ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷

本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物 Ⅰ 缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。为明确病因,提取患儿和父母的外周血白细胞线粒体蛋白,进行氧化磷酸化酶复合物 Ⅰ～V活性测定,并提取DNA,分析编码线粒体呼吸链复合物 Ⅰ 的7个线粒体结构基因。结果显示患儿线粒体呼吸链复合物 Ⅰ 活性为33.1 nmol/min?毫克线粒体总蛋白（正常对照44.0±5.4 nmol/min?毫克线粒体总蛋白）,复合物 Ⅰ 与柠檬酸合酶活性比值为19.8%（正常对照48.1%±11.0%）,均降低。复合物 Ⅱ～V活性正常。患儿线粒体ND3基因10191T>C突变。其父母线粒体基因及呼吸链复合物酶活性正常。治疗后,现患者16岁,癫癎控制良好,双下肢痉挛性瘫痪,智力正常。通过外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物活性测定及基因分析,本研究首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T>C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为Leigh综合征的发病原因提供依据。     

线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征

线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷是较为少见的氧化磷酸化障碍性疾病。本文对1例单纯线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征患儿的诊疗进行回顾性分析。患儿,男,10个月,8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力、运动发育倒退和吞咽困难。血乳酸、丙酮酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害。对患儿进行了外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物I-V活性测定和线粒体基因突变位点筛查分析。线粒体呼吸链复合物Ⅱ活性为21.9 nmol/min?mg线粒体总蛋白（正常对照47.3±5.3 nmol/min?mg线粒体总蛋白）,柠檬酸合酶活性为22.1%（正常对照50.9%±10.7%）,均显著降低。线粒体基因分析未发现异常。患儿确诊为线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征。经治疗患儿运动功能明显恢复。目前患儿22个月,病情稳定。     

线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致幼儿肝内胆汁淤积症

线粒体呼吸链复合物缺陷是导致儿童线粒体病的主要原因。本文就1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致的幼儿胆汁淤积症患者的临床经过、生化特点、线粒体呼吸链复合物活性分析及基因突变进行回顾性研究。患儿,男,自1岁1个月起腹泻,体重下降,伴无力、进行性黄疸、肝损害。经多种检查、尿液有机酸分析及血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析未见特异性改变。外周血白细胞线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性降低,线粒体基因分析发现患儿及其母亲tRNA 5821G>A突变,证实患儿存在线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷。患儿疾病进展迅速,治疗无效,于1岁5个月时夭折。复合物Ⅰ缺陷是线粒体呼吸链缺陷中最常见的类型,本研究首次诊断了1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所导致的中国儿童患者,其临床表现为胆汁淤积症。线粒体肝病是导致儿童代谢性肝病的主要原因之一,生化分析、线粒体呼吸链复合物活性测定及基因分析是病因诊断的关键。     

儿童线粒体脑病的临床和分子遗传学特点及其预后

目的探讨儿童线粒体脑病临床及分子遗传学特点和预后。方法对中国人民解放军总医院儿科2008—2013年收治的儿童线粒体脑病11例患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体基因点检测结果进行分析并随访。结果患儿发病年龄6个月~12岁,病程2个月~3年,其中线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)型6例,其他呼吸链酶缺陷引起的线粒体疾病5例。主要表现为抽搐、呕吐、头痛、智力低下、偏瘫等;10例患儿有乳酸升高,其中7例伴丙酮酸升高;6例脑电图示背景慢波增多;头颅磁共振显示受累部位依次为:双侧基底节2例、颞顶枕叶3例、脑内多发病变2例、额顶枕叶1例、顶枕1例、丘脑中脑1例;其中3例行磁共振血管成像(MRA)检查,2例正常,1例左大脑中后动脉分支较对侧少;磁共振波谱分析(MRS)乳酸高峰者3例。2例患儿行骨骼肌病理检查,1例接受骨骼肌病理检查显示异常线粒体堆积。线粒体呼吸链复合物(I~V)缺陷结果复合物Ⅳ缺陷2例,Ⅴ缺陷1例,联合复合物缺陷Ⅰ+Ⅲ缺陷2例。5例白细胞线粒体DNA发现不同位点突变,分别为T8993G、T8993C突变、A3243G突变和11777突变。结论儿童线粒体脑病临床表现多样,实验室检查、头颅影像、基因突变及呼吸链酶学检查有助于早期诊断和治疗,该病预后不佳。     

