原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%.异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关.结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨闭经患者与染色体异常的关系。方法选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体（必要时行C显带或N显带）,并进行染色体的核型分析。结果116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40．52％。原发性闭经98例,异常核型44例,占44．90％;继发性闭经18倒,异常核型3例,占16．67％。无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59．48％。异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例。X染色体的数目异常中以46,XY12例和45,X8例最多见分别占受检异常核型的25．53％、17．02％。X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i（Xq）染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X／46,XX占比例最高为8．51％。结论结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

男性不育的细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法对108例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果细胞遗传学分析染色体异常占24.1%,其中性染色体异常19例,占染色体异常核型73.1%;常染色体异常7例,占染色体异常核型26.9%。结论染色体异常是男性不育的重要原因之一。对男性不育患者进行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

某区120例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育病患进行染色体异常细胞遗传学测定,分析男性不育患者与染色体异常的关联性。方法对我院的不孕不育门诊中就诊的120例不孕不育患者,本文细胞遗传学主要采用外周血淋巴细胞培养方法行细胞遗传学检查分析,依据常规方法制备相关的染色体标本对G显带行染色体核型分析。结果 120例不孕不育患者中在男性不育患者中发现异常核型为28例,异常率可达到23.3%,其中常规染色体异常占5.0%,性染色体异常占15.0%;染色体多态即结构异常占3.3%,主要为性染色体异常。结论染色体异常作为男性不育的首要原因之一。尤其性染色体数目异常病发率高。对不育人群进行染色体检查,为临床上提供有效的诊断手段,为及时治疗提供选择方案。     

286例遗传咨询患者的染色体分析

对 2 8 6例细胞遗传学患者分析 ,检出异常核型 35例 ,检出率为 12 .2 %现报道如下。1　对象与方法受检者主要来自我院儿科、妇科、男科、脑瘫门诊的患者 ,少数为院外介绍而来。经我室遗传咨询筛选后进行染色体检查。检查原因分为原因不明的、智力低下、生长迟滞、反复流产、性征异常、原发性闭经、多发性畸形等几类。采受检者静脉血 ,进行淋巴细胞培养 ,常规方法收获细胞 ,低渗 ,固定 ,制片经 G显带处理 ,镜检。每例计数 30个核型。有异常者加大计数和分析量。2　结果2 86例受检者中 ,正常核型为 2 5 1例 ,占 87.8% ;常染色体数目及结构为 …     

闭经患者220例染色体核型分析

目的：探讨并总结闭经女性外周血染色体核型的异常情况及临床意义。方法选取就诊于贵阳医学院附属医院的闭经患者220例,采用常规的外周血淋巴细胞培养,制备G显带,对患者进行外周血染色体核型分析。结果220例闭经患者中,原发性闭经患者147例,其中检出52例异常核型,占原发性闭经患者的35．4％;继发性闭经73例,其中核型异常3例,占继发性闭经患者的4．1％。结论临床上常见的闭经中原发性闭经较常见,染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,早期对有临床症状的患者进行染色体核型分析并进行早期的干预治疗,有较好的临床意义。     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

男性不育患者辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的意义

目的 探讨男性不育患者接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的应用价值。方法 对230例男性不育患者在接受辅助生育治疗前进行外周血染色体核型分析。结果 230例男性不育患者中正常核型者168例,占总例数的73．04％;异常核型62例,占总例数的26．96％,其中性染色体异常48例,占77．42％,常染色体异常6例,占9．68％,染色体变异8例,占12．90％。结论 染色体异常是引起男性不育的重要原因之一,男性不育患者在接受辅助生殖治疗前进行细胞遗传学分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

80例原发闭经的细胞遗传学分析

月经周期的建立有着广泛的遗传学基础，原发性闭经是妇科常见病，病因复杂。一直为临床所关注，其中染色体异常是闭经的重要原因之一，在原发性闭经患者中，染色体异常者占1／3-1／2，而各种异常核型的患者所表现的临床症状、体征又不尽相同。本科自2001年1月-2004年3月对126例就诊者进行遗传咨询．对其中80例染色体高危患者采用细胞遗传学技术检查了     

62例X染色体异常者的遗传学分析

目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养,收获中期淋巴细胞制片,G显带,进行染色体核型分析。结果4638例中检出X染色体异常62例,其中X数目异常48例,X结构异常14例。结论对有体格、性腺、智力发育异的人群进行细胞遗传学检查能更好的为患者提供临床治疗依据及生育指导。     

妊娠丢失夫妇染色体核型分析的临床意义

目的探讨染色体异常与妊娠丢失的关系。方法收集260对妊娠丢失夫妇的临床资料,采用传统的细胞遗传学方法进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果48例标本染色体异常,发生率为18．5％（48／260）,包括28例（58．3％）结构异常、18例（37．5％）多态性改变、2例（4．2％）数目异常。染色体结构异常主要是平衡易位（71．4％,20／28）。偶发性与复发性妊娠丢失（RPL）夫妇之间的染色体异常发生率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论染色体异常可导致妊娠丢失,平衡易位是其主要原因,夫妇双方孕前进行染色体检查有助于优生指导。     

