电镜观察肝超微结构早期诊断肝豆状核变性

肝豆状核变性(Wilson 病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。临床对早期病例的诊断并不容易。我院近10年以以来共对20例不同肝病患者的肝穿活检组织用电子显微镜观察了肝超微结构改变,发现4例早期肝豆状核变性     

肝豆状核变性的临床误诊分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又名Wilson氏病.由于临床表现复杂多样,发病初期极易误诊。现将我院1994～2001年收住院的16例肝豆状核变性患者被误诊为各型肝炎的病例分析如下。     

以习惯性流产起病的肝豆状核变性1例

肝豆状核变性又称Wilson病（wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传病,肝脏对铜代谢的异常导致铜在肝脏、神经系统等组织器官内堆积。临床缺乏特异性症状而容易漏诊或误诊。首发症状不一,多数以肝病症状为首发,其次以神经系统表现为主,少数以溶血性贫血、肾脏损害、骨关节病     

孪生兄弟共患肝豆状核变性合并丙型肝炎

肝豆状核变性义称威尔逊病(Wilson disease),是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。在遗传代谢障碍性疾病中,肝豆状核变性相对较常见,目前报道病例数增多,但孪生兄弟同患此病并合并丙型肝炎病毒感染者尚未见报道。     

肝豆状核变性临床分析（附24例报告）

肝豆状核变性(又称肝脑变性)是1912年由英国神经学家 wilson 首先发现的,所以又叫做 Wilson病,1912年正式命名为肝豆状核变性。本病是一种可治的铜代谢障碍引起脑、肝病变为主的全身性疾病,系一种常染色体隐性遗传性疾病。由于本病属少见病,多为隐匿起病,临床表现多样化,诊断困难,易     

暴发性肝豆状核变性的诊断

暴发性肝豆状核变性（fulminant Wilson disease，FWD）是肝豆状核变性病（WD）的一种少见而严重的临床类型，临床表现与其他原因引起的暴发型肝衰竭类似，国内外鲜见从临床、病理和分子生物学多个水平追踪观察的报道。我们对2例典型FWD的临床、病理和基因突变特点进行了分析，以提高对WD的认知性和诊断水平。     

肝豆状核变性误诊为肝硬变8例分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢瘴碍的常染色体隐性遗传病,近年来我院有 8例肝豆状核变性的病人因首发症状为肝症状而被误诊为肝硬变,分析如下: 临床资料 本组病例男3例,女5例,年龄6～18岁,误诊延续时间为1月至8年。其中2例为同胞姐妹。5例     

Wilson病疑似自身免疫性肝炎1例及文献复习

正肝豆状核变性由Wilson在1912年首先报道,故又称为Wilson病,是由ATP7B基因突变引起铜在肝脏及其他组织中沉积,导致肝脏、神经和精神系统异常的一种常染色体隐性遗传的罕见疾病,经Wilson病诊断积分≥4分可确诊。临床上,成人型Wilson病常难以与自身免疫性肝炎(AIH)鉴别,导致患者无法得到准确而及时的治疗。现报道上海     

肝豆状核变性合并癫痫持续状态一例

肝豆状核变性（HLD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,也称Wilson病（WD）。人群患病率为：0.5～3/10万。本病可累积肝、脑、肾、角膜等。由Wilson首先报道和描述,临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、     

肝豆状核变性常规诱发电位变化的临床意义（附两个家系调查报告）

肝豆状核变性又称Wilson病（下称WD）,是一种较少见的由于铜代谢紊乱所致的家族性常染色体隐性遗传病。该病的典型症状为肝豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化,实验室检查发现血清铜水平升高和和铜蓝蛋白水平降低。1999年3月至2000年2月,我们研究了两个家系3例肝豆状核变性患者及其6例直系家属的所觉诱发电位（BAEP）、视觉诱发电位（VEP）、体感诱发电位（SEP）的变化,现报告如下：     

肝豆状核变性误诊1例临床特点分析

肝豆状核变性,又称为Wilson病,其主要病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性.本病已明确为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,因位于13q14.3基因的ATP7B的基因发生突变.ATP7B编码铜转运P型三磷酸腺苷酶[1],当该酶功能缺乏或活性减弱时,肝脏排铜障碍,铜在肝脏内聚集,并进入血液而沉积于其他组织或器官,进而引起相应的临床症状如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等.因该病发病率相对较低,为1/30 000～100 000[2],临床上表现出多种多样的临床表现,故临床医师易误诊或漏诊.为了提高临床医师对肝豆状核变性的临床表现及发生过程的认识,现将2010年11月我院收治的1例曾被误诊为血吸虫性肝硬化后确诊为肝豆状核变性患者的临床特点分析如下.     