线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷与疾病

本文就近年关于线粒体呼吸链复合物Ⅱ的结构、功能及其缺陷的临床表型、诊断、治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述。线粒体呼吸链复合物Ⅱ亦称琥珀酸泛醌氧化还原酶,是线粒体呼吸链的重要组分之一,对细胞的氧化磷酸化起着关键作用。呼吸链复合物Ⅱ与氧化性应激密切相关,是细胞内毒性物质以及异常代谢产物的敏感靶标。复合物Ⅱ缺陷导致的线粒体病临床表现多样,以神经肌肉进行性损害为主要表现,少数表现为心肌病、发作性呕吐、溶血尿毒综合征等。诊断有赖于线粒体呼吸链酶复合物活性测定和基因分析。患者受累组织的呼吸链复合物Ⅱ活性降低。已发现SDHA基因与编码复合物Ⅱ组装因子的SDHAF1基因的突变可导致复合物Ⅱ缺陷。目前线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷的治疗主要是以改善线粒体功能为主。     

呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷与疾病

线粒体复合物Ⅲ作为线粒体呼吸链组成部分,与其他复合物共同协作完成电子的传递和氧化磷酸化.复合物Ⅲ缺陷是一类少见的线粒体病.随着医学研究的进步,对复合物Ⅲ及其缺陷所导致疾病的认识逐渐深入,本文就近年关于复合物Ⅲ的结构、功能和复合物Ⅲ缺陷的病因、临床表型、诊断、治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述.     

脓毒症与线粒体呼吸链酶复合物Ⅴ研究进展

脓毒症是一种复杂的病理生理功能紊乱性疾病,是由病原微生物感染机体导致的全身性炎性反应,是ICU重症患者的主要死因之一.脓毒症患者发病过程中存在线粒体功能失调以及氧化磷酸化功能受损.线粒体呼吸链酶复合物Ⅴ是线粒体氧化磷酸化的关键酶,在脓毒症前期主要促进ATP合成且酶活性降低;在脓毒症后期即局部缺血的条件下,主要发挥水解功能且活性上调.该文就脓毒症患者复合物Ⅴ活性变化、变化机制以及治疗的研究进展进行阐述.     

新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病1例并文献复习

目的 探讨新生儿期起病的线粒体神经胃肠脑肌病的临床特点,提高对该病的认识。方法 收集患儿临床资料,取外周血白细胞测定线粒体呼吸链复合体酶活性,根据酶活性测定结果进一步检测相应编码基因。复习文献,对该病新生儿期的临床表现、治疗方法及预后情况进行回顾。结果 患儿生后19 d发病,临床主要表现为体重不增、腹泻迁延,伴营养不良及贫血。患儿线粒体呼吸链复合酶Ⅰ和Ⅴ缺陷,外周血线粒体DNA测序证实MT-RNR1位置A750G突变,该突变可导致rRNA结构改变,确诊为线粒体神经胃肠脑肌病。予深度水解蛋白奶粉喂养,益生菌、B族维生素治疗后腹泻好转,体重增加满意。结论 以不明原因难治性腹泻为主要表现的新生儿,应警惕线粒体神经胃肠脑肌病的可能。     

Rett综合征患儿线粒体结构及功能缺陷的研究

目的探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础.方法采用细胞融合技术将6例Rett综合征患儿及9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的ρ.细胞融合,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构,用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸.结果3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变.以琥珀酸为底物时,测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低34%(f=3.81,P＜0.01);以苹果酸+谷氨酸与维生素C+TMPD为底物时的氧耗率相比,差异无显著性(t=0.40,P＞0.05);Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组(t=4.76,P＜0.001).结论Bert综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变,并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多.线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用.     

