代谢性肌病的循证治疗

目的评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案。方法以代谢性肌病（metabolic myopathy）、线粒体肌病（mitochondrial mypathv）、脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy）、糖原贮积病（glycogen storage dieases）、内分泌性肌病（endocrine myopathy）、药物毒性肌病（drug toxicity myopathy）、治疗（treatment）等中英文词汇为检索词,检索美国国立医学图书馆（PubMed）、英国Cochrane图书馆、ClinicalKey数据库、国家科技图书文献中心等数据库中有关代谢性肌病（包括线粒体肌病、脂质沉积性肌病、糖原贮积病、内分泌性肌病、药物毒性肌病）治疗相关临床指南、系统评价、随机对照试验、临床对照试验、回顾性病例分析和病例观察研究,采用Jadad量表进行文献质量评价。结果经筛选共纳入28篇文献（临床指南6篇、系统评价5篇、随机对照试验10篇、临床对照试验7篇）,其中23篇为高质量文献（≥4分）、5篇为低质量文献（〈4分）。对其治疗原则、不同方法获得的疗效及安全性评价显示：（1）糖原贮积病主要采用α-葡糖苷酶替代治疗,同时进食高蛋白饮食,运动前服用少量果糖,逐渐减少患者体力活动。（2）脂质沉积性肌病可补充肉碱,运动前或运动时补充碳水化合物,日常低脂饮食。（3）线粒体肌病可予辅酶Q10、B族维生素、维生素K、维生素C等,适当的有氧运动结合力量训练可以更安全、有效地提高患者的运动耐受性。（4）内分泌性肌病需首先治疗原发病。（5）药物毒性肌病需停用致病药物。结论代谢性肌病多为遗传性疾病,其治疗的根本出路是基因治疗;内分泌性肌病和药物毒性肌病需治疗原发病或停用致病药物。鉴于此,需借助循证医学方法为代谢性肌病提供最佳临床证据。     

代谢性肌病的循证治疗

目的评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应,为其循证治疗制定最佳方案。方法以代谢性肌病(metabolic myopathy)、线粒体肌病(mitochondrial myopathy)、脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy)、糖原贮积病(glycogen storage dieases)、内分泌性肌病(endocrinemyopathy)、药物毒性肌病(drug toxicity myopathy)、治疗(treatment)等中英文词汇为检索词,检索美国国立医学图书馆(PubMed)、英国Cochrane图书馆、ClinicalKey数据库、国家科技图书文献中心等数据库中有关代谢性肌病(包括线粒体肌病、脂质沉积性肌病、糖原贮积病、内分泌性肌病、药物毒性肌病)治疗相关临床指南、系统评价、随机对照试验、临床对照试验、回顾性病例分析和病例观察研究,采用Jadad量表进行文献质量评价。结果经筛选共纳入28篇文献(临床指南6篇、系统评价5篇、随机对照试验10篇、临床对照试验7篇),其中23篇为高质量文献(≥4分)、5篇为低质量文献(4分)。对其治疗原则、不同方法获得的疗效及安全性评价显示:(1)糖原贮积病主要采用α-葡糖苷酶替代治疗,同时进食高蛋白饮食,运动前服用少量果糖,逐渐减少患者体力活动。(2)脂质沉积性肌病可补充肉碱,运动前或运动时补充碳水化合物,日常低脂饮食。(3)线粒体肌病可予辅酶Q10、B族维生素、维生素K、维生素C等,适当的有氧运动结合力量训练可以更安全、有效地提高患者的运动耐受性。(4)内分泌性肌病需首先治疗原发病。(5)药物毒性肌病需停用致病药物。结论代谢性肌病多为遗传性疾病,其治疗的根本出路是基因治疗;内分泌性肌病和药物毒性肌病需治疗原发病或停用致病药物。鉴于此,需借助循证医学方法为代谢性肌病提供最佳临床证据。     

代谢性肌病研究发展史

本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾。展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学标志物,并针对这些特异性标志物开发与研制特异性诊断与治疗措施。     

代谢谢肌病研究发展史

本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾。展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学标志物,并针对这些特异性标志物开发与研制特异性诊断与治疗措施。     

脂质沉积性肌病临床与神经电生理分析

目的 分析脂质沉积性肌病(LSM)的临床及神经电生理特点,旨为早期诊断提供帮助.方法 回顾性分析18例经肌肉活检病理确诊的LSM患者的临床和神经电生理资料,神经电生理资料包括双侧股四头肌、三角肌的同心圆针电极检查资料以及-侧上肢正中神经及尺神经感觉、运动神经传导速度和-侧正中神经F波检测.结果 肌电图表现正常占38.9％;神经源性损害占38.9％;肌源性损害占16.7％;既有神经源性又有为肌源性损害占5.6％;检测72条神经纤维表现为波幅下降占37.5％,表现为传导速度和或潜伏期延长占12.5％,F波异常27.8％.结论 LSM肌电图表现并非如肌炎及其他类型肌病以肌源性损害多见,而多表现为正常或神经源性损害.     

