过氧化物酶增殖激活受体γ协同激活因子-1与蒙古族高血压的关系

目的：旨在探讨过氧化物酶增殖激活受体γ协同激活因子-1基因Thr394Thr多态性及Gly482Ser多态性与蒙古族高血压的关系.方法：随机选取蒙古族高血压病人107例,蒙古族正常对照168例.采用聚和酶链反应（PCR）限制性片段长度多态性（RFLP）技术进行基因型检测.结果：①内蒙古地区蒙古族人群中,高血压病患者PGC-1α基因Thr394 Thr多态性的基因型以GG基因型为主,健康对照者PGC-1α基因Thr394Thr多态性的基因型以GA基因型为主,高血压组与正常组相比有显著性差异（P=0.000＜0.05）.②内蒙古地区蒙古族人群中,高血压病患者与健康对照者PGC-1α基因Gly482Ser多态性的基因型均以GA基因型为主,高血压组与正常组相比没有显著性差异（P=0.893＞0.05）.结论：PGC-1α基因Thr394Thr多态性和Gly482Ser多态性存在种族差异,在内蒙古地区蒙古族人群中,PGC-1α基因Thr394 Thr多态性可能是高血压发病的遗传学因素,而Gly482Ser多态性可能与高血压发病无关.     

PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病发病的相关性研究

[目的]研究过氧化物酶体增殖物激活受体γ共活化物-1α（PGC-1α）G1y482Ser基因多态性与2型糖尿病发病的相关性。[方法]选取大连居住的汉族人2型糖尿病病人（DM）140例和非糖尿病对照（NC）88人;用聚合酶链反应（PCR）-限制性内切酶技术检测PGC—1α G1y482Ser基因型。[结果]DM组Ser／Ser基因型分与NC组比较差异有显著性意义（χ^2=10．969,P=0．004）,按性别分层后男性DM组与NC组比较差异无显著性意义（χ^2=3．601,P=0．165）,而女性DM组与NC组比较差异有显著性意义（χ^2=11．02,P=0．004）。在NC组和DM组,随Ser等危基因增加,空腹C肽和2h C肽呈逐渐降低趋势,但只有Ser／Ser与Gly／Gly两基因型之间相比差异有显著性意义（P〈0．05）。在NC组,各基因型之间的胰岛素抵抗之间比较差异无没有显著性意义（P〉0．05）。[结论]PGC-1 Gly482Ser多态性可能与女性2型糖尿病的发病相关,Ser／Ser型携带者c肽水平更低。     

过氧化物酶增殖激活受体γ辅激活因子基因Gly482Ser变异与中国人糖脂代谢的关联

目的研究过氧化物酶增殖激活受体γ辅激活因子(PGC-1a)基因Gly482Ser变异位点与上海地区中国人糖、脂代谢的关系。方法294例上海地区中国人,其中正常糖耐量-正常体质量者103名(NGT-NW组),正常糖耐量-超重/肥胖者92例(NGT-OW/OB组),糖尿病-超重/肥胖者99例(DM-OW/OB组)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测PGC-1αGly482Ser变异的基因型,并行75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)测定所选人群糖、脂代谢临床指标。结果①各组间PGC-1αGly482Ser变异基因型和等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P值均>0.05);②NGT-NW组中,A等级基因携带[Ser( )]亚组OGTT 60 min时的游离脂肪酸显著高于GG纯合子[Ser(-)]亚组(P<0.05);③DM-OW/OB组中,Ser( )亚组的空腹游离脂肪酸和三酰甘油水平均显著高于Ser(-)亚组(P值均<0.01)。结论PGC-1αGly482Ser变异与中国人血清游离脂肪酸水平相关。     

飞行人员代谢综合征患者PGC-1α基因Gly482Ser位点多态性研究

摘要：目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体-1协同刺激因子-1α（peroxisomeproliferators—activatedreceptor-1coacti—vator-1α,PGC-1α）基因Gly482Ser位点多态性与飞行人员代谢综合征（metabolicsyndrome,MS）的相关性。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测42名MS飞行人员和42名健康对照飞行人员PGC-1α基因Gly482Ser位点的多态性。结果飞行人员MS组PGC-1α基因Gly482Ser位点GG、GA及AA基因型构成与对照组存在统计学差异（P〈0．05）（在MS组为28．6％、45．2％和26．2％,而在对照组为52．4％、38．1％和9．5％）,且MS组A等位基因频率明显高于对照组俨〈0．01）（在MS组为48．8％,在对照组为28．6％）。结论PGC-1α基因Gly482Ser位点多态性可能与飞行人员MS相关,A等位基因可能为一个易感基因。     

