新疆维吾尔族人群血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的研究新疆维吾尔族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性分布情况。方法采用PCR技术,对新疆地区维吾尔族健康人群和汉族人作ACE I/D基因型检测,分类计数进行统计学分析。结果维吾尔族人群ACE基因频率DD型,D I型和D等位基因频率高于本地区汉族人群,种族内ACE基因多态性的分布与性别无关。结论维吾尔族人群ACE基因I/D多态性与本地区汉族人群和日本人群不同,与欧美人群相近。     

温州地区汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性分析

目的研究温州地区汉族人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性分布情况.方法采用聚合酶链反应（PCR）分别检测204例温州地区汉族正常人群样本的ACE I/D基因型,分类计数进行统计学分析.结果温州地区汉族正常人的ACE基因三种基因型频率分别为：DD型13.73%,DI型41.18%,Ⅱ型45.09%.D和I等位基因频率分别为34.5%和65.5%.结论 ACE基因多态性的分布与性别无关,温州地区汉族人群ACE基因频率分布与日本人相近,但DD型及D等位基因频率低于欧美人群.     

血管紧张素转换酶基因多态性与哮喘

血管紧张素转换酶 (angiotensin converting enzyme,ACE)高度表达于肺 ,能使某些哮喘的炎性介质如缓激肽、速激肽及 P物质失活 ;使血管紧张素 (AT- )转换为血管紧张素 (AT- ) ,AT- 与气道平滑肌作用参与哮喘的发病。90年代初 ,人类 ACE基因结构得以阐明 ,并发现插入 /缺失(insertion/ deletion,I/ D)多态性与血浆及细胞内 ACE水平有关。近年来 ,随着分子遗传学等研究手段的深入 ,ACE基因多态性及其与哮喘的易感性和严重性的相关性研究成为新的研究热点。探讨两者关系为从分子水平深入了解哮喘的发病机理提供新资料 ,对正确判…     

老年高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性与颈动脉硬化相关性探讨

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与老年高血压人群颈动脉粥样硬化的相关性。方法　运用聚合酶链反应 (PCR)技术检测 12 6例老年高血压患者 (高血压组 )及 72例正常老年人 (对照组 )的ACE基因多态性 ,根据PCR检测结果 ,将高血压组分为DD型 (34例 )、Ⅱ型 (4 2例 )及ID型 (5 0例 ) 3个亚组 ,用高分辨超声技术分别检测 3个亚组对象的平均颈动脉内 中膜厚度 (MIMT)、Crouse积分和颈动脉粥样斑块。结果　高血压组ACE基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义 ,3个亚组比较 ,DD型亚组的MIMT、斑块发生率和Crouse积分均较Ⅱ型亚组增高 [(0 .95± 0 .15 )mmvs (0 .85± 0 .11)mm ,82 .35 %vs 5 7.14 % ,均P <0 .0 5和 (7.13± 6 .6 4 )mmvs(2 .6 3± 2 .4 0 )mm ,P <0 .0 1]。结论　ACE基因多态性与老年高血压不相关 ,在高血压人群中 ,ACE基因缺失型具有颈动脉硬化易感性 ,可能是高血压血管损害的遗传学基础之一     

汉族健康人群血管紧张素转换酶多态性及其血清水平的研究

目的调查汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的单核苷酸多态性(SNP)分布与血清ACE水平的相关性。方法提取132例健康个体外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ACE基因的2个标签SNP(tag SNP)rs4353和rs4305;应用单一试剂速率法检测血清ACE水平。结果汉族健康人群ACE基因rs4353多态性中AA型占23.4%,AG型占47.7%,GG型占28.9%;rs4305多态性中AA型占10.1%,AG型占49.6%,GG型占40.3%。rs4353的AA和AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型;rs4305的AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型(P0.05)。结论 ACE基因2个tag SNP的基因型与血清ACE水平密切相关。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

血管紧张素转换酶作为肾素－血管紧张素系统的一个关键酶,可能参与高血压的发病,ＡＣＥ水平由遗传决定,有三种基因型：纯合子Ⅱ、ＤＯ型和杂合子ＩＤ型。本研究探讨ＡＣＥ基因多态性与原发性高血压压的关系。研究人群为１０４例ＥＨ患者及１１３例正常人。     