恶性血液病患者313例染色体核型分析及临床意义

目的探讨血液系统疾病中白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）等恶性血液病的染色体核型变化特点与临床意义。方法回顾性分析2007年10月至2012年12月在该院门诊和住院的313例血液系统疾病患者的临床特征,包括细胞形态学、细胞遗传学核型及临床特征,分析染色体核型异常情况、核型特点及与疾病之间的关系。所有患者均在无菌条件下抽取骨髓标本2～5 mL,肝素抗凝,按细胞数（1～2）×10^6mL^-1加入到培养基RPMI1640组合培养液中,同时采用直接法和/或短期培养法制片,平均每例分析20～30个中期分裂细胞,以R显带技术进行染色体核型分析。结果本组313例恶性血液病患者中,染色体核型异常139例,总体检出率44.41%。139例患者中,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构异常以特异性染色体重排t（8;21）,t（15;17）,t（9;22）多见,数目异常以＋8最为常见,其次有＋21、-X、-Y常见,-7/7q-,17p-,11号染色体异常也易见。与FAB亚型的关系中,88%的急性早幼粒细胞白血病（APL）有t（15;17）易位,50%急性粒细胞白血病微分化型（AML-M2）有t（8;21）易位,38%的急性淋巴细胞白血病（ALL）有t（9;22）易位,95%慢性粒细胞白血病（CML）有t（9;22）易位。1例MDS发现del（20）（q11;q13）,8例为单纯＋8异常,3例为单纯的-Y异常。结论大约50%的急性白血病（AL）存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体改变是AL的细胞遗传学特征,与AL的FAB分型有明显相关性。染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测中有重要的临床价值。     

186例异常胎儿染色体核型分析

目的：通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法：2007年10月～2009年9月来本院进行产前检查的孕妇,彩超检查出186例胎儿结构异常,有176例选择引产,10例将异常胎儿娩出,无论引产还是分娩都进行脐血染色体检查。结果：染色体异常11例,其中数目异常5例,占45．5％,染色体缺失1例,占9．1％,染色体倒位3例,占27.3％,平衡异位1例,占9．1％,染色体变异来自父亲1例,占9．1％。结论：因许多严重的畸形与染色体异常有关,因此产前彩超检查出有明显结构异常时．应首先考虑行染色体检查以明确诊断,防止再次出生缺陷,提高人口素质,减轻家庭和社会的负担。     

流产后月经异常患者用药方法探讨与效果评价

目的：探讨流产后月经异常患者临床治疗方法评价效果。方法：回顾性总结我站收治的人工流产术后月经减少或闭经患者50例资料。结果：B超诊断发现异常者16例（诊断率为32．0％）,所有患者在手术治疗基础上使用宫血宁胶囊后三个月时随访调查,痊愈26例,显效15例,失败9例,总有效率82．0％。结论：流产后月经异常患者在手术治疗基础上应用宫血宁胶囊药物治疗具有满意的临床效果。     

尿激酶静脉溶栓联用低分子肝素治疗急性心肌梗死疗效分析

目的：探讨尿激酶静脉溶栓联用低分子肝素治疗急性心肌梗死（AMI）的临床效果。方法：60例急性心肌梗死患者随机分为溶栓再通组22例和溶栓未通组8例、未溶栓组30例,溶栓组采用尿激酶静脉溶栓加皮下注射小剂量低分子肝素治疗;未溶栓组不用溶栓治疗,采用常规治疗,观察三组疗效、射血分数和死亡率。结果：溶栓再通组22例（73.0%）明显高于溶栓未通组8例（26.6%）（X2=4.125,P〈0.05）;溶栓再通组总有效率90.0%,明显高于溶栓未通组75.0%、未溶栓组66.6%（X2=4.228,X2=5.128,P均〈0.05）;溶栓再通组全部存活,溶栓未通组1例死亡（12.8%）,未溶栓组5例死亡（16.6%）。结论：尿激酶静脉溶栓治疗急性心肌梗死可以提高冠状动脉再通率、降低死亡率和改善预后。     

413例胎儿脐血染色体异常相关因素的临床分析

目的评价超声引导下脐血管穿刺术在产前诊断中的应用,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法选取在我院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇413例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率及相关因素分析。结果穿刺成功率100%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血41例,占9.92%;胎心心动过缓8例,占1.93%;胎儿丢失1例,占2.42‰。共检出异常染色体核型62例,检出率15.01%。发现同时合并两种以上指征者与胎儿染色体异常存在相关性(r=0.526,P=0.005)。结论脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,但需要把握好手术指征及加强施术者的技术熟练程度。同时合并两种以上指征者很有必要进行产前诊断。     

