应重视戈谢病的实验室诊断

戈谢病是一种溶酶体贮积病,主要是由于缺乏溶酶体内酸性葡萄糖脑苷脂酶,而导致其不能代谢的底物葡萄糖脑苷脂在单核细胞和(或)巨嗜细胞系贮积,主要影响脾、肝脏和骨髓.     

5例戈谢氏病病例报告及文献复习

戈谢氏病(Gaucher’s disease，GD)，又名葡萄糖脑苷脂沉积病(Glucocerebroside Lipidosis)，是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，是由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase，GBA)的活力明显降低，致使葡萄糖脑苷脂蓄积于单核-巨噬细胞及脑组织内，形成形态特异的戈谢氏细胞，随病情发展并发全血细胞减少、神经系统症状及骨骼病变     

戈谢病合并巨脾围手术期护理

<正>戈谢病(Gaucher's disease)是一种家族性糖脂代谢性疾病,又名葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积病中最常见的一种,是由于葡萄糖脑苷脂酶的活力明显降低,致使葡萄糖脑苷脂蓄积于单核—巨噬细胞及脑组织内。常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝、脾、骨骼及神经系统,通常全身骨髓受累,肝脾和淋巴结亦受侵及[1]。此病的临床特点是肝脾肿大、骨质疏松、骨痛伴有贫血。我     

引发高雪氏症酶的结构被破译

最近,由Weizmann研究所的科学家们组成的多学科研究小组近日成功地破译了葡萄糖脑苷脂酶(GCase)的三维结构,并发现编码该酶的基因发生突变导致高雪氏症(Gaucher disease,一种因缺乏葡萄糖脑苷脂酶而引致的脂沉和症伴巨脾)。这项发现有望引领科学家们设计出治疗高雪氏症的新方法。研究证实,高雪氏症是一种遗传性疾病,主要是在德系犹太人中发病;1882年首先由法国医生Philippe Gaucher报道。该病的特点是肝脏及脾脏肿大以及其它     

NOV对不同突变型戈谢病人β-Glc活性及其底物降解影响

目的观察化学分子伴侣N-Octyl-β-valienamine(NOV)对不同突变型戈谢病人β-葡萄糖脑苷脂酶(β-Glc)活性及其底物降解的影响。方法以化学分子伴侣NOV处理体外培养的不同突变型戈谢病人皮肤成纤维细胞,采用荧光酶学手段测定β-Glc活性;放射性核素掺入薄层层析法分析该酶底物葡萄糖脑苷脂的降解情况。结果化学分子伴侣NOV可以使体外培养的F213I突变型戈谢病人成纤维细胞内β-Glc活性提高5.7倍;使该突变型细胞内β-Glc的底物葡萄糖脑苷脂的水平下降。结论 NOV可以提高F213I突变型戈谢病人成纤维细胞内β-Glc的活性,加速底物葡萄糖脑苷脂的降解,此可能为F213I突变型戈谢病人提供新的治疗方案。     

应重视戈谢病的骨骼病变

戈谢病又称高雪病,属于溶酶体贮积症的一种,是一种少见的家族性糖脂代谢障碍性疾病.该病为常染色体隐性遗传病,是由于基因突变导致体内β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷造成的.在正常情况下,人体内葡萄糖脑苷脂在这种酸性溶酶体酶的作用下,水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇.当此酶缺乏时引起底物代谢障碍,大量沉积于各脏器的单核巨噬细胞系统内而致病.     

分子伴侣对戈谢病病人细胞内葡萄糖脑苷脂酶活性的影响

①目的 探讨分子伴侣对戈谢病病人细胞内葡萄糖脑苷脂酶活性的影响。②方法 用β-葡萄糖脑苷脂酶(β-G1c)的底物类似物(GCA)作为分子伴侣，处理体外培养的不同突变型的戈谢病病人皮肤成纤维细胞，采用荧光酶学法检测β-Glc活性；Western印迹杂交技术分析该酶蛋白表达量；细胞双染法确定β-Glc在细胞内的定位。③结果 GCA可以提高体外培养的F213I突变型戈谢病病人成纤维细胞内β-Glc活性，增加酶蛋白的表达量，促进酶蛋白向溶酶体内转运。④结论 GCA有可能成为F213I突变型戈谢病治疗的一种新药物。     

中国戈谢病诊治专家共识

戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病.该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,又称酸性β葡萄糖苷酶,acid β-lucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变.     

幼儿高雪氏病3例报告

高雪病也称葡萄糖脑苷脂病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于该病症状多不典型较易发生误诊。,现将我院诊治的幼儿高歇病3例报告如下。     

戈谢病与帕金森病研究进展

帕金森病是一种常见的老年神经系统变性疾病,最新的研究发现,帕金森病与少见的遗传病戈谢病有关。戈谢病患者帕金森病的临床特征,多数发病年龄早,无明显的静止性震颤,对左旋多巴的反应差,也有典型的左旋多巴有反应的帕金森病。葡萄糖脑苷脂酶基因突变,即使是杂合子也有发展为帕金森病的危险,而且帕金森病患者葡萄糖脑苷脂酶基因突变比普通人群高。在戈谢病合并帕金森病患者病理研究中发现共核蛋白阳性的路易体和包涵体。     

成人型高雪氏病1例报道

成人型高雪氏病１例报道附属医院检验科孙苏玲蒋茜高雪病（Ｇａｕｃｈｅｒ′ｓｄｉｓｅａｓｅ）亦称葡萄糖脑苷脂病。是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在单核－巨噬细胞系统的细胞内积聚着大量葡萄糖脑苷脂，形成形态特殊的高雪细胞［１］。本病较为罕见。１９８４年冉...     