血管紧张素转换酶及其基因多态性（I／D）关系的初步研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）与其基因的插入／缺失（I／D）多态性的相关性。方法：健康人对照组、慢性阻塞性肺部疾病（COPD）组、肺心病组各30例，用多聚酶链反应（PCR）检测各组中的ACE基因I／D多态性（分别有三种基因型DD、ID、Ⅱ），同时检测血清中的ACE（SACE）。结果：COPD组、肺心病组等位基因与健康人对照组比较有显著性差异（P＜0．01）。SACE水平与ACE基因型DD、ID、Ⅱ型有关，DD、ID的SACE值与Ⅱ的SACE值比较有显著性差异（P＜0．01）。     

汉族人群血管紧张素转换酶基因插入／缺失（I／D）的遗传多态性

背景：血管紧张素转换酶是肾素-血管紧张素-醛固酮系统的重要组成部分，血管紧张素转换酶基因第16内含子内存在一个287bp的 Alu序列的插入／缺失（I／D）多态性，与心血管疾病、IgA肾病等疾病的发生具有一定的相关性。 目的：分析汉族人群血管紧张素转换酶基因插入／缺失（I／D）多态性的分布，并与已知的其他种族人群进行比较。 设计：以健康汉族人为观察对象的观察性实验。 单位：江苏省临床免疫学重点实验室，苏州大学附属第一医院检验科，江苏大学医学技术学院检验系。 对象：受检者为2005-12／2006-01苏州大学附属第一医院门诊健康体检者241名，男152名，女89名，平均年龄（27&;#177;8）岁，均为无血缘关系的苏州地区汉族人，经临床及实验室检查确认排除肝、肾、内分泌、心脑血管疾病. 方法：应用聚合酶链反应检测了241名汉族健康体检者血管紧张素转换酶基因I／D多态性等位基因的基因型，并采用荧光标记末端终止法对基因型为D／D、I／I的PCR纯化产物进行DNA测序确认。 主要观察指标：血管紧张素转换酶基因I／D基因型，等位基因频率以及与其他种族人群的比较。 结果：241名受检者全部进入结果分析。①血管紧张素转换酶的基因型表现为缺失纯合子（DD）、插入纯合子（Ⅱ）以及缺失和插入杂合子（DI），等位基因D较等位基因I缺失一段287bp的核苷酸，即Alu序列。（2）Ⅱ，ID,DD基因型频率分别为46．1％，41．5％，12．4％；等位基因I，D频率分别为66．8％，33．2％。（3）日本人与汉族人群血管紧张素转换酶基因型分布相似，均以Ⅱ型最常见，DD型最少；欧美人群以ID居多，Ⅱ型较少。汉族人群与日本人及欧美人群血管紧张素转换酶基因型频率的分布具有种族差异性。与其他各民族人群比较，汉族人群等位基因Ⅰ显著高于上述各民族（X^2=105．55，P〈0．01），等位基因D明显较低（X^2=87．54，P〈0．01）. 结论：血管紧张素转换酶基因多态性具有种族差异性。了解不同种族人群间血管紧张素转换酶基因多态性的遗传特点，是研究血管紧张素转换酶基因I／D多态性与疾病相关性的基础和前提。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病发病危险因素相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与中国人群冠心病发病危险因素的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增技术检测117例正常人,183例冠心病病人的ACE基因I／D多态性。结果：ACE基因型ⅡID DD在冠心病组与正常对照组频率分布分别为：37．75,39．3％,23．0％和45．4％,32．4％,22．2％,其中,I,D等位基因频率在两组分别为：57．4％,42．6％和36．8％,62．0％,两组间差异无显著意义。结论：本研究提示不能确定ACE缺失多态性是中国人群冠心病发病的危险因子。     

Angiotensin I‐Converting Enzyme Gene (I/D) Polymorphism in Patients With Migraine

