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慢性进行性舞蹈病又称 Huntington 舞蹈病,(简称 HD)。临床主要表现中年以后出现的进行性舞蹈样运动,痴呆等神经系统症状本病在家族中有聚集现象,而且是在生育子女后发病,病人已将致病基因传给子女,认识这种遗传病的传递规律,对提高人口素质是很重要的。本文报告一个家系调查的情况。先症者“(Ⅲ—5)”。男性,52岁。以进行性全身不自主运动、智能障碍、生活自理能力下降5年于1992年6月11日入院。 相似文献
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遗传性进行性肾炎１例报告二院儿科郝艳秋胡孟瑛高梅云内蒙古扎来诺尔矿务局灵泉医院刘景云齐齐哈尔碾子山人民医院黎明遗传性肾炎为遗传性疾病。早在１８７４年首先由Ｓｅｎｃｅｌｓｏｈｍ提出。临床上因本病常伴发耳疾（耳聋、中耳炎）和眼疾（近视、白内障、视网膜炎、... 相似文献
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我们收治 1例共济失调患者时 ,对其家系进行调查 ,又发现 3例患者 ,现报道如下 ,该家系见图 1。图 1 共济失调家系1 家系介绍1.1 Ⅲ3,为先证者 ,女性 ,2 8岁 ,行走不稳 ,步态笨拙 3年 ,25岁开始出现症状 ,初较轻 ,后渐加重。一年后行走似酒醉 ,说话缓慢 ,呈吟诗状语言 ,经头ＣＴ提示 :小脑萎缩 ,桥小脑池增宽 ,心电无异常。查体 :闭目难立征 ( ) ,跟膝胫试验 ( ) ,指鼻试验 ( ) ,轮替试验 ( ) ,走一字步不能 ,双侧巴彬司基氏征 ( ) ,查道克征 ( )。予以神经生长因子肌注 2 0天 ,口服健脑胶囊治疗等。一疗程后 ,行走不稳明显… 相似文献
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遗传性痉挛性共济失调又称遗传性小脑性共济失调,临床表现为共济障碍。我们对１个家系进行了调查,现报告如下： 例１,男,３２岁,病例报告先证者。１９９３年始出现双侧下肢活动不灵,行走不稳,似醉酒状,逐渐出现言语含糊不清,双手笨拙,行走困难。其母有类似病史。查体：神志清楚,双眼球水平性震颤,指鼻不准,昂白氏征阳性,四肢肌张力增高,腱反射亢进,病理征未引出,心肺腹无异常。腰穿脑脊液检查正常,脑电图正常,颅脑ＣＴ示轻度脑萎缩,给予胞二磷胆碱治疗,病情无明显改善。 例２,女,２４岁,先证者之表妹。１９８… 相似文献
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两家系进行性肌营养不良６例报告高世贵，王振友（山东省寿光市人民医院，２６２７００寿光市寿光镇医院）关键词进行性肌营养不良；家系报告进行性肌营养不良为神经系统遗传病，其中假肥大型（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型）肌营养不良最常见。作者发现两家系中６例患者表现一致，... 相似文献
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1 病例报告 例1,女,31岁,因双下肢步态不稳伴肌力弱8个月、呛咳20d于1999年4月10日就诊。曾接肌营养不良和脊髓炎等治疗不见好转。查体:智力正常,构音轻度障碍,右眼睑轻度下垂,侧视时出现复视;双上肢肌力5级,下肢4级,肌张力均增 相似文献
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<正> 遗传性进行性肾炎又称遗传性肾炎、遗传性慢性肾炎,或Alport 综合征,是家族性肾炎中最常见的,也是预后最差的一种类型。临床特征有血尿、神经性耳聋及慢性肾功能衰竭。1972年Alport 首先作了一个家族性肾炎伴神经性耳聋的家系报告,以后才引起人们的注意。本症在国外已有百余例家系检查报告,1981年中华儿科杂志曾综合报告我国16个家系材料。现将我院收治的1例及其家系调查报告如下。患儿谢某某,女,11岁。1985年以面黄、乏力、纳差5个月之主诉入院。患儿于3月前始常于进食后恶心呕吐,每日4～5次,吐出物为胃内容物,量不多,有时带少许血丝;同时尿量减少,面部浮肿。2月前四肢发现青斑,全身酸困疼痛。近半月病情加重而不能下 相似文献
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Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropa thy,LHON)1858年由VonGraefe等首先报告,Leber于1871年确定该病的遗传性。1988年,Wallace等首次发现LHON存在线粒体DNA(mitochon drialDNA,mtDNA)的病理性突变,他们发现在许多LHON家族成员均有mtDNA11778位点的点突变[1]。 相似文献
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遗传性肾炎四例及其家系调查丽水地区医院内科（３２３０００）赵瑞英，周月芬，马大庆遗传性肾炎又称ＡＬＰＯＲＴ＇Ｓ综合征。临床以反复血尿，进行性慢性肾功能衰竭为其主要特征，部分病人合并耳聋及眼部疾患。现将我们收治的４例报告如下：［例１］男性，４７岁。因反... 相似文献
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