胎儿法洛四联症的产前超声诊断与鉴别诊断

目的：探讨产前超声在胎儿法洛四联症（TOF）诊断与鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析经引产后尸检或出生后超声心动图检查证实的25例TOF胎儿的临床资料,总结TOF声像图特征及伴发心内外畸形。结果25例胎儿TOF中,21例经典型TOF,超声全部检出;3例TOF合并肺动脉瓣闭锁（TOF/PA）,超声检出1例,1例误诊为右室双出口,1例诊断为经典型TOF,漏诊肺动脉瓣闭锁;1例TOF合并肺动脉瓣缺如（TOF/PV-AB）,诊断为经典型TOF,漏诊肺动脉瓣缺如。25例胎儿TOF中,10例合并其他心脏畸形,10例合并心外畸形,4例染色体异常。结论胎儿TOF具有特征性超声表现且常合并心内外畸形及染色体异常;产前超声是诊断胎儿TOF的首选影像学方法,具有重要临床诊断价值。     

硫酸沙丁胺醇口腔崩解片的制备及质量评价

目的：优选硫酸沙丁胺醇口崩片直压工艺,并测定其含量。方法：采用因子设计优选口崩片直压工艺,以直压甘露醇（pearlitol 200 DC）（X1）、交联聚维酮（PVPP）（X2）、微粉硅胶（silicon dioxide）（X3）、硬脂酸镁（MS）（X4）为自变量,以直压粉末的休止角（angle of repose）（Y1）、片子硬度（Hardness）（Y2）以及崩解时限（Disintegration）（Y3）为变量建立方程,最终确定直压工艺;采用反相高效液相色谱法测定样品含量。结果：X1、X3显著影响Y1,方程为Y1=35．8375—0．03125X1＋0．4X3-0．0425X1X3;X4显著影响Y2,方程为Y2=5．73875—0．54125X4;X2、X4显著影响Y3,方程为Y3=75—1．975X2＋20．375X4,通过等值线确定最佳处方,并且最佳处方的理论预测值在真实值波动范围内;硫酸沙丁胺醇在4～200ug／ml范围内线性良好,回收率为99．6％,RSD值为0．62％（n=9）。结论：硫酸沙丁胺醇直压工艺简便可行,建立的反相高效液相色谱法可用于硫酸沙丁胺醇口崩片的含量测定。     

t（8；21）急性髓系白血病的特征及预后分析

目的探讨t（8;21）急性髓系白血病的特征及预后。方法回顾性分析80例初治t（8;21）AML患者,包括细胞遗传学G显带核型、免疫表型、细胞形态学、AMLl／ETO融合基因、血象、乳酸脱氢酶（LDH）值及临床特征,并分析其预后因素。按染色体核型把患者分为单纯t（8;21）组（48例）、伴附加染色体异常组（32例）。结果80例t（8;21）AML患者中M：77例,M4 1例,M4EO2例;流式细胞仪检测t（8;21）AML患者免疫分型阳性率为：CD3481．48％、CDl3：96．29％、CD33：83．33％、HLA—DR90．74％、CD19：48．15％、CD56：55．55％;遗传学：48例（60．00％）为单纯t（8,21）,32例（40．00％）有附加染色体异常,其中25例（31．25％）伴单纯性染色体丢失,7例（8,75％）为复杂变异型t（8;21）易位;初治时单纯t（8,21）组和伴有附加染色体组的年龄、性别、外周血和骨髓原始细胞数、血红蛋白（Hb）和血小板（PLT）计数、Auer小体、肝脾淋巴结浸润、LDH值、皮肤黏膜出血均无统计学意义（P均〉0．05）;伴有附加染色体组的外周血白细胞（WBC）计数和CD56阳性率均低于单纯组（P均〈0．05）。伴附加染色体组与单纯组的CR率无明显差异（P〉0．05）;伴附加异常组的中位生存时间低于单纯t（8;21）组（P〈0．05）。6例伴有髓外浸润患者的CR率和3年Os率均为0。结论伴附加染色体组与单纯t（8,21）组AML的临床特征有差异,附加染色体异常是t（8;21）AML的一种预后不良因素,伴有附加染色体异常的t（8;21）AML生存时间短于单纯t（8;21）者。     

经纤维支气管镜灌洗吸痰治疗肺部感染临床分析

目的：探讨肺部感染、肺不张纤维支气管镜治疗的效果及安全性。方法：回顾性分析经纤维支气管镜灌洗吸痰治疗肺部感染、肺不张107例。观察对比治疗前后X线胸片或胸部CT、临床表现、经皮血氧饱和度（SPaO2）、心率及呼吸等指标。结果：107例中93例治疗前后摄胸部X线（胸片）或胸部CT：肺全部复张,炎症吸收86例（92.47%）,部分复张5例（5.38%）,未复张2例（2.15%）;96例查经皮血氧饱和度（SPaO2）,由术前0.84±0.04上升至0.95±0.03,治疗前后比较差异有统计学意义（P〈0.05）,心率和呼吸均有所下降。结论：纤维支气管镜灌洗吸痰治疗肺部感染、肺不张疗效肯定、安全。