RS孕早期产前诊断

一例罗伯特综合征(RS)复发风险的妇女,在孕8周时绒毛膜绒毛标本上发现不成熟着丝点分离。孕14周超声检查显示胎儿形态异常,进行羊水检查发现有相同的细胞遗传学特征。这是首例 RS 孕早期产前诊断病例。RS 是一种罕见的常染色体隐性遗传病。以出生前后生长极度迟缓,肢体对称性的各种严重变形和颅面异常为特征。大多数 RS 病人显示不成熟着丝点分离(PCS)现象。以在结构异染色质区域局部染色单体分裂为特征。     

Sandhoff病的孕早期产前诊断

Sandhoff 病或 Gm2神经节苷脂沉积症变异型O 是一种常染色体隐性遗传蓄积病,此病是由于溶酶体β-氨基已糖苷酶 A 和 B(Hex A 和 Hex B)缺陷所致。该酶缺陷造成多种糖结合物和神经节苷脂在内脏组织和中枢神经系统蓄积。这种疾病分为婴儿期和青少年期发病二种类型,婴儿期发病较多,且病情严重。Desnick(1973)曾检测羊水细胞对本病进行产前诊断。本文首次报道检测绒毛(CV)Hex A和 Hex B 活性而进行产前诊断。作者检测35例 CV对照样品的 Hex 总活性,正常范围为3,227～24,495     

绒毛活检在孕早期产前诊断中的应用

产前诊断胎儿遗传病及选择性终止妊娠目前主要依赖于羊水穿刺和胎儿镜检查,而羊水穿刺和胎血取样一般皆需在妊娠14～16周方可进行,加之羊水细胞培养需待2～4周,因而对阳性诊断者终止妊娠时间已将近第20周左右,为时太晚,既增加孕妇焦虑的心理负担,又增加中期引产孕妇并发症的风险。随着近代高分辨超声波的应用,胚胎组织细胞遗传学和重组DNA研究的进展,绒毛活检已成了一门新兴的产前诊断技术。其     

多胎妊娠产前筛查与产前诊断

<正>由于辅助生殖技术的发展,多胎妊娠的发生率逐年升高,特别是二孩政策放开后在多胎孕妇中高龄孕妇占比亦逐年增加,因此多胎染色体异常的风险亦大大增加。多胎妊娠中单绒毛膜性双胎除了可能出现的复杂性双胎以外,其器官结构异常的概率亦增加,包括心脏及脑部发育异常、神经管缺陷、唇腭裂等。因此,多胎孕妇产前筛查、产前诊断以及后续处理对医患双方而言均需要更多的医疗咨询和备选方案,已有一些专题做过此方面的介绍,因此本文将就一些临床切实相关问题展开探讨。1     

重视产前筛查与产前诊断

当一个国家或地区的婴儿死亡率降到40‰左右时，出生缺陷将成为重要的社会公共卫生问题。1998年美国婴儿死亡率为7．2‰，其中出生缺陷占婴儿死亡的22％，居第一位。我国2000年婴儿死亡率为32．2‰，其中导致婴儿死亡的原因仍以缺氧为主，但先天异常的比例逐年在上升。先天异常占5岁以下儿童死亡原因的14．5％，位居第四位；尤以城市为显著，占24．6％，农村占14．5％。     

孕早期绒毛滋养叶细胞染色体与产前诊断

<正> 当前,随着人民生活水平的提高和提倡一对夫妇生一个孩子的政策,优生已成为人们的迫切愿望,大家都期望得到既聪明又健康的小宝宝,这不仅是关系到家庭的幸福,也是国家和民族兴旺发达的大事。因此,在控制人口数量增长的同时,不断提高各族人民体力和智力的发育、降低遗传性疾病和先天性畸形儿的出生率,已引起医学遗传学家的广泛兴趣和极大关注。自从产前细胞遗传学诊断应用到医学实践中以来,大约只有15年的时间,实践证明,它已发展为控制遗传病最有效的优生学措施之一,特别是孕早期绒毛染色体早期诊断胎儿发现是否有染色体遗传病的方法成为佼佼者。本文就此拟作综述如下。     

