胎儿染色体异常的产前筛查和诊断

胎儿染色体异常是遗传病原因之一，是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率，提高人口素质具有很重要的作用。本文总结与胎儿染色体异常相关的因素，介绍一些与染色体异常相关的出生缺陷以及产前染色体筛选和诊断的意义。     

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值.方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系.结果:...     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

产前超声筛查异常胎儿105例染色体核型分析

目的探讨超声系统筛查胎儿畸形与染色体核型异常的关系。方法对经超声筛查的105例畸形胎儿进行脐带血穿刺或羊水穿刺,采用染色体核型分析法分析胎儿染色体核型,并对终止妊娠胎儿进行尸检。结果在105例畸形胎儿中,染色体异常19例(18.10%)。其中多发畸形胎儿染色体核型异常8例(33.33%,8/24),明显高于单发畸形者(14.86%,11/74)。尸检畸形胎儿与超声筛查诊断一致者为87例(82.86%),漏诊率为17.14%。结论超声系统筛查畸形胎儿者染色体核型异常发生率较高,尤其是伴有多发畸形者,对其应进行染色体核型分析做出诊断。     

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的 探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率.方法 应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超...     

妊娠妇女血清标记物检测与异常胎儿的筛查

妊娠妇女血清标记物检测与异常胎儿的筛查潘红飞杨贵彬利用妊娠妇女外周血清标记物，对有染色体畸变或其他先天性异常的胎儿进行产前筛选是临床医师较为熟悉的非侵入性产前诊断方法之一。本方法的原理是胎儿或胎盘能合成一些特殊的蛋白物质（血清标记物）并进入妊娠妇女外...     

B超筛查胎儿染色体非整倍体异常

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常 ,包括了2 1三体综合征、18三体综合征、13三体综合征 ,以及一些性染色体异常 :Ｘ单体 ,如 45 ,Ｘ(Ｔｕｒｎｅｒ综合征 ) ,或性染色体三体 ,如 47,ＸＸＸ、47,ＸＸＹ、47,ＸＹＹ。常用的产前诊断方法 ,如羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐带穿刺术均属于“创伤性”产前诊断技术 ,都有其并发症及一定的胎儿丢失率。近年来 ,通过孕妇血清生化指标筛查 2 1三体综合征患儿受到重视。但是 ,生化指标容易受各种因素的影响。因此 ,寻求安全、简便、有效的筛查手段及提高筛查的准确性成为有待解决的问题。近几年 ,…     

早孕期染色体异常产前筛查的研究进展

目前临床上主要进行的中孕期产前筛查,其中高危患者要行产前诊断,如果胎儿染色体异常就需行引产术,这会给孕妇带来生理和精神上的痛苦。然而,早孕期可利用母体血清生化指标(如妊娠相关血浆蛋白等)结合超声筛查指标(如测量胎儿颈项半透明膜厚度等),进行产前筛查。对于诊断为染色体异常胎儿可用人工流产方式结束妊娠,从而减轻患者痛苦。现就目前早孕期染色体异常的产前筛查研究作一综述。     

无创产前检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

<正>胎儿染色体非整倍体异常可导致严重的不良妊娠结局及出生缺陷,其产前筛查及诊断是出生缺陷二级预防的重要内容之一。常见严重或致死的胎儿染色体非整倍体有21-三体(唐氏综合征,Down′s Syndrome)、18-三体(爱德华氏综合征,Edwards Syndrome)和13-三体(帕陶氏综合征,Patau Syndrome),其中以21-三体最常见,发病率为0.7‰～1.5‰^[1]。     

胎儿死亡的染色体原因

60年代末,加拿大 Carr 的开创性工作和法国 Boues 大量综合性的研究,确定了光镜下可见的染色体异常是胎儿死亡最常见的原因。染色体显带技术的出现以及在丹麦等地的大量调查加深了这一认识。一、研究方法通过检查各种死胎组织培养物的染色体构成,可发现染色体异常者。     