成人高雪病骨质疏松腰痛1例的中医治疗探讨

高雪病因体内葡萄糖脑苷脂沉积于骨髓内而影响骨髓造血功能,致全身骨质疏松。本文1例成人高雪病腰痛患者以中药补肾活血汤加减治疗,患者腰腿痛得到缓解和控制。     

骨髓组化及细胞形态特征对“类脂质贮积病”的诊断意义

类脂质贮积病(lipoid storage disease)是一组先天性家族性溶酶体缺陷病。其原发性多属常染色体隐性遗传。正常人体细胞内的溶酶体中有葡萄糖脑苷脂酶、神经鞘磷脂酶、脂酸酶、糖脂酶、磷脂酶等多种水解酶。当1种或多种类脂质代谢酶缺     

海参脑苷脂对脂肪肝大鼠脂肪代谢的调节作用

目的:研究海参脑苷脂(SCC)对非酒精性脂肪肝(NAFLD)大鼠的改善作用. 方法:通过在饲料中添加乳清酸复制NAFLD大鼠模型,将大鼠按体重随机分为对照组、模型组、海参脑苷脂低剂量组和海参脑苷脂高剂量组,喂食10 d后观察其血清、肝脏脂质和转氨酶活性的变化,以及肝脏脂肪酸组成变化. 结果:相比对照组,模型组血清总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)含量降低(P<0.05),海参脑苷脂可增加血清脂质含量(P<0.05);模型组肝脏TC和TG含量升高显著(P<0.05,P<0.01),不同剂量的海参脑苷脂均可降低肝脏脂质积累(P<0.05,P<0.01);模型组谷丙转氨酶(ALT)和谷草转氨酶(AST)水平升高(P<0.05,P<0.01),不同剂量的海参脑苷脂可改善肝脏损伤水平(P<0.05,P<0.01);另外,模型组肝脏硬脂酰辅酶A去饱和酶(SCD)活性显著升高(P<0.05),海参脑苷脂明显降低该酶活性(P<0.05).结论:海参脑苷脂可显著改善乳清酸诱导的大鼠脂肪肝,并且呈现明显的剂量效应.     

高雪氏病1例报告

高雪氏病(Gaucher's disease)又称脑苷脂网状内皮细胞病或脑苷脂单核—巨噬细胞病,是一种遗传性类脂质代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传。本病较罕见,现将我     

高雪氏病2例报告

高雪氏病是一种先天性酶缺陷所致的家族性类脂代谢障碍性疾病,其特点是网状内皮系统细胞中有脑苷脂积蓄,主要累及肝、脾、骨髓和淋巴结等。现将我室所见2例报告如下:例1 男,9岁。左上腹肿块8年。全身皮肤有时出现散在的出血斑点,偶有鼻衄。近年来进食差,活动少。父母非近     

脾Gaucher病

1882年Philippe Gaucher的博士论文中第一次描述了Gaucher病（Gaucher＇s Sdisease）,他认为脾中有增大的细胞浸润可能是一种新生物。1965年国立卫生研究院的Brady研究小组在生物化学的基础上对这个疾病作了进一步的研究。20世纪80年代后期在分子水平上对该病进一步研究发现葡萄糖脑苷脂酶基因发生突变。Gaucher病是一种常染色体隐性遗传性疾病,又称葡萄糖神经酞胺贮积病。     

SGLT2抑制剂药物的研究进展

钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)抑制剂是一种能够特异性抑制肾小球近端小管,对滤过葡萄糖重吸收,使过量的葡萄糖从尿液中排出,直接降低血糖的药物。目前临床研究表明,SGLT2抑制剂具有良好的药效、安全性和耐受性,能够有效地降低血糖,增加尿液中葡萄糖的排出量,可能成为一种新的治疗2型糖尿病(T2DM)高血糖的方法。现就SGLT2抑制剂在T2DM治疗方面的最新研究进展予以综述。     

戈谢病的临床研究进展

戈谢病(GD)是溶酶体贮积症病(lysosomal storage disorder,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GC)缺乏,致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中,导致细胞失去原有的功能而产生一系列症状.     

改变了的酶逆转高歇病症状

25年前Roscoe O Brady首次提出用酶替代方法治疗高歇病(Gaucher)以后进行了一系列实验,但都未能治愈。现Brady等提出了一种新的酶治疗方法,极大地缓解了这种使人衰弱甚至致死的疾病。高歇病患者继承了一种有缺陷的酶,不能分解脂肪物质葡糖脑苷脂。结果使此种脂肪物