PGC-1基因Ser74Leu、IVS2+52C＞A多态与2型糖尿病的相关性研究

目的 探索中国延边朝鲜族、汉族人群的PGC-1基因Ser74Leu、IVS2 52C＞A多态与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)确定PGC-1基因的第2外显子及第2内含子的Ser74Leu、IVS2 52C＞A多态位点的基因型,比较等位基因频率及基因型频率在民族之间差异.结果 1. 朝鲜族和汉族的T2DM、NGT组间的PGC-1基因Ser74Leu(C＞A)、IVS2 52(C＞A)两个等位基因三种单体型的频率分布比较未见差异(P=0.178, P=0.671);2. T2DM组中,朝鲜族表型为CC-CA/CC-AA的腰臀比(WHR)水平较表型为CC-CC的高(P=0.030),汉族表型为CC-CA/CC-AA的空腹血糖(FPG)水平高于表型为CC-CC(P=0.005).结论 PGC-1基因可能是中国延边朝鲜族和汉族2型糖尿病的发病的易感基因.     

PGC-1基因Gly482Ser多态与心肌梗死的相关研究

目的:旨在探讨过氧化物酶增殖物激活受体-γ共激活蛋白-1(peroxisome proliferator-activated receptor-γcoactivator-1,PGC-1)基因Gly482Ser多态与心肌梗死发生的相关性。方法:随机选取内蒙古地区汉族人255例,其中对照组134例,心肌梗死组121例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行基因型检测,并用直接测序法加以证实。结果:PGC-1基因Gly482Ser多态GG、GA、AA基因型频率在对照组分别为0.455、0.388、0.157,在病例组分别为0.099、0.843、0.058(P<0.01),GG vs.GA+AA,P<0.01),等位基因频率分布有明显差异(P=0.003);GA/AA基因型的心梗患者,其血清总胆固醇(TC)水平较GG基因型者明显升高(P<0.05)。结论:PGC-1基因Gly482Ser变异与心梗的发病危险显著相关。     

晚期糖基化终产物受体Gly82Ser多态性与2型糖尿病相关性的研究

目的 探讨晚期糖基化终产物受体(RAGE)基因Glv82Ser多态性在中国汉族人中的分布特点和对中国2型糖尿病易感性的影响.方法 应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测194例2型糖尿病患者和546例非糖尿病对照者的Gly82Ser多态性基因型.结果 中国人RAGE基因Gly82Ser多态基因型以GG型、等位基因以G型为主,其频率分布显著高于其他国家和种族.2型糖尿病患者和非糖尿病对照者间,RAGE基因Gly82Ser多态性的基因型(GG、GS、SS)频率或等位基因(G、S)分布皆无显著性差异(P＞0.05).结论 RAGE基因Gly82Ser多态性与中国2型糖尿病的发病、发展无关,提示RAGE基因Gly82Ser并非中国2型糖尿病的易感基因.然而,与其他国家、种族相比,RAGE基因Gly82Ser多态性在中国汉族人群、中国2型糖尿病人群呈高分布频率.     

中国汉族人群PGC—1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异在2型糖尿病家系中传递的不平衡分析

目的了解中国汉族人群PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异与2型糖尿病的相关关系。方法招募350名中国南方汉族2型糖尿病先证者及其一级亲属,抽提外周血DNA。应用聚合酶链反应邛艮制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析和DNA直接测序技术鉴定PGC-1α基因型。基于2型糖尿病家系,采用单倍型相对危险度分析（HRR）和传递不平衡检验（TDT）方法分析Thr394Thr和Gly482Ser变异及其单倍型与2型糖尿病的关系。结果基于2型糖尿病家系的HRR分析显示,PGC-1α基因482Ser（A）等位基因更多向子代传递（x2=7．2170,P=0．0072,HRR=1．4496）,而Thr394Thr（G／A）等位基因在传递与未传递两组间分布频率差异无统计学意义（x2=2．9557,P=0．0856,HRR=0．7638）。TDT分析提示,394Thr（A）-482Ser（A）单倍型在两组问分布差异有统计学意义（x2=33．160,P=0．002）,且与2型糖尿病呈连锁不平衡关系（X2=4．6841,P=0．0292）。结论394A--482A联合变异可能增加了中国人患糖尿病的风险。     

