甲状腺未分化癌研究进展

甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid carcinoma, ATC)是恶性程度很高的内分泌系统肿瘤之一。ATC发病机制目前有来源于分化程度较高的甲状腺癌细胞和来源于甲状腺肿瘤干细胞两种学说, ATC常见基因改变包括TP53、BRAFV600E、RAS、PIK3CA、TERT启动子、NF1、NF2基因突变和RET基因重排等。ATC诊断技术的最新进展是以血液中游离DNA(cell-free DNA, cfDNA)为标志物检测肿瘤分子谱。ATC的治疗方法仍以传统多模式综合治疗为主, 包括手术、放疗、化疗和姑息治疗;新兴治疗方法主要有靶向和免疫治疗等。本文意在对ATC发病机制与分子改变、诊断技术和治疗方法的最新研究进展进行综述。     

更正

本刊2023年第58卷第1期《耳硬化症合并残存镫骨动脉1例》一文, 第69页图1中, 图1A和1B重复, 图1A应为下图。特此更正, 向读者致歉。     

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本期无重点号。诊疗方案栏目刊出《先天性外中耳畸形患者骨传导助听器应用专家共识》, 从骨传导助听器在先天性外中耳畸形患者中应用的主要考量因素、非植入式和植入式骨传导助听器的临床应用、单侧和双侧外中耳畸形患者的骨传导助听等角度加以系统阐述, 可供相关专业人员参考。     

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本期无重点号。论著《阿司匹林激发试验在诊断非甾体抗炎药加重呼吸道疾病中的价值》以50例慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)伴/不伴哮喘的患者为研究对象, 实施非甾体抗炎药加重呼吸道疾病(NERD)的规范化诊断流程, 发现仅通过病史诊断会造成漏诊, 鼻腔阿司匹林激发试验用于诊断NERD的准确性高、安全性良好, 若鼻腔激发试验阴性, 则需进一步进行口服阿司匹林激发试验。《小剂量奥马珠单抗在嗜酸粒细胞增多的难治性鼻窦炎患者扩大鼻窦开放术后的应用初探》探讨了小剂量(150 mg/月)奥马珠单抗在24例嗜酸粒细胞增多的难治性鼻窦炎患者鼻窦扩大开放术后的近期应用疗效, 证实小剂量奥马珠单抗可有效控制术腔黏膜炎性反应, 促进黏膜上皮化进程, 在疾病早期转归关键阶段发挥重要作用。《三叶因子家族3对嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎鼻黏膜上皮中紧密连接的作用》收集11例对照患者鼻黏膜组织和37例慢性鼻窦炎伴鼻息肉患者鼻息肉组织, 观察三叶因子家族(trefoil factor family, TFF)3对嗜酸粒细胞性慢性鼻窦炎(eCRS)鼻黏膜上皮中紧密连接蛋白的影响, 发现TFF3可通过PI3K/Akt上调occl...     

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本期无重点号。论著《低频残余听力保留患者声电联合刺激短期效果观察》观察12例保留低频残余听力的单侧人工耳蜗植入者在使用声电联合刺激前、使用即刻、使用后2个月的言语识别率、声调识别和音乐测试, 发现声电联合刺激提供的低频声学信息以及声电刺激模式可为人工耳蜗植入者在噪声下的言语、声调识别和音乐感知提供丰富的听觉线索, 短时间内即可促进已接受长期电刺激植入者复杂聆听能力的提高, 综合改善其听觉水平。《枕下乙状窦后入路前庭神经鞘瘤术后短期和长期面神经功能的影响因素分析》通过分析308例显微镜下枕下乙状窦后入路手术的前庭神经鞘瘤患者的临床资料, 发现肿瘤直径是与术后面神经功能相关的独立因素, 肿瘤越大术后面神经功能更差;术中电生理监测的肌电图微小电流刺激(刺激阈值≤0.05 mA)可以预测短期和长期的面神经功能预后;系统的面部康复训练能有效促进手术后面神经功能的恢复。《LARS2和HARS2基因致病变异所致的Perrault综合征分析》从2例以双耳重度感音神经性听力损失为特征的男性Perrault综合征先证者入手, 对2个家系的临床表型及基因变异进行系统分析, 发现了LARS2 基因c.1079...     

