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本研究旨在对bcr／abl融合基因阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）病人进行JAK2V617F点突变检测,探讨该突变在此类病人中的发生率和临床意义。采用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）检测70例典型MPD病人bcr／abl融合基因,用等位基因特异性聚合酶链反应（As—PCR）检测样本JAK2V617F点突变,对有突变的病例进行测序验证。结果表明,慢性髓系白血病（CML）病人bcr／abl融合基因均为阳性,JAK2V617F突变为阴性;余bcr／abl融合基因均为阴性,JAK2V617F阳性率在真性红细胞增多症（PV）病人为75％,在原发性血小板增多症（ET）病人为30％,在特发性骨髓纤维化（IMF）病人为50％。JAK2V617F在CML和bcr／abl阴性MPD病人中的分布有显著性差异（P〈0．05）。结论：JAK2V617F可能为真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、特发性骨髓纤维化的特征性 相似文献
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骨髓增殖性疾病（myeloproliferative disorders,MPD）中已明确bcr-ab1是慢性粒细胞白血病发病的关键环节,但bcr—ab1阴性MPD发病的分子机制研究进展缓慢。近年来多宗实验研究报道该类MPD疾病有高频获得性JAK2 V617F点突变,并通过小鼠骨髓移植实验证实了该突变确实可引起真性红细胞增多症（PV）的发生,提示JAK2 V617F点突变在MPD的发病机制中起重要作用。本文就JAK2及JAK2 V617F点突变及其检测方法,JAK2 V617点突变与MPD的发病关系,临床相关性及与其他恶性血液病的关系进行综述。 相似文献
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骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F点突变研究 总被引：10，自引：0，他引：10
JAK2基因属于JAKs（Janus kinases）家族，是一种胞内酪氨酸蛋白激酶。多种细胞因子如白细胞介素3（IL-3）、红细胞生成素（EPO）等通过JAKs—STAT途径进行胞内信号的转导，最终促进或调节细胞的增殖。自去年3月份起国际上多个研究小组相继报道BCR／ABL阴性的骨髓增殖性疾病（MPD）患者存在JAK2基因12号外显子的一种高频点突变——JAK2V617F，即第617密码子（GTC）第1位碱基发生G—T的颠换，导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸。目前国外报道JAK2V617F在真性红细胞增多症（PV）中发生率为65％～97％，原发性血小板增多症（ET）为23％～57％，慢性特发性骨髓纤维化（MMM）为35％～50％，而其他血液系统疾病中较少见，国内尚未见相关报道。 相似文献
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摘要:目的：探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法（HRM）在检测JAK2基因V617F突变中的应用。 方法：以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白血病细胞株（HEL）及不含JAK2基因V617F突变的人白血病细胞株（HL60）为阳性对照和阴性对照,优化HRM法检测条件,分别以优化的HRM法和直接测序法对63例临床疑似骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者DNA标本进行JAK2基因V617F突变检测,评价2种检测方法结果的一致性。 结果：HRM法可检出系列混合样本中5%的突变型等位基因突变,且重复性较高。以测序法为金标准,HRM法的敏感性和特异性均为100％,两种方法结果一致。 结论：HRM法能够在单一闭管体系中实现对JAK2基因V617F突变的检测,具有较高的敏感性和特异性,可用于JAK2基因V617F突变的临床检测。 相似文献
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目的 探讨JAK2 V617F与慢性骨髓增殖性疾病(cMPD)的关系.方法 对523例cMPD患者按WHO标准进行回顾性诊断.应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASP-PCR)检测JAK2 V617F突变情况,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)检测JAK2 V617F(+)者突变状态,根据PCR联合测序分析结果按突变位点T/G比值分析JAK2 V617F突变负荷.比较JAK2 V617F不同负荷与患者临床及实验室特征的关系.对JAK2 V617F(-)者,通过PCR联合测序检测MPL W515L突变.