中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022

中枢神经系统自身免疫性疾病是以自身免疫细胞、自身抗体及其他免疫分子直接或间接攻击神经系统(包括神经元、胶质细胞、髓鞘)为主要致病机制的自身免疫性疾病。这一类疾病的早期鉴别诊断、疾病进展监测以及疗效预后评估等很大程度上依赖于实验室辅助检查。而国内中枢神经系统自身抗体检测方法学的选择和判读依据尚缺乏适合的标准或指导性规范, 迫切需要规范实验室诊断以更好地指导临床实践。为此, 中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外抗体检测技术进展和临床诊断需求, 并在充分征求学组专家意见的基础上形成了"中枢神经系统自身免疫性疾病相关抗体检测专家共识2022"。本共识总结常见的中枢神经系统自身免疫性疾病(以中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病和自身免疫性脑炎为例)实验室辅助检查的原理和传统检测方法, 对如何选择实验检查项目以及解读实验室检查的结果给出指导性建议。     

神经元自身抗体及其不同检测方法在自身免疫性脑炎中的价值研究进展

神经元自身抗体是自身免疫性脑炎诊断的关键,免疫组织化学法/间接免疫荧光法、啮齿类动物离体海马神经元的免疫细胞化学法、免疫印迹法等是目前常用的抗体检测方法,血清及脑脊液样本在不同亚型的自身免疫性脑炎中抗体检测的敏感性不同.神经元自身抗体滴度与肿瘤的发生相关,但与预后的相关性仍存在争议.近年来关于常见自身免疫性脑炎亚型相关...     

精神分裂症患者7种自身抗体测定与分析

目的 观察精神分裂症患者种类自身抗体水平,从而探讨本病的发病与自身免疫的关系。方法 抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（A－dsDNA)测定用间接荧光抗体法;抗心磷脂抗体（ACA）、抗辛环孢素抗体（CyPAb)、抗钙调素抗体（CaM-Ab)、抗甲状腺球蛋白抗体（TG－Ab)、抗脑抗体（ABAb)测定用间接ELISA法。结果 52例精神分裂症患者的血清中,有多种自身抗体的阳性率偏高,总阳性率为38．5％,明显高于正常对照组。阳性结果与病程的长短及阴阳性症状之间无明显相关关系。结论 尚不能从本组研究结果得出精神分裂症的发病与自身免疫因素有关;自身抗体的产生可能是本病的后果,在病的病情的发展中可能起重要作用。     

基于“责任抗体”概念的自身免疫性脑炎诊断与治疗进展

自身免疫性脑炎是神经系统免疫性疾病的重要组成之一,存在靶向神经元表面蛋白、离子通道或突触表面受体的自身抗体,自身抗体检测对疾病的诊断、治疗及预后评估具有重要意义。确定责任抗体是解决同一例患者多种自身抗体共存的重要方法,本文基于新近提出的责任抗体概念对自身免疫性脑炎诊断与治疗进展进行综述。     

中枢神经系统自身免疫疾病相关抗体

免疫反应产生的抗体与相关的中枢神经系统自身免疫性疾病关系密切,对疾病的诊断、治疗及预后具有重要意义.本文综述了视神经脊髓炎、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎及神经系统副肿瘤综合征这几种中枢神经系统受累的免疫性疾病中抗体与疾病的关系.     

造血干细胞移植与自身免疫性疾病

目的：认识造血干细胞移植治疗自身免疫性疾病的历史发展及其机制，讨论治疗过程中关于疗效和安全性的相关问题。 方法：检索Pubmed数据库和中国期刊全文数据库文献，然后对资料进行初审，并查看每篇文献后的引文。纳入标准：文章所述内容为造血干细胞移植治疗自身免疫性疾病的机制和应用研究；以近5年且发表在较权威杂志者优先。排除标准：重复研究或Meta分析类文章。 结果：①造血干细胞移植最早用于治疗血液恶性肿瘤，随着临床医学的发展，其适应证逐步扩展至血液系统疾病、自身免疫性疾病、实体瘤和基因缺陷疾病等。②目前认为造血干细胞移植治疗自身免疫性疾病的作用，主要是建立在大剂量免疫抑制剂对原有免疫系统的清除作用基础上造血干细胞移植后的免疫重建。③造血干细胞移植治疗自身免疫性疾病的疗效与安全性各不相同，与病种、病例的选择、预处理方案有关。 结论：①造血干细胞移植治疗自身免疫性疾病尚未确定可获得长期安全稳定临床效应的最佳移植方案。总体认为造血干细胞移植近期疗效显著，而远期疗效尚需多中心、多病例的临床研究和观察，以进一步探讨其安全性和有效性。②只有在真正实现移植后的免疫重建，控制移植后复发，最终才能达到通过造血干细胞移植治愈自身免疫性疾病。     