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本期重点号内容是"变应性鼻炎(AR)免疫治疗(AIT)"。述评《过敏原特异性免疫治疗——现状与未来》通过AIT的作用机制、患者选择、不同治疗方案的介绍等, 对AIT的研究现状与未来发展进行了论述。论著《标准化螨过敏原提取物皮下冲击免疫治疗的短期疗效和安全性观察及相关因素探讨》比较了3种不同剂量递增模式的AIT的早期的临床疗效、不良反应、炎性因子的变化, 以期为临床更加安全有效地开展加速AIT提供参考。《变应性鼻炎皮下过敏原特异性免疫治疗过长延迟注射的剂量调整新方案疗效分析》探究了AR尘螨皮下免疫治疗(SCIT)维持期中断治疗超过16周的新型剂量调整方案的有效性及安全性, 发现相较于指南推荐剂量调整方案, 新方案的有效性及安全性无显著差异。《成人变应性鼻炎经颈部淋巴结内免疫治疗远期疗效的随机对照研究》通过与SCIT对比, 观察了经颈部淋巴结内免疫治疗(ICLIT)对于成人AR的远期疗效及安全性, 指出ICLIT是今后AR AIT的一种新型的补充选择。《标准化尘螨过敏原SCIT对儿童AR患者治疗期间的疗效及安全性分析》提出标准化尘螨SCIT具有良好的安全性, 治疗期间对不同临床特征的儿童A...     

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本期无重点号。《术中面神经监测专家共识》由国内耳鼻咽喉头颈外科、神经外科、麻醉科、神经科等领域专家共同撰写, 希望合理地应用于临床工作, 以提高手术效率、降低神经损伤风险、改善患者预后, 同时提出术者在术中不能过度依赖监测设备, 应结合影像资料、解剖学定位、显微镜下所见进行综合判断和决策。《原发灶不明的颈部转移性鳞状细胞癌诊治专家共识(2024)》从流行病学、症状、诊断、分期、治疗、预后及随访等方面来提供该疾病的管理建议。《成人阻塞性睡眠呼吸暂停诊断和外科治疗指南(2024)计划书》主要介绍该指南制订的背景、意义、目的、人员组成, 目标人群、干预措施、对比措施和结局指标问题的确定, 证据的获取及评价, 以及推荐意见的形成等指南制订过程和具体方法。旨在为科学和循证制订该指南提供纲领性及指导性的实施方案。论著《中国术中面神经监测抽样调查》于2022年10月至2023年2月采用网络问卷形式开展抽样调查, 417名来自31个省市自治区213家机构的医务人员参与问卷统计, 数据显示国内尚有多数医疗机构未开展术中面神经监测, 且医务人员对其认识差异较大, 该研究认为有必要形成相应的行业规范或者共识...     

Lemierre综合征3例

本文报道3例Lemierre综合征患者。3例患者均因口咽部感染就诊, 感染由最初的口咽部经颈内静脉局部或远处播散。2例患者B超检查示上肢静脉血栓形成, 2例患者CT检查示纵隔炎症。经过抗炎、局部切开排脓、抗凝等对症治疗, 最终1例患者发生脑梗死、弥散性血管凝血, 1例患者发生脓毒性休克, 1例患者预后良好。     

气管套管发展史

气管切开术是有文献记载的最古老的手术之一, 即通过切开颈段气管, 置入气管套管, 解除患者喉源性呼吸困难、呼吸功能失常或下呼吸道分泌物潴留所致呼吸困难的常见手术。     

Nonsurgical rhinoplasty

Interest in liquid, or nonsurgical rhinoplasty, has increased in demand as patients pursue less invasive techniques to achieve their aesthetic goals. Improved filler technology and refinement in injection techniques have made liquid rhinoplasty a reasonable choice for well-selected patients in both primary and revision rhinoplasty cases. This article reviews nasal anatomy, injection techniques, selected applications, and safety measures pertinent to performing nonsurgical rhinoplasty.     

头颈部静脉畸形研究进展

静脉畸形是常见的先天性血管异常疾病, 曾被称为海绵状血管瘤, 多见于头颈部。头颈部解剖结构复杂, 属于重要功能区, 深部病变易漏诊误诊, 诊治具有一定难度。静脉畸形的诊断需结合各种脉管畸形的鉴别、影像学检查、临床表现等综合评定。静脉畸形的治疗以硬化剂注射为主, 但也需因人而异。本文结合国内外相关文献, 就头颈部静脉畸形的研究进展做一综述。     

