算稳态模型的胰岛素抵抗指数。结果:(1)GDM孕妇脂联素基因-11426A>G位点的AG、GG基因型频率显著高于对照组(χ2=8.822,P=0.012),G等位基因频率明显高于对照组(χ2=10.283,P=0.001)。-11377C>G位点基因型频率及等位基因频率在二组孕妇中分布无显著差异(P>0.05)。(2)GDM孕妇脂联素-11426A>G多态性位点AG+GG基因型组甘油三酯水平高于AA基因型组(P=0.023),血清脂联素水平低于AA基因型组(P=0.024)。结论:脂联素基因-11426A>G位点多态性可能与GDM的发生有关,G等位基因在GDM孕妇中分布频率增加,A→G突变可能通过降低血清脂联素水平参与GDM的发生。     

盆腔脓肿致脓毒性休克诊治分析

Objective?To study the clinical diagnosis and treatment of pelvic abscess and septic shock caused by it. Methods?81 patients with pelvic abscess treated in the Department of Gynecology of Peking University People's Hospital from April 2012 to April 2022 were retrospectively analyzed. The data ,especially the relevant infection indicators, etiology, imaging and surgical methods were analyzed. Results?The main symptoms of pelvic abscess were abdominal pain (79.0%, 64/81), fever (50.6%, 41/81) and digestive system symptoms (28.4%, 23/81). The laboratory indicators were white blood cell count [(12.02±5.54)×109/l], C-reactive protein (111.20±76.61) mg/l, which were significantly increased. The pus and tissues of 77 patients were sent to culture pathogen, and 42 cases (54.5%) of them were cultured with Escherichia coli. 28 patients underwent laparotomy, 37 patients underwent laparoscopic surgery, and 7 patients underwent abscess puncture and drainage guided by ultrasound. The effective rate of surgical treatment was 97.2% (70/72). There were 8 cases of septic shock caused by pelvic abscess, and the effective rate of treatment was 75.0% (6/8). Conclusions?Early recognition of the clinical manifestations of pelvic abscess and improvement of relevant examinations are very important. For patients with septic shock caused by pelvic abscess, multidisciplinary joint diagnosis and treatment is necessary.     

ACE and MTHFR gene polymorphisms in unexplained recurrent pregnancy loss

AIM: To assess the association between polymorphisms in angiotensin converting enzyme and methylene tetrahydrofolate reductase genes and recurrent pregnancy loss by a case-control study in South Indian women. METHODS: DNA was extracted from peripheral blood leukocytes of 104 women with Recurrent Pregnancy Loss (RPL) and 120 controls. Genotyping of ACE Insertion Deletion and MTHFR C677T polymorphism were carried out by PCR and PCR-RFLP, respectively. RESULTS: No statistically significant difference was observed in the distribution of genotypes between cases and controls for ACE and MTHFR polymorphisms. Further, the combination of MTHFR and ACE genotypes failed to reveal an association. CONCLUSION: In conclusion, the present study reveals lack of association of MTHFR C677T and ACE I/D polymorphisms in RPL in South Indian women. However, we cannot exclude the possibility that other polymorphisms of ACE and MTHFR genes could be associated with the disease and might be clinically useful as a marker to assess risk for RPL.     

The relationship between gestational diabetes mellitus and selenoprotein-P plasma 1 (SEPP1) gene polymorphisms

Our aim is to demonstrate any correlation between gestational diabetes mellitus (GDM) and polymorphism of the selenoprotein P (SEPP1) gene encoding the SEPP1 protein, having a role in the insulin resistance in GDM. Forty pregnant women with GDM and 40 healthy pregnant women were included in the study. In both groups, single nucleotide polymorphisms (SNPs), specifically, rs4987017, rs13154178, rs146125471, rs28919926, and rs16872762 were studied. There was no difference between the groups in terms of polymorphism rs146125471, rs28919926, or rs16872762 (p?>?.05). There was a significant difference in SNP rs13154178 polymorphism between the two groups (p?<?.01). When rs13154178 gene polymorphism was compared with AA homozygous individuals, fasting blood glucose levels were significantly higher in carriers of either polymorphism than in those with no polymorphism (p?<?.001). We suggest rs13154178 gene polymorphism may lead to GDM in the Turkish society.