In addition to the wide expression in many tissues including vascular endothelial cells, production of angiotensin II and degradation of bradykinin may indicate that angiotensin‐converting enzyme could be involved in vascular tension and blood pressure. It has been reported that the deletion allele of the angiotensin‐converting enzyme gene is associated with increased serum angiotensin‐converting enzyme levels and linked to cerebrovascular diseases. In this study, the possible association of migraine with aura with the angiotensin‐converting enzyme deletion–deletion (DD) and the angiotensin–converting enzyme insertion–deletion (ID) genotype was investigated in Turkish patients. To investigate the role of the angiotensin‐converting enzyme I/D polymorphism in Turkish patients with migraine with aura, we analyzed the I/D genotype of 53 patients with that disorder. Twenty‐two control subjects, who are volunteer Turkish patients without migraine, were included in the study. The frequency of the angiotensin‐converting enzyme D/D genotype was statistically significant more frequent in patients with migraine with aura (81.1%) than in controls (59.1%) (P < .05). No differences were found regarding the I/I genotype and the I/D genotype between the 2 groups (P > .05). The results of our study revealed that the angiotensin‐converting enzyme D/D genotype was more frequent in patients with migraine with aura than in controls. This might suggest that the angiotensin‐converting enzyme D/D genotype may be a genetic risk factor for migraine with aura in Turkish patients.     

冠心病胰岛素抵抗与ACE基因多态性的相关性研究

目的 :探讨冠心病患者胰岛素抵抗水平与血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性间的关系。方法 :选择 82例冠心病患者 ,用血浆空腹血糖浓度与血浆空腹胰岛素乘积的倒数作为胰岛素抵抗指标。用聚合酶链反应技术检测ACE基因插入 /缺失 (Insertion/Deletion)多态性。结果 :冠心病患者ACE基因插入纯合型 (Ⅱ )、杂合型 (ID)及缺失纯合型 (DD)之间的胰岛素敏感指标无统计学差异 (P >0 0 5 )。结论 :ACE基因多态性和冠心病胰岛素抵抗没有明显相关性。     

吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群ACE基因多态性分布的研究

目的 分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族人群血管紧张素转换酶(angiotersin converting enzyme,ACE)基因多态性的分布.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术检测81名健康汉族和96名朝鲜族ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及其分布.结果 汉族人群Ⅱ型、ID型和DD型频率分别为34.38%,28.12%和37.50%;朝鲜族人群分别为38.27%,19.75%和41.98%,两组ACE基因基因型的分布差异无显著性(P=0.433);汉族Ⅰ等位基因总数为78,D等位基因总数为84,朝鲜族Ⅰ等位基因总数为93,D等位基因总数为99,两组等位基因的分布差异亦没有显著性(P=0.957).结论 中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群中ACE基因I/D多态性及等位基因型的分布没有明显差异.     

血管紧张素转化酶基因多态性与老年高血压及合并糖尿病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与老年人原发性高血压及合并糖尿病患者的关系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术对60名正常对照组,105例老年高血压患者,38例老年高血压合并糖尿病患者进行ACE基因I/D多态性检测.结果 老年高血压患者中的DD基因型频率(0.352)和等位基因频率(0.543),老年高血压合并糖尿病患者的DD基因型频率(0.421)和等位基因频率(0.579)均明显高于正常对照组的0.133和0.250,而老年高血压组与老年高血压合并糖尿病组患者的DD基因型频率和D等位基因频率之间的差别无显著性.结论 ACE基因缺失型是老年高血压的危险因素,但ACE基因缺失不是糖尿病的危险因素之一.     

吉林地区朝鲜族KIR基因多态性的研究

目的 分析吉林地区朝鲜族人群自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体( KIR)基因的多态性及基因型和单倍型特点,并与吉林地区汉族人群KIR基因多态性进行比较.方法 采用PCR-SSP法检测中华造血干细胞库吉林分库中随机选择的吉林地区160名朝鲜族和214名汉族人的KIR基因,并分析其基因型和单倍型.结果 框架基因KIR3DL2、KIR3DL3、KIR2DL4存在于所有被检测者中,其基因频率均为100％.KIR2DL1、2DL3、3DL1、3DP1 *003、2DP1基因频率较高,而2DL2、2DS2、2DS3、3DP1 *001/002/004基因频率较低.全部样本中共检测出39种基因型和16种单倍型,其中以AJ和AF基因型最常见,频率分别为18.1％、19.4％和31.8％、19.6％,以单倍型2最常见,频率分别为41.8％(n=127)和51.2％(n=216),两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 吉林地区朝鲜族和汉族人群KIR基因分布具有一些共同特征,但也表现出本民族独特的KIR基因多态性特征.     

