46，XX，t（15；17）、46，XY，inv（6）伴流产两例

４６，ＸＸ，ｔ（１５；１７）、４６，ＸＹ，ｉｎｖ（６）伴流产两例焦云萍，丁明例１女，３０岁，汉族，患者结婚４年流产３次，均在孕２月左右发生自然流产。孕期无患病史及有害物质接触史。查体：身高１５３ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力及表型正常，妇科检查外阴及子宫发...     

母子携带常染色体t（10;17）

母子携带常染色体ｔ（１０；１７）于艳霞谭凤钦牛胜棉张香玫先证者２９岁，已婚女性。因有一个“傻儿子”，现又孕４０天前来遗传咨询。本人表型正常，智力良好，无不良病症，亦无流产史，非近亲婚配。核型为４６，ＸＸ，ｔ（１０；１７）（１０ｑｔｅｒ→１０ｐ１１∷１...     

染色体平衡易位两例

例１　女,２４岁。结婚２年流产２次,均于孕４０～５０天自然流产。患者表型及智力正常。妇科检查无异常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＸ,ｔ（１;１７）（ｑ２１;ｑ１３）。丈夫核型为４６,ＸＹ。否认有类似家族史。例２　男,２８岁。已婚３年不育,患者表型及智力正常,性生活合谐,精液检验正常。细胞遗传学检查核型为４６,ＸＹ,ｔ（５;１７）（ｐ１５;ｑ２１）。其妻表型及核型均正常。否认有家族流产史。讨论　流产是平衡易位携带者最常见的临床表现,这是由于携带者理论上可形成１８种配子,与正常配子结合,仅１种为正常…     

46，XX／45．X／47，XX，＋21／46，XX，t（7；14）致流产1例

４６，ＸＸ／４５，Ｘ／４７，ＸＸ，＋２１／４６，ＸＸ，ｔ（７；１４）致流产１例河南省宜阳县人民医院（４７１６００）王丽春河南省人民医院（４５０００３）王应太病例简介患者，女，２５岁，因不良孕产史前来就诊。表型正常，１７岁月经初潮，周期规则．无有害物质...     

46，XX，t（1；4）（p36；q12）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；４）（ｐ３６；ｑ１２）伴习惯性流产一例张新荣，王绍瑜，王义平，郭玉兰患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕４胎，均于２～４月时自然流产。孕期无有害物质接触史及疾病史。妇科检查未见异常。夫妇来我院检查，丈夫核型正常。患者为４６，...     

染色体平衡易位四例

染色体平衡易位四例余关键，唐松柏，卿兵，黄金华，钟晓玲例１女，２５岁。结婚３年连续流产６次，均在孕４０～６０天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（３ｑｔｅｒ→３ｐ２６∷５ｑ２３→５ｑｔｅｒ；５ｐｔ...     

46，XX，t（3；6；5）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）伴习惯性流产一例谭凤钦，于艳霞，张香玫患者２３岁，女性。结婚３年，４次孕４０～６０天早期流产。表型、智力正常，妇科检查未发现生殖系统异常。细胞遗传学检查：丈夫４６，ＸＹ。患者核型为４６，ＸＸ，ｔ（３；６；５）（３ｐｔｅｒ→...     

46，XX，t（2；6），t（10；21）一例

４６，ＸＸ，ｔ（２；６），ｔ（１０；２１）一例宋黎丽，任国庆，王素桂，沈七英患者女，２７岁，因反复流产及生育畸形儿就诊。患者第１胎人工流产，第２胎孕２个月时自然流产，第３胎孕６个月时早产一女婴为唇裂畸形，第４胎孕３个月时自然流产。患者父母表型正常，无...     

46，XX，t（11；14）（p15；q24）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１１；１４）（ｐ１５；ｑ２４）伴习惯性流产一例丁明，焦云萍患者女，３０岁，农民，汉族。思者结婚６年余流产６次，每次妊娠间隔半年至１年，均在孕３０～４０天发生自然流产，孕期均无患病、服药史及有害物质接触史。表型正常，身体健康。妇科检查未...     

一例46，XX，t（2;10）（q23;q22），t（4;12）（q35;q2103）

一例４６，ＸＸ，ｔ（２；１０）（ｑ２３；ｑ２２），ｔ（４；１２）（ｑ３５；ｑ２１０３）龙志高李麓芸夏家辉患者女，３５岁。智力正常，结婚５年，自然流产１次。体查：生长发育正常，表型正常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带，核型为４６，ＸＸ，ｔ（...     