应用荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常

目的 探讨荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｃｅｎｔ ｉｎ ｓｉｔｕ ｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ,ＦＩＳＨ）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法 对２０例孕１６￣３６周,有产前诊断指征者,在Ｂ超引导下经腹抽取羊水后,应用Ｘ、Ｙ、１８号染色体着丝粒探针１３ｑ１４－ｑ２１和２１ｑ１１特异性探讨,对未培养的羊水间期细胞进行ＦＩＳＨ,然后用荧光显微镜进行观察,并用Ａｐｐｌｉｅｄ ｉｍａｇｉｎｇ染色体     

产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析

目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义.方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况.结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多囊性肾发育不良、单肾缺如、重复肾、肾囊肿、盆腔异位肾、婴儿型多囊肾、双肾缺如和融合肾.②产前诊断胎儿肾脏发育异常的196例患者,有20例引产后,未作尸检证实,另6例失访,共计170例经产后超声诊断及病理检查证实.其中肾积水、双肾缺如、多囊性肾发育不良、肾囊肿、婴儿型多囊肾和融合肾的诊断符合率较高,均达90.00％以上;而盆腔异位肾和重复肾等诊断符合率较低,分别为60.00％和40.00％.③随访至产后3月,肾积水、多囊性肾发育不良、肾囊肿、单肾缺如、盆腔异位肾和重复肾的患儿均无异常情况发生,而双肾缺如和婴儿型多囊肾多数引产,预后差.结论:胎儿肾脏发育异常的种类多样,超声检查的诊断符合率差异大,预后各异.产前超声检查能较准确地诊断多数肾脏异常,为临床提供更多的决策信息;超声检查不能明确诊断的需要加强随访,诊断需谨慎.     

598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系

目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:598例孕妇中,染色体异常61例,检出率10.20%,其中三体儿42例,占染色体异常的68.85%;超声结构异常胎儿染色体异常检出率明显高于超声软指标异常胎儿(P0.05);2项、3项及以上超声软指标异常染色体异常检出率明显高于单项软指标异常胎儿(P0.05);鼻骨缺失染色体异常检出率41.67%,单脐动脉染色体异常检出率12.24%;超声异常合并高龄孕妇组染色体异常检出率明显高于合并低孕龄组(P0.05);超声异常合并羊水过多组异常染色体检出率明显高于合并羊水正常组(P0.05)。结论:当有胎儿超声结构异常、超声软指标鼻骨缺失、两项及以上软指标异常、超声软指标异常合并高龄或羊水过多的情况时,染色体异常发生率明显增加,建议行脐血管穿刺染色体检查。     

妊娠中期母血清中瘦素浓度与胎儿染色体异常关系的研究

为了解妊娠中期母血清中瘦素(Leptin)浓度与胎儿染色体异常的关系及意义,对患21三体和18三体综合征妊娠妇女瘦素水平进行测定,并与正常妊娠组对照。实验组24份血清标本分别为18例21三体和6例18三体综合征的妊娠中期妇女;时照组为183例正常妊娠中期妇女血     

应用引物原位标记快速产前诊断20例胎儿染色体非整倍体

目的：探讨引物原位标记（PRINS）应用于脐血间期细胞进行快速产前诊断染色体非整倍体的准确性及可行性。方法：采用18，21，13，X，Y染色体特异性引物，检测20例脐血间期细胞染色体数目，并与染色体G带分析结果比较。结果：采用PRINS方法检测20例脐血标本，检出1例13－三体，1例18－三体，2例21－三体，与染色体G带分析结果一致，准确率达100％。结论：PRINS产前诊断染色体数目异常，具有准确性高、快速、简便、价廉的特点，值得进一步研究与推广。     