十年来我国临床神经电生理学研究进展:肌电图与脑诱发电位

临床神经电生理学(本文指肌电图和脑诱发电位)检查是诊断神经肌肉病的重要手段,至今仍不能被其他检测技术所替代;而且在疾病的预后判断、疗效观察,以及治疗等方面的作用越来越受到重视.神经肌肉疾病的疾病谱十分广泛,既包括常见病如糖尿病周围神经病、腕管综合征、神经根型颈椎病和腰椎病等,也包括一些少见疾病,例如运动神经元病、遗传代谢性肌病等.近10年来,随着我国经济的发展,目前肌电图诱发电位仪已经普及至大部分三级甲等医院,这在很大程度上提高了我国神经肌肉疾病的诊断与治疗水平,也推动了神经电生理学研究工作的开展.     

重视部分非常见肌病的诊断和治疗

肌病是一组由多种病因所致的肌肉疾病，包括代谢性肌病、炎性肌病、肌膜兴奋性异常的肌病、肌营养不良症、先天性肌病等。近年来肌病的分类、肢带型肌营养不良的基因定位和代谢性肌病的诊断治疗均取得了很大进展，而国内对代谢性肌病、包涵体肌炎和肢带型肌营养不良等非常见肌病尚存在认识不足而导致诊断困难和治疗延误的现象，特别是前者，如能得到及时诊断可以有效的治疗。     

关注代谢性肌病 重视特异性治疗

<正>2013年5月,在陕西省西安市举行的第十二届亚洲大洋洲肌病中心学术年会(AOMC2013)上,《中国现代神经疾病杂志》编辑部为了增强广大临床医师对代谢性肌病的了解,提高对代谢性肌病的治疗水平,特向我约稿,希望我能组织一期肌肉病专题。作为该杂志的老编委,我欣然从命。接受任务后,我们商定以可治性代谢性肌病为主题,向具有     

关注代谢性肌病 重视特异性治疗

2013年5月，在陕西省西安市举行的第十二届亚洲大洋洲肌病中心学术年会（AOMC2013）上，《中国现代神经疾病杂志》编辑部为了增强广大临床医师对代谢性肌病的了解，提高对代谢性肌病的治疗水平，特向我约稿，希望我能组织一期肌肉病专题。作为该杂志的老编委，我欣然从命。接受任务后，我们商定以可治性代谢性肌病为主题，向具有专长的医师约稿。     

线粒体肌病合并周围神经病的临床病理研究

目的:分析线粒体肌病合并周围神经病的临床特点、电生理和病理特征。方法:对10例肌肉活检确诊为线粒体肌病同时又合并周围神经病的患者从临床症状与体征、电生理检查和腓肠神经活检等几方面予以分析,并探讨周围神经病的病理基础。结果:本组10例患者中1例仅有临床下受累,另外9例表现为轻中度感觉运动性周围神经病,以感觉症状为重。结论:对线粒体肌病患者应将详细的神经系统查体与神经电生理检查相结合,提高周围神经病的检出率。电生理检查和腓肠神经活检有助于诊断。周围神经病的发病机制可能与线粒体功能异常有关。     

脂质代谢性肌病16例临床病理分析

目的探讨脂质代谢性肌病的病理,讨论此病与线粒体细胞病的关系。方法对１６例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病进行临床和肌肉病理检查,对油红Ｏ染色片进行形态计量分析。结果１６例病人的肌肉活检显示肌纤维内出现大量的脂肪滴,５例出现不整红边纤维。脂肪滴所占肌纤维的平均面积为（１７±６）％,肌纤维内脂肪滴颗粒平均数为２３７±３７。电镜下脂肪滴在肌纤维内和间质细胞内也明显增多。在８例病人可见线粒体内类结晶样包涵体。结论脂质代谢性肌病为全身系统性疾病。     

甲状腺功能亢进性肌病

甲状腺功能亢进性肌病（甲亢肌病）主要指弥漫性甲状腺功能亢进伴发肌肉病变,是甲状腺功能亢进（甲亢）的并发症之一。早在1835年Graves就报道,甲亢时可见到肌力低下和肌肉萎缩,甲亢肌病一般分为五型^[1-2]：（1）急性甲亢性肌病（ATM）;（2）慢性甲亢性肌病（CTM）;（3）甲亢伴周期性麻痹（TPP）;（4）甲亢伴重症肌无力（TMG）;（5）甲亢突眼性眼肌麻痹,甲亢伴发肌病的报道近年逐渐增多,在未治疗的甲亢患者中肌病的发生率占80％,现分别就甲亢肌病的发病机制,临床表现,神经电生理学检查,病理,诊断及治疗作一综述。     

脂质沉积性肌病临床、神经电生理及肌肉病理研究

目的 研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及肌肉病理学特征.方法 回顾性分析8例LSM患者的临床、肌肉病理和神经电生理资料.结果 此组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,活动后易疲劳,血清肌酶升高;HE染色见肌纤维内出现大量裂隙样改变及微小空泡,油红O染色反应增强,表现为肌纤维内空泡或裂隙充满脂肪滴,ATP染色显示两型肌纤维均受累,以I型肌纤维为主;电镜证实肌纤维内有大量脂肪滴沉积.部分病例肌电图表现为肌源性损害.8例LSM患者经卡尼汀和糖皮质激素治疗均有效.结论 LSM是一种以肌无力和运动不耐受为主要表现的脂质代谢性肌病,病理改变以肌纤维内脂质沉积为主,采用卡尼汀和糖皮质激素等治疗效果较好.     

