钙激活蛋白酶-10基因相关的SNP等位基因频率和单体型频率在汉族人中的分布及其与胰岛素敏感性的关系

2000年Horikawa等在人类第2号染色体NIDDM1区域内发现钙激活蛋白酶-10(Calpain-10)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)-43、-19、-63与2型糖尿病(T2DM)有关，其中SNP-43等位基因G纯合状态与T2DM既关联又连锁，而由这三个位点组成的单体型组合112／121是欧美人群T2DM的高危类型。     

钙蛋白酶10基因多态性与高血压家族史及血糖水平的关联

目的　分析高血压家系和非高血压家系后代 ,钙蛋白酶 10 (CAPN 10 )基因多态性与高血压家族史、血糖水平的关联。方法　测定大庆地区 187个高血压家系和 191个非高血压家系第二代直系亲属的空腹血糖、胰岛素、甘油三酯和纤维蛋白原 ,用聚合酶链反应 (PCR)单链构型多态法(SSCP) ,DNA测序分析CAPN 10基因多态性。结果　 (1)高血压及非高血压家系的第二代直系亲属中CAPN 10基因UCSNP 4 3G/G型频率分别为 86 6 %、75 4 % (P <0 0 5 ) ;该基因型携带者在有高血压家族史有高血压人群明显多于无高血压家族史非高血压人群 (OR为 2 84 ,P =0 0 1)。 (2 )多因素分析 ,排除年龄、性别和体重指数影响后 ,空腹血糖最高四分变量组 (5 4 2± 0 1)mmol/L比最低四分变量组(4 0 9± 0 3)mmol/L携带该基因型明显增多 (OR值为 3 32 )。结论　CAPN 10基因UCSNP 4 3可能是大庆地区原发性高血压和糖尿病的遗传因素之一 ,其中G/G型对于预测高血压患者后代是否发生 2型糖尿病有一定作用     

钙蛋白酶10基因与2型糖尿病

2型糖尿病（DM）是最常见的糖尿病类型。1996年发现2型DM易感位点NIDDM1，2000年定位克隆了这一区域的一个基因，即钙蛋白酶10基因（CAPN10），位于2q37.3。这一基因与墨西哥裔美国人和北欧人2型DM相关联。CAPN 10基因的UCSNP－43G／G型与非DM Pima印第安人的胰岛素抵抗相关肽。对CAPN10基因的研究为了解DM的病理生理提供了一条新途径。     

钙蛋白酶-10基因与胰岛素抵抗

钙蛋白酶-10基因编码的蛋白酶属于Ca2 依赖性非溶酶体半胱氨酸蛋白酶家族。该基因上单核苷酸多态性(SNP)-44，-43，-19，-63在单位点、单倍型及单倍型组合水平上与2型糖尿病、肥胖症及多囊卵巢综合征存在一定的相关性，且此相关性的种族差异明显。钙蛋白酶-10可能通过改变微血管功能、影响脂肪细胞糖代谢等机制导致胰岛素抵抗。     

湖北汉族人2型糖尿病与Calpain10基因多态性的相关研究

目的探讨Calpain10基因对湖北汉族人2型糖尿病遗传易感性的影响。方法采用病例对照研究,以聚合酶链式反应联合限制性内切酶的多态性（PCR—RFLP）分子生物学技术,选择262例2型糖尿病患者作为试验组和262例血糖正常者为对照组,对其Calpainl0基因上的SNP43及SNPl9位点多态性进行分析。结果在2型糖尿病人群中,SNP43的G等位基因频率,与对照组相比（93．8％比79．97％）,差异有统计学意义（P〈0．05）。而SNPl9位点等位基因频率在2组中的频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）。此外,在本研究对照组中,SNP43GG基因型与体质量指数和腰一臀围比值增加相关。结论SNP43位点等位基因G在Calpain10基因中可直接或与其他糖尿病基因相互作用决定湖北汉族人2型糖尿病的遗传易感性。     

Calpain-10基因多态性与糖耐量异常状态、胰岛素分泌及胰岛素敏感性的相关性

目的观察染色体2q37.3NIDDM1位点的calpain-10基因(CAPN-10)单核苷酸多态性(SNP)-UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系.方法320例无亲缘关系上海地区中国人.其中正常糖耐量(NGT)者148例、糖耐量减损(IGT)者44例及2型糖尿病(DM)者128例.口服75克葡萄糖后0、30、60、120及180分钟测血浆糖、胰岛素、C肽及游离脂肪酸.用HOMA及30分增值公式估测组织胰岛素敏感性及β细胞胰岛素分泌情况.用DNA直接测序检测CAPN-10的UCSNP43的基因型.结果(1)本组中国人的CAPN-10UCSNP43GG、GA、AA基因型分布为0.80、0.18及0.02.G等位基因频率为0.89,显著高于文献报道的白种人、Pima印地安人及美籍墨西哥人的G频率(P均＜0.0001),而与日本人相近;(2)CAPN-10UCSNP43与糖耐量异常(IGT及/或2型DM)不相关;(3)NGT者中CAPN-10UCSNP43GA+AA型亚组组织胰岛素敏感性低于GG亚组[HOMA-IR的P=0.006,年龄、性别、体重指数(BMI)、腰围校正后P=0.017].糖负荷后0、60、120、180分钟胰岛素水平及负荷后曲线下面积高于GG亚组(P分别为0.019、0.016、0.007、0.039及0.009,年龄、性别、BMI、腰围及相应时间血糖值校正后P分别为0.026、0.024、0.020、0.112及0.011).结论CAPN-10UCSNP43与组织胰岛素敏感性及糖负荷过程中胰岛素水平相关.     

