先天畸形及代谢缺陷

8730668 新生儿时期同型胱氨酸尿症的筛选/董贵章…//中国医科大学学报.-1986,15(4).-303～307同型胱氨酸尿症生化改变为血中同型胱氨酸、蛋氨酸异常升高,尿中排出大量同型胱氨酸。如能测出血中蛋氨酸升高,即可发现本病。本报导应用 Guthrie 法对35000名新生儿进行了同型胱氨酸尿症筛查,其结果有70例标     

婴儿痉挛症

婴儿痉挛症是婴幼儿癲痫的一种类型,发病率约为出生婴儿的1∶3,000～4,000。多于婴儿期起病,其临床表现特殊,90%患儿伴有智能或精神方面的严重障碍,对身体健康危害极大。自1841年West提出婴儿痉挛症是婴儿抽风独特一型以来,文献有许多关于本症的报导,Fere(1883)首次按病因分为症状性和原发性两组,Asal及Moro(1924)描述本症痉挛的特点有闪电、点头及鞠躬样3种形式,Gibbs于1952年将其典型的脑电图改变称为“高峰失律”,1958年Sole等首次报告了应用ACTH     

75例小儿脑萎缩的CT与临床

小儿脑萎缩是大脑损伤性疾病的后遗症。临床表现为中枢性瘫痪,癫痫及不同程度的智能障碍等。以往对本症的诊断缺乏特异性的实验室诊断依据,而气脑造影的复杂性与危险性明显地影响了检查的普遍推广。随着颅脑CT的开展,本症的检出串逐渐增多,并日益引人注目。为进一步了解小儿脑萎缩的发病原因,探讨其CT改变与临床表现的关系,以及提出合     

小儿传染性单核细胞增多症和EB病毒

本症急性期的诊断依据为:(1)血象有典型改变,呈相对性淋巴细胞增生,周围血出现异型单核细胞。(2)嗜异凝集试验阳性。后一试验对儿童不敏感,因此过去认为年幼儿童本症很少见。近年来证明本症和一种疱疹样病毒(Epstein-Barr病毒,简称EB病毒)有关。这种病毒首先发现于Burkitt氏淋巴瘤,后来用免疫萤光及电子显微镜检查也从传染性单核细胞增多症病人周围血的淋巴母细胞培养中找到,EB病毒抗体在患病早期不出现,而在康复期出现,并显示抗体滴定度逐渐上升。近年来发现儿童EB病毒抗体阳性率逐年上升,因此本文研究了EB病毒抗体和本症的关系,采用全血细胞计数、嗜异凝集、单核细胞增生(mononucleosis)及EB病毒抗体免疫萤光滴定四种试验。     

儿童型早老症一例报告

儿童型早老症(又称Hutchinson-Gilf(?)-rd 综合症)于1886年Hutchinson 首次报道,不久Gilf(?)rd 发表1例尸检报告。本症特征危及小儿生长发育,表现进行性退行性衰老改变。本症罕见,为研究人类衰老机制,提供了极好模式。本院于1983年2月在浙江省余杭县发现1例,已随访3年半,现报告如下.病例介绍病史:张×,男,10岁。母孕期正常,     

系膜增殖性肾小球肾炎

系膜增殖性肾小球肾炎是一病理形态学诊断。1961年Jennings在急性链球菌感染后肾小球肾炎的消散期注意到了系膜增殖的问题,其后有不少类似的报告,特别是1970年Churg等在小儿肾病综合征中指出了这种改变之后更引起了对本症的重视和兴趣。人们逐渐认识到本症可由各种病因致成,是肾小球疾患中常见的病理改变之一,特别是小儿时期更为多见,临床上一部分肾病综合证和血尿的病例即由之引起。近十余年来对本症的临床表     

肾外症状性肾炎13例

典型急性肾小球肾炎易于诊断,但也遇到某些病例以浮肿、高血压、心功能不全、高血压脑病等肾外症状为主,而尿常规无/轻微改变,称为肾外症状性肾炎。本文报告2年内共收治急性肾炎173例中13例(7.5%)诊断为本症。并重点讨论本症的发病原理、诊断标准及预后。     

