胎儿单脐动脉与胎儿染色体异常疾病的产前诊断

目的分析单脐动脉是否合并其他异常时与胎儿染色体疾病的关系及新生儿预后。方法对本院产前诊断中心2008年1
月~2012年6月通过彩色多普勒超声诊断为单纯性单脐动脉及单脐动脉合并其他异常的胎儿,行羊膜腔穿刺取羊水及脐静脉穿
刺取脐带血,常规进行染色体核型分析并对出生后的婴儿追踪随访观察。结果经超声诊断为单脐动脉进行染色体检查的孕妇
共44名,其中单纯性单脐动脉24例;单脐动脉合并其他异常20例,其中单脐动脉合并超声软指标异常8例,单脐动脉合并胎儿
发育异常12例。单纯性单脐动脉组（n=24）与单脐动脉合并其他异常组（n=20）间分娩孕周和胎儿染色体异常的发生率有显著
性差异。胎儿出生体质量,出生后APGAR评分及胎盘质量间,两组无明显差异。结论对超声检查诊断为单脐动脉的胎儿,特
别合并其他器官发育异常,有必要进行胎儿染色体产前诊断。单纯性单脐动脉的胎儿,需严密行超声检查,避免器官畸形的漏诊。
     

基层医院超声诊断单脐动脉与胎儿畸形相关性研究

目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目与胎儿畸形之间的相关性。方法进行常规产前超声检查中发现胎儿单脐动脉共20例,分析单脐动脉合并畸形的类型,以及与染色体异常的关系和胎儿结局。结果胎儿单脐动脉20例中,单纯性单脐动脉12例（60%）,合并其他结构畸形5例（25%）,其中1例为胎儿先天性心脏畸形：完全型房室共道畸形,胎儿小脑蚓部缺如,胎儿右侧腹部囊肿,羊水过多,胎儿生长受限（FGR）（5%）;1例为胎儿双侧脉络膜囊肿（5%）;1例为内脏外翻合并心脏外露（5%）;1例为先天性膈疝,一侧肾重度积水（5%）;1例为胎儿巨大脐膨出并腹腔内肝脏膨出及大量腹水,胎儿心脏异常,FGR（5%）;单纯性FGR3例（15%）。结论基层医院产前超声诊断单脐动脉并进一步检查胎儿有无多器官发育畸形,为基层医院产前咨询及临床处理提供重要的依据。对于基层医院发现单纯性单脐动脉胎儿,在低风险人群中染色体检查并不是必要的,而对于合并有其他结构畸形的单脐动脉胎儿,有必要建议上级医院行胎儿染色体检查。     

彩色多普勒超声对胎儿单脐动脉的诊断及临床意义

目的探讨彩色多普勒超声显像（CDFI）对胎儿单脐动脉（SUA）的诊断及临床价值。方法选择进行产前超声检查的10574例孕妇,使用CDFI观察胎儿膀胱旁动脉数目。对SUA胎儿合并的其它结构畸形及胎儿预后进行分析。结果共检出SUA胎儿51例,检出率0.49%,单纯性SUA 38例;合并其它畸形13例（其中泌尿系畸形3例,复杂心血管畸形5例,中枢神经系统畸形2例,消化道畸形2例,面部畸形1例）。继续妊娠的39例胎儿中,有5例在孕程和产程中出现各种异常,而34例胎儿妊娠进程顺利,随访无明显异常发现。结论彩色多普勒超声检查能够准确诊断胎儿单脐动脉,超声检查发现胎儿单脐动脉时需多角度动态观察以明确是否合并其他器官的发育畸形,对于继续妊娠者需密切注意胎儿发育情况和产程。     

单脐动脉的产前超声诊断及临床价值

[目的]探讨单脐动脉对妊娠过程的影响及产前超声的临床价值.[方法]回顾分析经临床证实及部分经产前超声检查发现合并单脐动脉的45例病例,追踪其相关临床资料及妊娠结局.[结果]在临床证实45例单脐动脉胎儿中,超声产前诊断发现41例,检出率为91.1％.45例单脐动脉胎儿中合并胎儿畸形的19例,予以引产;选择继续妊娠的26例产后经随访无明显异常表现.[结论]产前超声诊断胎儿单脐动脉检出率较高,但给胎儿行超声扫查时仍必须全面及细致,单纯单脐动脉者可以动态观察,合并胎儿畸形者行遗传学方面的相关检查以排除染色体异常.彩色多普勒超声对产前诊断单脐动脉具有重要的临床意义.     