一例46，X，i（Xq）和t（7；14）平衡易位

一例４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）和ｔ（７；１４）平衡易位裘玉患者女，１８岁，因身材矮小．无月经来潮就诊。系第１胎足月顺产，出生时体重仅１．２５ｋｇ，身长３ｋｍ左右，５岁内常感冒，１０岁上小学至１７岁小学仍未毕业。目前生活能自理。查体：身高１．２５ｍ，体重２０...     

46,XX,t(6;18)(p12;q22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１８）（ｐ１２；ｑ２２）伴习惯性流产一例赵玉兰王志鹏温莉娟患者女，２７岁。婚后５年先后自然流产３次。第１次７０天，第２次４个月死胎，第３次两个月。患者体健，表型正常，无遗传病家族史。细胞遗传学检查：分析３３个中期分裂相，染色体Ｇ显...     

46，XY，t（3；14）伴流产死产畸胎一例

４６，ＸＹ，ｔ（３；１４）伴流产死产畸胎一例袁爱芳，毛定堂患者男，３０岁，结婚４年，妻子妊娠３次，在无任何诱因的情况下，出现１次流产，１次死胎，１次先天畸形儿。患者表型、智力正常，精液检查未见异常。妻子妇科及染色体检查均正常。细胞遗传学检查：外周血淋...     

两种不同的t（2；14）易位伴流产

两种不同的ｔ（２；１４）易位伴流产谭凤钦，刘杰，于艳霞例１男，２７岁，婚后３年中妻子３次孕５０＋天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（２；１４）（２ｐｔｅｒ→２ｑ１４∷１４ｑ３１→１４ｑｔｅｒ；１４ｐ...     

1;2易位携带者──家系二例

患者　男,３８岁,表型正常。其妻孕４次,第１胎分娩一男婴,现１２岁,生长发育正常。之后,人工流产２次。第４胎孕６个月时Ｂ超发现胎儿内脏外翻、脊柱裂而行引产。为此,来我院就诊。取夫妇及其子外周血进行染色体核型分析,患者核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）;其妻核型为４６,ＸＸ;其子核型为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）。家族中其他成员无反复流产、死胎及生育畸形儿史。讨论　该父子均为４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ３４;ｑ３１）平衡易位。平衡易位携带者,可产生１８种配子,有１／１８…     

46，XX，t(5；15)(q22；q26)伴反复流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（５；１５）（ｑ２２；ｑ２６）伴反复流产一例丁明焦云萍患者女，２４岁，汉族。患者结婚３年余流产４次，每次妊娠间隔半年至１年，均在孕３０～４０天发生自然流产，孕期均无患病、服药史及有害物质接触史。表型正常，身体健康。妇科检查未见异常。细胞...     

隐匿型t(15;17)易位伴inv(11)(p12q23)核型的急性早幼粒细胞白血病

为进一步探讨无ｔ（１５；１７）易位而伴有其它染色体改变的急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）患者分子生物学变化与预后的关系，应用短期细胞培养、胰酶消化、Ｇ显带技术进行骨髓细胞染色体检测及使用巢式ＲＴ／ＰＣＲ技术检测ＰＭＬ／ＲＡＲａ融合基因及ＨＲＸ基因。在被检测的３２例ＡＲＬ患者中，发现１例４６，ＸＸ，ｉｎｖ（１１）（ｐ１２ｑ２３），无ｔ（１５；１７）易位的ＡＰＬ患者。分子生物学见ＰＭＬ／ＲＡＲａ融合基因转录本，未见ＨＲＸ基因重排。该患者使用全反式维甲酸诱导治疗１０５天，无缓解征象，改用ＨＯＡＰ方案化疗也未显效。     

t（1；13）平衡易位一家三例

ｔ（１；１３）平衡易位一家三例耿建芳，肖月升先证者女，２９岁，婚后３年无明显诱因两次流产，近两年因不孕来我院就诊。非近亲结婚，表型和智力正常，身体健康，孕期体健，无化学药物接触史。夫妻双方行细胞遗传学检查，先证者核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１３）（ｑ２...     

46，XX，t（9；17）平衡易位1例

４６，ＸＸ，ｔ（９；１７）平衡易位１例山东省聊城地区人民医院妇产科（２５２０００）王凤菊，孔爱荣病例报告患者，女，２０岁，身体健康，结婚一年，因“不孕”就诊。自述１６岁始来月经，１６　３－５／２８－３０天。婚后曾有两次月经周期为４０余天，且量较多，伴...     

两代t(7;15)平衡易位携带者

两代ｔ（７；１５）平衡易位携带者袁萍张劲先证者女，２９岁，结婚２年未孕要求做染色体检查。表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（７；１５）（７ｐｔｅｒ→７ｐ１１∷１５ｑ１１→１５ｐｔｅｒ；１５ｐｔｅｒ→１５ｑ１１∷７ｐ１１→...