遗传性痉挛性共济失调一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,42岁。因步态不稳、言语不清 6年入院。患者 36岁起渐出现双下肢无力 ,且发硬 ,行走不稳 ,蹒跚步态 ,易跌倒 ,双手动作笨拙 ,语言不流畅 ,讲话含糊不清 ,呈吟诗样语言。查体 :神志清 ,发育正常 ,智力正常 ,小脑性语言 ;心、肺及腹部无异常 ,四肢关节无畸形。四肢肌力 5级 ,双下肢肌张力稍高 ,手意向性震颤 ,双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确 ,Romberg征阳性 ,行走呈蹒跚步态并痉挛步态 ;深浅感觉正常 ;四肢腱反射活跃 ,双侧 Babinski征阳性。眼底未见异常 ,双眼球水平震颤 ;常规与生化检查 :肌酶、甲状腺功能、免疫学指标等…     

Ⅱ型糖原累积病1例

患者,男性,24岁。主因四肢肌肉萎缩无力20年,气短胸闷4个月来诊。 患者于4岁时不明原因出现走路不稳,易摔跤,跑跳与同龄儿相比较差,未引起注意。病情呈缓慢进展,近5年来,症状明显加重,行走困难,双上肢抬举力弱,渐出现脊柱侧弯,四肢肌肉明显萎缩,以近端为重,并出现双下肢假性肥大。曾就诊于某医院,肌电图示:肌源性损害,诊断为肢带型肌营养不良症。近4个月来,出现呼吸困难,咳嗽力弱,有痰咯不出,四肢无力更加明显,大便无力,饮食量减少。     

Duchenne型肌营养不良症一家系

先证者(Ⅳ3)男,10岁,因"行走困难8年"于2007年4月来我院门诊.患者自小会走晚,2岁才会走,行走慢、不稳,不能跑,上坡困难,渐出现四肢肌肉萎缩,近一年半出现小腿增粗.查体:四肢肌肉萎缩,近端明显,双侧腓肠肌肥大,四肢肌力Ⅳ度,Cower's sign(+),行走呈鸭步态,行走缓慢.辅助检查:肌酸激酶(CK)3824 IU/L,EMG示肌源性损害.     

罕见的遗传性神经根神经病一家系报告

病例:先证者,女,2岁,因抓火碳引起手部严重烧、烫伤而就诊.查体:身体发育正常, 颈部以下感觉障碍,无温觉和痛觉,臀部、四肢感觉消失,头面部、躯干部感觉减退.肌张力正常,肌活动能力正常,四肢随意运动能力正常,无病理反射.手部严重烧、烫伤,并且在受伤后仍无疼痛感.智力发育正常.     

IARS2基因新型变异致先天性白内障合并发育迟缓1例

患儿, 女, 1岁10个月, 第一胎, 足月剖宫产, 自幼发育落后, 视力较差。出生时无异常, 6、7月会坐, 1岁时会爬, 至今独自站立时间较短, 行走不稳, 且仅会叫"爸爸"。曾于外院就诊, 相关辅助检查结果如下:GESELL测试提示中度发育迟缓;头颅MRI结果显示患儿脑白质髓鞘化落后, 双眼晶状体显示不明确, 诊断为"发育迟缓, 先天性白内障"。为明确病因, 于济南市妇幼保健院产前诊断中心门诊进行遗传咨询。查体:患儿神志清, 精神尚可;双眼泪河低, 角膜清, 前房中深, Tyn(-), 双侧瞳孔对光反射存在, 晶状体可见皮质明显浑浊, 心、肺及腹部均未见明显异常, 行走不稳, 四肢肌张力正常。父母均体健, 没有相应临床表现, 非近亲结婚, 且母亲非高龄妊娠。否认家族性遗传病史及药物过敏史。     

Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系

先证者(Ⅴ1)男,6岁。患儿足月顺产,出生后哭声相对较弱,四肢活动少,于2岁时会走路,4岁时开始行走时容易跌倒,上楼和下蹲后起立困难,行走如鸭子摆步,逐渐加重。查体:体温36.1℃,脉搏100次/min,体重26kg,患儿营养发育正常,智力发育正常,四肢肌力Ⅳ度,腱反射减弱,四肢近端肌群肌张力低,轻度肌萎缩;腓肠肌坚实肥大,Gower征阳性,翼状肩。实验室检查:血清肌酸磷酸激酶450U/L(正常值0～25U/L),乳酸脱氢酶238U/L(正常值15～22U/L),谷草转氨酶162U/L(正常值5～40U/L),谷丙转氨酶90U/L正常值(8～40U/L),电解质均正常。心电图提示右束支传导阻滞…     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

遗传性痉挛性共济失调一家系五例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。从 32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活 ,走路时步态不稳 ,易跌倒 ,两手动作笨拙 ,不能完成精细动作 ,说话含糊不清。病情进行性加重。查体 :神清 ,构音障碍 ,智力及发育尚可、弓形足 ,走路步态不稳、步距增宽 ,呈蹒跚步态及痉挛步态 ,两眼高度近视 ,眼底正常 ,双眼可见快速水平眼球震颤。腭弓高 ,软腭活动及咽反射正常。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,四肢肌张力增高 ,以双下肢为著 ,腱反射亢进 ,踝阵挛阳性。指鼻试验欠稳准 ,轮替动作及跟膝胫试验笨拙 ,轻度意向性震颤 ,闭目难立征 ( ) ,双侧 Babinski征 ( )、Ch…     

小脑巨大神经鞘瘤1例

患者女,34岁。因头痛3年,于1991年1月11日入院。1988年患者出现头痛头晕,活动后加重。3年来逐渐加重,近4个月来头痛明显加重,伴视物模糊、耳鸣、恶心、呕吐。近1个月来,站立和行走不稳,闭目时向左侧倾倒。查体:双眼底视乳头边界不清,生理凹陷消失,有点状出血灶,双眼球有左侧外象粗大水平震颤,光反射存在。右侧鼻唇沟变浅。躯体并济失调,步态不稳,闭目难立征(+),四肢肌张     

以前角损害为主要表现的糖尿病脊髓病1例报告

1　病例报告患者男 ,5 2岁。因多饮、多尿 7年 ,四肢无力、行走困难伴肌萎缩 2年于 2 0 0 2年 1月 15日入院。患者于 1995年出现多饮、多尿、消瘦 ,空腹血糖 9mmol/L ,确诊糖尿病 2型 ,无规律服降糖药。近 2年渐出现四肢无力 ,行走困难及四肢肌肉萎缩及双手大鱼际肌肌肉跳动感 ,并呈进行性加重。既往健康 ,家族无遗传病史。查体 :T 36 2℃ ,P 80次 /min ,R 18次 /min ,Bp 15 0 / 10 0mmHg( 2 0 0 / 13 3kPa)。轮椅推入病房 ,神清 ,全身消瘦 ,构音欠清 ,无饮水呛咳及吞咽困难。四肢远端浅感觉过度 ,深感觉正常 ,四肢肌力V 级 ,肌张力低…     

肾上腺脑白质营养不良一例

患者　男，２２岁，５年前开始无明显诱因出现双下肢踩棉花感，夜间加重。半年后出现双下肢无力、行走时双腿交叉感，呈缓慢进行性加重。近一年来，双下肢无力加重，搀扶下能行走，双上肢亦感无力，并出现明显的精神症状。幼时即发现皮肤、唇色黑，应用激素后好转。无家族史。体检：Ｔ３６．０℃，Ｂｐ１２０／８０ｍｍＨｇ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ）。双侧咽反射迟钝，余颅神经正常。四肢肌张力均高，以双下肢明显。双上肢肌力Ⅳ级，双下肢Ⅲ级。腱反射双上肢活跃，双下肢亢进，双巴氏征阳性，双霍夫曼征阳性。双下肢呈袜套样触觉减退，…     

