一例46,XX,-9, der(9),t(9;11)(p13;q13)

一例４６，ＸＸ，－９，＋ｄｅｒ（９），ｔ（９；１１）（ｐ１３；ｑ１３）侯玲玉符柳江刘俊范患儿女，９天，系第２胎足月顺产，出生时体重３０００ｇ。因发热、黄疸就诊。父母身体健康，非近亲婚配，怀孕时父亲年龄为４８岁，母亲年龄为２６岁，无流产史，孕６周时出现...     

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

患者　女 ,2 6岁 ,婚后曾两次孕 40天时做人工流产。在以后的 1年内连续 3次孕 50天左右自然流产。患者表型智力正常 ,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常。家系调查 :母亲无流产史 ,姐姐婚后正常生育 ,两个弟弟未婚 ,发育正常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片及核型分析。丈夫核型为 46,XY。患者核型为 46,XX,t(2 :6) (2 pter→ 2 q3 4∷ 6q2 1→ 6qter;6pter→ 6q2 1∷ 2 q3 4→2 qter) ,t(3 ;4) (3 qter→ 3 p15∷ 4q3 5→ 4qter;4pter→ 4q3 53p15→ 3 pter) ,是 1例涉及到 4条大染色体的两种…     

46,XX,t(8;9)携带者一例

患者　女 ,32岁。结婚 3年第 1次怀孕。孕 2 +月时 ,因阴道流血、腹痛而就诊。 B超示子宫增大 ,腔内可见大小不等、分布不均的无回声区 ,似蜂窝状。内未见正常的羊水及胚胎组织 ,其中最大囊腔 1.0 cm× 1.5 cm。实验室检查 :血 HCG76 2 .71IU /L (正常值 :0 .5～ 5 .0 IU/ L ) ,诊断为葡萄胎。行清宫术并化疗。间隔 3年 ,第 2次怀孕 ,孕 40天阴道流血 ,保胎至 3个月时 ,多普勒检查无胎心 ,继续妊娠至 5个月时自然流产 ,证实为死胎。间隔半年 ,第 3次怀孕 ,孕 40天无明显诱因阴道流血 ,B超提示胚胎停止发育 ,行药物流产。对患者进行风疹…     

46,XY,t(1;19),inv(9)伴不育一例

患者男，37岁，汉族。婚后5年妻子从未怀孕。查体：患者身高1．72m，体重56kg，表型及智力正常，无有害化学物质及放射线接触史。精液检查示少精，弱精。夫妇非近亲结婚，双方家族中无类似患者，其它检查未见异常。     

46,XX,t(1;9)伴闭经一例

患者 女,22岁,未婚.15岁月经初潮,现闭经1年来我院就诊.患者表型、智力正常.查性激素六项结果正常;B超检查示子宫偏小. 细胞遗传学检查:取患者外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析.     

46,XX,t(3;6)伴不孕一例

患者 女，结婚7年，不孕，准备做人工受精，故要求夫妇双方做染色体检查。表型、智力正常，没有过接触有毒物质及放射线，身体健康。父母非近亲婚配。     

46,XX,inv(9)(q13q22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,31岁。因习惯性流产于 2 0 0 1年 3月 12日就诊。患者怀孕 3次 ,第 1胎孕 5 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ;第 2胎孕 4月时 B超提示宫内死胎 ;第 3胎孕 6 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ,均诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲婚配 ,患者为第 2胎 ,足月顺产。其母亲孕期无特殊用药史 ,无毒物和放射线接触史。患者有一姐一弟 ,发育正常 ,均已生育健康后代。二级亲属中无类似病史。查体 :患者身高 16 0 cm ,体重 5 0 kg,表型、智力正常。妇科检查外生殖器及阴毛正常 ,阴道及子宫附件检查均无明显异常。实验室检查 :血生化…     

46,XX,t(13;22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁 ,结婚 7年 ,妊娠 5次 ,均于孕两个月时自然流产。查体 :身高 16 0 cm,体重 5 0 .5 kg。表型、智力正常 ,妇科检查正常。实验室检查 :肝功能、肾功能、电解质正常 ;甲状腺功能正常 ;性激素水平正常。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,染色体制备 ,G显带分析 ,患者核型为 :46 ,XX,t(13;2 2 )(13pter→ 13q34∷ 2 2 q11→ 2 2 qter;2 2 pter→ 2 2 q11∷ 13q34→13qter) ,丈夫核型正常 ,其他家系成员拒绝做染色体检查。家系调查 :患者系第 1胎足月顺产 ,其母生育 3胎 ,一兄一妹均已正常生育 ,其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,…     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

46,XX,t(13;17)伴习惯性流产一例

患者 女，结婚3年，怀孕2次，均在60天左右流产。B超提示只有孕囊未见胎芽。查体：身高159cm，体重55kg，表型、智力正常，体健。无有毒物质及放射线接触史。     

46,XX,t(4;13)伴自然流产一例

患者女,29岁,汉族.婚后3年自然流产4次,均在孕1月至孕2月间.查体:身高155 cm,体重45 kg,表型及智力正常.对患者进行风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、单纯疱疹Ⅱ型病毒IgM检查均为阴性,孕期无服药史,无有害化学物质及放射线接触史.夫妇非近结婚,双方家族中无类似死胎流产史患者,其它检查未见异常.     