线粒体呼吸链酶复合物V缺陷与线粒体病

线粒体呼吸链酶复合物V,也称为ATP合酶,是位于线粒体内膜上的大蛋白复合体,由2个功能性蛋白复合物F0及F1构成。复合物V是线粒体呼吸链的最后一个复合物,在线粒体中通过电化学梯度传递质子,以ADP、Pi及Mg2+为原料合成ATP,为细胞供能。大多数患者新生儿期发病,导致严重脑损害或多脏器损害,病死率很高。主要临床表现为神经肌肉病、心肌病、高乳酸血症及3 甲基戊烯二酸尿症等,因受累器官的不同导致显著的临床异质性。复合物V由16个亚基组成,由线粒体基因与核基因共同编码。迄今,国内外已报道了MT-ATP6、MT-ATP8、ATPAF2、TMEM70、ATP5E基因突变导致的复合物V缺陷。本文总结了线粒体呼吸链复合物V的结构及功能,并对复合物V缺陷的病理、临床表现、诊断、治疗及分子遗传学研究进展进行了综述。     

ABO溶血病患儿听性脑干反应特点的研究

目的 观察ABO溶血病患儿听性脑干反应的变化,为听损伤早期发现并干预提供客观依据.方法 对2009年1月至2011年1月沧州市人民医院新生儿科住院的120例ABO溶血病患儿进行听性脑干反应测定,以同期该院产科出生的120例正常足月儿为对照,均测量各波波峰潜伏期、波峰峰间期及振幅,比较波形分化情况.进一步将溶血病患几分为两组:轻度黄疸组(80例)和重度黄疸组(40例),比较其听性脑干反应特点.结果 ABO溶血病组听性脑干反应异常率为48.3％(58/120),主要异常表现为Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长,Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ峰间期延长,各波振幅降低,波形圆钝,出现双峰波、波缺失等,与对照组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).重度黄疸组与轻度黄疸组比较V波潜伏期延长,Ⅰ～Ⅴ、Ⅲ～Ⅴ峰间期延长,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 听性脑干反应测定是简便易行、无创伤、客观性好的检测方法,能早期发现ABO溶血病患儿听力异常,对听损伤早期干预有指导意义.     

脂多糖诱导脓毒症大鼠远期脑线粒体损伤的初步研究

目的 初步探讨脓毒症大鼠远期脑线粒体结构和功能损伤。方法 将Wistar大鼠随机分为对照组和脓毒症组,通过腹腔注射革兰阴性菌脂多糖(LPS,10 mg/kg)建立脓毒症大鼠模型并进行生存率实验。脓毒症组大鼠分别在腹腔注射革兰阴性菌LPS后12、24、48和72 h各处死8只,对照组大鼠(n=8)在给予等量生理盐水腹腔注射后处死,取脑组织提取线粒体。通过流式细胞仪检测线粒体膜电位(MMP)及线粒体肿胀度,使用试剂盒检测呼吸链复合物酶(Ⅰ~Ⅴ)活性。通过苏木精-伊红(HE)染色及电镜观察脑组织和线粒体形态学变化。结果 脓毒症组较对照组生存率明显下降(P< 0.01)。脓毒症组MMP和呼吸链复合物酶(Ⅰ~Ⅴ)活性较对照组明显下降(P< 0.05),48 h降至最低,72 h部分恢复;脓毒症组线粒体肿胀度较对照组明显升高(P< 0.05),48 h达到峰值,72 h部分恢复;HE染色可见脑组织结构明显破坏,同时电镜结果观察到线粒体肿胀,少量线粒体出现“空泡样变”。结论 在LPS诱导脓毒症大鼠模型中,脑线粒体结构和功能均受损,损伤高峰可能发生在48 h左右。     