PGC-1基因Gly 482 Ser多态与2型糖尿病的关系

[目的] 探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ共激活蛋白1(peroxisome proliferator-activatedreceptor-γ coactivator-1，PGC-1)基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族和朝鲜族群体中的基因型和等位基因频率的分布特征及与2型糖尿病发生的关系．[方法] 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测PGC-1基因编码区Gly482Set位点的多态性，并应用病例一对照法研究糖耐量正常组汉族39名、朝鲜族36名，2型糖尿病组汉族20名、朝鲜族27名．[结果] 汉族糖耐量正常组与朝鲜族糖耐量正常组的A等位基因频率分别为48．72％，43．06％，两间无显性差异；汉族糖尿病组与朝鲜族糖尿病组的A等位基因频率分别为47．50％，40．74％，两民族糖尿病组与糖耐量正常组间的等位基因频率间均无显性差异；在朝鲜族糖尿病组中，GG组的空腹血糖浓度低于GA／AA组．[结论] PGC-1基因Gly482Set多态在中国延边地区汉族及朝鲜族群体中的分布无差异；在中国延边地区的汉族及朝鲜族群体中，Gly482Ser多态与2型糖尿病的发病无相关性，但在朝鲜族糖尿病组中，突变型等位基因A与患的空腹血糖浓度水平相关．     

延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因单体型研究

[目的]探讨PGC-1基因6个单核苷酸多态性(SNPs)在延边地区朝鲜族和汉族人群中的分布情况.[方法]以172名延边地区朝鲜族及汉族正常人群为研究对象,6个SNPs位点(Ser 74 Leu,IVS2+52C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr528 Thr,Ler 577 Ser)均来自PGC-1基因的2个模块.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)给Ser 74 Leu,IVS 2+52C>A2个等位基因位点检测突变样本,对异常片段进行直接测定序列;对Asp475Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser4个等位基因位点行PCR扩增后直接测定序列.[结果]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS2+52 C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G>A),Thr 528 Thr(G>A),Ler 577 Ser6个位点等位基因频率及单体型频率分布间差异均无统计学意义.[结论]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因6个SNPs位点等位基因频率及单体型频率分布间无明显差异.     

β细胞素基因-226A＞G多态性与糖耐量减低人群的相关性研究

目的 探讨β细胞素基因(BTC)-226A＞G多态性与云南省昆明地区糖耐量减低人群的相关性.方法 根据口服75 g葡萄糖耐量试验(OGTT)将1 076例云南省昆明地区人群分为糖耐量减低组(IGT)、2型糖尿病组(T2DM)和健康对照组(NGT),用稳态模型法胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、稳态模型法β细胞功能指数(HOMA-β)、早期胰岛素分泌指数(△I30/△G30)等进行组间比较.同时采集血样后提取基因组DNA,应用高分辨率熔解曲线分析方法(HRM)检测BTC基因-226A＞G基因型,观察3组人群中基因型和等位基因的分布情况,同时分析糖耐量减低人群中不同基因型相关临床变量的差异性.结果 ①BTC基因-226A＞GGG基因型及A等位基因在T2DM组中的频率分别为0.133和0.657,在IGT组中为0.085和0.715,差异均无统计学意义(P＞0.05);G等位基因在T2DM组中为0.343,在IGT组中为0.285,两组之间差异具有统计学意义(P=0.041).②IGT组-226位点AA基因型和AG+GG基因型的表型间的空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(Fins)、OGTT 2 h血糖(PBG)、OGTT 2 h胰岛素(PINS)、HOMA-IR、HOMA-β和△I30/△G30比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 BTC基因-226A＞G多态性可能与云南省昆明地区人群糖耐量减低相关,推测含有G等位基因的糖耐量减低人群更易进展为T2DM.     