急进性肾炎

急进性肾炎(rapidly progressive glomerulo-nephritisRPGN)系一综合征。临床表现为大量血尿,蛋白尿(肾病),病情迅速发展到不可逆性肾功能衰竭。病理改变以广泛的肾小球新月体形成为其特点。本症除原发性外,可继发于其他疾病。儿科常见于急性链球菌感染后肾炎,过敏性紫癜,红斑性狼     

细菌性脑膜炎的处理问题

虽因出现细菌发生抗药性问题,治疗方案在不时地改变,但细菌性脑膜炎的抗菌和支持疗法多年来已经标准化了。在过去20年中出现的分科重症加强护理,无疑地改进了此症存活者的性质。但除本症原发性脑膜感染所致的脑损害外,尚有许多生理和代谢失常本身也能引起脑损害。人们如按照像烹调手册那样的方式     

小儿绿脓杆菌性肺炎

千叶大学医学系附属医院儿科对最近10年内住院的19例绿脓杆菌肺炎加以讨论。本症与其他感染一样,其发病、予后与年龄、原发病有很大关系。临床症状多种多样,初期轻,一但出现呼吸症状病程急转直下。特别是有难于处理的气管分泌物过多,X线胸片改变持续长,复发多,对抗菌素耐药,死亡率高的特点。     

新生儿硬肿症及肺出血患儿血拴素A_2、前列环素I_2、蛋白C活性变化及意义

研究新生儿硬肿症５３例，各种原因所致肺出血１２例。检测了ＴＸＢ２（血栓素Ａ２－ＴＸＡ２的稳定衍生物）、６－Ｋ－ＰＧＦ１α（前列环素Ｉ２－ＰＧＩ２稳定衍生物）、ＰＣ－ＡＣＡ（蛋白Ｃ抗凝血活性）。其结果，新生儿硬肿症早期ＴＸＢ２升高，ＰＣ－ＡＣＡ在低体温时活性低，揭示本症存在着高凝趋势。肺出血病人６－Ｋ－ＰＧＦ１α升高，有些病人是在肺出血前检出的，提示此项可做为肺出血早期监测指标，但指标水平及出现时间等应进一步研究。肺出血病人Ｔ／Ｐ（ＴＸＢ２／６－Ｋ－ＰＧＦ１α以下简称Ｔ／Ｐ）比例失调，本研究证明新生儿硬肿症及肺出血存在血小板激活／破坏及血管内皮功能改变，有出凝血功能障碍。     

支气管扩张症38例临床特征

目的探讨儿童支气管扩张症的临床特点,为其早期诊断和及时治疗提供依据。方法收集复旦大学附属儿科医院1992年1月-2008年12月收治的38例支气管扩张症患儿(男21例,女17例;年龄4个月～15岁)的临床资料,从其病因、临床表现、肺功能、影像学检查及治疗等方面进行分析。结果支气管扩张症38例病因包括感染性因素27例(71.1%),免疫缺陷病3例(7.9%),支气管异物、先天性因素各2例(各5.3%),肺隔离症1例(2.6%),其他4例(10.5%)。临床表现为长期咳嗽38例(100%),咳痰30例(78.9%),咯血18例(47.4%)。影像学以胸部CT为依据,其中呈囊状、囊泡状改变29例(76.3%),柱状改变3例(7.9%),2种改变同时存在6例(15.8%)。结论儿童时期的肺部感染是支气管扩张症常见病因,特别是结核、麻疹及重症细菌性感染,而常见变异型免疫缺陷病患儿有发生支气管扩张症的危险。肺功能检查是评价支气管扩张症患者病变严重程度的重要手段。支气管扩张症的治疗应重在预防,对于反复肺部感染的患儿,有必要行高分辨率CT检查,以利于早期诊治。     

丙酮酸脱氢酶复合体缺损症胎儿的中枢神经系统损伤

近年,在精神运动发育迟缓、痉挛等原因不明的中枢神经系统症状的小儿中,发现了先天性高乳酸血症,它是由各种原因引起的综合征,其大部分生化学异常尚不清楚,部分是酶的缺损。在日本最多的是丙酮酸脱氢酶复合体(PDHC)缺损症。PDHC缺损症的分类和脑障碍本症的临床症状表现各异,从新生儿期因重症乳酸性酸中毒死亡的重症,到儿童期国步行疲劳而发现的轻症。Robinson把54名PDHC缺损症患者根据临床症     