鼻咽癌肿瘤微环境研究进展

鼻咽癌具有起病隐匿、转移早、易复发的特点, 治疗主要以放化疗为主, 但对晚期患者效果欠佳。诸多研究表明肿瘤微环境可促进机体形成免疫抑制, 避免肿瘤细胞遭受药物渗透, 帮助肿瘤细胞逃避免疫攻击, 从而促进肿瘤发展。鼻咽癌肿瘤微环境中浸润有大量免疫细胞和免疫因子, 能够帮助肿瘤细胞完成免疫逃逸。本文旨在对鼻咽癌肿瘤微环境研究进展做一综述, 为其研究与应用提供理论依据。     

变应性鼻炎免疫治疗研究进展

变应性鼻炎(AR)是一种由免疫球蛋白E介导的鼻黏膜变态反应性疾病。本文对AR患者先天免疫和适应性免疫的作用机制、治疗途径、临床疗效做一综述, 希望能进一步了解AR免疫治疗进展, 为AR的免疫治疗提供更多的理论依据。     

生物节律与变应性鼻炎

变应性鼻炎症状在夜晚或清晨加剧, 具有明显的昼夜节律变化。最近研究发现, 变应性鼻炎患者不仅临床症状有昼夜节律变化, 发病的核心环节肥大细胞脱颗粒也显现出明显的昼夜节律变化, 这种生活节律及多种环境的变化也会不同程度的影响变应性鼻炎的严重程度。本文就生物节律对变应性鼻炎的影响及其之间的相关性等热点问题及研究进展做一综述。     

先天性鼻及鼻窦发育畸形1例

本文报道了1例先天性鼻及鼻窦发育畸形的患儿。患儿女, 14岁, 因"自幼外鼻畸形, 双侧鼻塞"入住北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科。患儿出生后出现喘憋, 吃奶时呛咳, 于我科诊断为鼻畸形、后鼻孔闭锁。术前对患儿全血进行全外显子基因检测。于全身麻醉下行鼻内镜下右鼻膜性后鼻孔闭锁开放术, 术后效果良好。本文讨论了先天性鼻畸形的分类、发育畸形的原因及先天性后鼻孔闭锁的处理。     

扁桃体滤泡树突状细胞肉瘤1例

本文报道1例发生于青年男性的扁桃体滤泡树突状细胞肉瘤(follicular dendritic cell sarcoma, FDCS)。患者男性, 35岁, 因"发现右扁桃体肿物20 d"就诊。术前活检提示右侧扁桃体恶性肿瘤可能性大, 增强磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)提示右侧扁桃体肿大, 可见软组织肿物突向口咽腔, 表面见溃疡影。患者在全身麻醉下行低温等离子右侧扁桃体及肿瘤切除术, 术后病理确诊为FDCS。患者术后第8天出院, 出院至今已规律随访3年, 复查未见肿瘤复发及转移, 预后良好。     

鼻腔鼻窦鳞状细胞癌治疗进展

鼻腔鼻窦鳞状细胞癌是鼻腔鼻窦恶性肿瘤最常见的亚型, 具有发病率低、早期症状不典型和预后较差等特点。目前手术仍是其主要治疗方法, 放、化疗及免疫治疗的进展对改善患者预后有积极的作用。本文对鼻腔鼻窦鳞状细胞癌的概况及治疗最新进展做一综述。     

眶内壁骨折手术研究进展

随着面部外伤发生率的增加, 眶骨骨折愈发常见, 其中眶内侧壁最为菲薄, 极易发生骨折, 可引起视物模糊、复视、眼球内陷等并发症。眶内壁骨折的手术治疗主要为改善患者出现的眼球内陷、复视等症状, 改善患者的视功能。本文主要对现阶段眶内壁骨折的手术时机、手术术式、修补材料等手术相关进展做一综述。     

先天性失嗅的研究进展

嗅觉在人类的生存和环境感知过程中十分重要, 先天性失嗅(congenital anosmia, CA)是一种罕见的疾病, 分为孤立性和综合征性CA, 其遗传方式复杂。近年来的研究揭示了多个相关基因的突变, 这些突变在嗅觉通路的发育和信号转导过程中发挥作用。本文详细介绍孤立性和综合征性CA的病因、分子机制、诊断和治疗。     

儿童气管切开套管周围结石1例

本文报道1例气管切开术后5年的9岁患儿, 因"呼吸不畅6个月余, 需行手术更换气管切开套管"入院。术前胸片见金属气切套管下段高密度影, 术中发现气管切开套管周围被结石包绕, 清理结石并更换套管后发现部分结石碎块脱入气道, 在纤维支气管镜引导下取出碎块。术后患儿通气明显改善, 术后3 d出院, 预后良好。