喹诺酮类药物对新生大鼠关节软骨的影响

目的 探讨喹诺酮类药物(QNS)对新生大鼠关节软骨的影响,以期为临床合理应用喹诺酮类药物提供参考.方法 将100只2日龄新生大鼠随机分为5组:Ⅰ组为正常对照组,大鼠不作任何处理;Ⅱ组为正常大鼠予小剂量QNS腹腔注射;Ⅲ组为正常大鼠予大剂量QNS腹腔注射;Ⅳ组为败血症大鼠予小剂量QNS腹腔注射;Ⅴ组为败血症大鼠予大剂量QNS腹腔注射.每组20只,每组又根据处死动物的时间随机分为第7、14天2个亚组,每个亚组10只.Ⅱ组、Ⅲ组自实验开始第1天腹腔分别注射左氧氟沙星10 mg/(kg·d)、20 mg/(kg·d),1次/d,连用7 d;Ⅳ组、Ⅴ组自实验开始第1天腹腔注射金黄色葡萄球菌,在注射3 h后,腹腔分别注射左氧氟沙星10 mg/(kg·d)、20 mg/(kg·d),1次/d,连用7 d;Ⅰ组不注射金黄色葡萄球菌和任何药物.各组动物分别在实验第7、14天采取其关节软骨组织标本及血清.采用光镜和透射电镜观察其关节软骨组织形态学变化.采用ELISA法测定其血清Ⅱ型胶原(COLⅡ)、Ⅰ型前胶原羧基端前肽(PICP)及金属蛋白酶-3(MMP-3)水平.结果 1.光镜观察可见Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅳ组在第7、14天软骨组织结构完整,无细胞损伤;Ⅲ组和Ⅴ组软骨表面稍粗糙,软骨细胞可见裂隙、变性,基质黏液肿胀.电镜观察可见Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅳ组在第7、14天软骨无细胞变性、坏死,基质正常;Ⅲ组和Ⅴ组可见软骨细胞核固缩,线粒体肿胀,细胞外基质疏松,混乱.2.第7、14天Ⅲ组和Ⅴ组血清COLⅡ较Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅳ组明显降低(Pa<0.05);Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅳ组间血清COLⅡ无显著差异(Pa>0.05).同一组别在第7、14天间差异均无统计学意义(Pa>0.05).各组血清PICP、MMP-3在第7、14天差异均无显著性(Pa>0.05).结论 小剂量QNS对新生大鼠关节软骨无明显损伤.大剂量QNS可使新生大鼠软骨细胞形态与功能产生不同程度的损伤,致新生大鼠关节软骨基质中的COLⅡ水平减少,从而产生胶原刚络结构的破坏.     

脑瘫患儿脑干听觉诱发电位

采用日本产MEB-5304K诱发电位测定仪对101例6个月～14岁脑瘫患儿测定其脑干听觉诱发电位(DAEPL)。结果:在80dBnHL,20Hz刺激时BAEP异常率为45.54％。随刺激强度减小及刺激重复率增加,BAEP阳性率提高。主要为外周性听路损害,而两侧性损害占65.22％。患儿组BAEP波Ⅰ、Ⅲ、VPL长于对照组,Ⅰ、Ⅴ波振幅降低,以Ⅴ波振幅降低较恒定。重型组VPL、Ⅲ-Ⅴ、Ⅰ-Ⅴ IPL及BTT均延长,Ⅴ波振幅降低;手足徐动型组VPL、Ⅲ-Ⅴ     

35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断

目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分析。结果 35例患儿诊断为MPSⅣ型(ⅣA型34例,ⅣB型1例),所有患儿具有不同程度的MPSⅣ型临床特点,包括矮小、脊柱发育不良、关节畸形,但智能发育正常;脊柱X线显示,胸腰椎椎体前缘鸟嘴样改变及肋骨飘带状等;80%患儿的尿液黏多糖定性阳性,尿液黏多糖电泳显示CS区带;34例MPSⅣA型患儿白细胞半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)活性极低[(0.85±1.33)nmol/(17 h.mg)],1例MPSⅣB型患儿β-半乳糖苷酶(GLB1)酶活性极低[5.03 nmol/(mg.h)]。结论对临床高度怀疑MPS的患儿,可检测尿液黏多糖进行初步筛查,再以酶活性分析来确诊。     