彩色多普勒超声成像诊断胎儿单脐动脉的价值

目的:探讨彩色多普勒对胎儿单脐动脉的诊断价值。方法:应用彩色Dopp ler超声产前检查孕妇的胎儿脐带3 086例,观察脐动脉及脐静脉的排列走向,记录脐血管的数目、并测量脐动脉的血流速度及S/D比值。结果:产前超声诊断单脐动脉12例,8例均合并其他畸形,4例胎儿出生后未发现明显异常,全部病例均经引产后及出生后证实。结论:彩色多普勒超声产前能准确诊断单脐动脉,为诊断合并其他畸形提供有价值的信息。     

单脐动脉的产科临床意义探讨

目的 探讨与单脐动脉并发的其他畸形及妊娠结局,为孕期咨询和临床处理提供依据。方法 对2008年5月～2010年5月在该院诊断并分娩的62例单脐动脉胎儿的结局进行回顾分析。结果 单脐动脉发病率为0.28％(62/22 204),合并其他系统发育异常的有13例,死亡4例,染色体异常1例,大部分单纯性单脐动脉胎儿结局好。结论 胎儿单脐动脉可单独发生,也可与其他系统发育异常或染色体异常同时存在,单纯性单脐动脉的胎儿可获得较好的妊娠结局。产前超声检查可较为准确、及时的发现单脐动脉,为临床诊断提供依据。     

产前超声诊断单脐动脉并发胎儿先天性结构畸形的价值研究

目的探究产前超声对单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形的诊断价值。方法对2012年12月至2016年6月在我院产前查查的60例单脐动脉并发先天性结构畸形胎儿,对其超声特点进行观察,然后分析其羊水染色体检查结果,并和产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果进行比较分析。结果 200例单脐动脉胎儿中,单脐动脉合并胎儿先天性结构畸形共60胎,发生率为30%,其中发生率最高的是心血管系统。单脐动脉合并先天性结构畸形染色体异常出现率也根据种类的不断增加而上升。随着其种类的减少而降低,二者呈正相关关系。结论研究表明,产前超声可以有效、正确诊断单脐动脉并发胎儿先天性结构畸形,值得临床应用与推广。     

彩色多普勒超声诊断单脐动脉及合并胎儿结构畸形的临床价值

目的：评价彩色多普勒超声诊断单脐动脉及合并胎儿结构畸形的临床价值。方法：分析31例经产前超声诊断的单脐动脉的超声表现,追踪检查并对照产后及临床结果。结果：6315例孕妇中共发现31例单脐动脉,发生率0.49%,其中双胎8例,发现单脐1例,发生率12.5%;单脐动脉合并胎儿结构畸形15例,发生率48.3%;合并畸形中3例于后期追踪检查中发现。结论：单脐动脉胎儿有较高的畸形发生率,彩色多普勒超声能准确诊断单脐动脉,并能系统、动态的排查合并的结构畸形,为产科评价做出指导。     

胎儿单脐动脉的超声诊断及伴随胎儿畸形的临床研究

目的探讨胎儿单脐动脉产前超声声像图特征及伴随胎儿畸形的临床价值,旨在尽早干预以减少缺陷儿的出生。方法回顾性分析2008年6月～2011年5月在我院产前超声发现62例胎儿单脐动脉的形态结构、血流信号特征及伴随胎儿畸形,并与产后结果及病理学检查对照。结果62例超声图像均诊断为胎儿单脐动脉,其中47例（75．8％）产前超声未发现异常,15例中合并单发畸形或异常6例（9．7％）,合并多发畸形9例（14．5％）。产后检查脐带数目及病理对照。准确率100％。47例单纯性SUA胎儿出生后随访,发现1例多指,1例小耳畸形,胎儿畸形诊断率96．77％。结论单脐动脉胎儿与伴随畸形密切相关,单纯性单脐动脉胎儿需密切随访。     

单脐动脉与胎儿畸形的超声诊断及临床价值

目的:探讨超声检测胎儿单脐动脉预测胎儿先天畸形的诊断及临床价值。方法:采用超声检测58例胎儿单脐动脉,分析单脐动脉与合并畸形类型的关系及胎儿结局。结果:胎儿单脐动脉58例中左侧36例(62.1%),右侧22例(37.9%);单纯性单脐动脉25例(43.1%),合并其他结构畸形33例(56.9%),多为多系统复杂畸形,前3位为心血管系统畸形23例(39.7%),胎盘及羊水异常20例(34.5%),宫内生长迟缓(IUGR)12例(20.7%)。结论:胎儿单脐动脉左侧发生率高于右侧,约50%合并其他畸形;多合并多系统复杂畸形,临床预后差;大部分单纯性单脐动脉胎儿临床结局良好。     