中国新疆维吾尔族Rh血型系统RHCE基因分型的研究

本研究目的旨在探讨新疆维吾尔族RHCE基因分型特点。根据文献设计RHCE基因检测的引物,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP-PCR)检测非血缘关系RhD阴性样本维吾尔族89例、汉族233例及RhD阳性样本汉族109例。结果表明,维吾尔族及汉族无论RhD阴性或RhD阳性全部样本中RHE/e基因分型结果与血清学检测结果一致;89例维吾尔族RhD阴性样本RHC/c等位基因分型结果与其血清学检测结果一致,而233例汉族RhD阴性及109例汉族RhD阳性样本中RHC/c基因错误定型率为5.05%。结论:本研究方法适合用于维吾尔族RHE/e基因分型,在本研究中用于维吾尔族RHC/c基因分型中未发现有错误,但今后仍需进一步验证。     

GABABR2 基因多态性与维吾尔族人高血压的关系

目的探讨G蛋白家族GABABR2 基因rs3750344 和rs1435252 位点的多态性是否是维吾尔族人高血压的遗传易感因素。方法采集新疆维吾尔族人标本785 例,测量代谢性表型及血压等暴露指标。用Taqman 基因分型平台进行rs3750344 与rs1435252 基因分型,用Haploview 软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1435252 基因型高血压组(GG 43.0%、GA 43.6%、AA 13.5%)与正常对照组(GG 44.8%、GA 47.6%、AA 7.6%)有显著性差异(P<0.05);A等位基因携带者发生高血压的风险增高(OR=1.38, 95%CI: 1.08~1.76),调整性别、年龄后显著性仍然存在(P<0.05)。rs3750344 基因型高血压组(TT 71.4%、TC 25.2%、CC 3.5%)与正常对照组(TT 68.5%、TC 29.6%、CC 1.9%)无显著性差异(P=0.204)。结论GABABR2 基因rs1435252 多态性A等位基因可能是维吾尔族人群发生高血压的易感因子。     

ACE基因多态性与PTCA合并支架植入术后再狭窄的相关性研究

目的:探讨血管紧张素Ⅱ转换酶(ACE)基因的多态性与PTCA合并支架植入术后发生支架内再狭窄(ISR)的相关性。方法:选取2001-2003年入我院治疗,成功实施PTCA合并支架植入手术的华东地区冠心病患者共197例,并作为期半年的追踪随访,按照二次冠状动脉造影结果分为术后再狭窄组和未狭窄组,然后运用PCR技术对这197例患者样本进行ACE基因分型,最后采用统计学方法判断ACE基因多态性是否与支架内再狭窄具有相关性。结果:197例患者中再狭窄组为58例,ACE基因型DD、DⅠ、Ⅱ的频率分别为25.9%、39.6%、34.5%;未狭窄组为139例,ACE基因型DD、DⅠ、Ⅱ的频率分别为33.8%、43.9%、22.3%,两组间无显著差异(x2=3.2N).P>0.05)。再狭窄组和未狭窄组的D等位基因的频率分别为52.6%和55.8%,亦无显著差异(x2=3.326.P>0.05)。结论:ACE基因1/D多态性与支架术后再狭窄无相关性。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性改良法与经典法检测比较

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)插入 /缺失 (I/D)多态性的检测方法。方法 :用在 PCR反应系统中加入 5 %的二甲基亚砜 (DMSO)的改良法检测了 16 8例健康人群 ACE基因型 ,并与经典 Rigat方法进行比较。结果 :两种方法检测的 II基因型频率相同 ,但在 19例 DD基因型中 ,有 5例用 DMSO改良法检测后 ,却均为 ID基因型 ,误判率为2 6 .32 %。结论 :经典 Rigat法存在着较高率 ,改良法简便、可靠 ,适合临床实验室开展及大规模人群检测。