46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴习惯性流产一例

患者女,30岁,婚后3年内习惯性流产6次。4次流产发生在40余天,2次流产发生于妊娠2个月。孕期无明显感染史,亦无药物、X射线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配,配偶身体健康,家族中无类似病史。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,镜下计数50个中期分裂相,分析5个核型,患者核型为46,XX,ins(2;6)(2pter→2q31∷6q25→6q21∷2q31→2qter;6pter→6q21∷6q25→6qter);t(3;4)(3qter→3p13∷4q33→4qter;4pter→4q33∷3p13→3pter)。其丈夫核型正常。讨论染色体结构异常主要分为平衡易位和非平衡易位…     

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。孕 4次 ,第 1胎孕 4 0多天 ,行“药流术”;第 2胎孕 5 0多天 ,行“刮宫术”;第 3、4胎孕 5 0多天 ,无明显诱因出现阴道出血 ,B超提示“宫内妊娠”,行保胎治疗无效后流产。患者表型正常 ,妇科检查未见异常。丈夫表型正常。非近亲结婚。妊娠期间无有毒、有害物质接触史、无畏寒、发热等不适病史 ,无服用药物史。患者父母表型正常 ,无不良生育史 ,生育 3女 ,表型均正常。两个妹妹无不良生育史 ,一个妹妹生一个表型正常男孩 ,另一个妹妹生两个表型正常男孩。因患者家人均在外地 ,无法追查异常染色体来源。细胞遗传…     

46,XX,t(10;18)一例

患者　女 ,32岁 ,已婚。表型及智力正常。婚后妊娠 7次 ,第1次为停经 40余天行人工流产 ,其余 6次均于停经两个月左右出现阴道流血而自然流产。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 46 ,XX,t(10 ;18) (18qter→ 18q2 .1∷ 10 pter→ 10 qter)。其丈夫核型正常。讨论　该患者在生殖细胞的减数分裂过程中 ,可产生 4种类型的配子 :正常配子 ;10、18号染色体平衡易位型配子 ;10号易位的染色体与正常 18号染色体 ;10号正常…     

46,XX,del(7),inv ins(6,7)伴流产一例

病例:患者,女,23岁,因3次妊娠均于60天左右难免流产而来就诊。男女双方非近亲婚配,孕期无有害毒物和放射线接触史,夫妻双方作外周血细胞遗传学检查,丈夫核型正常。计数50个核型,患者核型为46,XX,del(7)inv ins(6;7)(6pter→6q16::7q11→7q22::6q21→6qter)(7pter→7q11::7q31→7qter)。讨论:染色体易位是习惯性流产最常见的染色体异常。本例为7号染色体部分长臂断裂插入至6号染色体长臂内侧,而7号染色体远端两段又依次连接。患者为女性,其生殖细胞成熟分裂时只形成1个卵子和3个极体,非同源染色体在进行分裂时理论上可形成18种类型的配子,只…     

46,XX,t(6;7)伴习惯性流产一例

患者 女，36岁，结婚4年，怀孕4次，均在孕60天左右流产。查体：身高158cm，体重52kg，智力正常。妇科检查：外阴、阴道发育正常，宫颈光滑、子宫大小正常、无压痛，双侧附件未扪及异常。黄体期生殖内分泌激素检测雌二醇86．0ng／L（正常参考值30～270ng／L）、卵泡刺激素4．35U／L（正常参考值1．8～5．1U／L）、     

产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例

携带者　女 ,30岁。孕 2 1周 ,因曾生过畸形儿要求产前诊断。曾自然流产两次 ,均于孕 1 月时无任何诱因胎死宫内。1999年足月娩出一畸形男婴 ,脊柱裂。细胞遗传学检查 :携带者核型为 46 ,XX,t(5 ;6 ) (5 pter→ 5 p11∷ 6 p11→ 6 pter;5 qter→5 q11∷ 6 q11→ 6 qter)。丈夫核型为 46 ,XY。夫妇非近亲结婚 ,家族中无遗传病史。查体 :宫底脐下一横指 ,B超检查各项生长参数在正常值范围。2 0 0 0年 11月 8日 ,B超监视下抽羊水 6 4ml,贴壁培养。7天收获 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 :46 ,XY,t(5 ;6 ) …     

46,XX,t(6;10)伴原发闭经一例

４６，ＸＸ，ｔ（６；１０）伴原发闭经一例靳耀英贺春乔付患者女，２３岁，未婚。因原发闭经而就诊。患者系第２胎，足月顺产，表型正常，智力良好。父母非近亲婚配。母孕期无有害物质接触史。体检：身高１６５ｃｍ，体重５１ｋｇ，营养中等。第２性征发育差，乳房略隆起...     

46,XX,t(5;6)伴习惯性流产一例

患者 女，31岁，表型及智力正常。婚后妊娠3次，均于停经50天无明显诱因出现阴道流血，自然流产。孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。父母非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，常规方法制片，G显带分析，镜下计数50个中期分裂相，分析15个，     

46,XX,t(6;21)伴习惯性流产一例

患者　女 ,38岁 ,身高 16 0 cm,体重 5 5 kg,发育好 ,营养中等 ,表型及智力正常。15岁月经来潮 ,月经规律 ,量中等 ,有痛经。2 6岁结婚 ,2 8岁妊娠生育一女婴 ,发育正常。避孕 3年后欲生育第 2胎 ,5年间先后妊娠 6次 ,均在妊娠 5 0天左右自然流产。孕期无上呼吸道感染、服药病史 ,亦未接触农药及有害化学物质。居住地附近无污染。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,兄弟姐妹无自然流产史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XX,t(6 ;2 1) (6 pter→ 6 q2 3∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 …