50例单脐动脉临床分析

目的:了解单脐动脉胎儿染色体异常的发生率、妊娠结局,指导产前咨询。方法:回顾性分析产前超声诊断为单脐动脉并行胎儿染色体核型分析的病例共50例,就染色体检查结果、妊娠结局进行评估分析。结果:32例单纯单脐动脉中,发现2例染色体多态性;单脐动脉合并1种超声异常16例,合并2种以上种超声异常2例,合并超声异常组中发现1例13-三体嵌合体,1例染色体多态性。结论:单纯性单脐动脉胎儿妊娠结局良好,对于同时合并有其他超声异常,建议行胎儿染色体核型分析。     

彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉畸形及与染色体异常关系的研究

目的探讨彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉畸形的方法,及与染色体异常的关系。方法应用彩色多普勒观察脐动脉和脐静脉的数目及排列走向,并对检出的单脐动脉畸形进行染色体检查,了解两者之间的联系。结果五年中对113400例胎儿进行系统筛查,共检出单脐动脉畸形137例,其中单纯单脐动脉畸形100例,染色体异常为0;合并软指标异常的21例(左心室强光斑4例,肠管回声增强者4例,羊水异常9例,永久性右脐静脉4例),合并畸形的有16例(心脏畸形5例,肾缺如3例,肢体畸形4例,无脑儿1例,胎儿全身水肿3例);137例单脐动脉畸形中有染色体异常的13例,其中软指标异常的有5例占24%,胎儿畸形者8例。结论彩色多普勒能准确地检出单脐动脉畸形,单脐动脉畸形和染色体异常有一定的联系,对临床诊断有一定的参考价值。     

单脐动脉17例的围产结局分析

目的 对妊娠合并单脐动脉胎儿的转归与围生结局分析.方法 回顾性分析我院收治的产前超声筛查为单动脉胎儿17例患者临床资料.结果 13例为单纯性单脐动脉,其中,4例发生胎死宫内,8例活产,1例死产,4例合并结构畸形引产,全部病例均经胎盘及脐带病理证实为单脐动脉.结论 孕期围产保健超声检查诊断为单脐动脉的孕妇,需定期做系统检查,排除有合并胎儿其他畸形或染色体异常时,密切观察胎儿宫内生长发育情况,可以考虑延长孕周,大部分单纯性单脐动脉胎儿围产期结局良好.     

单脐动脉在产前超声诊断中的意义

目的：探讨单脐动脉在产前超声诊断胎儿畸形及胎儿生长受限的意义。方法：回顾性分析太原市太航医院超声室2008年9月至2012年6月常规产前超声检查的7890例中36例单脐动脉孕妇的临床资料,分析单脐动脉胎儿合并结构畸形及生长受限的情况。结果：36例单脐动脉中,合并结构畸形的11例,生长受限的3例,单纯单脐动脉22例,出生后随访未见畸形。结论：单脐动脉合并胎儿结构畸形及生长受限的风险明显高于正常脐动脉的胎儿,发现单脐动脉的胎儿,应进行各个部位系统的产前检查,以降低胎儿出生缺陷的发生。     

胎儿圆锥动脉干畸形与染色体异常及临床结局的关系

目的探讨圆锥动脉干畸形（CTD）胎儿的产前诊断结果和临床结局,分析CTD与染色体异常的关系。方法选取2012年1月至2021年12月在苏北人民医院经产前胎儿畸形筛查确诊胎儿CTD并进行胎儿染色体检查的136例孕妇（均为单胎妊娠）为研究对象,结合CTD胎儿的产前诊断结果和临床结局,采用染色体G显带核型分析和染色体低深度全基因组高通量测序分析CTD与染色体异常的关系。结果136例CTD胎儿中检出染色体异常27例,检出率为19.85%,其中染色体数目异常13例,致病性拷贝数变异（CNV）14例;永存动脉干胎儿的染色体异常检出率最高,完全性大动脉转位胎儿的染色体异常检出率最低;合并心外畸形、同时合并心内、心外畸形胎儿的染色体异常率较高,单纯组胎儿的染色体异常率最低。结论CTD胎儿的染色体异常检出率较高,同时合并心内、心外畸形的胎儿更易伴有染色体异常。产前检查中若发现胎儿患有CTD或超声心动图检查提示CTD胎儿合并多器官异常时,应行介入性产前诊断排除染色体异常。     