神经免疫性疾病神经电生理学研究

本文对多发性硬化、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力,以及多发性肌炎和皮肌炎共4种临床典型神经免疫性疾病的电生理学表现进行描述,论述诱发电位对多发性硬化、神经传导检测对吉兰-巴雷综合征、重复神经电刺激和单纤维肌电图对重症肌无力,以及针极肌电图对多发性肌炎和皮肌炎的诊断价值,有助于全面认识电生理学检测对神经免疫性疾病的诊断价值及临床意义。     

脂质沉积性肌病诊断及误诊分析

目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法分析8例确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经电生理及病理学资料。结果LSM的临床特点是四肢近端肌无力和运动不耐受;肌酶谱轻中度甚至重度升高;肌电图表现肌源性损害、神经源性损害或混合性损害;肌肉病理学检查显示肌纤维中大小不等的空泡形成;7例0R0染色显示Ⅰ型肌纤维中大量脂质颗粒沉积,1例显示脂肪成分正常者电镜检查可见肌纤维内大量脂滴沉积,呈串珠状排列。2例进行神经活检,1例正常,1例光镜下部分髓鞘变薄,崩解脱失。电镜下髓鞘板层分离,雪旺氏细胞内出现脂滴沉积。确诊的LSM曾被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良、脊肌萎缩症、胶原血管病、慢性吉兰-巴雷综合征、病毒性心肌炎。结论LSM很易被误诊为其他肌病或神经源性肌病,肌肉活检及组化OR0染色可能染色不成功造成阴性结果,电镜检查是诊断LSM的主要依据。     

慢性甲状腺机能亢进性肌病（附4例报告）

目的 探讨慢性甲状腺机能亢进性肌病（ＣＴＭ）的稞、ＥＭＧ及病理特点。方法 对４例ＣＴＭ患者的临床特点、电生理及组织病这改进进行了分析。结果 ４例ＣＴＭ患者均有突出的肌痛、肌无力及有萎缩等肌病症状、伴心悸、多汗、食欲亢进及双手震颤等甲亢的高代谢症状,及甲亢性周期性麻醉。ＥＭＧ、肌活检提示非特异性肌源性损害。哟抗甲状腺药物及补钾治疗后肌病症状随甲亢控制而恢复。结论 ＣＴＭ是甲状腺机能亢进症的常见神经肌     

98例神经肌肉病的临床、肌电图与病理研究

目的 探讨肌电图（EMG），肌活检对神经肌肉病的诊断价值。比较EMG，肌活检及初始临床诊断3者之间的关系。方法 将98例神经肌肉病分成肌病。重症肌无力和运动神经元病3组进行研究。结果 肌病组（80例），68.8%(55/80)肌活检，75%（60/80）EMG呈肌源性损害；重症肌无力组（10例）；针极EMG（不包括重视频率电刺激）及肌活检均未显示特异性改变；运动神经元病组（8例），75?/8）肌活检，100%（8/8）EMG呈神经源性损害。结论 肌活检对肌病明确诊断可提供直接信息。对运动神经元病只能做出神经源性损害结果。缺乏特异性。EMG对神经肌肉病只能做出分类诊断；单纯凭借初始临床资料易导致该类疾病误诊。     

中央轴索病（附1例报告）

报道１例因伴发周围神经炎住院，后经肌肉活检，肌电图检查及２年随诊观察确诊为中央轴空肌病的患者，并对本病的病因，病理，临床特点及神经电生理改变作了简要介绍。     

HLA与神经肌病

许多神经肌病已被认为与自身免疫反应或家族遗传有关。因而,人白细胞组织相关抗原(HLA)与神经肌病的关联已引起重视。本文综述了HLA 与重症肌无力(MG),周期性麻痹,肌营养不良(MD),运动神经元病和多发性肌炎(PM)的关系。提示HLA 与部分神经肌病的发病,临床类型以及初发年龄、性别、地理因素有关。     

加强我国代谢性肌病的早期诊断与治疗

<正>代谢性肌病系指机体内糖原、脂肪酸、线粒体代谢障碍引起的一组肌肉病,临床表现以急性复发性运动后极度疲劳、持续性肌无力、肌肉疼痛、肌痉挛为特征,其病因为基因缺陷导致糖原、脂肪酸、线粒体等在肌细胞内贮积。根据代谢物质的不同,临床上将其称为糖原贮积病、脂质沉积性肌病、线粒体肌病或线粒体脑肌病。亦有部分代谢性肌病是钾离子代谢障碍所引起的周期性麻痹。一、代谢性肌病的临床特点代谢性肌病有两个显著特征:其一,分型多。每一亚型均涉及一个基因、一种酶,而每一亚型的