双胎妊娠产前筛查和产前诊断

双胎妊娠的产前筛查和产前诊断与单胎比较其准确性差,咨询难度大。双胎妊娠的绒毛膜性诊断是双胎妊娠产前筛查的关键基础,目前不推荐对于双胎妊娠进行唐氏综合征的血清学筛查,而需要重视双胎妊娠早孕期的超声软指标筛查以及其他的结构筛查。无创产前筛查的方法对双胎妊娠有一定的筛查意义。高危孕妇采取介入性诊断技术进行染色体异常的检查时,对于单卵双胎妊娠建议进行1个胎儿的采样,而双卵双胎则需要分别采样,如为胎儿结构异常则无论其绒毛膜性均需要进行分别采样。双胎妊娠的介入性诊断流产率略高于单胎妊娠,手术前需要对孕妇及家属充分地知情告知。     

X-连锁脊柱骨骺发育不良家系孕早期产前诊断一例

2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)进行基因诊断[1],确诊该家系的先证者(图1:I:1)为位于染色体Xp22.2的SEDL基因的4号外显子c.209G＞A突变致病,其女儿(图1:Ⅱ:1)为该致病基因突变携带者(c.209G/A杂合突变).2008年,该女性携带者于妊娠19周时曾在本院对胎儿(图1:Ⅲ:1)采集的羊水细胞进行基因诊断,证实为男性胎儿伴遗传突变基因而引产.此次妊娠11周时要求在孕早期对胎儿(图1:Ⅲ:2)进行产前诊断.签署手术知情同意书后,行绒毛膜穿刺术取绒毛组织.部分绒毛组织标本经常规细胞培养、收获制片后G显带染色体核型分析.部分绒毛组织提取基因组DNA,进行Y染色体性别决定基因(sex determining region of Y chromosome,SRY)检测,判断性别,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)条件参照文献[2].参照相关研究[1]直接PCR扩增SEDL基因4号外显子,PCR产物经琼脂糖凝胶电泳、回收纯化后进行DNA序列分析.同时选择Xp22区域内位于SEDL基因附近的4个短串联重复(shorttandemrepeat,STR)位点(包括DXYS10085、DXYS10092、DXYS10093和DXYS233)进行PCR扩增检测,PCR扩增引物及反应条件见参考文献[3],进行单体型分析.     

双胎妊娠的产前筛查和产前诊断

据统计，双胎妊娠约占总妊娠的1％～1．2％左右。双胎分为双卵双胎和单卵双胎，其中单卵双胎约占30％。双卵双胎为双绒毛膜双胎，其胎盘间没有血管吻合；单卵双胎分为双绒毛膜双羊膜、单绒毛膜双羊膜、单绒毛膜单羊膜、联体双胎，其胎盘间血管吻合发生率达85％以上，约15％的单绒毛膜双胎将发展为双胎输血综合征（twin-twin transfusion syndrome，TTTS）。由于双胎的自然流产率、早产率及围产儿死亡率都明显高于单胎，而绒毛膜特性又是影响双胎结局的最主要因素，单绒毛膜双胎的围产期死亡率是双绒毛膜双胎的3～5倍，所以双胎绒毛膜性质的诊断至关重要，也是讨论双胎产前诊断的前提。     

地中海贫血的产前筛查和产前诊断

重型α地中海贫血是致死性遗传病,患病胎儿高度水肿、畸形,在出生前窒息死亡或出生后不久死亡。重型β地中海贫血患儿则需每月输血和去铁治疗来维持生命,骨髓或脐血移植是惟一的根治方法,但目前成功率不高,而且合适的配型也较难找到。因此,控制该病最有效的办法是通过产前筛查和对高风险夫妇采取产前基因诊断来防止重型患儿的出生。     

胎儿畸形产前超声诊断及新进展学习班通知

药物流产因其痛苦小、方法简便及副作用小等优势而被普遍采用.但药物流产仍有一定比例的不全流产和流产失败,且影响流产效果的因素也比较多.为了深入了解影响药物流产效果的各种因素,本工作回顾性调查了我院2002年1月至2003年8月,因非病理性因素,如吸烟、酗酒嗜好,自愿要求行药物流产终止妊娠的早孕妇女共1366例.     