产前多普勒超声诊断单脐动脉、持续性右脐静脉胎儿与畸形的关系

目的 探讨产前多普勒超声诊断单脐动脉、持续性右脐静脉胎儿与畸形的关系.方法 选取2011年1月至2015年5月在我院进行产前多普勒超声诊断的胎儿220例,根据超声诊断结果将其分为单脐动脉胎儿160例(A组)和持续性右脐静脉胎儿60例(B组),分析并比较两组胎儿合并畸形的情况.结果 A组胎儿中有46例合并畸形,检出率为28.8%;46例合并畸形胎儿中15例为心脏异常,11例为泌尿生殖系统异常,10例为神经系统异常,其他为骨骼及肢体异常、胸部异常及颜面部异常,分别为5例、3例与2例.B组胎儿中15例合并畸形,检出率为25.0%;15例合并畸形胎儿中4例为心脏异常,4例为骨骼及肢体异常,3例为神经系统异常,2例为消化系统异常,1例胸部异常,1例为泌尿生殖系统异常.结论 患有单脐动脉、持续性右脐静脉的胎儿具有较高合并畸形的概率,临床上进行产前超声检查对预防胎儿畸形,提高新生儿出生质量具有非常重要的价值.     

永久性右脐静脉与胎儿异常的相关性研究

目的探讨胎儿永久性右脐静脉与胎儿异常的相关性。方法选择2010—2012年在我院行Ⅲ级产前超声检查发现永久性右脐静脉并在我院出生或引产的病例,并对出生后新生儿进行追踪、随访,对结果进行总结分析。结果 40例产前发现永久性右脐静脉病例中,29例产前超声检查未发现合并其他部位严重畸形;1例合并单脐动脉;1例合并羊水过多;9例合并其他结构异常。结论产前超声检查发现胎儿永久性右脐静脉时,应对胎儿进行产前超声系统筛查以排除是否合并其他部位异常,胎儿孤立性永久性右脐静脉往往预后较好。是否进行胎儿染色体检查,应根据每个病例具体情况,并联合母亲血清学因素及母亲年龄等多因素综合考虑。     

35例单脐动脉与胎儿染色体疾病相关性的研究

目的：了解妊娠合并单脐动脉与常见染色体疾病的相关性。方法选取35例单脐动脉孕妇,对合并畸形者进行无创DNA检测9例、羊水诊断5例。对单纯性单脐动脉者随访妊娠结局。结果（1）单脐动脉不同超声异常表现者的妊娠结局中以治疗性引产为主,共13例,其中1例死胎引产;染色体情况中以18三体或DNA检测（-）为主。（2）单纯性单脐动脉者21例,有效随访20例。具体情况如下：1例剖宫产分娩,外观无异常,发现食道闭锁、肠管扩张,生后2～3 d新生儿死亡;1例胎儿左右心室强回声点于温州行脐血诊断未发现异常,顺产1女,3.4 kg,健康;出生低体重儿2例;余16例妊娠结局良好,随访胎儿出生后健康。结论单纯性单脐动脉与染色体异常无明显关系,其妊娠结局良好。合并畸形者与胎儿染色体异常存在相关性,多见于18三体综合征。     

产前超声诊断胎儿单脐动脉的临床价值

 目的 探讨产前超声诊断胎儿单脐动脉（single umbilical artery,SUA）伴发胎儿结构畸形的临床价值。方法 回顾性分析2007年1月至2009年4月来我院检查的16 098例孕妇中,超声检查检出的101例SUA胎儿中伴发胎儿结构畸形的情况。结果 在101例SUA胎儿中,未合并胎儿结构畸形的58例(57%);合并胎儿结构畸形的43 例（43%）。SUA合并胎儿结构畸形的43例中,多系统结构畸形31例（58%）;而在各系统结构畸形中,又以心血管系统畸形居首。结论 超声检查发现胎儿SUA后,应仔细检查有无合并其他器官系统畸形,特别是心血管系统;且需加强对SUA胎儿产前产后的随访。     

超声诊断胎儿脉络丛囊肿(CPC)的临床诊治

目的探讨超声发现胎儿脉络丛囊肿的进一步临床诊治与预后。方法收集2009年1月1日—2009年12月31日在该院超声发现的胎儿脉络丛囊肿的资料,观察囊肿变化情况给予相应检查,了解其预后情况。结果观察胎儿脉络丛囊肿患者共30例,其中26例患者为孤立性胎儿脉络丛囊肿,25例患者于32周前复查超声囊肿全部消失,1例患者胎儿脉络丛囊肿大小无变化,给予正常生产;另外4例患者中1例复查囊肿变大,染色体核型分析为21-三体给予引产;2例患者合并其他异常,其中一例为单脐动脉,一例为心脏室间隔缺损,这两例均合并为18-三体;1例患者胎儿合并侧脑室扩张。结论孕期胎儿脉络丛囊肿是胎儿异常的一种超声反映,产前检查发现胎儿脉络丛囊肿,应严应密观察囊肿变化情况,及时行超声或其他仪器检查以排除胎儿结构畸形以及染色体核型分析异常。