黏多糖贮积症Ⅲ型的鉴别诊断与产前诊断

目的 建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子遗传学方面对MPSⅢA患儿进行了SGSH基因分析.方法 采用人工合成的荧光底物(4-甲基伞形酮-α-D-N-硫酸葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-D-N-sulphoglucosaminide.Na,4-甲基伞形酮-N-乙酰-α-葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-N-acetylglucosaminide)测定疑似患儿白细胞和血浆中SGSH及NAGLU活性,在收集的12例患儿中,女4例,男8例,年龄3~10岁.来自10个无相关的家庭.用MPSⅢA的患儿外周血白细胞DNA进行SGSH基因的外显子PCR扩增,并通过的序列测定确定突变位置.用绒毛或经培养的羊水细胞为检材,对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行产前诊断.结果 获得中国正常人白细胞中SGSH活性正常值4.4～8.1 nmot/(17 h·mg蛋白),各种组织中NAGLU活性正常值:血浆中为33.3～62.4 nmoL/(4 h·ml),绒毛组织为44.9~91.7 nmol/(17 h ·mg蛋白),经培养的羊水细胞为53.2-82.2 nmol/(17 h·mg蛋白);在12例疑似患儿中确诊了7例MPSⅢA(其中两例为同胞),5例MPS ⅢB患者(其中2例为同胞),SGSH基因分析发现6种突变类型,已知突变5种(G191R,D235N,R377C,E447K和R233X),插入突变1种(D219Wfs264X),此插入突变为新生突变.3例MPSⅢB产前诊断中,2例胎儿正常,1例胎儿受累.结论 应用荧光法测定SGSH和NAGLU酶活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于MPSⅢA和ⅢB病例的鉴别诊断及产前诊断;SGSH基因分析方法成本低,突变检出率高,可用于MPSⅢA的诊断和产前诊断.     

狼疮性肾炎患儿肾血管损害与心肌素浓度变化

目的研究狼疮性肾炎(LN)患儿不同血管损害程度时心肌素浓度的变化。方法选取经皮穿刺活检组织常规免疫荧光、光镜及电镜检查确诊的LN患儿49例,30名健康体检儿童为正常对照组。依据ISN/RPS 2003 LN病理分型标准进行病理分型;依据Katafuchi评价方法对肾小球与肾小管间质损害进行半定量积分,同时对血管损害进行评价;采用双抗体夹心法检测血清心肌素含量。结果 LN患儿的肾小球损害积分、肾间质损害积分均随病理分型的加重而增高,差异有统计学意义(P0.05);肾小球损害与肾间质损害呈正相关(r=0.96,P0.01);血管损害程度与肾小球损害程度、肾间质损害程度有关,与临床检验指标无关。按肾血管损害程度分组,血管损害轻度组、中度组、重度组及正常对照儿童之间外周血心肌素浓度差异有统计学意义(F=378.61,P0.001),中度组、重度组明显低于正常对照与轻度损害组,差异均有显著统计学意义(P0.01);正常对照与轻度损害组之间差异无统计学意义(P0.05)。按病理类型分组,正常对照与各病理类型分组间外周血心肌素浓度差异有统计学意义(F=626.793,P0.01),Ⅱ、Ⅲ、Ⅲ+Ⅴ、Ⅳ、Ⅳ+Ⅴ型患儿外周血心肌素依次降低,组间差异均有统计学意义(P均0.05)。结论 LN患儿血清中心肌素的浓度可在一定程度上反映其肾脏血管损害情况,提高心肌素的浓度可能有助于血管损害的修复。     