新生儿硬肿症血浆皮质醇测定及其临床意义(附49例分析)

国内外许多学者对新生儿硬肿症肾上腺皮质机能状态的评价,尚有较大分歧。直到目前为止,关于新生儿硬肿症血浆皮质醇水平的检测资料,也未见报道。本文为探讨新生儿硬肿症患儿血浆皮质醇浓度的改变及其临床意义,对1981年9月～1982年4月间住院的49例新生儿硬肿症患儿。进行了血浆皮质醇浓度的检测,现将其结果报告分析如下。     

胃复安致阵发性肌紧张不全综合征24例临床分析

鉴于胃复安临床应用日趋广泛,本文将收集到的胃复安致阵发性肌紧张不全综合征24例作一临床浅析,讨论了其发病机制及婴幼儿多发的原因,并且报告了一例类似抽搐秽语综合征样发作的病例。本文观察例数较少,因此本综合征的发生和胃复安用量的关系不能明确看出,但本症予后良好,停用胃复安,必要时给以左旋多巴或安定等治疗,可使症状迅速消失,并强调了本症治疗中禁用酚噻嗪类药物。     

股骨头骨骺缺血性坏死的病理

由于扁平髋可以自愈,很少需要手术探查或切除;同时本症多在小儿时期发病,存活几十年,因而无活体检查机会,这是缺少病理报告的原因。有些作者曾行刮除或针吸活检而讨论本症的病理变化。作者基于一例发病后18个月而死于肾炎的小儿尸检,观察其病理所见。     

165例小儿传染性单核细胞增多症临床分析

目的探讨小儿传染性单核细胞增多症(简称传单)的临床特点和血液学改变。方法回顾性分析165例小儿传染性单核细胞增多症临床表现和血液学改变。结果临床表现多样,除发热、咽峡炎、颈部淋巴结肿大外,肝肿大59.4%、皮疹15.8%;肝功能方面以酶学改变为主,LDH升高81.3%。93.3%有血液学改变,其中外周血异型淋巴细胞大于10%者占90.9%,31.5%出现血液系统并发症。粒细胞减少占7.5%,贫血占31.5%,血小板减少性紫癜0.6%,再生障碍性贫血0.6%。结论传染性单核细胞增多症临床表现及血液学的改变多种多样,临床应给予重视,减少误诊、漏诊。     

局灶节段性肾小球硬化诊治的进展

局灶节段性肾小球硬化 (ＦＳＧＳ)国外报道近年有增多趋势 ,国内因肾穿刺近年有较广泛的开展 ,使本症得以诊断 ,再兼治疗困难、预后较严重 (10年时30 %～ 4 0 %进入肾功能衰竭 )故引起儿科同道重视。今摘临床诊治中的某些进展述之如下。一、病因本症是一病理形态学诊断 ,指累及部分肾小球(<5 0 % )、部分毛细血管袢的硬化性改变 (肾小球毛细血管袢塌陷、基质增加 )。其始发因素尚不详 ,从临床角度除原发者外 ,尚可继发或伴发于多种情况(表 1)。表 1　ＦＳＧＳ的多种病因[1 3]原发性ＦＳＧＳ继发性ＦＳＧＳ1.继发于肾单位数量减少 :如一侧肾…     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩18例

本文对18例婴儿脊髓性进行性肌萎缩进行临床分析。肌电图检查结果显示，在本症病变的不同时期，肌电图可呈神经源性、混合性及肌性损害改变。而肌肉活俭病理检查亦非都呈神经源性肌萎缩，个别病例可表现为肌源性肌萎缩。     

晚发性维生素K缺乏症的远期随访

本症又称婴儿获得性凝血酶原复合因子缺乏症、或乳儿原发性维生素K缺乏症(下称V-K缺乏症)等,病死率高(18～50%),预后不良,存活者多数留有永久性神经系统后遗症。为了调查本症的远期预后,我们对1979～1984年10月因本症住院的