遗传性小脑型共济失调一家系11例

先证者　男 ,31岁。因吞咽呛咳、构音障碍、行走不稳进行性加重 6年入院。 6年前开始出现饮水呛咳 ,说话语音含糊 ,吐字不清晰 ,起病半年后出现行走不稳 ,早期尚能坚持一般强度的体力劳动 ,5年后上述症状明显加重 ,不能独立行走 ,饮水呛咳 ,声音低弱嘶哑。入院查体 :血压 130 / 90 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,心、肺、腹部正常。神志清 ,记忆力、理解力、定向力正常 ,眼底检查无异常 ,双眼水平眼震 ,眼球各向运动正常。构音障碍 ,声音低弱 ,发音模糊难以理解 ,双侧咽反射迟钝 ,四肢及躯干无感觉异常 ,四肢肌张力齿轮样增高 ,四肢肌力、肌…     

Sjgren-Larsson综合征一例

患者男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多在睡熟后发作。说话缓慢,欠清,饮水呛咳。学习成绩越来越差,最后已不能上学。全身瘙痒,畏光,双眼视力下降,视物重影。四肢逐渐变细,手脚麻木疼痛。体重下降。查体:发育差,身材矮小,营养不良。精神状态极差。四肢,躯干,颈部鱼鳞样斑块,皮肤干燥,粗糙。左足内旋畸型,双足弓型。四肢近端肌…     

腓骨肌萎缩症一家系四例

先证者 ( 4)　女 ,36岁。 8岁时出现双下肢无力 ,行走易摔跤 ,不久脚踝外翻 ,足跟不能着地。先出现小腿肌肉萎缩 ,后逐渐向上肢发展 ,出现手指伸直困难。 16岁以后开始出现手足僵硬 ,自主运动障碍 ,并伴有听力下降、耳鸣、视力下降、吞咽时有哽咽感、呼吸费力、味觉异常、夜眠多梦等症状。检查发现 :双手大小鱼际肌萎缩明显 ,手指呈鹰爪状 ,精细运动困难 ,双侧上肢前臂肌群、大腿 1/ 3以下肌肉萎缩明显 ,双腿呈倒酒瓶样或称“鹤样腿”,马蹄内翻足 ,自主行走困难。脊柱无异常 ,躯干部无肌萎缩现象。四肢肌张力低 ,腱反射消失。四肢末端皮肤温…     

多巴反应性肌张力不全一例报告

病例:患儿,女,6岁,走路姿势异常4年,起病隐匿,逐渐加重.自患儿2岁左右开始,走路时右足尖内勾,右足尖先着地,以后双足尖内勾,划弧样步态行走,跑步较同龄儿慢且易摔倒.近2年走路不稳加重,不能跑,走路时双上肢上抬,有时躯干扭动以保持身体平衡,休息及晨起时症状明显减轻,晚上及疲劳时加重.患儿系足月顺产第一胎,智力发育同正常同龄儿,2岁时有高热惊厥史,家族中无同病患者.查体:智力发育及语言正常,颅神经检查正常,四肢肌力正常,双下肢肌张力略增高.     

强直性肌营养不良症一家系八例

先证者 ( 1 2 )　男 ,39岁。31岁开始出现上楼费力 ,跑步困难 ,渐出现走路易跌倒 ,腰腿疼 ,用力握拳后放松困难 ;36岁时症状更明显 ,卧位时抬头困难 ,坐位时仰头费力 ,有时行动困难 ,全身均匀消瘦 ,进食有梗阻感 ,饮水返呛 ,说话发音含混不清 ,性功能减退。既往患乙型肝炎。查体 :发育正常 ,心、肺、腹部未见异常 ,四肢关节无畸形。神清 ,言语含混不清 ,智力正常。眼底正常 ,眼科检查有白内障。秃发、“斧头脸”,面部表情肌无力 ,鼓腮、吹口哨困难 ,舌肌敲击后可见强直收缩。颈细长 ,屈颈、伸颈肌力减退并伴过度前倾似“鹅颈”。四肢均匀萎…     