血管内皮生长因子基因多态性与糖尿病肾病相关研究

运用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检查T2DM患者249例（其中DN患者129例）及体检的98例健康对照者的基因型。结果：（1）DN组CC基因型及C等位基因频率显著高于T2DM组和正常对照组；结论：VEGF＋936C／T基因多态性可能与DN的发生发展有关，C等位基因可能是DN的易感基因。     

蚌埠地区汉族人群IL-6R基因第9外显子D358A变异与2型糖尿病及肥胖的相关性研究

选取安徽蚌埠地区汉族T2DM患者101例（其中肥胖患者50例,非肥胖患者51例）,对照组（ND组）52例（其中肥胖者25例,非肥胖者27例）,抽取外周静脉血测定代谢指标、提取DNA,采用PCR—RFLP分析基因型。结果：①A等位基因频率在（ND组）为51．0％,（T1DM组）为65．3％;C等位基因频率在（ND组）为49．O％,（T2DM组）为34．7％。组间比较差异有显著性（P〈0．05）。②野生型（AA）基因型频率ND组为30．8％,T2DM组为43．6％;杂合子（AC）基因型频率在ND组为40．4％,T2DM组为43．6％;纯合子（CC）基因型频率在ND组为28．8％,T2DM组为12．9％;组间比较差异均有显著性（P〈0．05）。③四组等位基因频率,及基因型频率比较,组间均无显著性差异（P〉0．05）。结论：蚌埠地区汉族人群IL-6R基因第9外显子D358A多态性与T2DM有明显相关性、与肥胖无相关性。     

钙蛋白酶-10基因与胰岛素抵抗

钙蛋白酶-10基因编码的蛋白酶属于Ca~(2+)依赖性非溶酶体半胱氨酸蛋白酶家族。该基因上单核苷酸多态性(SNP)-44,-43,-19,-63在单位点、单倍型及单倍型组合水平上与2型糖尿病、肥胖症及多囊卵巢综合征存在一定的相关性,且此相关性的种族差异明显。钙蛋白酶-10可能通过改变微血管功能、影响脂肪细胞糖代谢等机制导致胰岛素抵抗。     

钙蛋白酶10基因与2型糖尿病

2型糖尿病 (DM)是最常见的糖尿病类型。 1996年发现 2型DM易感位点NIDDM1,2 0 0 0年定位克隆了这一区域的一个基因 ,即钙蛋白酶 10基因 (CAPN 10 ) ,位于 2q37.3。这一基因与墨西哥裔美国人和北欧人 2型DM相关联。CAPN 10基因的UCSNP 4 3G G型与非DMPima印第安人的胰岛素抵抗相关联。对CAPN 10基因的研究为了解DM的病理生理提供了一条新途径     

Calpain-10基因43位点单核苷酸多态性与2型糖尿病及胰岛素抵抗相关性的研究

Calpain-10基因的第43单核苷酸的GG基因型频率，119例2型糖尿病组为91％，121例空腹血糖正常组为86％，二组间差异无统计学意义。     

Calpain-10基因SNP43单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

采用错配聚合酶链反应技术,对128例2型糖尿病患者(T2DM组)和102例健康者(对照组)的Cal-pain-10基因SNP43单核苷酸多态性进行基因分型,并测定其体质量指数(BMI)、腰围/臀围、空腹血糖、甘油三酯和胆固醇.结果显示,两组Capain-10基因SNP43等位基因G、A频率无统计学差异(P>0.05);两组Calpain-10基因SNP43多态性中,GG型与GA AA型基因者的上述指标比较均无统计学差异(P均>0.05);对照组基因GA AA型者的甘油三酯较GG型者高(P<0.05).认为Calpain-10基因SNP43单核苷酸多态性可能与T2DM的遗传易感性无相关性.     