双胎妊娠产前筛查及产前诊断——一个新的挑战

近年来,双胎妊娠的发生率逐年升高。美国近20余年来双胎妊娠的发生率上升了77％,1980年为18．9／1000,2006年上升至32．1／1000。其增长原因可能与生育年龄的延迟和辅助生殖技术的广泛应用有关。美国从1990年至2002年,35-39岁的孕妇增长了31％,并且30％～50％的双胎妊娠是源于辅助生殖技术。     

孕早期绒毛高雪氏病产前诊断法

目的采用荧光酶学手段,建立一种测定绒毛p-葡萄糖苷酶活性的方法.方法分析β-葡萄糖苷酶的酶动力学特性,并检测36例正常胎盘绒毛组织及高雪氏病胎儿绒毛酶活性.结果正常胎盘绒毛组织酶活性均数为776.3,标准差为190.5;高雪氏病胎儿绒毛酶活性为0.结论该法可成为孕早期高雪氏病产前诊断的简单、快速的方法.     

深圳市孕妇地中海贫血产前筛查及产前诊断

目的：调查深圳市孕妇地中海贫血发病率、基因突变类型，对高风险胎儿进行产前诊断。方法：1998年1月至2002年12月采用二步法对产前检查的4136例孕妇进行地中海贫血筛查。结果：检出地中海贫血阳性病例297例，发病率7．18％，其中。地中海贫血阳性病例172例，发病率4．16％；β地中海贫血阳性病例125例，发病率3．02％。229例被确定了基因型。对19对夫妇均为地中海贫血携带者胎儿进行产前基因诊断，确定正常胎儿3例，α1地中海贫血杂合子4例，β地中海贫血杂合子8例，Bart‘S水肿胎儿2例，β地中海贫血双重杂合子2例。结论：通过产前筛查地中海贫血，确诊重症患儿及时终止妊娠，可有效地避免重症患儿的出生。     

双胎妊娠产前筛查新进展

正随着辅助生殖技术(ART)的发展和高龄产妇生育需求的增加,双胎妊娠的发生率大大增加,双胎妊娠较单胎妊娠相比,胎儿出生缺陷的发生率增加,因此对双胎妊娠进行产前筛查和必要时的产前诊断至关重要。双胎妊娠产前筛查较单胎复杂,传统的早中孕期筛查方案是否与单胎妊娠相同?外周血胎儿游     

双胎妊娠染色体异常的产前筛查及产前诊断

双胎妊娠发生胎儿畸形、染色体异常的风险较单胎妊娠高。近年来双胎妊娠发生率和高龄产妇数量不断增加,双胎妊娠的早期筛查以及产前诊断十分重要。早孕期,颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查是重要手段,不建议单独使用血清学筛查;中孕期超声结构筛查对检出胎儿结构异常有一定意义。无创产前基因检测技术的发展,对降低侵入性产前诊断的风险有重要意义,但由于目前临床证据尚不充分,双胎妊娠行无创基因检测仍需谨慎。     

产前胎儿评价技术的新进展

过去二十年间,由于能够更好地评价胎儿状况,围产儿预后已得到很大改善。产前胎心率监测对改进围产期处理起了重要作用。本文目的主要在于回顾目前产前胎儿监测指征和非应激试验(NST)判断标准;其次,使临床医生熟悉近五年间产前胎儿监测两个最重要发展,即胎儿声刺激和羊水量估计。另外,作为讨论将提出处理方案,即将这些新技术列入已被证实为可靠的产前监护中去。