Duchenne型假性肥大型肌营养不良伴散发性腓骨肌萎缩症一家系 中文关键词

先证者（Ⅴ1）男，6岁。患儿足月顺产，出生后哭声相对较弱，四肢活动少，于2岁时会走路，4岁时开始行走时容易跌倒，上楼和下蹲后起立困难，行走如鸭子摆步，逐渐加重。查体：体温36．1℃，脉搏100次／min，体重26k，患儿营养发育正常，智力发育正常，四肢肌力Ⅳ度，腱反射减弱，四肢近端肌群肌张力低，轻度肌萎缩；腓肠肌坚实肥大，Cower征阳性，翼状肩。实验室检查：血清肌酸磷酸激酶450U／L（正常值0～25U／L），乳酸脱氢酶238U／L（正常值15～22U／L），谷草转氨酶162U／L（正常值5～40U／L），谷丙转氨酶90U／L正常值（8～40u／L），电解质均正常。心电图提示右束支传导阻滞。肌电图示肌源性损害。临床诊断：Duchenne型假性肥大型肌营养不良。     

家族性帕金森病一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,30岁。因肢体僵直进行性加重伴运动迟缓 2年入院。患者 2年前起病 ,主要表现为四肢僵硬、活动不灵 ,情绪激动或紧张时出现四肢震颤 ,病情进行性加重。发病前无外伤及中毒史。发病后患者计算力、记忆力、定向力、判断力无异常。诊断为帕金森病 ,服多巴胺类药物有一定的疗效。查体 :面具脸 ,慌张步态 ,皮脂腺、汗腺分泌旺盛 ,四肢肌张力增高明显 ,各种活动严重受限 ,四肢肌腱反射正常 ,双侧病理征阴性 ,书写有小字征。CT显示脑发育正常 ,小脑及海马无萎缩。入院诊断 :帕金森病。入院后行微电极引导的左侧苍白球腹后内侧部…     

面肩肱型肌营养不良一家系26例

先证者(Ⅴ10)男，53岁。因双上肢进行性无力38年，伴双下肢无力23年就诊。患者15岁左右发现嘴唇逐渐增厚，吹口哨无力，鼓腮困难。18岁左右开始出现右肩胛带肌萎缩，右肩胛骨向后凸出，随后左肩胛带肌，胸大肌也逐渐出现萎缩。30岁左右出现双下肢近端肌肉萎缩，下蹲起立时困难。40岁开始不能承担较重体力劳动。目前行走尚无困难，但穿衣裤时上肢活动受限。查体：神清合作，智力正常，心肺未见异常。     

Friedreich共济失调一家系11例

先证者　男 ,77岁 ,农民。自 5岁起步态不隐 ,行走笨拙容易绊倒 ,随年龄增长病情缓慢进展并进行性加重。 4 0岁以后逐渐出现粗大的意向性震颤 ,且双上肢开始受累 ,行走不稳而需双拐方可缓行 ,言语含糊不清呈爆破性语言 ,现在下肢已丧失行走功能。体格检查 :神志清楚 ,精神正常 ,心肺正常 ,肝肾功能均正常。神经系统检查 :言语含糊不清 ,呈爆破性语言 ,双眼视力正常 ,眼球活动自如 ,无震颤。脊柱右后侧凸。双下肢肌力 级 ,双侧胫前肌及小鱼际肌轻度萎缩 ,肌张力减低 ,双侧肱二头肌、肱三头肌、膝反射迟钝 ,踝反射消失。双足弓状畸形并呈内翻…