SUMO4基因163 A/G多态性与2型糖尿病及糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨小泛素样修饰蛋白4（SUMO4）基因163A/G多态性与2型糖尿病（T2DM）和糖尿病视网膜病变（DR）的相关性.方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,在昆明地区汉族人中对193例2型糖尿病患者（T2DM组）和102例健康对照者（NC组）的SUMO4基因163A/G多态性进行检测,并比较各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 NC组与T2DM组各基因型和等位基因频率无统计学差异;DR组与DR0组各基因型和等位基因频率也无统计学差异.结论在昆明地区汉族人群中,SUMO4基因163A/G多态性可能不是2型糖尿病和糖尿病视网膜病变发生的危险因素.     

SR-BI基因Gly4Ser多态性对2型糖尿病血脂的影响

目的探讨B族I型清道夫受体(the scavenger receptor class B type I,SR-BI)基因外显子1的Gly4Ser多态性与2型糖尿病血脂的关系.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测150例2型糖尿病患者(糖尿病组)和120例糖耐量正常者(对照组)SR-BI基因外显子1Gly4Ser变异的基因型;全自动生化分析仪检测空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、脂蛋白A-I(apoA-I)和脂蛋白B(apoB)等.结果①糖尿病组的等位基因频率与对照组相比,差异无统计学意义(P＞0.05);② SR-BI基因外显子1Gly4Ser变异对FBG、TG、TC 、apoA-I 、apoB等均无影响(P＞0.05);③两组中携带Ser等位基因的个体与Gly/Gly型相比,均有着较低LDL-C浓度,且差异具有统计学意义(P＜0.05);④在糖尿病组,携带Ser等位基因的患者有着较低HDL-C浓度(P＜0.05).结论在糖尿病状态下,SR-BI基因外显子1Gly4Ser变异可能更容易发挥遗传影响,加重2型糖尿病患者的脂质紊乱.     

糖基化终末产物受体基因多态性与糖尿病肾病关系的研究

目的：探讨糖基化终末产物受体(RAGE)基因多态性与中国汉族人2型糖尿病肾脏并发症之间的关系。方法：应用Alu I限制性内切酶的PCR—RFLP法，检测158例健康人和127例2型糖尿病伴或不伴肾病患者的RAGE多态性基因型。结果：微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组与正常白蛋白尿组比较，RAGE正基因Gly82Ser多态性等位基因和基因型频率均未见明显差异，糖尿病和健康对照组、正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组之间比较亦未见明显差异，健康中国人和白种人之间RAGE基因Glv82Ser等位基因和基因型频率无明显差异。结论：中国汉族人RAGE基因Gly82Ser多态性与2型糖尿病肾脏并发症的发生无显著相关关系。     

PC-1基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨浆细胞膜糖蛋白-1(PC-1)基因K121Q多态性与2型糖尿病(T2DM)、糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用PCR-RFLP技术检测127例T2DM患者,其中糖尿病无肾病者(NDN组)49例,DN者78例和68例健康对照者(NC 组)PC-1基因K121Q的多态性分布,比较各组间基因型和等位基因分布和频率及相关临床资料.结果 (1)T2DM组的KQ QQ基因型频率和Q等位基因频率高于NC组,有统计学意义.(2)NDN组与DN组间基因型和等位基因频率无统计学差异; (3)T2DM组KQ和QQ基因型携带者的高血压发生率(63.0%)高于KK基因型(41.8%),接近差异水平(P＞0.05);(4)PC-1基因K121Q多态性与DN无相关性.结论 携带Q等位基因者对T2DM的易感性增强,更易患高血压.但与DN的发生、发展无相关性.     