无创产前基因检测在胎儿性染色体疾病筛查中的应用

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿性染色体疾病中的临床价值。方法统计深圳市第二人民医院2016年3月至2019年6月行NIPT的16119例单胎孕妇中提示21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率;对比2016年3月至2019年6月NIPT示“胎儿性染色体异常”与本院染色体核型结果。结果①NIPT对21-三体,18-三体,13-三体,性染色体异常和其他染色体异常筛查的阳性率分别为0.42%(68/16119),0.10%(16/16119),0.07%(11/16119),0.38%(61/16119)和0.22%(36/16119)。②47例“NIPT示胎儿性染色体异常”者中,确诊为性染色体疾病者26例,阳性预测值55.32%。其中,NIPT对胎儿性染色体数目偏多的阳性预测值为91.30%(21/23),对胎儿性染色体数目偏少的阳性预测值20.0%(4/20),对胎儿性染色体数目异常的阳性预测值25.0%(1/4)。结论NIPT可作为胎儿性染色体疾病的筛查方法,但由于其对性染色体偏少和性染色体数目异常的假阳性率较高,检测阳性者仍需要做侵入性产前诊断确诊。     

胎儿染色体核型异常3例报道

为了降低围生儿死亡率 ,减少出生缺陷儿的发生 ,我们自 2 0 0 0年 11月 1日至 2 0 0 1年 7月 3 1日对沈阳市九区的6664例妊娠 14～ 2 0周的孕妇进行了产前胎儿核型异常的筛查。经外周血监测ＡＦＰ、ＦＲＥＥ β ＨＣＧ疑有胎儿核型异常的高危孕妇共 417例 ,在医生的建议下 ,有 10 0例夫妇同意羊膜腔穿刺抽取羊水进一步确诊 ,经羊水细胞培养及荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)进行胎儿染色体核型分析 ,诊断胎儿异常有 3例。分别为 18三体 2例 ,克氏症 1例 ,均已行治疗性流产。现将 3例胎儿染色体核型异常报道如下。例 1.孕妇 3 3岁 ,孕 3产 0 ,非近亲…     

产前超声诊断胎儿泌尿系统异常

随着超声医学及围产医学的进展 ,超声诊断胎儿泌尿系统异常已成为产前超声检查的重要组成部分。胎儿泌尿系统直接关系到胎儿的生存及预后 ,Ｈｏｌｚｇｒｅｖｅ等[1 ] 认为 ,胎儿肾异常存在着巨大的变异性 ,可从致命性的先天性异常到轻度的泌尿道梗阻 ,同时 ,囊性和梗阻性肾脏疾病也存在极大的变异。病理学家认为 ,一个器官的发育过程越复杂 ,就越容易发生发育不全。因而肾脏的发育不全比其他器官的发育不全的发生率更高[2 ] 。正常情况下 ,使用高分辨率超声仪 ,在孕 10～ 12周时 ,胎儿肾和膀胱即可以显示 ,但在孕 14～ 16周前超声对肾脏内部…     

115例胎儿心脏畸形的产前诊断分析

目的:探讨胎儿心脏畸形的特点及其与染色体异常的关系。方法:对我院产前超声诊断的115例胎儿心脏畸形进行侵入性产前诊断,分析心内外畸形及染色体异常的类型和比例。结果:115例胎儿中心脏单发畸形74例,多发畸形41例;未合并心外畸形54例,合并心外畸形61例。染色体异常31例,包括21三体15例和18三体11例,右室双出口、室缺、完全型心内膜垫缺损及三尖瓣反流合并染色体异常比例分别占63.6%、44.4%、35.7%及33.3%。心脏单发畸形中24.3%合并染色体异常,心脏多发畸形中31.7%合并染色体异常,两者比较差异无统计学意义(P0.05);未合并心外畸形中14.8%合并染色体异常,合并心外畸形中37.7%合并染色体异常,两者比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:胎儿心脏畸形常合并心外畸形及染色体异常,染色体异常以非整倍体为主,其中右室双出口、室缺、完全型心内膜垫缺损及三尖瓣反流合并染色体异常较常见,合并心外畸形时,染色体异常的比例增加。