老年肝豆状核变性病例分析

肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration）又称为Wilson病（Wilson’s disease,WD）,为常染色体隐性遗传病,是先天性铜代谢异常引起的疾病,以儿童和青少年发病为主,对于中老年确诊为该病的患者较为少见。     

肝豆状核变性患者肝功能及肝脏病理分析

目的 探讨肝豆状核变性患者肝功能及肝脏病理学改变.方法 回顾性分析9例肝豆状核变性患者临床资料及肝脏病变特点.结果 3例肝功能正常.6例肝功能轻度异常.肝组织病理改变差异极大,可见不同程度纤维化、细胞坏死、炎性细胞浸润、轻至重度脂肪变性.结论 肝豆状核变性患者肝脏病理学改变程度较临床表现更为严重;早期的肝细胞脂肪变性可与不同程度炎性细胞浸润、肝纤维化同时存在.     

Wilson病慢性活动性肝炎的预后

Wilson病(肝豆状核变性)的肝脏病理改变可为慢性活动性肝炎(CAH)并发展到肝硬化。本文的研究目的是本病应用驱铜疗法后,是否可改善其肝脏病变及预后。 1960年至1987年,收治的320例Wilson病中20例(12例男性,8例女性)组织学和/或临床上表现为CAH,其中17例作了肝活检,另3例因有禁忌症而未作肝活检,但临床上有脾肿大、门脉高压、腹水,并伴ALT/AST和γ蛋白增高。因此,这20例均可诊断为CAH伴肝硬化。     

角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。     

肝豆状核变性33例临床分析

肝豆状核变性（HLD）也称Wilson＇s病，是一种由铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病。近年来，我们共收治HLD33例，现分析如下。     

以肝损害为主的肝豆状核变性19例临床分析

肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病,最早于1912年由Wilson详细描述.该病是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,临床表现多样[1],常易误诊.现将我科收治的19例HLD病例进行分析,报道如下.……     

先天性门静脉狭窄并脑豆状核及基底节变性病及文献复习

目前公认的能引起大脑基底节区豆状核变性的先天性消化系统疾病只有Wilson病,少见其他先天性消化系统疾病引起脑基底节区豆状核变性。我院消化科近日收治1例先天性门静脉狭窄并脑豆状核变性患者,作为先天性疾病值得重视。患者女,17岁,因反复呕血黑便13年,加重伴便血1 d     

从络病理论探讨肝豆状核变性的发病机制

目的：探讨肝豆状核变性的发病机制及治疗原则。方法：运用中医学络病理论与现代医学阐述肝豆状核变性毒损脉络的基本病机。结果：肝豆状核变性病机包括毒邪伏络、毒损肝络、肝络瘀阻、毒邪逆传四个时期。毒邪逆传可以损害脑络、肾络、骨络、胞络等。结论：虚、瘀、痰、毒夹杂的本虚标实是肝豆状核变性毒损脉络的基本病机特点,铜毒只是毒邪致病的始动因素。扶正驱毒通络是肝豆状核变性治疗的基本原则。     

磁敏感加权成像在肝豆状核变性中的应用价值

目的分析肝豆状核变性病人脑深部灰质核团磁敏感加权成像(SWI)相位值的改变,探讨SWI相位值在肝豆状核变性中的应用价值。方法采用3.0T MR系统对12例肝豆状核变性病人及12名健康志愿者进行SWI序列扫描,使用Leonado工作站,根据校正相位图像测量双侧苍白球、壳核、黑质、红核的相位值,分析两组脑灰质核团相位值变化特点;并分析脑区相位值与临床分级的相关性。结果与正常对照组比较,肝豆状核变性病人双侧苍白球、壳核、右侧黑质、左侧红核相位值显著降低(P0.05);脑部深部灰质核团相位值与改良Goldstein临床分级之间无相关性。结论脑深部灰质核团SWI相位值有助于评价肝豆状核变性病人脑内顺磁性物质的异常沉积,可辅助脑型肝豆状核变性诊断,但不能作为评估病情严重程度依据。