脑干听觉诱发电位在痉挛性脑瘫患儿中的应用

脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）作为重要的临床辅助检查,可提供中枢神经系统（ＣＮＳ）功能的客观记录。为评估ＢＡＥＰ检查对将来神经发育异常的诊断价值,进行了该项回顾性研究。 对象与方法 选择７５位痉挛性脑瘫（ＳＣＰ）思儿作为研究对致,男４２例,女 ３３例,平均年龄 ６岁（２～１１岁）。选 ４０位同龄正常小儿作为对照,对两组分别进行ＢＡＥＰ检查,分析波Ｉ～波Ⅴ的潜伏期,波Ⅰ～Ⅲ、波Ⅲ～Ⅴ、波Ⅰ～Ⅴ的波峰间期及波Ⅰ与波Ⅴ的波幅比值。各波的间期≥正常值２个标准差即为异常。根据ＢＡＥＰ结果将ＳＣＰ 患儿分为ＢＡＥＰ…     

影像尿动力学评估先天性膀胱输尿管返流患儿的膀胱功能障碍

目的 采用影像尿动力学评估小儿先天性膀胱输尿管返流(VUR)与膀胱功能障碍的关系.方法 选取2011年4月至2013年7月在郑州大学第一附属医院就诊的67例VUR患儿为研究对象.患儿经影像尿动力学、尿常规、排泄性尿路造影等检查,记录患儿尿路感染、逼尿肌过度活动、逼尿肌括约肌协同失调及VUR程度等情况,根据尿动力学表现的不同分为正常组、单纯逼尿肌过度活动组和逼尿肌括约肌协同失调组(伴或不伴逼尿肌过度活动的逼尿肌括约肌协同失调),另外按照返流级别将患儿分为低级别返流(Ⅰ～Ⅱ度)和高级别返流(Ⅲ～Ⅴ度),分析膀胱功能与VUR侧别、返流程度以及尿路感染的关系.结果 VUR患儿合并膀胱功能异常占73.1％(49/67例),其中膀胱过度活动症占49.3％(33/49例),逼尿肌括约肌协同失调占23.8％(16/49例).单纯膀胱过度活动患儿多为单侧,Ⅰ～Ⅱ度返流,且较少合并尿路感染.而逼尿肌括约肌协同失调的患儿多为双侧,Ⅲ～Ⅳ度返流,且较多见尿路感染.结论 影像尿动力学可以准确诊断VUR,同时对患儿膀胱功能的评估,及临床制定治疗方案提供重要参考.     

不同剂量重组人类促红细胞生成素防治早产儿贫血的疗效观察

目的　探讨重组人类促红细胞生成素(rhEpo)治疗早产儿贫血的疗效及最适剂量。方法　予rhEpo750IU/(kg*w)(Ⅰ组)、600IU/(kg*w)(Ⅱ组)、450IU/(kg*w)(Ⅲ组)、300IU/(kg*w)(Ⅳ组),分别治疗15例胎龄35周以下、出生体重<1800g的早产儿,并与15例同胎龄、同出生体重的早产儿(Ⅴ组)对照。结果　①5组早产儿生后血红蛋白(Hb)、红细胞压积比(ΦRBC)均逐步下降,但Ⅰ组下降程度最轻,对照组下降程度最明显。治疗结束时,经方差分析,除了Ⅲ组与Ⅳ组之间无显著性差异外,其余各剂量组之间差异有显著性意义。②Ⅰ～Ⅳ组第2周起网织红细胞(Ret)较对照组升高(P均<0.01),并且与剂量有关;治疗结束时,各剂量组差异已不显著,但仍高于对照组(P<0.01)。③Ⅰ～Ⅳ组第2周血清铁明显低于对照组,第4周更甚;治疗结束时,治疗组血清铁上升,但Ⅰ～Ⅲ组仍低于对照组(P<0.01)。结论　rhEpo可提高Hb、ΦRBC及Ret,并且疗效与剂量有关,750IU/(kg*w)组疗效最显著。