ADP-核糖基化样因子15与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α基因单核苷酸多态性与糖尿病肾脏疾病的相关性研究

背景　ADP-核糖基化样因子15（ARL15）基因rs4311394位点和过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α（PGC-1α）基因rs7656250位点已被证实与血脂紊乱密切相关,而血脂紊乱作为糖尿病肾脏疾病（DKD）的重要危险因素之一,其是否与DKD存在相关性尚未可知。目的　探究ARL15、PGC-1α基因单核苷酸多态性（SNP）与DKD的相关性。方法　选取2018-2019年于延边大学附属医院和延吉市医院确诊的朝鲜族和汉族2型糖尿病（T2DM）患者393例（记为T2DM组）、DKD患者90例（记为DKD组）,同期选取在延边大学附属医院进行单位体检的健康人268例〔记为糖耐量正常组（NGT组）〕。检测所有受试者生理、生化指标,采用单碱基延伸法检测ARL15、PGC-1α基因rs4311394、rs7656250位点基因型,酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测ARL15、脂联素蛋白水平。结果　NGT组中汉族137例,朝鲜族131例;T2DM组中汉族205例,朝鲜族188例;DKD组中汉族55例,朝鲜族35例。NGT组汉族和朝鲜族人群ARL15基因rs4311394位点、PGC-1α基因rs7656250位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。三组ARL15基因rs4311394位点、PGC-1α基因rs7656250位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。三组ARL15、PGC-1α基因联合位点等位基因频率、基因型频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。携带PGC-1α基因rs7656250位点CT基因型受试者空腹血糖（FPG）水平高于CC、TT基因型受试者（P<0.05）;携带PGC-1α基因rs7656250位点CT、TT基因型受试者脂联素低于CC基因型受试者,TT基因型受试者脂联素低于CT基因型受试者（P<0.05）。T2DM组患者脂联素低于NGT组（P<0.05）;DKD组患者ARL15、脂联素高于NGT组、T2DM组（P<0.05）。Spearman秩相关分析结果显示,ARL15与脂联素呈正相关（rs=0.372,P<0.05）。结论　ARL15、PGC-1α基因SNP与DKD不相关,但携带PGC-1α基因rs7656250位点CT、TT基因型人群的脂联素水平下降。     

雌激素受体α基因多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群雌激素受体α(ERα)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系,阐明ERα基因多态性与T2DM的关联性。方法：选择128例T2DM患者（病例组）和193例正常对照者（对照组）,采用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测病例组和对照组等位基因和基因型频数分布,分析病例...     

胰高血糖素受体基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨中国汉族人群中胰高血糖素受体(GCGR)基因Gly40Ser 多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用聚合酶链反应-寡核苷酸连接测定方法,对北京地区102对病例-对照配偶对进行GCGR基因Gly40Ser多态性基因型检测.结果病例组和对照组共204例样本中均未发现GCGR基因Gly40Ser突变.结论在中国汉族人群中GCGR基因Gly40Ser多态性对2型糖尿病的发生可能影响不大.     

对氧磷酯酶 2 S311C基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨对氧磷酯酶 2(PON2)Ser311Cys(S311C) 基因多态性与中国2型糖尿病(T2DM)的相关性. 方法 运用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)技术检测PON2 S311C基因多态性在T2DM患者和健康对照者中的等位基因和基因型频率. 结果 17例T2DM患者,SS基因型5例,SC基因型6例,CC基因型6例;16例正常对照,SS基因型11例,SC基因型3例,CC基因型2例. T2DM组PON2基因C311等位基因分布显著高于正常对照组(P<0.01), C311等位基因与T2DM发生相关联(OR=4.018, 95%CI 1.371-11.774). 结论 应用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)能准确敏感地检测PON2 S311C基因多态性,PON2 C311等位基因可能是T2DM易感遗传标志.     

衡阳地区溶质载体家族30成员8基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨衡阳地区溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因rs13266634C/T单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)和糖调节受损(IGR)的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对236例T2DM患者、120例IGR及218例糖耐量正常者(NGT)进行SLC30A8基因rs13266634的多态性检测;用胰岛β细胞分泌功能指数(HOMA-β)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)评估胰岛β细胞功能和胰岛素抵抗.结果 T2DM组和IGR组中rs1326634C/T位点的C等位基因频率、CC基因型频率明显高于NGT组,差异均有统计学意义(P＜0.01).C等位基因携带者患T2DM和IGR的风险分别是T等位基因的1.89倍和1.57倍(OR值分别为1.89和1.57).IGR组携带CC基因型者HOMA-β低于携带CT和TT基因型者,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 (1)SLC30A8基因rs13266634与T2DM和IGR有关,其中C等位基因可能是T2DM的易感基因.(2)SLC30A8基因增加T2DM的易患性可能是通过影响胰岛β细胞功能而介导的.