提高对少见中枢神经系统免疫相关疾病影像特点的综合辨别能力

中枢神经系统免疫相关疾病种类较多,多数在影像方面有自己的特点,认识和掌握这些影像学特点,对临床相应疾病的诊断与鉴别诊断有较大帮助。某些中枢神经系统免疫相关疾病,如多发性硬化、视神经脊髓炎、播散性脑脊髓炎等免疫介导的脱髓鞘病,以及结缔组织病(系统性红斑狼疮、干燥     

抗体介导的中枢神经系统自身免疫性疾病患儿207例临床分析

目的探讨抗体介导的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和(或)脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿的临床资料, 总结分析其临床特征、实验室和影像学资料、治疗方案和预后。结果 207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性117例, 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性63例, 抗胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体阳性32例, 抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体阳性6例, 抗水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性3例, 抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体阳性2例, 抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性1例;最常见的临床表型是急性播散性脑脊髓炎(ADEM), 其次为视神经炎(ON);精神行为异常、癫痫发作及不自主运动是抗NMDAR抗体阳性患儿最常见的临床症状, 而发热、头痛、意识障碍及视觉障碍是MOG抗体相关疾病(MOGAD)及自身免疫性GFAP星形胶质细胞病(GFAP-A)病程中最...     

精神分裂症与自身抗体

目的：探讨精神分裂症与自身抗体的关系。方法：测定１００例精神分裂症及６１例正常人血清抗甲状腺球蛋白抗体（ＴＧＡ）、抗甲状腺微粒体抗体（ＴＭＡ）、抗心磷脂抗体（ＡＣＡ），抗脑抗体（ＡＢＡｂ）和抗胰岛素抗体。结果：精神分裂症患者血清各自身抗体阳性率均偏高，总阳性率为６６％，有多种自身抗体者占４６％，均明显高于正常人。结论：研究表明，精神分裂症与自身抗体之间存在内在联系，患者有自身免疫倾向。自身抗体在精神分裂症的发病机制中可能起重要作用     

伴其他自身免疫性疾病的重症肌无力临床特点分析

目的分析伴其他自身免疫性疾病的重症肌无力患者之临床特点、药物疗效、预后和转归。方法共83例重症肌无力患者,分为伴其他自身免疫性疾病重症肌无力(AIDMG)组(24例)和不伴其他自身免疫性疾病重症肌无力(NAIDMG)组(59例),比较两组患者性别、发病年龄、首发症状、胸腺异常等临床特点、不同治疗措施之疗效和预后。结果两组患者性别(χ2=8.467,P=0.004)、眼睑下垂侧别(χ2=9.830,P=0.007)、发病2年内病程情况(χ2=15.255,P=0.001)差异具有统计学意义,而发病年龄(χ2=1.728,P=0.228)、首发症状(χ2=0.252,P=0.791)、胸腺异常(χ2=3.200,P=0.202)组间差异无统计学意义。两组患者溴吡斯的明(χ2=0.411,P=0.395)、糖皮质激素(χ2=0.156,P=0.513)、静脉注射免疫球蛋白(χ2=0.359,P=0.462)、免疫抑制剂(χ2=0.081,P=0.526)、胸腺切除术(χ2=0.337,P=0.391)等治疗措施之疗效,以及眼肌型重症肌无力进展为全身型重症肌无力比例(χ2=1.826,P=0.148)、进展时间(Fisher确切概率法:P=0.639)、首发症状(Fisher确切概率法:P=0.196)和复发时间(Fisher确切概率法:P=1.000)差异均无统计学意义。结论 AIDMG患者多见于女性,首发症状为眼睑下垂,以双侧同时受累为主;发病2年内较NAIDMG患者更易复发。     

肠道微生物在神经系统自身免疫性疾病中的研究进展

肠道微生物是人体最直接的外环境,对维持健康具有重要作用.肠道微生物可维持人体免疫系统稳态,与宿主共生可影响人体营养、代谢和免疫功能.肠道微生物通过免疫系统和内分泌系统与神经系统产生双向联系,即微生物-肠-脑轴.肠道微生物失调引起神经系统及外周异常免疫反应,参与自身免疫性疾病的发病机制.本文综述肠道微生物在多发性硬化、视...     

光学相干断层扫描术在中枢神经系统疾病中的应用

中枢神经系统疾病较为复杂,常规检查方法易受患者主观因素的影响而缺乏准确性,通过光学相干断层扫描术(OCT)可以客观检测眼球后结构改变,进而反映神经元变性情况。本文旨在探讨OCT技术在中枢神经系统疾病中的应用,并寻找新型生物学标志物。     

中枢神经系统免疫性疾病单细胞组学研究进展

中枢神经系统免疫性疾病包括多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病和抗N-甲基·D-天冬IK酸受体脑炎等,发病机制复杂,多种中枢神经系统和外周来源细胞参与其中.单细胞组学通过一系列测序技术实现高分辨检测单个细胞水平表达谱,以解析细胞异质性及其功能表型.本文对单细胞测序技术在常见中枢神经系统...     