结果 523例cMPD患者共检出JAK2 V617F(+)者346例(66%),其中116例真性红细胞增多症(PV)患者检出109例(94%),153例原发性血小板增多症(ET)患者检出122例(80%),142例原发性骨髓纤维化(PMF)患者检出111例(78%),4例cMPD不能分类(cMPD-U)患者检出3例(75%),7例高嗜酸粒细胞增多症(HES)患者检出1例(14%),慢性粒细胞白血病(CML)和慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)未发现存在突变.346例JAK2 V617F(+)患者中5例为纯合子突变(PV4例,ET 1例).JAK2 V617F突变以低负荷为主(71.5%),突变负荷以PV组最大,ET其次,PMF负荷最小(P=0.003).PV患者血红蛋白水平与V617F突变负荷呈明显正相关(r=0.203,P=0.033).ET患者骨髓巨核细胞数与JAK2 V617F突变负荷呈正相关(r=0.205,P=0.024);PMF高突变负荷组患者肝肿大发生率以及肝肿大程度均明显高于低负荷组(P值分别为0.003,0.001),并且肝肿大程度与突变负荷呈明显正相关(r=0.315,P=0.001).JAK2 V617F突变及其突变负荷与cMPD患者年龄、性别、血栓形成、高血压、脾肿大、白细胞计数、血小板计数、骨髓增生程度、骨髓纤维化及骨髓原始细胞比例均无明显相关性.结论 ①cMPD患者存在JAK2 V617F突变,突变检出率从高到低分别为PV、ET、MF、cMPD-U、HES,CML、CEL中未发现此突变;②JAK2 V617F突变状态显示98%为杂合子突变,纯合子突变多见于PV;③PV、ET、PMF三组疾病中PV患者突变负荷最大,ET次之,PMF最小;④JAK2 V617F突变负荷与PV患者血红蛋白水平、ET患者骨髓巨核细胞数量以及PMF患者肝肿大程度呈明显正相关. 相似文献
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AS-PCR检测慢性骨髓增殖性疾病JAK2 V617点突变及临床意义 总被引：1，自引：0，他引：1
目的等位基因特异性聚合酶链反应(alleles specific polymerase chain reaction,AS-PCR)检测慢性骨髓增殖性疾病(CMPD)中JAK2基因V617F点突变情况并应用于临床诊治。方法AS-PCR检测74例CMPD的患者骨髓或外周血白细胞JAK2V617F点突变。其中真性红细胞增多症(PV)20例、原发性血小板增多症(ET)52例、原发性骨髓纤维化(CIMF)2例。随机抽取其中20例基因测序验证。结果JAK2 V617F阳性率分别为:PV中19/20(95.0%),ET25/52(48.1%),CIMF为2/2(100%)。结论AS-PCR法检测JAK2 V617F敏感性和准确性较高,检测阳性率与国外报道相似;该方法简单易行,适合临床应用于CMPD的诊断分类治疗。 相似文献
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为了探讨特发性骨髓纤维化（IMF）JAK2V617F点突变发生率及其临床意义,运用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS-PCR）检测12例IMF患者的JAK2V617F点突变,并探讨JAK2V617F变化与临床、血液学特征的相关性。结果显示：随访期2-15个月,12例患者JAK2V617F点突变检测阳性率为50%,而半数患有血栓史,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多。另6例JAK2V617F点突变阴性患者仅1例有血栓史,血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对较低。结论：JAK2V617F点突变阳性IMF患者多数具有典型的临床表现及血液学特点,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多。 相似文献
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目的 研究JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者临床特征的关系.方法 选择62例BCR-ABL阴性MPD患者为研究组,包括真性红细胞增多症(PV)26例、原发性血小板增多症(ET)26例、原发性骨髓纤维化(IMF)9例、慢性中性粒细胞白血病(CNL)1例;同时选择慢性粒细胞白血病(CML)20例、急性白血病(AL)10例、健康志愿者15例为对照组.用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法 结合基因测序检测各组患者JAK2V617F的突变情况,分析JAK2V617F点突变与BCR-ABL阴性的MPD患者临床特征的关系.结果62例BCR-ABL阴性的MPD患者中,44例JAK2V617F突变阳性,其中PV 23例(88.5%,23/26),ET 15倒(57.7%,15/26),IMF 5例(55.6%,5/9),CNL 1例;对照组均阴性.JAK2V617F突变阳性的MPD患者和突变阴性的MPD相比较,两组在发病年龄方面差异无统计学意义;在血象方面,两组PV患者的白细胞[(18.2±8.0)×109/Lvs(7.6±1.4)×109/L,P=0.035]、血小板计数[(479±141)×109/L vs(277±102)×109/L,P=0.025]及两组ET患者的血红蛋白[(146±16)g/L vs(122±17)g/L,P=0.001]、白细胞计数[(14.6±5.1)× 109/L vs(10.9±3.4)×109/L,P=0.044]差异均有统计学意义.另外,与JAK2V617F突变阴性的ET相比,突变阳性的ET患者出血,血栓、转白等并发症的发生率高(P=0.034).结论 应用AS-PCR法筛选JAK2V617F突变准确率高,可在临床上推广使用.与JAK2V617F突变阴性的ET患者相比较,突变阳性的ET患者的临床过程更具有侵袭性. 相似文献