bcl-2 bcl-x和bax基因多态性与系统性红斑狼疮易感相关性

目的 探讨bcl-2、bcl-X和bax基因中7个多态位点同系统性红斑狼疮(SLE)是否存在相关性。方法 采用引物引入限制性内切酶分析(PIRA-PER)、四引物扩增阻滞突变系统以及单链构象多态性(SSCP)技术，分析100名正常人和88例SLE患者bcl-2基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点(dbSNP：rs1800477，rsl801018．rs1564483)、bcl-x基因的3个SNP位点(dbSNP：rs6060900，rs6089046，rs5841091)及bax基因的1个微卫星位点。以Logistic回归分析统计实验数据。结果 SLE患者组bcl-2基因rs1800477位点的GG基因型频率高于正常人群(P=0．013)，rs1564483位点GG基因型频率则低于正常人群(P=0．024)；rs1801018位点则无统计学意义。bcl-x和bax的所选位点均没有表现出多态性。结论 bcl-2基因rs1800477和rs1564483两位点多态性可能与SLE相关。     

妊娠糖尿病患者血清内脏素浓度的检测及与胰岛素抵抗关系研究

选取36名GDM患者和42名正常妊娠妇女作为研究对象。测定受试者血清内脏索的水平，分析其与胰岛素抵抗指数的相关性。结果：GDM内脏素水平升高（P〈0．05）；内脏素与IR正相关性（P〈0．05）。结论：GDM患者血清内脏紊水平升高，与胰岛素敏感性高度相关。     

Calpain 1 O基因多态性与中国人2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

目的 了解Calpain 10基因对中国汉族人2型糖尿病遗传易感性的影响。方法 采用病例对照研究方法：以聚合酶链式反应－限制性内切酶长度多态性（PCR－RFLP）技术，对211例2型糖尿病患者及127例正常对照Calpain 10基因SNP43及SNP19多态性进行基因分型。结果 同对照组相比，SNP43的G等位基因频率在2型糖尿病人群中显著升高（91．9％ vs 85.8%,P=0.01)。但SNP19位点等位基因频率在上述两组中的频率分布无显著差异。此外，本研究还观察到在正常对照组中，SNP43GG基因型与体重指数和腰－臂围比值增加相关。结论 Calpain 10基因SNP43位点G等位基因可直接或与其他糖尿病基因相互作用决定汉族人2型糖尿病的遗传易感性。     

IL-16基因多态性与GDM的关系及对妊娠结局的影响

目的:探讨白细胞介素(IL)-16基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关联性,并分析其对妊娠结局的影响。方法:连续性选取2018年1月至2020年1月海南省妇女儿童医学中心收治的125例GDM患者作为GDM组,另依据1 ∶1配对原则选取同期、同年龄段、同孕周的125名健康孕妇作为对照组。比较两组基线资料、IL-1...     

2型糖尿病与白细胞介素-10及其基因多态性的关系

<正>糖尿病前期患病率约为24.5%〔1〕。同时糖尿病又可增加严重的老年性疾病风险,比如糖尿病能够增加卒中风险2⁵倍〔2〕,而2型糖尿病(T2DM)患者血糖波动也可以增加动脉粥样硬化斑块风险〔3〕。T2DM发病机制尚未完全阐明,近年来研究认为T2DM可能是细胞因子介导的炎症反应,炎症在糖尿病的发病机制中起媒介作用。血浆中白细胞介素(IL)-10主要来自Th2细胞的分泌,它参与机体的慢性炎性反应,同时以不同     

血管紧张素Ⅱ2型受体基因多态性与男性高血压病的相关研究

目的检测血管紧张素Ⅱ2型受体基因的单核苷酸多态性（SNP）并探讨其与山东地区汉族男性高血压病（EH）之间的关系。方法应用直接测序的方法在随机选择的20例男性EH中对血管紧张素Ⅱ2型受体基因作SNP的筛查,同时在96例EH男性患者和107例正常对照男性人群中评价这些SNP与EH的关系。结果共发现了7个SNP,其中有4个SNP在本研究中初次发现。对其中2个SNP（A1675G和T1334C）进行病例对照研究,发现A1675G位点上男性EH患者中A等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义（EH组A等位基因频率为49．0％,正常组为34．6％,P 〈 0．05）。结论血管紧张素Ⅱ2型受体基因的A1675G单核苷酸多态性可能与山东地区男性EH患者相关。     

112例妊娠糖尿病临床营养饮食治疗的观察

收集本院2008～2010年112例TDM住院患者进行个体化饮食干预,分别于治疗前和治疗后直至分娩前一周,检测患者空腹血糖、餐后2小时血糖、糖化血红蛋白、血清白蛋白、血清胆固醇、血清甘油三脂。结果：血糖、血脂均有明显减低（P值〈0.01）。结论：早期严格营养治疗,可达到明显治疗效果。     

锰超氧化物歧化酶基因多态性与2型糖尿病微血管病变研究

应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）检测天津地区汉族人群中232例T2DM患者及96例对照者Mn—SOD C（1183）T多态性,其中T2DM患者分为DN089例、DN177例、DN2 62例及DR0 89例、BDR 96例、PDR 20例。结果DN2T／T基因型频率（82．3％）明显高于DN0（60．7％）,而与DN1元差异,T等位基因频率在肾病各组间无统计学差异。T／T基因型及T等位基因分布在DR组间均无差异。结论Mn—SOD 1183 T／T基因型是T2DM的危险因素。