Autoimmune maintenance and neuroprotection of the central nervous system

The genesis of immune privilege high in the evolutionary tree suggests that immune privilege is necessary, if not advantageous for the progressive development of the CNS. Upon reaching a certain degree of complexity, it seems as if the CNS was obliged to restrain the immune system from penetrating the blood-brain barrier. CNS autoimmunity against myelin proteins is known to be a contributory factor in the pathophysiology of multiple sclerosis and in the animal model of experimental autoimmune encephalomyelitis (EAE) (Wekerle, 1993). Such autoimmunity has therefore been regarded as detrimental and hence obviously undesirable. However, recent findings in our laboratory suggest that T-cell autoimmunity to CNS self-antigens (Moalem et al., 1999), if expressed at the right time and the right place, can do much good in the CNS. We shall review the experiments briefly, and then discuss their implications for our understanding of immune privilege and CNS maintenance after injury.     

肠道微生物与常见中枢神经系统疾病相关性的研究进展

肠道微生物不仅局限作用于胃肠道,可以通过脑肠轴对大脑功能产生重要影响.肠道微生物结构与功能的改变与阿茨海默病、帕金森病、多发性硬化、脑卒中等一系列常见中枢神经系统疾病密切相关,通过改善肠道微生物的微生态疗法有望成为预防和治疗中枢神经系统疾病的有效途径.现对近年来肠道微生物与常见中枢神经系统疾病的相关研究进展进行综述.     

胰岛素样生长因子-1在中枢神经系统疾病中的保护作用

胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor 1,IGF-1)在神经系统的生长、分化、修复和再生中起重要作用.近年来,研究表明IGF-1对神经系统具有保护作用其在中枢神经系统疾病中具有重要意义.     

Von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤

目的探讨yon Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、治疗原则及预后。方法对2000年1月-2005年1月收治的18例von Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者的临床资料进行回顾分析，并与同期收治的散发性中枢神经系统血管母细胞瘤患者比较，对其中1例资料完整者的家系进行详细调查。结果18例患者平均年龄37．60岁，其中有明确家族遗传史者7例，伴肾囊肿10例，伴胰腺囊肿5例，伴视网膜血管瘤3例，伴肾癌1例，伴肾上腺嗜铬细胞瘤1例。与散发性中枢神经系统血管母细胞瘤相比，von Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者更容易出现多发性血管母细胞瘤，手术前平均外周血红蛋白水平多〉160g／L。18例中无一例手术死亡，手术后全部获得平均42个月的随访，Kamofsky预后评分〉80分者12例〈66．67％），死亡2例（分别死于脑干血管母细胞瘤复发和肾癌多发转移）。家系调查显示．家系成员发病以血管母细胞瘤多见（10／12），且2例为多发性血管母细胞瘤，遗传可能来自母系，外显率为12／31（38．71％）。结论对于多发性血管母细胞瘤或手术前平均外周血红蛋白水平〉160g／L的血管母细胞瘤患者应高度怀疑von Hippel-Lindau病，须施行严格的眼底镜检查或眼底荧光造影、腹部B超、CT检查，以排除von Hippel-Lindau病。一旦明确诊断则建议患者出院后定期进行上述检查，以便早期发现新的病灶，及时治疗。     

中枢神经系统常见肿瘤分子病理学及靶向治疗

中枢神经系统肿瘤采用传统治疗方法难以治愈,由于传统化疗药物缺乏特异性,在抗肿瘤的同时,对正常组织和器官也产生毒性作用。因此,针对中枢神经系统肿瘤细胞内分子通路特异性靶向治疗成为近年研究的热点。本文拟从细胞内关键责任信号转导通路及基因突变位点的角度分别介绍髓母细胞瘤、少突胶质细胞肿瘤和胶质母细胞瘤分子生物学特征及其与肿瘤预后的关系,以及肿瘤靶向治疗现状及进展,为中枢神经系统肿瘤的个体化治疗提供一些新的信息。     

叶酸受体在中枢神经系统肿瘤中的研究进展

叶酸受体是一种锚着于膜上的糖蛋白,对叶酸具有高度亲和力,在正常组织分布较少,而在多种恶性肿瘤有过度表达,以叶酸受体为作用靶点,使药物与特异性配体结合即可将药物主动靶向肿瘤细胞.本文就叶酸和叶酸受体的组成、生物学特性、在中枢神经系统肿瘤中的分布特点,以及叶酸受体介导主动靶向肿瘤细胞治疗的研究进展进行综述.     

Parasitic diseases of the central nervous system

This article reviews the characteristic imaging appearances of parasitic diseases of the central nervous system, including cysticercosis, toxoplasmosis, cystic echinococcosis, schistosomiasis, amebiasis, malariasis, sparganosis, paragonimiasis, and American and African trypanosomiases. Routine precontrast and postcontrast MR imaging helps in localization, characterization, delineation of extension, and follow-up of the parasitic lesions. Moreover, recently developed tools, such as diffusion, perfusion, and MR spectroscopy, help to differentiate parasitic diseases of the central nervous system from simulating lesions. Combining imaging findings with geographic prevalence, clinical history, and serologic tests is required for diagnosis of parasitic diseases of the central nervous system.